兒科學重點總結(jié)(最新版)

兒 科 學 重 點 知 識 總 結(jié)第一單元緒論第一節(jié) 小兒年齡分期及各期特點（一）胎兒期：受孕到分娩，約40周（280天）。受孕最初8周稱胚胎期，8周后到出生前為胎兒期。（二）新生兒期：出生后臍帶結(jié)扎開始到足28天。 圍生期：胎齡滿28周（體重1000g）至出生后7足天。1.加強護理，注意保暖，細心喂養(yǎng)，預防各種感染。2.發(fā)病率、死亡率高，尤其生后第一周。3.圍生期死亡率是衡量產(chǎn)科新生兒科質(zhì)量的重要標準。（三）嬰兒期：出生后到滿1周歲。1.小兒生長發(fā)育最迅速的時期，身長5075cm，體重39kg.2.易發(fā)生消化不良和營養(yǎng)缺乏。易患各種感染性疾病，應按時預防接種。（四）幼兒期：1周歲后到滿3周歲。1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育加快。2.活動能力增強，注意防止意外。3.喂養(yǎng)指導。4.傳染病預防。（五）學齡前期：3周歲后到67周歲。（六）學齡期：從入小學起（67歲）到青春期（1314歲）開始之前。（七）青春期：女孩11、12歲到17、18歲；男孩13、14歲到1820歲。第二章生長發(fā)育第一節(jié) 生長發(fā)育規(guī)律 嬰兒期是第一個生長高峰；青春期出現(xiàn)第二個生長高峰。一般規(guī)律為由上到下、由近到遠、由粗到細、由低級到高級、由簡單到復雜。第二節(jié) 體格生長（重點） （一）體格生長的指標 1.體重：出生體重平均3kg，生后第1周內(nèi)生理性體重下降（39%）。 1歲體重平均為9kg，2歲12kg，2歲到青春前期每年增長2kg。 體重計算公式： 3.23 mmol/L（10mg/dl），血鈣低1.75mmol/L（7mg/dl），顱骨線可見基底節(jié)鈣化灶。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染 急性喉炎（三）治療1.急救處理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制癥狀，對喉痙攣者應保持呼吸道通暢。2.鈣劑治療3.維生素D治療第五單元新生兒與新生兒疾病第一節(jié)新生兒的特點及護理（一）足月兒、早產(chǎn)兒和過期產(chǎn)兒的定義 新生兒是指臍帶結(jié)扎到生后28天內(nèi)的 1.足月兒：指胎齡37周至42周（259293天）的新生兒。2.早產(chǎn)兒：指胎齡37周（259天）的新生兒3.過期產(chǎn)兒：指胎齡42周（294天）的新生兒。（二）足月產(chǎn)兒和早產(chǎn)兒的特點1.外觀特點：2.生理特點：（1）呼吸系統(tǒng)：肺液吸收延遲，則出現(xiàn)濕肺。肺泡表面活性物質(zhì)由型肺泡上皮產(chǎn)生，妊娠28周出現(xiàn)羊水內(nèi)，35周迅速增加。足月兒生后第1小時內(nèi)呼吸6080次/分，1小時后降至4050次/分。早產(chǎn)兒因呼吸中樞相對不成熟，可有呼吸暫停（呼吸停止在20秒鐘以上，伴心率慢100次/分，并出現(xiàn)青紫）；因肺泡表面活性物質(zhì)少，易發(fā)生肺透明膜病。 （2）循環(huán)系統(tǒng)：足月新生兒心率波動范圍為90160次/分；足月兒血壓平均為70/50mmHg。（3）消化系統(tǒng)：新生兒易有溢奶。早產(chǎn)兒在缺氧缺血、喂養(yǎng)不當情況下，易發(fā)生壞死性小腸結(jié)腸炎。新生兒生后24小時內(nèi)排出胎便，34天排完。新生兒肝葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶活力低，是新生兒生理性黃疸的主要原因。（4）泌尿系統(tǒng)：早產(chǎn)兒腎小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂養(yǎng)時，可發(fā)生晚期代謝性酸中毒，改用人乳或嬰兒配方乳，可使癥狀改善。（5）血液系統(tǒng)：新生兒臍血平均血紅蛋白值為170g/。足月新生兒白細胞計數(shù)為（1520）109/，310天降為（1012）109/，早產(chǎn)兒較低為（68）109/；分類計數(shù)以中性粒細胞為主，46天后以淋巴細胞為主。（6）神經(jīng)系統(tǒng)：新生兒脊髓末端約在第三四腰椎下緣，故腰椎穿刺應在第四五腰椎間隙進針。足月兒出生時已具備一些原始反射如覓食反射、吸吮反射、握持反射、擁抱反射。正常情況下，生后數(shù)月這些反射自然消失。早產(chǎn)兒胎齡越小，以上反射很難引出或反射不完整。在新生兒期，克氏征、巴氏征均可呈陽性反應，而腹壁反射、提睪反射則不穩(wěn)定，偶可出現(xiàn)踝陣攣。（7）體溫調(diào)節(jié)：新生兒體溫調(diào)節(jié)功能差，皮下脂肪薄，體表面積相對較大，容易散熱，早產(chǎn)兒尤甚；產(chǎn)熱依靠棕色脂肪，早產(chǎn)兒棕色脂肪少，常出現(xiàn)低體溫。（8）能量和體液代謝：新生兒基礎熱能消耗為（50kcal/kg），每日共需熱量為100120kcal/g。足月兒每日鈉需要量12ol/kg，32周早產(chǎn)兒約需 34ol/kg；新生兒生后10天內(nèi)不需要補充鉀，以后每日需鉀量12ol/kg。早產(chǎn)兒常有低鈣血癥。（9）免疫系統(tǒng)：新生兒的特異性和非特異性免疫功能均不夠成熟，IgG能通過胎盤，但早產(chǎn)兒體內(nèi)含量低。IgA、IgM不能通過胎盤，特別是分泌性IgA缺乏，使新生兒易患感染性疾病。（10）常見的幾種特殊的生理狀態(tài)：生理性黃疸：乳腺腫大。（三）新生兒護理1.保暖：出生體重1.0kg的早產(chǎn)兒，適中溫度為3533；2.0kg的早產(chǎn)兒為3332。2.喂養(yǎng)：正常足月兒生后半小時喂母乳，按需哺乳。在無法由母親喂養(yǎng)情況下可首先試喂10%葡萄糖水10ml/kg，或給配方乳，每3小時1次。早產(chǎn)兒可試喂10%葡萄糖液2ml/kg，以后給奶量25ml，如能耐受，每次增加12ml，直到每日需要熱量。體重1500g則23小時一次。吸吮能力差或不會吞咽的早產(chǎn)兒可用鼻胃管喂養(yǎng)，仍有困難者可用靜脈高營養(yǎng)液。新生兒生后應立即肌注維生素1。3.呼吸管理：出現(xiàn)青紫間斷供氧，呼吸暫停早產(chǎn)兒可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床墊等法，無效時可使用藥物治療，常用氨茶堿或枸櫞酸咖啡因。嚴重呼吸暫停時需用面罩或呼吸機正壓通氣。4.皮膚粘膜護理：臍帶殘端應保持清潔干燥，脫落后如有粘液或少量滲血，可用碘氟涂抹，如有肉芽組織可用硝酸銀燒灼局部。5. 新生兒篩查：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等。第六節(jié)新生兒窒息是指生后1分鐘內(nèi)，無自主呼吸或未能建立規(guī)律呼吸而導致低氧血癥和混合子那個酸中毒。是新生兒傷殘和死亡的重要原因之一。（一）病因：孕婦疾?。涸袐D缺氧、胎盤功能障礙；胎盤異常；臍帶異常；胎兒因素；分娩因素。（二）臨床表現(xiàn)1.胎兒缺氧（宮內(nèi)窒息）：早期胎動增多心率快；晚期胎動減少，心率慢，羊水黃綠。2.Apgar評分：呼吸、心率、皮膚顏色、肌張力及對刺激反應等五項指標評分，7分以上是正常，47分為輕度窒息，03分為重度窒息。3.各器官受損表現(xiàn)（1）心血管系統(tǒng)：輕癥時有心臟傳導及心肌損害；嚴重者出現(xiàn)心源性休克和心衰。（2）呼吸系統(tǒng)：易發(fā)生羊水或胎糞吸入綜合征，肺出血和持續(xù)肺動脈高壓。（3）腎臟損害：較多見，出現(xiàn)尿少、蛋白尿、血尿素氮及肌酐增高等。（4）中樞神經(jīng)系統(tǒng)：主要表現(xiàn)為缺氧缺血性腦病和顱內(nèi)出血。（5）代謝方面：常見低血糖、低鈉及低鈣血癥等電解質(zhì)紊亂。（6）胃腸道：可發(fā)生應激性潰瘍及壞死性小腸結(jié)腸炎等。黃疸加重。（三）治療1.ABCDE復蘇方案（重點）： A：盡量吸盡呼吸道粘液；（airway） B：建立呼吸，增加通氣；（breathing） C：維持正常循環(huán)，保證足夠心排出量；（circulation） D：藥物治療；（drugs） E：評估和環(huán)境（evaluation and environment） 以前三項最重要，其中A是根本，通氣是關鍵。2.復蘇程序（1）最初復蘇步驟：保暖；擺好體位；立即吸凈口、咽及鼻部粘液。觸覺刺激。（2）通氣步驟：觀察；復蘇器加壓給氧；胸外按壓心臟；氣管插管術；給腎上腺素；糾酸、擴容及抗休克。（3）復蘇技術：復蘇器加壓給氧，通氣率3040次/分。胸外按壓心臟：按壓速率為120次/分。第五節(jié)新生兒缺氧缺血性腦?。ㄒ唬┡R床表現(xiàn)1輕度：出生24小時內(nèi)癥狀最明顯，淡漠、激惹、興奮，35天后癥狀減輕或消失，很少留有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。2中度：出生2472小時癥狀最明顯，嗜睡、驚厥、肌張力減退、瞳孔小。12周后逐漸恢復。3重度：出生72小時或以上癥狀最明顯，昏迷、肌張力低下、瞳孔固定。多留有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。（二）診斷1.病史：有胎兒宮內(nèi)窘迫或產(chǎn)時窒息史。2.臨床表現(xiàn)：意識、肌張力、反射改變，前囟隆起，驚厥等。3.輔助檢查：頭顱超聲檢查；頭顱CT檢查；核共振成像；腦電圖；血清肌酸磷酸激酶腦型同工酶檢測。足月兒診斷標準：1 有明確的可導致胎兒宮內(nèi)窒息的異常產(chǎn)科病史，以及嚴重的胎兒宮內(nèi)窘迫表現(xiàn)。2 出生時有重度窒息，指Apgar評分1分鐘3分。并延續(xù)至5分鐘時仍5分；或者出生時臍動脈血氣pH7.0。3 出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。4 排除低鈣血癥、低血糖癥、感染等為主要原因引起的抽搐，以及代謝性疾病和其他先天性疾病所引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾患。（三）治療1.支持療法：供氧；糾正酸中毒；糾正低血糖；糾正低血壓；控制補液。2.控制驚厥：首選苯巴比妥鈉。3. 治療腦水腫：首選用甘露醇。4. 新生兒期后的干預第6節(jié) 新生兒顱內(nèi)出血臨床表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有：1.顱內(nèi)壓力增高征：前囟隆起、血壓增高、抽搐、角弓反張、腦性尖叫 2.呼吸不規(guī)則 3.神志改變：早期可激惹與抑制交替出現(xiàn)，嚴重者昏迷 4.眼癥：凝視、斜視、眼球震顫等 5.瞳孔不等大和對光反應消失 6.擁抱反射減弱或消失較常見。臨床分型：1.腦室周圍腦室內(nèi)出血（PVH-IVH） 2.小腦出血（ICH） 3.原發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血（SAH） 4.腦實質(zhì)出血（IPH） 5.硬膜下出血（SDH）治療 支持療法、止血、對癥治療、外科處理第9節(jié) 新生兒細菌性腦膜炎感染途徑：血型播散；臨近擴散；通過異常通道直接進入顱腦。臨床表現(xiàn)：不典型，早期癥狀與敗血癥相似，表現(xiàn)為嗜睡、喂養(yǎng)困難、體溫不穩(wěn)定、呼吸暫停、嘔吐、腹脹和腹瀉等。神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)最常見為激惹和抑制交替，其他包括驚厥、前囟飽滿、顱縫增寬、四肢強直、顱神經(jīng)癥、昏迷、角弓反張和腦膜刺激征等?？估蚣に胤置诓划敚↖ADHS）治療 抗生素治療；對癥治療；支持療法；糖皮質(zhì)激素第十節(jié)新生兒黃疸（一）新生兒膽紅素代謝特點1.膽紅素生成較多：新生兒每日生成膽紅素約為成人的2倍多。（1）紅細胞數(shù)相對較多且破壞亦多。（2）紅細胞壽命比成人短2040天。（3）來自肝及組織內(nèi)的血紅素蛋白和骨髓中的無效造血的膽紅素前體較多。（4）血紅素加氧酶在生后17天內(nèi)含量高，使新生兒產(chǎn)生膽紅素潛力大。2.肝功能發(fā)育不成熟（1）攝取膽紅素功能差。（2）形成結(jié)合膽紅素功能差。（3）排泄結(jié)合膽紅素功能差。3.腸肝循環(huán)特殊：饑餓、便秘、缺氧、酸中毒及顱內(nèi)出血，?？墒剐律鷥狐S疸加重。（二）生理性黃疸和病理性黃疸的鑒別1.生理性黃疸：一般情況良好，足月兒生后23天出現(xiàn)黃疸，45天達高峰，57天消退，最遲不超過2周；早產(chǎn)兒出生后35天出現(xiàn)，57天消退，最遲可延遲到34周。每日血清膽紅素升高221mol/L、早產(chǎn)兒257mol/L，或每日上升超過85mol/L；黃疸持續(xù)時間足月兒2周，早產(chǎn)兒4周；黃疸退而復現(xiàn)；血清結(jié)合膽紅素34mol/L。具備任何一項可診斷為病理性黃疸。第十一節(jié)新生兒溶血病系指母、子血型不合引起的同族免疫性溶血。新生兒溶血病以ABO系統(tǒng)血型不合為最常見，其次是RH系統(tǒng)血型不合。ABO溶血病中，母親多為O型，嬰兒為A型或B型；RH溶血病以RhD溶血病為最常見，其次為RhE溶血病。未結(jié)合膽紅素水平較高時，可引起膽紅素腦病。（一）臨床表現(xiàn)：RH溶血病癥狀較ABO溶血病者嚴重。1.胎兒水腫：宮內(nèi)溶血嚴重者為死胎。2.黃疸：黃疸發(fā)生早，多在生后24小時內(nèi)出現(xiàn)。黃疸常迅速加重，血清膽紅素上升很快。3.貧血：肝脾大多見于Rh溶血病。4.膽紅素腦?。ê它S疸）：一般發(fā)生在生后27天，早產(chǎn)兒尤易發(fā)生。警告期：出現(xiàn)嗜睡，喂養(yǎng)困難，擁抱反射減弱，肌張力減低。半天至1天后很快發(fā)展 痙攣期：抽搐，出現(xiàn)雙眼凝視、肌張力增高、角弓反張 恢復期：吃奶及反應好轉(zhuǎn)，抽搐次數(shù)減少，角弓反張逐漸消失，肌張力降低。后遺癥期 核黃疸四聯(lián)癥：手足徐動、眼球運動障礙、聽覺障礙、牙釉質(zhì)發(fā)育不良。（二）診斷1.母子血型檢查：證實有血型不合存在2.檢查有無溶血 外周紅細胞及血紅蛋白減少，網(wǎng)織紅細胞和有核紅細胞增多，血清未結(jié)合膽紅素增加。3.致敏紅細胞和血型抗體測定 1）改良直接抗人球蛋白試驗 2）抗體釋放試驗 3）游離抗體試驗新生兒娩出后黃疸出現(xiàn)早，且進行性加重，有母子血型不合，改良Coombs和抗體釋放試驗中有一項陽性者即可確診。（三）鑒別診斷新生兒紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氧酶（G-6-PD）缺乏癥：從家族史、溶血程度、紅細胞Heinz小體和G-6-PD活性降低等方面可鑒別。 先天性腎病有全身水腫、低蛋白血癥和蛋白尿，無病理性黃疸和肝脾大。與生理性黃疸通過血型不合及溶血三項試驗可鑒別。（四）預防1.Rh陰性婦女在娩出Rh陽性嬰兒72小時內(nèi)，肌注抗RhDIgG 300g，下次妊娠29周時再肌注300g，效果更好。2.Rh陰性婦女有流產(chǎn)史者、產(chǎn)前出血、羊膜穿刺后或?qū)m外孕輸過Rh陽性血時，應肌注同樣劑量。（五）治療1.產(chǎn)前治療：孕婦在預產(chǎn)期前12周口服苯巴比妥；提前分娩；血漿置換；宮內(nèi)輸血。2.新生兒治療：第一關（生后1天），立即用壓縮紅細胞換血以改善胎兒水腫；第二關（27）天，降低膽紅素防止膽紅素腦??；第三關（2周2月）糾正貧血。（1）降低血清膽紅素：光照療法：一般用波長420470mm的藍色熒光燈最有效。換血療法：指征：產(chǎn)前已明確診斷，出生時臍血總膽紅素68mol/L，血紅蛋白低于120g/L，伴水腫、肝脾大和心力衰竭者；生后12小時內(nèi)膽紅素每小時上升12mol/L者；總膽紅素已達到342mol/L者，不論血清膽紅素水平高低，已有膽紅素腦病的早期表現(xiàn)者；小早產(chǎn)兒、合并缺氧、酸中毒者或上一胎溶血嚴重者，應適當放寬指證。血源選擇：Rh溶血病應采用Rh血型與母親相同、ABO血型與患兒相同的供血者；ABO溶血病可用O型紅細胞加AB型血漿或用抗A、抗B效價不高的O型血或患兒同型血。換血量為150180ml/kg（新生兒血量的二倍）。（2）增加膽紅素與清蛋白的聯(lián)結(jié)輸血漿或清蛋白。糾正酸中毒防止低血糖、低體溫，禁用磺胺類藥物。（3）及時糾正缺氧、感染，避免快速輸入高滲性藥物。第四節(jié)新生兒敗血癥（一）病原及感染途徑 1.病原菌：我國一直以葡萄球菌最常見，其次是大腸桿菌等革蘭陰性（G-）桿菌；但美國在20世紀70年代后以B群鏈球菌（GBS）占首位。2.感染途徑：產(chǎn)前感染以李司特菌、胎兒彎曲菌報告較多。出生后感染最常見，病原體以金葡萄菌為多。院內(nèi)主要是綠膿桿菌感染為主。（二）臨床表現(xiàn)1.癥狀和體征 病理性黃疸如黃疸消退延遲或退而復現(xiàn)； 肝脾大（出現(xiàn)較晚）； 出血傾向如瘀點、瘀斑； 休克征象如皮膚呈大理石樣花紋； 中毒性腸麻痹。新生兒敗血癥較易并發(fā)腦膜炎。2.實驗室檢查：血培養(yǎng)陽性；直接涂片找細菌；檢測細菌抗原；外周血白細胞計數(shù)和分類；C反應蛋白；血沉加快。（三）診斷：早發(fā)型；晚發(fā)型；新生兒敗血癥臨床表現(xiàn)常不典型，癥狀無特異性。（四）治療原則葡萄球菌宜選用耐酶青霉素、第1代頭孢菌素或萬古霉素；革蘭陰性桿菌選用氨芐青霉素或第3代頭孢菌素；厭氧菌感染首選甲硝唑。早期宜靜脈給藥，一般療程1014天糾正酸中毒和電解質(zhì)紊亂，休克時用血漿或清蛋白、靜脈注射多巴胺，中性粒細胞減少者可輸給白細胞，重癥者及早產(chǎn)兒可靜注免疫球蛋白。第十二節(jié)新生兒寒冷損傷綜合征簡稱新生兒冷傷，多有皮膚硬腫，亦稱新生兒硬腫癥。主要受寒引起，表現(xiàn)為低體溫和皮膚硬腫，嚴重者出現(xiàn)多器官功能損傷。（一）病因和病理生理1.寒冷或保溫不足 體溫調(diào)節(jié)中樞不成熟；體表面積相對較大，皮下脂肪少，皮膚薄，血管豐富，易于失熱；軀體小，儲熱少；棕色脂肪代償產(chǎn)熱不足；皮下脂肪飽和脂肪酸含量高，低體溫時凝固，出現(xiàn)皮膚硬腫。2.某些疾病 能源消耗增加，熱卡攝入不足，產(chǎn)熱能力不足。3.多器官損害 缺氧與代謝性酸中毒。（二）臨床表現(xiàn)一般表現(xiàn)為反應低下，吮乳差或拒乳、哭聲低弱或不哭，活動減少，也可出現(xiàn)呼吸暫停等。低體溫 即體溫低于35C，輕癥為3035C，重癥低于30C；皮膚硬腫；多器官功能損害。（三）治療1.復溫：肛溫30置于適中溫度暖箱，612小時恢復體溫；肛溫30置于高于肛溫12暖箱中，待肛溫35時維持暖箱為適中溫度。2.熱量每日50kcal/kg漸增至100120kcal/kg；液體供給6080ml/kg。3.糾正器官功能紊亂：有微循環(huán)障礙、休克者應進行糾酸、擴容。肺出血者應及早氣管插管，進行正壓通氣治療。及時處理DIC及腎功能障礙。4.適當應用抗生素防止感染；對癥處理。第七章遺傳性疾病第二節(jié)21-三體綜合征21-三體綜合征是最常見的常染色體病，母親年齡愈大，本病發(fā)生率愈高。一、臨床表現(xiàn)智能障礙，體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小，四肢短，骨齡落后，出牙延遲等。特殊面容：眼距寬，眼裂小，內(nèi)眥贅皮，眼外角上翹，鼻梁低平，外耳小，伸舌流涎。肌張力低下：韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大，第5指有的只有一條指褶紋?？砂橛邢忍煨孕呐K病。急性白血病的發(fā)生率高，易患感染，性發(fā)育延遲。二、細胞遺傳學診斷（一）標準型：約占95%左右，核型為47，XY（或XX）， 21。（二）易位型：占2.5-5%。1.D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14， t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX（或XY），-14，-21， t（14q21q）。2.G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21， t（21q21q）。（三）嵌合體型：占24%。核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。三、鑒別診斷與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測血清TSH、T4。第五節(jié)苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（PKU）是常見的遺傳性氨基酸代謝病。由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，屬常染色體隱性遺傳。一、發(fā)病機制典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。非典型PKU是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，合成四氫生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經(jīng)系統(tǒng)損害。二、臨床表現(xiàn)患兒通常在36個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯（一）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，BH4缺乏型患兒常見肌張力減低、抬頭困難、嗜睡和驚厥等。（三）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。（三）其它：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。三、診斷（一）實驗室檢查 尿三氯化鐵試驗，血Phe和酪氨酸生化定量試驗；酶學診斷；DNA分析。（二）BH4缺乏癥 尿蝶呤分析；BH4負荷試驗；干紙片法測定紅細胞二氫生物蝶呤還原酶。 （三）影像學檢查四、治療（一）低苯丙氨酸（每日3050mg/kg）飲食：盡早治療，飲食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白飲食）至少到青春期以后。（二）對非典型PKU，除控制飲食外，還需給予四氫生物蝶呤、5-羥色胺和L-DOPA治療。第九章風濕性疾病一、特異性細胞免疫（T細胞免疫）（一）胸腺：胸腺是中樞免疫器官，淋巴干細胞分化發(fā)育為成熟T細胞（CD3陽性，CD4或CD8單陽性）的場所。（二）T細胞：CD4 T細胞的功能為調(diào)節(jié)免疫反應稱輔助性T細胞（TH）。CD8 細胞的功能為殺傷抗原稱為細胞毒性T細胞。（三）細胞因子：機體發(fā)生免疫應答過程中可產(chǎn)生多種細胞因子。TH1細胞分泌干擾素-，白細胞介素-2；TH2細胞分泌白細胞介素-4、5、6、8、9。二、特異性體液免疫（B細胞免疫）（一）骨髓和淋巴結(jié)：骨髓是B細胞成熟場所，起到類囊的功能。（二）B細胞：與T細胞免疫相比，B細胞免疫發(fā)育較遲緩。（三）免疫球蛋白：具有抗體活性的球蛋白稱為免疫球蛋白。1.IgG：能通過胎盤，有四個亞類，IgG1比例最高。IgG1針對蛋白質(zhì)抗原抗體，IgG2針對多糖抗原抗體，IgG4與過敏癥有關。2.IgM：不能通過胎盤，出生時IgM高需進一步檢測特異性抗體明確是否存在宮內(nèi)感染。最早達成人水平3.lgA：臍血lgA高提示宮內(nèi)感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。4.lgD（5歲達成人20%）和lgE（7歲達成人水平）：都難以通過胎盤。三、非特異性免疫（一）吞噬作用：大單核細胞和中性粒細胞是循環(huán)中主要吞噬細胞。（二）補體系統(tǒng)：612個月達成人水平。第一節(jié)風濕熱好發(fā)年齡515歲，特征是了及心臟、關節(jié)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚及皮下組織等各器官，其中以子內(nèi)臟的非化膿性炎癥最為常見和嚴重。一、病因和發(fā)病機制：A組乙型溶血性鏈球菌感染后的免疫反應。二、臨床表現(xiàn)（一）一般表現(xiàn) 發(fā)熱、熱性不規(guī)則、精神不振、乏力、面色蒼白、多汗、鼻出血、腹痛等。（二）心臟炎 心肌炎：心率增快；心界擴大，心音減弱，聞及奔馬律，新建區(qū)吹風樣收縮期雜音；ECG P-R間期延長、 S-T段下移及T波平坦或倒置；心率失常。 心內(nèi)膜炎：二尖瓣受累常見，二尖瓣關閉不全在心尖部聞及吹風樣收縮期雜音，二尖瓣相對狹窄引起舒張 中期雜音。主動脈瓣關閉不全在胸骨左緣第3肋間聞及嘆氣樣舒張期雜音。 心包炎： 積液量少時心底部心包摩擦音；積液多時心音遙遠，頸靜脈怒張、肝脾腫大等標新。ECG示低電 壓，廣泛S-T太高。有心包炎表現(xiàn)者，易發(fā)生心力衰竭。（三）關節(jié)炎：見于5060%患者，多為游走性多關節(jié)炎，以膝、踝、肘、腕大關節(jié)為主。不留關節(jié)畸形。（四）舞蹈?。喝苎枣溓蚓蕧{炎后16個月出現(xiàn)。（五）皮膚癥狀1.皮下小結(jié)：見于5%的風濕熱患兒，常伴心臟炎。2.環(huán)形紅斑：少見。三、診斷標準Jones診斷標準包括3個部分 主要表現(xiàn)：心臟炎；游走性關節(jié)炎；舞蹈病；環(huán)形紅斑；皮下小結(jié)。次要表現(xiàn)：發(fā)熱；關節(jié)痛；風濕熱既往史；血沉增快、CRP陽性；R-P間期延長。鏈球菌感染的證據(jù)：咽拭子培養(yǎng)陽性或快速鏈球菌抗原試驗陽性；抗鏈球菌抗體滴度升高；近期猩紅熱病史。在確定有鏈球菌感染的前提下，有兩項主要表現(xiàn)，或一項主要表現(xiàn)和兩項次要表現(xiàn)時排除其他疾病后可以診斷。四、治療和預防（一）休息：無心臟炎者臥床休息2周，心臟炎者臥床休息4周，心力衰竭者臥床休息8周。（二）消除鏈球菌感染：青霉素2周。（三）抗風濕熱治療：1.阿司匹林：無心臟炎者應用每日80100mg/kg，48周。2.糖皮質(zhì)激素：心臟炎者用潑尼松每日2mg/kg，812周。（四）充血性心力衰竭的治療：大劑量甲基潑尼松龍每日1030mg/kg，共13天。慎用洋地黃。（五）舞蹈病的治療：可用苯巴比妥，安定等鎮(zhèn)靜劑。（六）預防：長效青霉素120萬單位每月肌注1次，至少用5年。第3節(jié) 過敏性紫癜又稱亨-舒綜合征，是一種以小血管炎為主要病變的血管炎綜合征，臨床表現(xiàn)為特征性皮疹，常伴關節(jié)痛、關節(jié)積液、腹痛、便血及蛋白尿、血尿。臨床表現(xiàn)：1.皮膚紫癜 病程中反復出現(xiàn)皮膚紫癜為本病特征，多見于四肢及臀部，對稱分布；初起呈紫紅色斑丘疹，刻板蕁麻疹和血管神經(jīng)性水腫，重癥紫癜可融合成大皰伴出血性壞死。2.消化道癥狀 反復的陣發(fā)性腹痛；黑便或血便、腹瀉或便秘。3.關節(jié)癥狀 出現(xiàn)膝、踝、肘、腕等大關節(jié)腫痛，活動受限。4.腎臟癥狀 繼發(fā)性腎小球疾患，患兒出現(xiàn)血尿、蛋白尿和管型。輔助檢查：（1） 血常規(guī) 白細胞正?；蛟黾?，中性和嗜酸性粒細胞可增高；血小板升高，出血和凝血時間正常，部分毛細血管脆性試驗陽性。（2） 尿常規(guī) 紅細胞、蛋白、管型。重者有肉眼血尿。（3） 大便隱血試驗陽性（4） 血沉正?；蛟隹?；血清Ig A、IgM可輕度升高；抗核抗體及RF陰性；重癥血漿粘度增高。（5） 腹部超聲檢查治療： 一般治療；對癥治療；腎上腺皮質(zhì)激素；抗凝治療；中藥。第十章傳染性疾病第三節(jié)結(jié)核病一、病因肺結(jié)核最常見，對人致病的多為人型結(jié)核菌。開放性肺結(jié)核患者是主要傳染源，呼吸道為主要傳染途徑。二、結(jié)核菌素試驗：結(jié)核感染后4-8周可呈陽性。（一）試驗方法：皮內(nèi)注射0.1ml含5個結(jié)核菌素單位的純蛋白衍生物（PPD）,4872小時觀測結(jié)果，硬結(jié)平均直徑不足5mm為陰性，5mm為陽性（+）；1019mm為中度陽性（+），20mm為強陽性（+），局部除硬結(jié)外，還有水皰、破潰、淋巴管炎及雙圈反應等為極強陽性反應（+）。（二）臨床意義1.陽性反應曾種過卡介苗；年長兒無明顯臨床癥狀僅呈一般陽性反應，小時曾感染過結(jié)核桿菌；嬰幼兒尤其是未接種卡介苗者，中度陽性反應多表示體內(nèi)有新的結(jié)核病灶；強陽性和極強反應陽性者，示體內(nèi)有活動性結(jié)核病；由陰性轉(zhuǎn)為陽性反應，或反應強度從原來小于10mm增大至大于10mm，而且增幅大于6mm，表示新近有感染。2.陰性反應未感染過結(jié)核；結(jié)核遲發(fā)性變態(tài)反應前期；假陰性反應，機體免疫力低下或受抑制所致；技術誤差或所用結(jié)核菌素已失效。原發(fā)型肺結(jié)核原發(fā)型肺結(jié)核是原發(fā)性結(jié)核病中最常見者，為結(jié)核菌初次侵入肺部后發(fā)生的原發(fā)感染。一、病理基本病變?yōu)闈B出、增殖與壞死。結(jié)核性炎癥的主要特征是上皮樣細胞結(jié)節(jié)及郎格漢斯細胞。壞死的特征性改變?yōu)楦衫覙痈淖儭２±磙D(zhuǎn)歸：1.吸收好轉(zhuǎn)：病變完全吸收，鈣化或硬結(jié)（隱伏或痊愈）。最常見。2.進展：原發(fā)病灶擴大，產(chǎn)生空洞；支氣管淋巴結(jié)周圍炎，形成淋巴結(jié)支氣管瘺，導致支氣管內(nèi)膜結(jié)核或干酪性肺炎。支氣管淋巴結(jié)腫大，造成肺不張或阻塞性肺氣腫。結(jié)核性胸膜炎。3.惡化：血行播散，導致急性栗粒性肺結(jié)核或全身栗粒性結(jié)核病。二、臨床表現(xiàn) 癥狀：低熱、納差、疲乏、盜汗等?？人?、輕度呼吸困難。眼皰疹性結(jié)膜炎，皮膚結(jié)節(jié)性紅斑，壓迫癥狀。體征：周圍淋巴結(jié)有不同程度的腫大。肺部體征可不明顯，與肺內(nèi)病變不一致。嬰兒可伴肝脾大。三、診斷和鑒別診斷（一）臨床表現(xiàn)：除上述癥狀及體征外，詳細詢問卡介苗接種史及結(jié)核接觸史；有無卡介苗瘢痕。（二）結(jié)核菌素試驗：強陽性或由陰性轉(zhuǎn)為陽性應做有關檢查。（三）X線檢查1.原發(fā)綜合征：肺內(nèi)原發(fā)灶大小不一。典型“雙極影“少見。2.支氣管淋巴結(jié)結(jié)核：炎癥型；結(jié)節(jié)型；微小型。（四）纖維支氣管鏡檢查： 1.腫大淋巴結(jié)壓迫支氣管致管腔狹窄，或與支氣管壁粘連固定，以致活動受限。 2.粘膜充血、水腫、炎性浸潤、潰瘍或肉芽。3.在淋巴結(jié)穿孔前期，可見突入支氣管腔的腫塊。4.淋巴結(jié)穿孔形成淋巴結(jié)支氣管瘺。四、治療（一）無癥狀或癥狀不多的原發(fā)性肺結(jié)核殺死病灶中結(jié)核菌；防止血行播散。異煙肼配合利福平或乙胺丁醇，療程912個月。（2） 活動性原發(fā)型肺結(jié)核：異煙肼、利福平、吡嗪酰胺應用23個月后以異煙肼、利福平或乙胺丁醇維持。異煙肼療程1218個月，利福平或乙胺丁醇療程612個月。急性粟粒型肺結(jié)核是結(jié)核桿菌經(jīng)血型播散而引起的肺結(jié)核，常是原發(fā)綜合癥發(fā)展的后果。臨床表現(xiàn)：起病急劇，嬰幼兒突然高熱，呈稽留熱或弛張熱，多伴有寒戰(zhàn)，盜汗，食欲不振，咳嗽，面色蒼白，氣促和發(fā)紺等。肺部有細濕羅音，有腦膜炎征象。部分伴肝脾大，以及淺表淋巴結(jié)腫大。全身性粟粒性結(jié)核病患者的眼底檢查可發(fā)現(xiàn)脈絡膜結(jié)核結(jié)節(jié)。診斷：結(jié)合接觸史、臨床表現(xiàn)、肝脾大及結(jié)核菌素試驗陽性，可疑者進行細菌學檢查、血清抗結(jié)核菌抗體檢測與胸部X線攝片。結(jié)核性腦膜炎結(jié)核性腦膜炎是小兒結(jié)核病中最嚴重的一型。多見于3歲以內(nèi)嬰幼兒。一、病理結(jié)核菌使軟腦膜彌漫充血、水腫、炎性滲出，并形成許多結(jié)核結(jié)節(jié)。炎性滲出物易在腦底諸池聚集。常見第7、3、4、6、2對顱神經(jīng)障礙，可有急性動脈炎、腦實質(zhì)病變、腦室管膜炎、腦積水。二、臨床表現(xiàn)（一）早期（前驅(qū)期）：12周。性格改變和結(jié)核中毒癥狀。（二）中期（腦膜刺激期）：12周。顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)頭痛、嘔吐、嗜睡、驚厥；顱神經(jīng)障礙。腦膜刺激征陽性。（三）晚期（昏迷期）：13周?；杳?、驚厥頻繁發(fā)作。臨床分型：漿液型；腦底腦膜炎型；腦膜腦炎型；脊髓型。三、診斷（一）病史：結(jié)核接觸史，卡介苗接種史，近期急性傳染病史。（二）臨床表現(xiàn)：性格改變，結(jié)核中毒癥狀，顱壓高表現(xiàn)。（三）腦脊液檢查：壓力增高，外觀毛玻璃樣，留膜可找到結(jié)核菌。白細胞50500106/L，分類淋巴細胞為主，糖氯化物降低，蛋白增高。（四）X線檢查：約85%的患兒胸片有結(jié)核病改變，90%為活動性病變，48%呈粟粒性肺結(jié)核。（五）腦CT掃描：基底節(jié)陰影增強，腦池密度增高、模