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糖尿病的診斷與分型 糖尿病的定義 糖尿病是胰島素分泌的缺陷或 和胰島素作用障礙 導(dǎo)致的一組以慢性高血糖為特征的代謝性疾病 慢性高血糖可導(dǎo)致多種組織 特別是眼 腎臟 神經(jīng) 心血管的長(zhǎng)期損傷 功能缺陷和衰竭 顯著高血糖的癥狀有多尿 煩渴 多食及體重減輕 AmericanDiabetesAccosiation 2003 多基因遺傳與環(huán)境因素相互作用的常見(jiàn)的慢性代謝病胰島素絕對(duì)或相對(duì)不足 或靶細(xì)胞對(duì)胰島素敏感性降低 受體或受體后缺陷 糖 脂肪 蛋白三大代謝紊亂和繼發(fā)水電解質(zhì)代謝紊亂 特別是葡萄糖代謝的紊亂共同標(biāo)志 高血糖嚴(yán)重并發(fā)癥 是致死 致殘的主要原因 慢性并發(fā)癥 心 腦 大血管 腎 視網(wǎng)膜 神經(jīng)病變 急性并發(fā)癥 酮癥酸中毒 非酮癥高滲綜合征 乳酸性酸中毒 糖尿病 糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)的確立 血糖與微血管并發(fā)癥的關(guān)系 0 5 10 15 20 視網(wǎng)膜病變 FPG 2hPG HbA1c DiabetesCare26 Supplement1 Jan2003 FPG mg dl 42 87 90 93 96 98 101 104 109 120 2hPG mg dl 34 75 86 94 102 112 120 133 154 195 HbA1c 3 3 4 9 5 1 5 2 5 4 5 5 5 6 5 7 5 8 8 2 糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn) 有糖尿病癥狀并且隨機(jī)血漿葡萄糖濃度 200mg dl 11 1mmol L 或者空腹血漿葡萄糖濃度 126mg dl 7 0mmol L 或者OGTT2小時(shí)血漿葡萄糖濃度 200mg dl 11 1mmol L 需要在另一天對(duì)上述結(jié)果進(jìn)行核實(shí) ADARecommandation 2003 診斷時(shí)應(yīng)注意 除非有顯著高血糖伴急性代謝失代償或明顯癥狀 否則應(yīng)在另1日重復(fù)試驗(yàn)以確認(rèn)符合診斷標(biāo)準(zhǔn)血糖為靜脈血漿葡萄糖隨機(jī)是指任何時(shí)候 無(wú)須考慮與進(jìn)餐的關(guān)系空腹指無(wú)能量攝入至少8小時(shí)隨機(jī)血糖不能用于診斷IGT和IFG診斷標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)在非應(yīng)激狀態(tài) 感染 創(chuàng)傷 手術(shù)等 下進(jìn)行尿糖測(cè)定不能用于診斷 WHO血糖指標(biāo)圖示 糖尿病 IGR 空腹血糖 mg dl 75gOGTT2小時(shí)血糖值 mg dl 126 110 140 200 正常糖耐量 IFG IGT IGR IFG IGT 糖尿病分型 糖尿病分型 I 1型糖尿病A 免疫性B 特發(fā)性II 2型糖尿病III 其他特異型A 細(xì)胞功能基因缺陷B 胰島素作用的基因異常C 胰腺外分泌疾病D 內(nèi)分泌疾病E 藥物或化學(xué)制劑所致的糖尿病F 感染G 非常見(jiàn)的免疫介導(dǎo)的糖尿病H 并有糖尿病的其他遺傳綜合征IV 妊娠糖尿病 新分型包括臨床階段及病因分型兩方面 1 臨床階段分型指無(wú)論病因類型 在糖尿病自然病程中患者的血糖控制狀態(tài)可能經(jīng)過(guò)的階段 正常血糖高血糖階段 IGT及 或 IFG 糖尿病糖尿病進(jìn)展中可經(jīng)過(guò)不需胰島素 為代謝控制而需胰島素 為生存而需胰島素三個(gè)過(guò)程 患者的血糖控制狀態(tài)可在階段間逆轉(zhuǎn) 可進(jìn)展或停止于某一階段 臨床階段糖尿病的分類與診斷 階段臨床階段高血糖正常糖耐量糖耐量低減和 或空腹血糖異常類型不需胰島素需胰島素控制需胰島素生存病因類型1型糖尿病2型糖尿病 其他特殊類型 妊娠糖尿病 ADA治療建議 2003 糖尿病 2 病因分型根據(jù)目前對(duì)糖尿病病因的認(rèn)識(shí) 將糖尿病進(jìn)行病因歸類 新分型將糖尿病分為四大類其中1型又分兩個(gè)亞型 其他特殊類型分8個(gè)亞型與以往不同之處 1 取消IDDM NIDDM2 以1型 2型代替I型 II型3 取消營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)糖尿病 MRDM 4 取消以往分型中NIDDM相應(yīng)的2型糖尿病中的肥胖與非肥胖亞型5 保留妊娠糖尿病但含義不同 糖尿病新分型 1型糖尿病 胰島 細(xì)胞破壞導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏 免疫性 特發(fā)性 WHO咨詢報(bào)告 1999 免疫介導(dǎo)1型糖尿病指有任何自身免疫機(jī)制參與證據(jù)的1型糖尿病 1 HLA基因 DQA DQB DQR位點(diǎn)的某些等位基因或其組成的單倍體型頻率增高或減少2 體液中存在針對(duì)胰島b細(xì)胞的單株抗體3 易伴隨其他自身免疫病 如Graves病 橋本甲狀腺炎及阿迪森病4 多發(fā)生于青少年 但可發(fā)生于任何年齡5 很少肥胖 但肥胖并不能排除本病的可能性本型因免疫介導(dǎo)使胰島b細(xì)胞破壞而發(fā)病 起病緩急不一 兒童多較急 成人多緩起 成人遲發(fā)型自身免疫糖尿病LADA 特發(fā)性1型糖尿病 b細(xì)胞功能喪失指在某些人種如美國(guó)黑種人及南亞印度人所見(jiàn)特殊類型沒(méi)有胰島b細(xì)胞自身免疫損傷的證據(jù) 2型糖尿病 2型糖尿病 1 占我國(guó)糖尿病群體中大部分 是分類中定義上最不明確的一個(gè)類型2型糖尿病可以胰島素抵抗為主伴胰島素分泌缺陷 或以胰島素分泌缺陷為主伴胰島素抵抗 提示2型糖尿病仍是一種異質(zhì)情況 今后仍可能有患者陸續(xù)從2型范圍中分出歸入其他類型 2型糖尿病 2 2型糖尿病多于成年尤其是40歲以上起病 多數(shù)起病緩慢 半數(shù)以上發(fā)病時(shí)無(wú)明顯癥狀 由健康普查發(fā)現(xiàn)患者可伴全身肥胖及體脂分布異常 腹型肥胖 常有家族史 但遺傳因素參與的方式及性質(zhì)復(fù)雜 尚需研究 其他特殊類型糖尿病A 胰島 細(xì)胞功能的遺傳缺陷染色體12肝細(xì)胞核因子1 HNF 1 基因突變 即MODY3染色體7葡萄糖激酶 GCK 基因突變 即MODY2染色體20肝細(xì)胞核因子4 HNF 4 基因突變 即MODYl線粒體DNA常見(jiàn)為tRNAlLeu UUR 基因nt3243A G突變其他 發(fā)生在青少年的成人型糖尿病 MODY WHO1999年新分型建議將MODY歸為特殊類型糖尿病中的b細(xì)胞功能缺陷糖尿病之一 即單基因突變致胰島B細(xì)胞功能遺傳缺陷引起的糖尿病具有2型糖尿病表現(xiàn) 但發(fā)病年齡早 一般在25歲以前 呈常染色體顯性遺傳的共同特點(diǎn)MODY的病因有遺傳異質(zhì)性 到目前為止已定位6種突變基因 1 MODY1 染色體20q HNF 4alpha 肝細(xì)胞核因子 4 突變2 MODY2 染色體7p 葡萄糖激酶 GCK 突變3 MODY3 染色體12q HNF 1alpha 肝細(xì)胞核因子 1 突變4 MODY4 染色體13q IPF 1 胰島素促進(jìn)因子 1 突變5 MODY5 染色體17cen q HNF 1beta 肝細(xì)胞核因子 1 突變6 MODY6 染色體2q32 NEUROD1基因突變線粒體DNA3243A G突變 已發(fā)現(xiàn)糖尿病致病基因 胰島素分泌 不同類型MODY的臨床特點(diǎn) MODY1MODY2MODY3HNF 4a葡萄糖激酶HNF 1a空腹高血糖0 0 0 餐后高血糖 0 診斷時(shí)最小年齡7 9歲1歲5歲需要胰島素治療的比例30 2 30 晚期糖尿病并發(fā)癥常見(jiàn)少見(jiàn)常見(jiàn)病理生理 細(xì)胞 細(xì)胞 細(xì)胞MODY的患病率5 10 15 60 75 其他類型的MODY臨床資料缺乏 B 胰島素作用的遺傳缺陷A型胰島素抵抗 矮妖精樣綜合征及Rabson Mendenhall綜合征 胰島素受體基因的不同類型突變脂肪萎縮性糖尿病其他C 胰腺外分泌病變 胰腺炎 創(chuàng)傷 胰腺切除術(shù)后 胰腺腫瘤 囊性纖維化 血色病 纖維鈣化性胰腺病及其他 D 內(nèi)分泌腺病 肢端肥大癥 庫(kù)興綜合征 胰升糖素瘤 嗜鉻細(xì)胞瘤 甲狀腺功能亢進(jìn)癥 生長(zhǎng)抑素瘤 醛固酮瘤及其他E 藥物或化學(xué)物誘導(dǎo) Vacor 殺鼠劑 戊脘咪 煙酸 糖皮質(zhì)激素 甲狀腺激素 二氮嗪 腎上腺素能激動(dòng)劑 噻嗪類利尿劑 苯妥英鈉 干擾素及其他F 感染 先天性風(fēng)疹 巨細(xì)胞病毒感染及其他 G 免疫介導(dǎo)的罕見(jiàn)類型僵人綜合征 抗胰島素受體抗體及其他H 伴糖尿病的其他遺傳綜合征Down綜合征 Turner綜合征 Klinefelter綜合征 Wolfram綜合征 Friedreich共濟(jì)失調(diào) Huntington舞蹈病 Laurence Moon Biedel綜合征 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 卟啉病 Prader Willi綜合征及其他 指妊娠過(guò)程中初次發(fā)現(xiàn)的任何程度的糖耐量異常 不包括妊娠前已知的糖尿病患者 糖尿病合并妊娠 妊娠糖尿病患者中可能存在其他類型糖尿病 只是在妊娠中顯現(xiàn)而已 所以要求產(chǎn)后6周以上重新按常規(guī)診斷標(biāo)準(zhǔn)確認(rèn) 妊娠糖尿病 妊娠糖尿病的篩查和診斷 1 血漿葡萄糖50g篩查試驗(yàn)100g篩查試驗(yàn)空腹 105mg dl 5 8mmol L 1 小時(shí)140mg dl190mg dl 7 8mmol L 10 6mmol L 2 小時(shí) 165mg dl 9 2mmol L 3 小時(shí) 145mg dl8 1mmol L 妊娠糖尿病的篩查和診斷標(biāo)準(zhǔn) 2 24 28周孕婦需進(jìn)行50g葡萄糖篩查試驗(yàn)1小時(shí) 7 8mmoL L者應(yīng)進(jìn)行100g葡萄糖診斷試驗(yàn)在100g葡萄糖診斷試驗(yàn)中 4次血糖測(cè)定值只要有任意2個(gè)或2個(gè)以上 以上標(biāo)準(zhǔn)即可診斷對(duì)于年齡 25歲 體重正常 無(wú)糖尿病
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