醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題.pdf

95 年遺傳期末 9502 單選題 1 選天愚型患者不常見的皮紋改變是 A 通慣手 B B t 三叉 C atd 角增大 D TRC 明顯增加 E 小指單一褶 2 下列哪種堿基置換屬于轉(zhuǎn)換 A G T B A C C T C D G C E C G 3 UCA AAA GGC UAA AAA 突變?yōu)?UCA AAA GGC UAU AAA 是發(fā)生了 A 無義突變 B 同義突變 C 錯義突變 D 停止密碼突變 E 抑制基因突變 4 家庭性高膽固醇血癥屬于 A 膜蛋白病 B 受體病 C 運輸性蛋白病 D 轉(zhuǎn)運病 E 免疫性蛋白病 5 糖原貯積病發(fā)病的主要環(huán)節(jié)為 A 終產(chǎn)物缺少 B 底物堆積 C 中間產(chǎn)物減少 D 旁路產(chǎn)物增多 E 反饋抑制減弱 6 假肥大性肌營養(yǎng)不良癥的遺傳方式為 A 常染色體顯性遺傳 B 常染色體隱性遺傳 C X 連鎖不完全顯性遺傳 D X 連鎖隱性遺傳 E 反饋抑帛減弱 7 遺傳異質(zhì)性是指 A 表型與基因型一致的個體 B 表型與基因型不一致的個體 C 表型一致的個體 但基因天時不同 D 基因型一致的個體 但表型不同 E 以上都不對 8 婦女在妊娠對致畸因素最敏感的時間 高敏感期 是 A 妊娠 15 30 天 B 妊娠 15 60 天 C 第一個月 D 第二個月 E 第三個月 9 中國人最常見的兩種 地貧基因突變類型是 A 28 A C HbE 26G A B 654 C T 41 42 4 C 41 42 4 17 A T D 654 71 72 1 E 28 17 10 我國 a 地貧的分子機制主要為 a 群蛋白基因 A 缺失 B 點突變 C 堿基插入 D 基因不 X 交換 E 基因重復(fù) 11 選擇基因轉(zhuǎn)移靶細胞的一般原則是 A 堅固耐受處理 B 有增殖優(yōu)勢 生命周期長 C 易受外源遺傳的轉(zhuǎn)化 D 目的基因表達應(yīng)在具有組織特異性的細胞 E 取任何體細胞均可進行體細胞基因治療 12 與開展遺傳病優(yōu)生工作 降低遺傳病發(fā)病率關(guān)系不太大的是 A 加強環(huán)境保護 B 積極檢出攜帶者 C 開展遺傳咨詢工作 D 加強婚姻及生育指導(dǎo) E 晚婚晚育 13 關(guān)于遺傳病再發(fā)風(fēng)險率正確的是 A AD 25 B AR 50 C XD 100 D XR 25 E AD 外顯不全 50 14 遺傳攜帶者不包括 A 隱性遺傳病雜合子 B 顯性遺傳病未外顯者 C 表型尚正常的遺傳遲發(fā)外顯者 D 染色體數(shù)目異常者 E 染色體平衡異位個體 15 屬于 去其所余 治療原則的是 A 用 D 青霉胺治療 Wilson 病 B 特殊飲食療治療 PUK C 特殊飲食療法治療半乳糖血癥 D 酶移植 E 酶誘導(dǎo) 16 下列哪種遺傳病適合早期治療且效果較好 A 地中海貧血 B G6DP 缺乏癥 C 苯丙酮尿癥 D 假肥大性肌營養(yǎng)不良 E 乙型血友病 17 下列哪種方法最適合于未知突變性質(zhì)遺傳病的基因診斷 A 連鎖分析方法 B 寡核苷酸探針雜交法 C 逆轉(zhuǎn)錄 PCR 法 D PCR 法 E Southern 印跡雜交直接診斷法 18 少年型糖尿病的群體發(fā)病率為 0 2 遺傳率為 75 一級親屬發(fā)病率為 A 不可根據(jù) Edward 公式計算 B 可根據(jù) Edward 公式計算 f 0 75 1 2 C 可根據(jù) Edward 公式計算 f 0 002 1 3 D 可根據(jù)人群與患者易患性平均值之間的距離及近婚系數(shù)來推算 E 以上都不是 19 16 Xydirins 2 p13 q21q31 表示 A 正向重復(fù) B 反向重復(fù) C 正向倒位 D 反向倒位 E 正向插入 20 假定 A 突變?yōu)?a 的頻率為 1 5 10 6 代 a 回復(fù)突變?yōu)?A 的頻率為 1 10 6 代 達到平 衡是 p 為 A 0 1 B 0 3 C 0 4 D 0 5 E 0 6 21 一個群體適合度增加意味著 A 生育率下降 B 選擇系數(shù)增加 C 相對生育率提高 D 留下較少后代 E 以上都不是 22 對致死性隱性基因完全放松選擇 則群體遺傳結(jié)構(gòu)的改變 A 很大 B 緩慢 C 難以估計 D 將出現(xiàn)明顯的劣質(zhì)影響 E 將使發(fā)病率增加一倍 23 下述不必要做染色體檢查的個體是 A 先天愚型的父母 B 原法閉經(jīng)者 C 智力低下兒 D G6DP 缺乏者 E 貓樣啼哭兒 24 群體普體發(fā)現(xiàn)某基因的基因頻率呈地理梯率分布 可推測群體間發(fā)生了 A 遺傳漂變 B 基因固定 C 隔離 D 基因交流 E 基因突變 一 名詞解釋 1 遺傳性非球形細胞溶血性貧血 2 VNTR 3 缺陷型病毒載體 4 易患性 5 遺傳負(fù)荷 二 問答題 6 試用 Lyon 解釋為什么 G6DP 缺乏女性雜合子酶活性有較大的變異范圍 7 有一對夫婦經(jīng)地貧篩查證實一方向 a 地貧 1 雜合子 aa 另一方為 a 地貧 1 和地貧雙 重雜合子 aa 他們生育的后代可出現(xiàn)哪幾種可能性 每種的發(fā)生幾率為多 少 8 說明先明愚型嵌和體 46 XX XY 47 XX XY 21 的發(fā)生機理 9 簡述基因突變致酶活性降低的發(fā)病機理 并舉例簡要說明 參考答案 1 D2 C3 D4 B5 B6 D7 C8 B9 B10 A11 E12 E13 E14 D15 A16 C17 A18 C19 E20 C21 C22 B23 E24 02 七年制 名解 名解 遺傳印跡 SNP 染色體畸變攜帶者 基因頻率 基因異質(zhì)性 簡答 簡答 二次突變學(xué)說 單基因病與多基因病的不同 mtDNA 的遺傳特點 遺傳平衡學(xué)說 21 三體綜合癥的核型 論述 論述 XR 的系譜特點 人類基因組的組成與結(jié)構(gòu) 如何預(yù)防遺傳病 反義核苷酸治療遺傳病的原理 一對夫婦生了一個水腫胎兒綜合癥的患兒 該患兒的核型如何 該夫婦的核型如何 再發(fā)風(fēng)險多少 02 五年制 名解 名解 線粒體異質(zhì)性 脂質(zhì)體 原癌基因 遺傳印跡 微小衛(wèi)星 簡答 簡答 逆轉(zhuǎn)錄病毒論述缺陷病毒原理 人類基因組 ASO 原理 突變分類 珠蛋白 基因順序 論述 論述 為何相同藥物可以引起不同個體不同反應(yīng) 染色體不分離后果 設(shè)計預(yù)防遺傳病的方案 論述 rb 二次突變 p2 2pq q2 1 的原理 04 口腔七年遺傳學(xué) 名解 名解 proto oncogenic epigenetics gene frequency heteroplasmy dynamic mutation 簡答 簡答 1 what is ph chromosome 2 the charateristics of AR 3 Two women have G6PD gene mutation one has severe phenotype the other seems normal why 4 the characteristics of human genome 5 the similarities and differences of monogenetic and polygenetic disease 問答 問答 1 the generation of trisomy 21 2 Give two examples to indicate the significance and stragities of prenatal diagnosis and neonatal screening 3 the consequence of gene mutation 04 遺傳 名解名解 百慕大原則 CARTER 效應(yīng) 遺傳印記 優(yōu)生學(xué) 多重 PCR 簡答簡答 兩個女的同是有一個 X 連鎖遺傳的 G6PD 基因 為什么一個女的有表現(xiàn) 而另一個女的沒 有 人基因組計劃的目的 產(chǎn)前篩查的幾種取樣方法和取樣時機 影響遺傳平衡定律的因素 分子病與先天性代謝病的區(qū)別 問答問答 MTDNA 的特點 減數(shù)分裂時染色體重組率和兩個基因在染色體上的物理距離的關(guān)系 異常血紅蛋白病 兩類地中海貧血的發(fā)生機理和特點 干擾 RNA 技術(shù)的原理以及在遺傳病基因治療中的前景 解釋真核生物基因組序列多樣性 先天愚型的三種分類和各自的核型 發(fā)生機理 04 臨八遺傳全套 Multiple choice 1 gene therapy is gene repair gene augmentation 2 PWS parternal or maternal 3 Klinefter karyotype 4 What is mosaism 5 HD inheritance feature CAG 5 coding region replicate 6 NTD is caused by 7 Hb gene expression change as development progress 8 Streptomycin can cause deaf blind 9 When is Aminocentesis is performed 10 TDT is for poly or mono preferentially 名解名解 Imprint Delayed dominance Hereditary Gene gun Linkage 簡答簡答 1 List Teratogen you know 2 Molecular pathogenesis of sickle cell anemia 3 Factor disturbe hardy W equilibrium 4 Significance of carrier screening 5 Genetic heterogeneity give an example 論述論述 6 選選 5 elaborate 地回答 1 List inheritance pattern you known 2 Cause of trisomy 21 3 Multistage carcinogenesis theory 4 Both parents are heterozygote of beta thalathemia 28 weeks after implantation now what prenatal diagnosis can be performed why 5 Application and type of association study 6 Explain the RNAi mechanism 05 級遺傳題目 名詞解釋名詞解釋 1 遺傳印記 2 基因蔟 3PCR SSCP 4 建立者效應(yīng) 5 遺傳異質(zhì)性 簡答簡答 1 多基因研究的趨勢 2 產(chǎn)前診斷的方法和取材時間 3RNAi 干擾的基本原理 4 舉例說明抑癌基因與其突變發(fā)生什么疾病 5 遺傳漂變的定義和發(fā)生和原因 問答問答 1 試分析突變的后果 2 轉(zhuǎn)基因鼠模型的建立步驟 3 人類基因組的特點 4 21 三體和嵌合型先天愚型的發(fā)病機制 5 父母雙方正常 但生出水腫胎兒 為什么 若生第二胎 風(fēng)險如何 6 苯丙酮尿癥的家族系譜分析 05 遺傳補考 選擇 選擇 什么是假基因 Leber 視神經(jīng)病是線粒體病 慢阻肺 COPD 是什么酶基因突變了 從性顯性 遺傳病 半乳糖血癥缺的是什么酶 人類體細胞有 5 個阿爾法珠蛋白基因 Klinefelter s 綜 合癥最常見核型 STS 定義 人類腫瘤發(fā)生主要是原癌基因的激活引起的 YAC 定義 名詞解釋名詞解釋 3 5 多基因家族 染色體組 單體型 基因的劑量效應(yīng) 群體 簡答簡答 5 5 基因突變的類型有哪些 簡述三倍體發(fā)生的機理 如何對 PKU 進行早期診斷和防治 什么是物理圖 常染色體顯性遺傳有哪些類型 問答問答 8 5 在染色體水平比較減數(shù)分裂與有絲分裂異同 怎樣構(gòu)建復(fù)制缺陷型病毒 如何提高病毒載體的安全性 如何對粘多糖病進行初診和確診 癌基因激活的原理 攜帶者篩查的意義 05 八年制遺傳學(xué)期末考 選擇選擇 全英 全英 1 10 10 名解名解 4 5 20 Hereditability Aneuploidy Linkage RFLP Susceptibility 簡答簡答 6 5 30 1 Pedigree characteristics of X recessive inheritance 2 Explain germline somatic cell genetic therapy 3 Factors disturbing Hardy Weinberg equilibrium 4 Significance of carrier screening 5 Anticipation give an example 論述論述 6 選選 5 8 5 40 1 List simple congenital abnormalities you know 2 Mechanism of translocation Down syndrome 3 Multi stage hypothesis of tumorogenesis 4 Comment on the techniques of