醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)思考題.doc

本科醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)思考題一、填空題1.真核細(xì)胞的微觀結(jié)構(gòu)包括_、_和_三部分，而亞微結(jié)構(gòu)則分為_結(jié)構(gòu)與_結(jié)構(gòu)兩大類。2.單位膜是由內(nèi)外兩層_和中間一層_組成。3.細(xì)胞膜的化學(xué)成分主要是_、_和少量的_。4.細(xì)胞膜具有兩個(gè)顯著特性：_與_。5.細(xì)胞膜運(yùn)輸物質(zhì)的主要方式有_與_兩種形式。6.Na、離子通過(guò)細(xì)胞膜從低濃度處向高濃度處運(yùn)輸叫_，在運(yùn)輸過(guò)程中需要_供能。7.一個(gè)完整的受體應(yīng)包括_、_和_等三部分。8.在不同細(xì)胞中光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的功能不同，在肝細(xì)胞內(nèi)它具有_作用，在肌細(xì)胞中它具有_的作用。9.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是由_層單位膜構(gòu)成，可以分為_和_兩類。10.高爾基復(fù)合體由_、_和_三部分膜性成分組成。11.溶酶體是由_層單位膜圍成的囊泡狀結(jié)構(gòu)，內(nèi)含_多種酸性水解酶，其中_是它的標(biāo)志酶。12.溶酶體依其來(lái)源和功能的不同可分為_溶酶體、_溶酶體和_溶酶體三大類。13.線粒體由_層單位膜構(gòu)成，外膜光滑，內(nèi)膜向內(nèi)折疊形成_，其上分布有基粒，基粒包括_、_和_三部分。14.細(xì)胞氧化過(guò)程(以葡萄糖為例)包括_、_、_和_四個(gè)步驟。15.細(xì)胞骨架由_、_和_三部分組成。16.光鏡下觀察到的中心體包括中央的_與周圍的_兩部分。17.核糖體的化學(xué)成分主要是_和_，電鏡下觀察到的核糖體由_和_組成。18.真核細(xì)胞的核糖體一般為_S，其大小亞基分別為_S和_S。19.真核細(xì)胞間期核的基本結(jié)構(gòu)包括_、_、_和_四部分。20.染色質(zhì)的化學(xué)成分主要是_、_、_和少量的_。21.間期細(xì)胞核中沒有轉(zhuǎn)錄活性、著色較深的染色質(zhì)叫做_。22.根據(jù)著絲粒的位置將人類染色體分為_染色體、_染色體和_染色體三種類型。23電鏡下觀察到的核仁主要由_、_和_組成。24.核仁的主要功能是合成_和組裝_。25.真核細(xì)胞的分裂可分為三種方式：_分裂、_分裂和_分裂，其中_是最基本的方式。26.細(xì)胞周期包括間期與_，其中間期又可分為_、_和_三個(gè)分期。27.一個(gè)人體細(xì)胞經(jīng)過(guò)一次有絲分裂可形成_個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞內(nèi)含 有_條染色體。28細(xì)胞的死亡有兩種類型，即_和_。29.人類精子和卵的發(fā)生都要經(jīng)過(guò)_期、_期和_期。精子的形成還要經(jīng)歷_期。減數(shù)分裂發(fā)生在_期。30.減數(shù)分裂前期可分為_個(gè)分期，分別為_期、_期、_期、_期及_期。31.人類初級(jí)卵母細(xì)胞在偶線期出現(xiàn)_聯(lián)會(huì)，聯(lián)會(huì)后可形成_個(gè)二價(jià)體。32.在光學(xué)顯微鏡下可見人類初級(jí)精母細(xì)胞在粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有_條染色單體，故又稱為_。33.一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)成熟期后形成_個(gè)精細(xì)胞，一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)成熟期后形成_卵細(xì)胞。34.人類正常初級(jí)卵母細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞中的染色體數(shù)目分別為_條和_條。35.人類正常初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中染色單體的數(shù)目分別為_條和_條，精子中有_條染色體，正常受精卵中有_條染色體。36.在減數(shù)分裂中，同源染色體的非姊妹染色單體的交叉互換發(fā)生在_期，同源染色體彼此分離，非同源染色體的隨機(jī)組合發(fā)生在_，姊妹染色單體彼此分離發(fā)生在_。37.減數(shù)分裂中_彼此分離是分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。 38.減數(shù)分裂中_隨機(jī)組合是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。39.位于同一條染色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞的現(xiàn)象稱_。40.一個(gè)個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相同的基因所控制，就這種性狀而言，該個(gè)體稱為_體；如控制性狀的基因?yàn)橐粚?duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為_體。 41.基因突變具有_、_、_、_等特性。 42.按照引起基因突變因素的不同將其分為_突變和_突變。43.DNA切除修復(fù)系統(tǒng)中所包括的酶有_、_、_和_四種。44.著色性干皮病患者是由于細(xì)胞內(nèi)缺乏_，在陽(yáng)光照射后易患皮膚癌。45.基因突變按照基因結(jié)構(gòu)改變類型分為_突變和_突變。46.基因突變中，堿基替換包括_和_兩種方式。47.半乳糖血癥是一種先天性代謝病，患者由于缺乏_酶，致使_代謝受阻。48.癌基因依據(jù)來(lái)源不同，將其分為_基因和_基因。49.癌基因激活的主要方式有_、_、_及_四種。50.遺傳病分為四大類型，包括_、_、_及_。51.單基因遺傳的主要方式包括_、_、_、_和_。52.雙親血型分別為AB型和A型，他們的子女中可能出現(xiàn)的血型有_、_和_，不可能出現(xiàn)的血型為_。53.在AR遺傳中，近親婚配所生子女的發(fā)病率比非近親婚配所生子女的發(fā)病率_。54.母親的血型為A型，她的一個(gè)女兒的血型為O型，一個(gè)兒子的血型為B型，丈夫的血型應(yīng)是_型，妻子和丈夫的基因型分別是_和_。55.從性遺傳和性連鎖遺傳的表現(xiàn)形式都與性別有密切的關(guān)系，但性連鎖遺傳的基因位于_染色體上，而從性遺傳的基因位于_染色體上，它們是截然不同的兩種遺傳現(xiàn)象。56.父親是并指患者，母親表型正常，生了一個(gè)先天性聾啞患兒，這對(duì)夫婦以后再生小孩，生出并指伴先天性聾啞的概率為_。57.性狀變異在群體中呈不連續(xù)分布的稱為_性狀，呈連續(xù)分布的稱為_性狀，后者的分布曲線為_。58.在多基因遺傳病中，易患性的高低受_因素和_因素的雙重影響。59.估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)用Edward公式的條件是：群體發(fā)病率(p)為_，遺傳率(f)為_，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率f和p的關(guān)系式為_。60.當(dāng)多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時(shí)，發(fā)病率高的性別其閾值_，該性別患者生育的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較_；發(fā)病率低的性別其閾值_，該性別患者生育的后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)反而_。61.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者_(dá)和_呈正相關(guān)。62.人類非顯帶核型分析的主要依據(jù)染色體_和_的 位置。63.人類染色體核型分析至今仍采用1960年在美國(guó)丹佛舉行的第一次國(guó)際人類遺傳學(xué)會(huì)議上提出的命名標(biāo)準(zhǔn)_體制。64.對(duì)人一個(gè)體細(xì)胞的全部染色體進(jìn)行數(shù)目和形態(tài)特征的分析稱為_分析。65.在正常人類非顯帶核型中，可在組內(nèi)進(jìn)行各號(hào)染色體鑒別的是_組和_組染色體。66.人類正常女性核型描述為_；正常男性核型描述為_。67.人類X染色體是_著絲粒染色體，列入_組；Y染色體是_著絲粒染色體，列入_組。68.通過(guò)顯帶技術(shù)，使各號(hào)染色體都顯現(xiàn)出獨(dú)特的帶紋，這就構(gòu)成了每條染色體的_。69.Xq27和1p36.3分別代表_和_。70.正常女性個(gè)體間期細(xì)胞核中的X染色質(zhì)是由細(xì)胞中的一條X染色體失活異固縮而成。正常男性個(gè)體間期細(xì)胞核中的Y染色質(zhì)是_。71.47，XXY個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有_個(gè)X染色質(zhì)和_個(gè)Y染色質(zhì)。72.45，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有_個(gè)和_個(gè)X染色質(zhì)。73.染色體畸變包括_畸變和_畸變。74.染色體數(shù)目畸變包括_改變和_改變。75.引發(fā)染色體結(jié)構(gòu)畸變的根本原因是染色體_。76.同一染色體的長(zhǎng)、短臂同時(shí)發(fā)生斷裂，然后具著絲粒的片段在兩斷裂點(diǎn)處彼此重接，形成_染色體。77.兩條近端著絲粒染色體在其著絲粒處分別斷裂，帶有著絲粒的兩長(zhǎng)臂相互重接，這種易位形式稱為_易位。78.染色體非整倍數(shù)改變可形成_型和_型。79.染色體非整倍數(shù)改變的機(jī)理主要包括_和_兩種類型。80.多倍體的發(fā)生機(jī)理包括_、_和_。81.核內(nèi)復(fù)制可形成_。82.三倍體的發(fā)生機(jī)理可能有_或_。83.染色體倒位包括_倒位和_倒位兩類。84.含有倒位或相互易位染色體的個(gè)體由于無(wú)遺傳物質(zhì)的丟失，所以常常沒有明顯的表型改變，稱其為_。其可能的臨床表現(xiàn)是_。85.慢性粒細(xì)胞白血病患者的核型為_。86.核型46，XX，del(2)(q)的含義是_。87.若一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)其9號(hào)染色體短臂2區(qū)1帶和長(zhǎng)臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，則該婦女的核型簡(jiǎn)式描述為_ _。88.在同一個(gè)體內(nèi)具有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體稱_。89.在卵裂過(guò)程中若發(fā)生染色體_或_可形成嵌合體。90.Down綜合征按其核型可分為_、_和_等三類。91.如果一條X染色體長(zhǎng)臂上有呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)使其所連接長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體稱為_。92.46，XX，-14，+t(14q；21q)是_患者核型，此核型中缺少了一條正常14號(hào)染色體，多了一條_ _。93.典型的21三體綜合征男性患者核型為_，其病因大部分與_有關(guān)。94.典型性腺發(fā)育不全征核型為_，其病因大多由于_所致。95.典型先天性睪丸發(fā)育不全征核型為_,發(fā)病機(jī)理是_。96.貓叫綜合征患者的核型為_。97.白化病(AR)在群體中的發(fā)病率為1/10000，攜帶者的頻率為_，致病基因的頻率應(yīng)為_。98.基因的本質(zhì)是_。99.真核生物DNA存在三種類型的序列，即_序列、_序列和_序列，Alu家族屬于_重復(fù)序列。100.人類基因根據(jù)其功能不同可分為_基因和_基因。101.高等真核生物的結(jié)構(gòu)基因多為_基因，即由具有編碼功能的_和不具編碼功能的_鑲嵌排列而成。102.大腸桿菌的乳糖操縱子模型包括_、_、_及_等。103.原核生物的基因調(diào)節(jié)系統(tǒng)中，調(diào)節(jié)基因的產(chǎn)物是_。104.在基因工程中目的基因可以通過(guò)_、_ _和_三種途徑獲得。105.在基因工程中，作為運(yùn)載體的本質(zhì)是_。運(yùn)載體應(yīng)具有_、_、_和_等條件。 106基因工程的基本操作程序包括_、_、_和_。107現(xiàn)代生物技術(shù)包括_工程、_工程、_工程和_工程、_工程及_工程。二、名詞解釋108.單位膜 109. 生物膜110. 簡(jiǎn)單擴(kuò)散111. 離子通道擴(kuò)散112. 易化擴(kuò)散113主動(dòng)運(yùn)輸114. 吞噬作用115. 胞飲作用116. 受體介導(dǎo)的胞吞作用117. 細(xì)胞膜受體118. 內(nèi)膜系統(tǒng)119. 異噬作用120. 自噬作用121. 粒溶作用122. 先天性溶酶體病123. 細(xì)胞氧化124. 多核糖體125. 染色質(zhì)126. 細(xì)胞周期127. 細(xì)胞分化 128. 細(xì)胞凋亡 129. 減數(shù)分裂 130. 同源染色體131. 基因突變132. 染色體病133. 癌基因134. 腫瘤抑制基因135. 遺傳病136. 單基因遺傳病137. 先證者138. 攜帶者139. 交叉遺傳140. 多基因遺傳141. 易患性142. 閾值143. 遺傳度144. 核型145. 斷裂基因146. 基因組147. 結(jié)構(gòu)基因148. 外顯子150. 內(nèi)含子151. 基因工程三、問(wèn)答題152. 簡(jiǎn)述“液態(tài)鑲嵌模型”，該模型有何突出的特點(diǎn)? 153. 什么是膜受體? 有什么重要功能?154. 簡(jiǎn)要說(shuō)明溶酶體的類型及其形成過(guò)程。155. 以葡萄糖為例說(shuō)明細(xì)胞氧化的基本步驟及其發(fā)生部位。156. 為什么說(shuō)線粒體是一種半自主性的細(xì)胞器？157核糖體根據(jù)它存在的位置可分為哪兩類? 158. 簡(jiǎn)述染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)。159. 扼要說(shuō)明間期各時(shí)相的特點(diǎn)。160. 高爾基復(fù)合體由哪幾部分組成? 扼要說(shuō)明高爾基復(fù)合體的主要功能。161.小物質(zhì)通過(guò)細(xì)胞膜有哪些方式? 各有什么特點(diǎn)?162.扼要說(shuō)明內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的形態(tài)結(jié)構(gòu)及類型。163.溶酶體具有哪些重要功能?164.有絲分裂分為幾個(gè)時(shí)期? 扼要說(shuō)明各時(shí)期的主要形態(tài)變化。165.扼要說(shuō)明人類精子的發(fā)生過(guò)程。166.扼要說(shuō)明人類卵的發(fā)生過(guò)程。167.什么是基因突變？有哪些主要特征?168.什么是癌基因? 癌基因分為哪幾類?169.什么是遺傳病? 分為哪幾類?170.什么是單基因遺傳病? 其傳遞方式主要有哪幾種?171.多基因假說(shuō)有哪些主要論點(diǎn)?172.什么是嵌合體? 它的發(fā)病機(jī)理是什么?173.Down三體綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全征、性腺發(fā)育不全征的核型有哪些?174.簡(jiǎn)述人類結(jié)構(gòu)基因的分子結(jié)構(gòu)。175.乳糖操縱子模型由哪些基因組成? 各有何功能?176.基因工程中選用的運(yùn)載體DNA應(yīng)具備哪些條件?177.簡(jiǎn)述基因工程的主要操作步驟。178.女孩出生時(shí)就帶有早已形成的所有初級(jí)卵母細(xì)胞，而且這些細(xì)胞均處于前期。請(qǐng)問(wèn)：(1)如果在一個(gè)女人的一生中產(chǎn)生了400個(gè)卵，那么它們是從多少初級(jí)卵母細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的?(2)這個(gè)女人所產(chǎn)生的極體，最多數(shù)目應(yīng)是多少?(3)一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中有多少個(gè)二價(jià)體?179.某女人有4對(duì)基因是雜合的，有6對(duì)基因是純合的，請(qǐng)問(wèn)：(1)她能產(chǎn)生多少種不同類型的卵?(2)如果她的丈夫與她的遺傳結(jié)構(gòu)相同，在他們的子女中有多少不同的基因型?180.如果父母雙方的基因型都是雜合體(Aa)，請(qǐng)問(wèn)：(1)他們的第一個(gè)孩子也是雜合體的概率是多少?(2)如果他們有兩個(gè)孩子，第一個(gè)是Aa，第二個(gè)是aa的概率該是多少?(3)在生了兩個(gè)孩子之后，第三個(gè)孩子是AA的概率是多少?181.基因突變的機(jī)理如何? 與腫瘤發(fā)生有何關(guān)系?182.苯丙酮尿癥（PKU）是一種AR遺傳病，在我國(guó)人群中的發(fā)病率約為1/10000，一個(gè)人的侄子患PKU，這個(gè)人若隨機(jī)婚配，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何? 這個(gè)人若和他的姑表妹結(jié)婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)又如何? 就此病說(shuō)明近親婚配的危害。(要求繪出系譜)183.下面這個(gè)家系中出現(xiàn)了十分罕見的遺傳病。試問(wèn)：(1)該系譜是什么遺傳方式?(2)寫出I、I2；4、2、等個(gè)體的基因型。(3)個(gè)體的兄弟是攜帶者的概率是多少?是完全正常人的概率是多少?(4)個(gè)體的兩個(gè)妹妹都是攜帶者的概率是多少?(5)若與5結(jié)婚，他們的第一個(gè)孩子患病的概率是多少? 如果他們的第一個(gè)孩子患病，第二個(gè)孩子患病的概率是多少? 184.在某醫(yī)院里，同一夜間出生了4個(gè)孩子，其血型分別是：A、B、AB和O型。他們的父母的血型分別是：O和O、AB和O、A和B、B和B。請(qǐng)將4個(gè)孩子準(zhǔn)確無(wú)誤地分送給他們的父母。185.下面是一個(gè)糖原累積癥型家系，分析系譜，回答如下問(wèn)題：(1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率多少?(3)如果人群中致病基因的頻率為0.01，3與一位無(wú)親緣關(guān)系的正常人婚配生下患兒的概率為多少?186.已知人群中黑尿病（AR）致病基因頻率為0.01。請(qǐng)問(wèn)：(1)兩個(gè)正常無(wú)親緣關(guān)系的人結(jié)婚，子女發(fā)病的概率是多少?(2)一個(gè)黑尿病患者和一位正常無(wú)親緣關(guān)系的人結(jié)婚，子女發(fā)病的概率是多少?(3)雙親正常，生了一個(gè)正常女兒和一個(gè)患黑尿病的兒子，其女兒與一位正常無(wú)親緣關(guān)系的男人結(jié)婚，子女發(fā)病的概率是多少? 187分析下列系譜，請(qǐng)回答：(1)該系譜屬于什么遺傳方式?(2)寫出和的基因型。(3)若2與一正常男性結(jié)婚，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有多大?188.父親是紅綠色盲患者，母親表型正常，生下了一個(gè)女兒患紅綠色盲，一個(gè)男孩患血友病A (提示：兩致病基因均在X染色體上)。問(wèn)：(1)他們所生的女孩患色盲的概率是多少? 正常的概率是多少? 患血友病的概率是多少?(2)他們所生的男孩患色盲的概率是多少? 患血友病的概率是多少? 正常的概率是多少? (3)他們所生的后代中，能否有正常的或同時(shí)患血友病和色盲的兒子? 為什么?189.短指癥是一種AD遺傳病，請(qǐng)問(wèn)：(1)病人(Aa)與正常人結(jié)婚生下短指癥的概率是多少?(2)如果兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚，他們的子女患短指癥的概率是多少?190.估計(jì)多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)綜合考慮哪幾方面的因素?191.哮喘是一種多基因病，群體發(fā)病率約為4%，遺傳度約為80%。當(dāng)一個(gè)嬰兒的父親和叔叔都患哮喘時(shí)，這個(gè)嬰兒將來(lái)患哮喘的風(fēng)險(xiǎn)如何?192.在精子發(fā)生過(guò)程中