醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第3版)配套習(xí)題集：第9章 群體遺傳學(xué)

1、第八章 群體遺傳學(xué)群體即是在一定空間內(nèi)，可以相互交配，并隨著世代進(jìn)行基因交換的許多同種個體的集群。群體遺傳學(xué)研究群體中基因的分布以及逐代傳遞中影響基因頻率和基因型頻率的因素，追蹤基因變異群體行為，應(yīng)用數(shù)學(xué)手段研究基因頻率和影響的表型在群體中的分布特征和變化規(guī)律。本章重點介紹了遺傳平衡定律及其應(yīng)用，對影響遺傳平衡的因素作了詳細(xì)闡述，簡單說明了遺傳負(fù)荷及其群體中的平衡多態(tài)現(xiàn)象。一、基本綱要1掌握群體、基因頻率與基因型頻率等基本概念。2掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其應(yīng)用。3掌握基因頻率與基因型頻率的換算。4掌握親緣系數(shù)和近婚系數(shù)的概念及計算。5掌握適合度及遺傳負(fù)荷等基本概念。6熟悉影響

2、遺傳平衡的的因素及近親婚配的危害。7了解群體中的平衡多態(tài)現(xiàn)象。二、習(xí)題（一）選擇題（A型選擇題）1 群體中尿黑酸尿癥（AR）的雜合子頻率為0.004，那么_。A隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.00002B隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.00004C姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.008D姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險是0.004E舅甥女之間的近婚系數(shù)是1/82孟德爾群體是指 。A生活在一定空間范圍內(nèi)，能相互交配的同種個體B生活在一定空間范圍內(nèi)的所有生物個體C生活在一定空間范圍內(nèi)能相互交配的所有生物個體D生活在一定空間范圍內(nèi)的所有同種生物個體E以上都不對3基因庫是指 。A一個

3、個體的全部遺傳信息B一個孟德爾群體的全部遺傳信息C所有生物個體的全部遺傳信息D所有同種生物個體的全部遺傳信息E一個細(xì)胞內(nèi)的全部遺傳信息4一個遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可達(dá)到遺傳平衡 。A1代 B2代 C2代以上 D無數(shù)代 E以上都不對5一個947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則 。AM血型者占36.7% BM基因的頻率為0.66CN基因的頻率為0.63 DMN血型者占55.4%EN血型者占36.7%6_不是影響遺傳平衡的因素。A群體的大小 B群體中個體的壽命C群體中個體的大規(guī)模遷移 D群體中選擇性交配 E選擇7Hardy-Weinberg平衡律不含_。A在

4、一個大群體中 B選型婚配C沒有突變發(fā)生 D沒有大規(guī)模遷移E群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變8在一個100人的群體中，AA為60%，Aa為20%，aa為20%，那么該群體中_。AA基因的頻率為0.3 Ba基因的頻率為0.7C是一個遺傳平衡群體 D是一遺傳不平衡群體E經(jīng)過一代后基因頻率和基因型頻率都會發(fā)生變化9對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q, _ 。A人群中雜合子頻率為2pq B女性發(fā)病率是p2C男性患者是女性患者的兩倍 D女性患者是男性患者的兩倍E女性發(fā)病率為q210在遺傳平衡的基礎(chǔ)上，下列數(shù)據(jù)不對的是_。A對于一種罕見的AD病，幾乎所有的受累者均為雜合子B對

5、于一種罕見的AR病，雜合攜帶者的頻率約為致病基因頻率的2倍C對于一種罕見的XD病，男性患者是女性患者的1/2D對于一種罕見的XR病，男性患者為女性患者的1/qE對于一種罕見的Y伴性遺傳病，男性患者是女性患者的2倍11以AR為例，親屬之間的親緣系數(shù)不對的是_。A姨表兄妹為1/8 B祖孫為1/4 C舅甥為1/2D同胞兄妹為1/2 E同卵雙生子兄妹為112能影響遺傳負(fù)荷的因素是_。A隨機(jī)婚配 B近親婚配 C電離輻射 D化學(xué)誘變劑 EB+C+D13群體中的平衡多態(tài)不表現(xiàn)為_。ADNA多態(tài)性 B染色體多態(tài)性 C蛋白質(zhì)多態(tài)性D酶多態(tài)性 E糖原多態(tài)性14遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，

6、一群體中_保持不變。A.基因頻率和基因型頻率 B.基因頻率 C.基因型頻率D.表現(xiàn)型頻率 E.表現(xiàn)型頻率和基因型頻率15遺傳平衡所需條件為_。A.大群體 B.隨機(jī)婚配 C.沒有突變和自然選擇D.沒有大規(guī)模遷移 E.以上均是16不同基因型頻率的預(yù)期值和觀察值進(jìn)行2檢驗，_。A. p0.05，符合Hardy-Weinberg平衡B. p0.05，符合Hardy-Weinberg平衡C. p0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡D. 以上均不對E. A+B+C17罕見的常染色體隱性遺傳病，_。A.雜合攜帶者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于患者 B. 患者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于雜合攜帶者C.男性患者比女性患者高 D.

7、男性患者是女性患者的12E.女性患者是男性患者的1218X連鎖隱性遺傳病_。A.患者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于雜合攜帶者 B.男性患者比女性患者多C.男性患者是女性患者的12 D.女性患者是男性患者的12E雜合攜帶者的數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于患者19對于甲型血友病，其男性發(fā)病率為15000，女性發(fā)病率為_。A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/2500000020對于罕見的隱性遺傳病（q20.0001），_。A. 隨著隱性遺傳病的發(fā)病率升高，攜帶者和患者的比率升高B. 隨著隱性遺傳病的發(fā)病率下降，攜帶者和患者的比率升高C. 隨著隱性遺傳病的發(fā)病率下降，攜帶者和患者的比

8、率下降D. 隨著隱性遺傳病的發(fā)病率下降，攜帶者和患者的比率不變E. 隨著隱性遺傳病的發(fā)病率升高，攜帶者和患者的比率不變21雙親和子女之間的親緣系數(shù)是_。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/3222兄弟姐妹之間的親緣系數(shù)是_。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/3223舅-甥之間的親緣系數(shù)是_。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/3224堂兄弟之間的親緣系數(shù)是_。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/3225祖-孫之間的親緣系數(shù)是_。A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/3226父母-子女之

9、間屬于_。A.一級親屬 B.二級親屬 C.三級親屬 D.四級親屬 E.五級親屬27同胞之間屬于_。A.一級親屬 B.二級親屬 C.三級親屬 D.四級親屬 E.五級親屬28叔-侄之間屬于_。A.一級親屬 B.二級親屬 C.三級親屬 D.四級親屬 E.五級親屬29祖-孫之間屬于_。A.一級親屬 B.二級親屬 C.三級親屬 D.四級親屬 E.五級親屬30表兄妹之間屬于_。A.一級親屬 B.二級親屬 C.三級親屬 D.四級親屬 E.五級親屬31AR基因五級親屬的近婚系數(shù)是_。A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/232AR基因三級親屬的近婚系數(shù)是_。A.1/64 B.1/16 C

10、.1/8 D.1/4 E.1/233AR基因二級親屬的近婚系數(shù)是_。A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/234AR基因一級親屬間的近婚系數(shù)是_。A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/235AR基因表/堂兄妹間的近婚系數(shù)是_。A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/236XR基因堂兄妹間的近婚系數(shù)是_。A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.037XR基因姨表兄妹間的近婚系數(shù)是_。A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.038XR基因舅表兄妹間的近婚系數(shù)是_。A.1/16 B.3/16 C.1/8

11、D.1/4 E.039XR基因姑表兄妹間的近婚系數(shù)是_。A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.040一個群體的全部遺傳信息稱為_。A.基因庫 B.基因型 C.基因頻率 D.基因型頻率 E.基因組41在一個遺傳平衡的群體中，如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09，雜合子的頻率是_。A.0.3 B.0.6 C.0.21 D.0.42 E.0.8442一個群體中某一基因型的個體占全部個體的比率稱_。A.基因組 B.基因庫 C.基因型 D.基因頻率 E.基因型頻率43同一基因座位所有基因型頻率之和等于_。A.0 B.1 C.0.5 D.0.25 E.0.1544對于X連鎖顯性遺傳病，

12、男性的患病率一般總是比女性_。A.低 B.高 C.相等 D.不一定 E.以上均不對45群體中某一基因的頻率等于相應(yīng)_的頻率加上_的頻率。A.純合基因型，雜合基因型 B.1/2純合基因型，雜合基因型C.純合基因型，1/2雜合基因型 D.基因，基因型E.基因型，基因46選擇系數(shù)s是指在選擇作用下降低的適合度f，二者的關(guān)系是_。A.s=1-f B.s=1+f C.f=1+s D.f-s=1 E.s-f=147選擇對常染色體顯性基因的作用_，對常染色體隱性基因的作用_。A.緩慢，迅速 B.緩慢，緩慢 C.迅速，緩慢D.迅速，迅速 E.以上均不是48近親結(jié)婚的危害主要來自隱性等位基因的_。A.雜合率 B

13、.純合率 C.雜合性 D.純合性 E.以上均不是49遺傳漂變一般指發(fā)生在_群體中的等位基因的隨機(jī)變化。A.小 B.大 C.一個 D.二個 E相同50群體中某一等位基因的數(shù)量稱為_。A.基因庫 B.信息庫 C.基因量 D.基因頻率 E基因型頻率51基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減現(xiàn)象稱為_。A.基因的遷移 B.突變負(fù)荷 C.分離負(fù)荷 D.遺傳漂變 E.以上均不是52維持遺傳平衡條件不是_。A.大的群體 B.隨機(jī)交配 C.無選擇作用 D.無突變 E.無限制地遷移53處于遺傳平衡的群體是_。A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0 B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25C.BB 0.30

14、 Bb 0.50 bb 0.20 D.BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20E.BB 0.5 Bb 0 bb 0.5054一群體處于遺傳平衡狀態(tài)，AA為64%，Aa為32%，aa為4%，這個群體中A基因的頻率為_。A.0.96 B.0.80 C.0.64 D.0.36 E.0.1655我國漢族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的頻率為_。A.0.81 B.0.45 C.0.30 D.0.09 E.0.0356我國漢族人群中 PTC味盲者占0.09,遺傳平衡狀態(tài)下，雜合嘗味者的頻率為_。A.0.81 B.0.45 C.0.42 D.0.21 E.0.0957一群體中的先天性聾啞的

15、群體發(fā)病率為0.0004，該群體中攜帶者頻率為_。A.0.08 B.0.04 C.0.02 D.0.01 E.0.000558一遺傳平衡群體中，顯性基因的頻率為0.1，隱性基因的頻率為0.9，雜合顯性性狀個體的數(shù)量占_。A.0.01 B.0.03 C.0.09 D.0.18 E.0.3659常染色體隱性基因突變率的計算公式為_。A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是60常染色體顯性基因突變率的計算公式為_。A.u= Sp B.u= Sq2 C.v= SH/2 D.v = Sq/3 E.以上均不是61一個10萬人的群體中，有10人患白化病，該群

16、體中 白化病攜帶者的頻率為_。A.1/10000 B.1/5000 C.1/1000 D.1/100 E.1/5062一個遺傳平衡的群體中，已知苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為0.00005，適合度為20%，其基因突變率為_。A.5010-6/代 B.4010-6/代 C.2010-6/代 D.1010-6/代 E.510-6/代63一個遺傳平衡的群體中，血友病的男性發(fā)病率為0.00008，選擇系數(shù)為0.9，其基因突變率為_。A.7210-6/代 B.4810-6/代 C.3610-6/代 D.2410-6/代 D.1810-6/代64一個遺傳平衡的群體中，白化病的發(fā)病率為1/10000，適合度為0.

17、40，該基因突變率為_。A.6010-6/代 B.4010-6/代 C.3010-6/代 D.2010-6/代 E.1010-6/代65大約14個男人中有一個紅綠色盲，女性中紅綠色盲占_。A.1/196 B.1/98 C.1/28 D.1/7 E.1/1466遺傳負(fù)荷指_。A. 一個群體中每個個體帶有有害基因的平均數(shù)B. 一個群體中每個個體帶有有害基因的總數(shù)C. 一個個體帶有有害基因的總數(shù)D. 一個群體中每個個體帶有所有基因的總數(shù)E. 以上均不是67群體中,小劑量電離輻射1rem誘發(fā)_。A.510-8突變/基因 B.2510-8突變/基因 C.1510-8突變/基因D.1010-8突變/基因

18、E.0510-8突變/基因68使突變增加一倍的輻射劑量即加倍劑量為_。A.10rem B.20rem C.30rem D.40rem E50rem69以下為化學(xué)誘變劑的是_。A.殺螨醇 B.亞硝酸鹽 C.味精 D.A+B E.B+C70等位基因頻率至少為_，攜帶該基因的雜合子頻率大于_，該基因座具有多態(tài)性。A.0.1；20% B.0.01；20% C.0.01；2% D.0.1；0.2% E.0.01；0.2%71已知蛋白質(zhì)中_以上的編碼基因座具有多態(tài)性。A.1/10 B.1/100 C.1/30 D.1/5 E.1/372單核苷酸多態(tài)占基因組DNA變異的_。A.50% B.60% C.70%

19、 D.80% E.90%73以下_變化為染色體多態(tài)性。A.染色體大小、形態(tài)和顯帶 B.同源染色體形態(tài) C.同源染色體大小D.同源染色體顯帶 E.B+C+D74._是含有可電離側(cè)鏈的氨基酸。A.精氨酸 B.谷氨酸 C.甘氨酸 D.A+B E.B+C75人血清運(yùn)鐵蛋白多態(tài)類型已發(fā)現(xiàn)有_多種。A.10 B.20 C.30 D.40 E.5076根據(jù)酶多態(tài)性產(chǎn)生的三類同工酶是_。A. 多座位同工酶，復(fù)等位基因同工酶，翻譯后同工酶B. 單座位同工酶，復(fù)等位基因同工酶，翻譯后同工酶C. 多座位同工酶，等位基因同工酶，翻譯后同工酶D. 多座位同工酶，復(fù)等位基因同工酶，翻譯前同工酶E. 多座位同工酶，復(fù)等位基

20、因同工酶，翻譯同工酶77人類已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的紅細(xì)胞血型抗原有_。A.10多種 B.40多種 C.100多種 D.400多種 E.500多種78產(chǎn)生不同分子形式的 同工酶修飾反應(yīng)有_。A. 硫酸化、乙?；?、甲基化、腺苷酸化等B. 磷酸化、甲?；?、甲基化、腺苷酸化等C. 磷酸化、乙?；?、甲基化、腺苷酸化等D. 磷酸化、乙?；?、乙基化、腺苷酸化等E. 磷酸化、乙?；?、甲基化、鳥苷酸化等79乳酸脫氫酶基因LDHA,LDHB分別位于_。A.15p11-p14;12p12.2-p12.1 B. 11p15-p14;12p12.2-p12.1C.11p15-p14;11p12.2-p12.1 D.11p11-p1

21、4;12p12.2-p12.1E.11p15-p14;12p11.2-p12.180據(jù)估計，人類基因組的編碼單核苷酸多態(tài)有_。A.2540萬個 B.2540個 C.2510萬個 D.2510個 E.5040萬個81顯性基因半致死突變，造成下一代死亡的機(jī)會是_。A.5% B.15% C.25% D.50% E.75%82舅甥女婚配中，等位基因傳遞_步，使子女基因型成為某一基因純合子。A.1 B.2 C.3 D.4 E.5 83遺傳漂變指的是_。A基因頻率的增加 B基因頻率的降低 C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減 E基因在群體間的遷移（二）填空題1. 近親婚配可以使隱性遺

22、傳病發(fā)病率_。2. 在10000人組成的群體中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，該群體是_群體。3. 先天性聾啞（AR）的群體發(fā)病率為4/10000，該群體中攜帶者的頻率是_4. 最終決定一個個體適合度的是_。5. 選擇放松使顯性致病基因頻率增加_，隱性致病基因頻率增加_。6. 遺傳漂變指的是基因頻率在_中的隨機(jī)增減。7. 通常表示遺傳負(fù)荷的方式是群體中每個個體攜帶的_的平均數(shù)目。8. 群體內(nèi)隨機(jī)婚配不會改變?nèi)后w_。9. 某種遺傳病患者，經(jīng)治療后可以和正常人一樣生活和生育，該疾病經(jīng)過若干年后的變化是發(fā)病率_。10. 舅外甥女之間X連鎖基因的近婚系數(shù)是_。11. 紅

23、綠色盲（XR）的男性發(fā)病率為0.05，那么女性發(fā)病率為_，致病基因頻率為_，XAXa基因型的頻率為_。12. 維持群體遺傳平衡的條件包括：_，_，_，_，_。13. 假定糖原累積癥型（AR）的群體發(fā)病率是1/10000，則致病基因的頻率為_，表兄妹婚配后代發(fā)病率為_。14. 群體發(fā)病率為1/10000的一種常染色體隱性遺傳病，那么該致病基因的頻率為_，該病近親婚配的有害效應(yīng)為_，經(jīng)過2500年（每個世代按25年計算）由于選擇該致病基因頻率降低_。15. 按照遺傳學(xué)的分離率和自由組合率，當(dāng)兩個雜合個體婚配后，子代3/4表現(xiàn)_，1/4表現(xiàn)為_。16. 在隨機(jī)婚配的大群體中，沒有受到外在因素影響的情

24、況下，_并沒有隨著_的減少而增加。17. 每種基因型的個體數(shù)量隨著群體大小而_，但是相對頻率_，這就是Hardy-Weinberg平衡的推理。18. Hardy-Weinberg平衡最重要的醫(yī)學(xué)應(yīng)用是通過某一性狀（疾病）頻率在群體中的分布情況，確定_頻率和_頻率。19. 當(dāng)鑒定了某一群體特定性狀的基因型頻率，就可以得知這個群體的該性狀是否處于_。20. 用2檢驗等位基因頻率和基因型頻率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，當(dāng)p_時，可以認(rèn)為等位基因頻率和基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡，當(dāng)p_時，認(rèn)為等位基因頻率和基因型頻率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。

25、21. X連鎖基因頻率估計不同于常染色體基因，因為男性為半合子，男性發(fā)病率等于_。22. 對于X連鎖顯性遺傳病，男性患者是女性患者的_。23. 非隨機(jī)婚配可以通過兩種方式增加純合子的頻率，一種是_，另一種是_，即有共同祖先血緣關(guān)系的親屬婚配。24. 近親婚配盡管表面上不改變等位基因頻率，但可以增加_的比例，降低_數(shù)量。25. 近親婚配不僅提高了后代的有害_純合子的發(fā)生風(fēng)險，而且增加了后代對_疾病的出生缺陷的易感性。26. 親緣系數(shù)是指兩個人從共同祖先獲得某基因座的_等位基因的概率。27. 按照等位基因的分離規(guī)律，每傳一代得到其中一個等位基因的概率是_。28. 近親婚配使子女中得到一對_基因的概

26、率，稱為近婚系數(shù)。29. 男性的X連鎖基因一定傳給其_，傳遞概率為1；相反，男性的X連鎖基因不可能傳給他的_，傳遞概率為0。30. 就X連鎖基因來看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害_。31. 在發(fā)達(dá)國家的開放社會中，平均近婚系數(shù)_；在一些封閉或隔離的群體中或有特殊婚配風(fēng)俗的人群中，平均近婚系數(shù)_。32. 選擇反映了_對特定表型或基因型的作用。33. 遺傳學(xué)上用_來衡量生育力大小，反映下一代基因庫的分布情況。34. 選擇系數(shù)指在選擇作用下_降低的程度，用s表示。35. 對于某些常染色體隱性遺傳病，雜合子與正常純合子比較表現(xiàn)出了適合度增加，稱之為_。36. 基因突變率是指每代每

27、個配子中每個_的突變數(shù)量。37. 對于常染色體顯性遺傳病，當(dāng)適合度（f）等于0時，該疾病發(fā)生率是突變率的_。38. 在小群體中可能出現(xiàn)后代的某_比例較高的可能性，一代代傳遞中_明顯改變，破壞了Hardy-Weinberg平衡，這種現(xiàn)象稱為隨機(jī)遺傳漂變。39. 隨著群體遷移兩個群體混合并相互婚配，新的_進(jìn)入另一群體，將導(dǎo)致_改變，這種等位基因跨越種族或地界的漸近混合稱之為基因流。40. 遺傳負(fù)荷是由群體中導(dǎo)致適合度下降的所有_構(gòu)成。41. 突變負(fù)荷是由于基因的有害或致死突變而降低了_，給群體帶來的負(fù)荷。42. 分離負(fù)荷是由于雜合子（Aa）和雜合子（Aa）之間的婚配，后代中有1/4為純合子（aa）

28、，其_降低，因而導(dǎo)致群體_的降低，造成遺傳負(fù)荷增加。43. 群體的遺傳負(fù)荷應(yīng)該是_群體的遺傳負(fù)荷與_的遺傳負(fù)荷之和。44. 群體中的多態(tài)現(xiàn)象是在一個群體中存在由遺傳決定的兩種或兩種以上的_或_。45. SNP即DNA序列中_發(fā)生的變異。46. 單個核苷酸轉(zhuǎn)換可能引起某個_酶切點的丟失或產(chǎn)生，導(dǎo)致_的變化，稱之為限制性片段長度多態(tài)性。47. 染色體的多態(tài)性是指正常人群中經(jīng)?？梢姷礁鞣N_形態(tài)的微小變異，故又稱異形性。48. 人類結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的多態(tài)性是一種普遍現(xiàn)象，當(dāng)一種_被另一種替代就可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)性質(zhì)的改變。49. 同工酶是催化_化學(xué)反應(yīng)，而酶蛋白的分子結(jié)構(gòu)、理化性質(zhì)乃至免疫學(xué)性質(zhì)_一組酶。50.

29、 多座位同工酶指由不同_決定的同工酶。51. 復(fù)等位基因同工酶指_座位上的_等位基因所編碼的酶蛋白。52. 翻譯后同工酶指翻譯產(chǎn)物經(jīng)不同_產(chǎn)生不同_的同工酶。（三）是非判斷題1群體中個體的大規(guī)模遷移影響遺傳平衡。2在一個群體中，BB為64%、Bb為32%、bb為4%，B基因的頻率為0.96。3一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000，這對夫婦生下白化病患兒的概率是1/300。4PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率是0.09。5基因頻率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。6群體中AA：0

30、.25；Aa：0.50；aa：0.25，它處于遺傳平衡狀態(tài)。7某AR病群體發(fā)病率為1/10000，致病基因突變率為5010-6/代。適合度(f)為0.5 。8在一個遺傳平衡群體中，甲型血友病的男性發(fā)病率為0.00009，適合度為0.3，甲型血友病基因突變率為910-6/代。9某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對表型正常的姨表兄妹婚配，他們后代罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是1/100。（四）名詞解釋題1. 親緣系數(shù)（coefficient of relationship）2. 近婚系數(shù)（inbreeding coefficient）3. 適合度（fitness）4. 選擇系數(shù)(sel

31、ection coefficient)5. 遺傳負(fù)荷(genetic load)6. 突變負(fù)荷（mutation load）7. 分離負(fù)荷（segregation load）8. 群體(population)9. 基因庫(gene pool)10. 基因頻率(gene frequency)11. 基因型頻率(genotype frequency)12. 遺傳多態(tài)現(xiàn)象(genetic polymorphism)13. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium)14. 隨機(jī)遺傳漂變（random genetic shift）15. 基因

32、流（gene flow）（五）問答題1. 現(xiàn)有20萬人組成的一個群體，其中20人患苯丙酮尿癥，該群體中，苯丙酮尿癥的致病基因頻率是多少？已知苯丙酮尿癥的適合度為0.2，請問該群體中苯丙酮尿癥基因的突變率是多少？2. 今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后試計算生出白化病患兒的風(fēng)險有多大？3. 某地調(diào)查11萬人，其中尿黑酸尿病患者11人。該地的一正常男子與其舅表妹結(jié)婚，利用近婚系數(shù)計算其子女患該病的風(fēng)險為多少？生有一個正常女兒和一個正常兒子后，該男子和舅表妹離婚后與無血緣關(guān)系的女子結(jié)婚，子女發(fā)病風(fēng)險是多少？以上近親結(jié)婚子女發(fā)病風(fēng)險比隨機(jī)結(jié)婚子女發(fā)病風(fēng)險增加了多少倍？4. 何謂Hardy

33、-Weinberg定律？簡述影響群體遺傳平衡的因素及其作用。5. 有人在某地調(diào)查發(fā)現(xiàn)，108名軟骨發(fā)育不全患者共生育了27個子女，這些患者的457名正常同胞共生育了582個子女。問軟骨發(fā)育不全的適合度是多少？6. 某市調(diào)查發(fā)現(xiàn)，所生的94705個孩子中，軟骨發(fā)育不全患者為10名，問該病發(fā)病率為多少？又知該病的選擇系數(shù)為0.80，問該病的致病基因突變率為多少？7. 已知血友病A的男性發(fā)病率為0.00008，適合度f=0.29,問，該病的致病基因突變率是多少？8. 白化病基因的頻率為0.01，如果選擇壓力增加，使所有白化病患者均不能生育，需經(jīng)過多少代才能使其基因頻率降低為0.005？9. 假設(shè)苯丙

34、酮尿癥基因頻率為0.01，突變率為5010-6/代，f=0,患者不能生育?，F(xiàn)通過飲食治療，治愈者的生育率與正常人一樣，f=1.這樣，要經(jīng)過多少代致病基因頻率增高一倍？三、參考答案（一）選擇題（A型選擇題）1E 2A 3B 4A 5A 6B 7B 8D 9E 10E 11C 12E 13E 14A 15E 16B 17A 18C 19C 20E 21B 22A 23A 24B 25C 26B 27A 28A 29B 30B 31C 32A 33B 34C 35D 36B 37E 38E 39C 40E 41B 42D 43E 44B 45A 46C 47A 48C 49D 50A 51D 52D

35、 53E 54B 55B 56C 57C 58B 59D 60B 61C 62E 63B 64D 65A 66A 67B 68D 69D 70C 71E 72E 73E 74D 75C 76A 77D 78C 79B 80A 81C 82E 83D （二） 填空題1. 增高 2. 遺傳平衡 3. 0.04 4. 生殖能力 5. 快，慢 6. 小群體 7. 有害基因 8. 基因頻率 9. 升高 10. 1/8 11. 0.0025；0.05；0.1 12. 群體很大；隨機(jī)婚配；沒有選擇；沒有突變；無遷移 13. 0.01；1/1600140.01；（1+15q）/16q ；一半 15顯性性狀；隱

36、性性狀16顯性性狀；隱性性狀17增減；不變18.等位基因；雜合子19.Hardy-Weinberg平衡20.0.05；0.0521.突變基因頻率q22. 1/223.選型婚配；近親婚配24.純合子；雜合子25.隱性基因；多基因或多因素26.同一27.1/228.相同29.女兒；兒子30.還要大31.較低；較高32.環(huán)境因素33.生物適合度34.適合度35.“雜合子優(yōu)勢”36.基因座37.2倍38.基因；基因頻率39.等位基因；基因頻率40.有害基因41.適合度42.適合度；適合度43.隨機(jī)婚配；近親婚配44.變異型；基因型45.單個核苷酸46.限制性內(nèi)切酶；酶切片段47.染色體58.氨基酸49

37、.相同的；不同的50.基因座51.同一；不同52.修飾反應(yīng)；分子形式（三） 是非判斷題1.對。 2.錯。應(yīng)為： 在一個群體中，BB為64%、Bb為32%、bb為4%，B基因的頻率為0.80。3. 對。4. 錯。應(yīng)為：PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率是0.70。 5. 對。 6. 對。 7. 對。 8. 錯。應(yīng)為：在一個遺傳平衡群體中，甲型血友病的男性發(fā)病率為0.00009，適合度為0.3，甲型血友病基因突變率為2110-6/代。9. 錯。應(yīng)為：某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對表型正常的姨表兄妹婚配，他們后代罹患苯

38、丙酮尿癥的風(fēng)險是1/1600。（四）名詞解釋題1. 親緣系數(shù)指兩個人從共同祖先獲得某基因座的同一等位基因的概率。2. 近婚系數(shù)指近親婚配使子女中得到這樣一對相同基因的概率。3. 適合度為某一基因型的個體在同一環(huán)境條件下生存并將其傳遞給下一代的能力，其大小用相對生育率來衡量。4. 選擇系數(shù)指在選擇作用下適合度降低的程度。5. 遺傳負(fù)荷指群體中的有害基因或致死基因的存在使群體的適合度降低的現(xiàn)象，一般以平均每個人攜帶有害基因的數(shù)量來表示。6. 突變負(fù)荷就是由于基因的有害或致死突變而降低了適合度，給群體帶來的負(fù)荷。7. 分離負(fù)荷是適合度較高雜合子由于基因分離而產(chǎn)生適合度低的隱性純合子，而降低群體適合度

39、的現(xiàn)象。8. 群體即在一定空間內(nèi)，可以相互交配，并隨著世代進(jìn)行基因交換的許多同種個體的集群。9. 基因庫指一個群體中所含的所有基因數(shù)。10. 基因頻率就是在一群體中某一等位基因中的一種基因,在該基因位點上可能有的基因數(shù)與總基因數(shù)的比率。11. 基因型頻率就是某一種基因型個體數(shù)在總?cè)后w中所占的比率稱基因型頻率。12. 遺傳多態(tài)現(xiàn)象是指同一群體中共同存在著兩種或兩種以上不同遺傳類型的個體的現(xiàn)象。13. Hardy-Weinberg平衡律即在一個大群體中，如果是隨機(jī)婚配，沒有突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷移所致的基因流，群體中的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變。14. 在大群體中，正常適合度條件下，繁衍后代數(shù)量趨于平衡，因此基因頻率保持穩(wěn)定；但是在小群體中可能出現(xiàn)后代的某基因比例較高的可能性，一代代傳遞中基因頻率明顯改變，破壞了Hardy-Weinberg平衡，這種現(xiàn)象稱為隨機(jī)遺傳漂變。15. 隨著群體遷移兩個群體混合并