腎小管酸中毒病例分享.ppt

腎小管酸中毒病例分享,中山市博愛醫(yī)院兒科唐家彥,病例,患兒，男，2歲5月。多飲、多尿伴乏力4天，伴食欲差、腹脹、惡心、嘔吐，精神倦。出生史、既往無特殊病史。否認毒物接觸史。家族史：胞兄7歲時因低鉀、低鈣等死亡。身高81.0cm（-3SD），體重8.0kg（-3SD），皮膚干燥，彈性可。方顱，眼眶稍凹陷，唇干，肋緣外翻，肋骨串珠。心音低頓，腹脹，質軟，腸鳴音弱。四肢肌張力、肌力低下，雙膝反射減弱。,輔助檢查：,血電解質：K+2.07mmol/L，Na+134.9mmol/L，Cl-115.6mmol/L，Ca2.09mmol/L，P0.93mmol/L。血氣：PH7.11,HCO3-7.3mmol/L,BE-18.9mmol/L，AG12mmol/L。尿PH7.0，比重=1.005，尿糖-、尿酮體-，尿蛋白+。尿鉀53.9mmol/L，尿2-微球蛋白2.1mg/L，尿鈣/肌酐0.631，均明顯升高。血常規(guī)、CRP、血糖正常，血氨118umol/L。凝血功能、腎功、肝功正常。腹部B超：雙腎結石，余未見異常。,治療經過,入院后予補充靜滴氯化鉀，補堿，補液，調整胃腸功能等治療。血鉀升至2.5mmol/L后予口服10%枸櫞酸納鉀合劑，并根據(jù)檢測血電解質、血氣結果調整用量，癥狀消失，血鉀、血氣正常后出院。出院后一直門診隨診，予口服10%枸櫞酸納鉀合劑、合理飲食治療，身高、體重均有追趕，2011-7-7雙腎彩超未見結石。,病例特點,患兒男，2歲5月起病生長落后、多飲、多尿、乏力，伴消化道癥狀重度低鉀血癥，伴腎性失鉀AG正常的高氯性代謝性酸中毒低比重尿，反常性堿性尿佝僂病、腎結石，低鈣、低磷血癥,低鉀血癥,攝入不足排泄過多消化道腎臟皮膚鉀從細胞外向細胞內轉移,？,腎性失鉀：血鉀3.5mmol/L時，24小時尿鉀25mmol/L。,低鉀血癥診斷流程,腎小管酸中毒（renaltubularacidosis，RTA）,是由于遠端腎小管泌H或產NH3和（或）近端腎小管重吸收HCO3-功能缺陷腎臟凈酸排出量減少、尿液酸化功能下降的一組臨床綜合征。基本病理生理特征：AG（陰離子間隙）正常的高氯性代謝性酸中毒為,腎小管結構,發(fā)病機制,遠端腎小管泌H或產NH3障礙近端腎小管重吸收HCO3-功能缺陷,分類,按尿酸化功能缺陷部位與發(fā)病機制分按病因分：原發(fā)性繼發(fā)性按血鉀水平分：血鉀下降或正常型血鉀升高型按有無代謝性酸中毒分：完全性不完全性,按尿酸化功能缺陷部位與發(fā)病機制分類,型遠端RTA最多泌H/產NH3型近端RTA重吸收HCO3-障礙型混合型RTA型+型型高鉀型RTA醛固酮/抵抗,多為原發(fā)性,多為繼發(fā)性,臨床表現(xiàn)非特異性,嘔吐,腹瀉,脫水(消化道疾病?)胃納差,營養(yǎng)不良-(消化道疾病?)多飲多尿-(尿崩癥、糖尿病?)生長遲緩,矮小-(內分泌問題?)軟弱,無力,驚厥-(神經系統(tǒng)疾病?)腎結石,腎鈣化，腎功能不全-(泌尿外科?)各種骨病，頑固性佝僂病-(骨科?)常伴感染,發(fā)熱(脫水熱),酸中毒-(敗血癥?),實驗室檢查,尿液檢查血液檢查針對病因進行相應檢查影像學檢查臨床試驗,尿液檢查,尿pH測定IRTA/RTA尿pH6.0；RTA尿pH5.5；RTA當血HCO3-16mmol/L時尿pH5.5尿電解質（鉀、鈉、氯、鈣、磷)尿腎功,尿凈酸排出量（NAE）、尿NH4、可滴定酸（TA）、HCO3測定,NAE（NH4+TA）-HCO3-小兒正常參考值：尿NH420（18.5358.93）mmol/LTA10（7.7442.97）mmol/LHCO3-12（0.2812.59）mmol/LNAE25（25.81116.31）mmol/L,血液檢查,動脈血氣分析血電解質（鉀、鈉、氯、鈣、磷）/血陰離子間隙AGNa-（Cl-+HCO3-）12mmol/L4血常規(guī)、肝功、腎功能、堿性磷酸酶活性,針對病因進行相應檢查,腎盂腎炎血/尿常規(guī)、培養(yǎng)、腎臟CT疑診肝豆血銅藍蛋白疑RTA血腎素、醛固酮與皮質醇水平氨基酸代謝病血、尿氨基酸分析自身免疫性疾病免疫5項、風濕3項、自身抗體腎鈣化相關疾病PTH、甲功、25-OH-VD,影像學檢查,X線檢查：了解骨齡及骨病情況，有無腎結石或腎鈣化。雙腎B超檢查,診斷試驗酸負荷試驗,判斷遠端腎小管泌H功能試驗前禁用酸堿藥物。方法：口服5氯化銨0.1g/kg（2ml/kg）一次性口服或1小時內分次服完，使血HCO3-1618mmol/L，服藥后38h每小時測定尿pH1次。結果分析：若pH6.0，支持RTA或RTA；若pH5.5，支持RTA與IVRTA。注意：肝功能不全者，可用氯化鈣1mmol/kg代替氯化銨。,診斷試驗堿負荷試驗,作用：判斷腎小管重吸收HCO3-功能方法：連續(xù)靜脈滴注5碳酸氫鈉，使血HCO3-每小時升高3mmol/L，（需5碳酸氫鈉ml數(shù)35/kg/h），每小時測定血氣一次，當血HCO3-達2426mmol/L時，即同時測定血、尿HCO3-與肌酐（Cr）值，計算HCO3-的排泌分數(shù)（FEHCO3-）尿HCO3-血CrFEHCO3-（）100血HCO3-尿Cr正常人FEHCO3-1結果分析：FEHCO3-15RTA5RTA515RTA或RTA注意：在連續(xù)靜脈補堿過程中應注意血鈣與血鉀變化，必要時適當補充，以免補堿過快誘發(fā)低鈣驚厥或低鉀危象。,診斷依據(jù),臨床表現(xiàn)由酸中毒,電解質紊亂導致的相關癥狀尿常規(guī)低比重堿性尿是本病特點血氣呈高氯性酸中毒，多伴低血鉀AG正常尿酸化功能測定尿PH、HCO3-、TA、NH4+血電解質+動脈血氣+尿常規(guī)+尿電解質,型和型腎小管酸中毒鑒別,鑒別診斷,多飲多尿：尿崩癥骨骼改變：低磷抗D佝僂病腎鈣化/腎結石：原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進低鉀血癥：家族性周期性麻痹癥多飲多尿伴低鉀、生長落后：Bartter綜合征,治療,RTA的治療原則包括：早診斷，早治療，堅持治療；糾正代謝性酸中毒與電解質紊亂；防治骨病及腎鈣化；治療個體化，定期隨訪，及時調整治療方案；盡可能消除原發(fā)病因；加強營養(yǎng)以促進生長發(fā)育。,（一）補充堿性藥物,急性重癥代酸：5碳酸氫鈉靜滴注意糾酸過快可誘發(fā)低鈣驚厥或低鉀危象；一般病例：口服10枸櫞酸鈉、鉀的單劑或合劑1ml單劑提供鈉或鉀1mmol、HCO3-1mmol1ml合劑提供鈉、鉀各1mmol，HCO3-2mmolRTA：25mmol/kgdRTA：510mmol/kgdRTA：10枸櫞酸鈉單劑510mmol/kgd,（二）糾正低鉀血癥或高鉀血癥,、RTA重度低鉀血癥：先補鉀后糾酸，可靜滴10氯化鉀一般病例：口服枸櫞酸鉀，避免用氯化鉀RTA輕度高鉀血癥：限制鉀攝入禁用潴鉀利尿劑或潴鉀藥物重度高鉀血癥：加用排鉀利尿劑口服9氟氫可的松透析治療,（三）其他治療,腎性骨病和低鈣補充活性VitD和鈣劑應注意防止高鈣血癥繼發(fā)性RTA應積極治療原發(fā)病,預后與是否早診斷、早治療相關,原發(fā)性RTA如能早期診斷，堅持治療和定期隨訪，酸中毒及電解質紊亂得以糾正，預后尚好，可基本維持正常生長發(fā)育。少數(shù)原發(fā)性RTA在2歲后有自然緩解趨勢。各型RTA若不及時診斷與治療，可導致生長發(fā)育落后，少數(shù)可發(fā)生嚴