新蘇教版必修2同步講義及練習(xí)：第四章第五節(jié)

1、第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1描述常見基因遺傳病的類型和發(fā)病原因。2概述人類染色體遺傳病的類型。3. 了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。新知導(dǎo)學(xué)啟迪思維探究規(guī)律一、人類常見遺傳病的類型1. 人類基因遺傳病(1) 單基因遺傳病 含義：由一對等位基因控制的遺傳病稱為單基因遺傳病。 種類及實(shí)例顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。隱性遺傳?。喝绨谆　⑸?、黑尿癥等。多基因遺傳病 含義：由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病稱為多基因遺傳病。 實(shí)例：目前已發(fā)現(xiàn) 100多種，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。2. 人類染色體遺傳病(1) 含義：由染色體異常引起的遺傳病。分類 常染色體遺傳病

2、：由常染色體異常引起的疾病，如先天智力障礙(又稱為21三體綜合征)，患者和正常人相比第 21號染色體多一條。 性染色體遺傳病，由性染色體異常引起的疾病, 如性腺發(fā)育不全綜合征， 染色體組成為45、XO。再如先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，患者比正常男性體細(xì)胞中多了一條X染色體，染色體組成為47、XXY。例1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A. 單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B. 染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病C. 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D. 環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案 D解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳

3、病，單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥； 染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。例2下列屬于遺傳病的是()A. 孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B. 由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C. 一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D. 家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病答案 C解析 孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥；食物中缺少維生素 A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物

4、質(zhì)沒有關(guān)系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關(guān)；禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。易錯(cuò)警示】先天性疾病、家族性疾病與遺傳病(1) 先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白 內(nèi)障。(2) 家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(3) 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因 此后天性疾病不一定不是遺傳病。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1苯丙氨酸耐量試驗(yàn)(1) 原理：苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基

5、因遺傳病。而一些人是該隱性致病基 因的攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會有所表現(xiàn)。(2) 步驟：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液，4 h后測定該人血液中苯丙氨酸的含量。2.遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的目的(1)目的：在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。措施禁止近親結(jié)婚a. 原因：在近親結(jié)婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患遺傳病的可能性會明顯增加。b. 目的：有效地降低遺傳病的發(fā)病率。 臨床診斷：通過對病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查，對照基因病的病例資料，初步判斷是否為遺傳病，以及可能屬于哪類遺傳

6、病。 遺傳咨詢a. 依據(jù)：人類潰傳學(xué)理論、潰傳病的發(fā)病規(guī)律等。b. 方法：對咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對策和建議。c. 目的：以便患者及其家庭做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。d. 意義：降低遺傳病患兒的出生率，提高民族健康素質(zhì)。 實(shí)驗(yàn)室診斷：開展病理檢驗(yàn)分析，以便對疾病的類型做出準(zhǔn)確診斷。例3 優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是（）A. 胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷來確定B. 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率C. 產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D. 通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案 C解析產(chǎn)前實(shí)

7、驗(yàn)室診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室診斷來確定，選項(xiàng) A錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能降低各種遺傳病的發(fā)病率，選項(xiàng)B錯(cuò)誤；實(shí)驗(yàn)室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征，選項(xiàng)C正確；遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應(yīng)通過實(shí)驗(yàn)室診斷來確定，選項(xiàng)D錯(cuò)誤。例4】為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題：（1）人類的大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)，受一對或多對等位基因的控制。其中，青少年型

8、糖尿病屬于基因遺傳病，紅綠色盲屬于 基因遺傳病。（2）對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請說明理由：為了保證調(diào)查的群體足夠大，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？。答案 （1）多 單（2）紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析）（3）應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總解析調(diào)查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時(shí)，宜調(diào)查受影響因素少的單基因遺傳病，以便 進(jìn)行調(diào)查和分析。調(diào)查實(shí)驗(yàn)一定要注意樣本足夠多，而且是隨機(jī)取樣，最終統(tǒng)計(jì)時(shí)應(yīng)把調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總。思維啟迪“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)

9、算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者豕系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型學(xué)習(xí)小結(jié)遺傳病的監(jiān)測利預(yù)防工人類遺傳病包括包括包括n1 V多基因 遺傳病染色體 遺傳病包括實(shí)例實(shí)1 1例顯性 遺傳摘隱律 遺傳青少年型梔尿 稠、嶂喘等貓叫綜合征. 21三體綜合征達(dá)標(biāo)檢測檢測評價(jià)達(dá)標(biāo)過關(guān)1. 判斷正誤(1) 先天性疾病都是遺傳病()(2) 21三體綜合征屬于性染色體病()(3) 只要攜帶致病基因，就一定會表現(xiàn)遺傳病癥狀()(4) 遺傳咨詢和實(shí)驗(yàn)室診斷等手段，能夠?qū)z傳病進(jìn)行監(jiān)測和治療()(5) 性染色體異?；颊?/p>

10、可通過基因診斷進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷()答案 X (2) X (3) X (4) X (5) X2.21三體綜合征、腭裂、苯丙酮尿癥依次屬于()單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病D.C. 答案 C 解析 題中三種疾病依次屬于染色體異常遺傳病、多基因遺傳病、單基因隱性遺傳病。3. 近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于 ()A. 近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B. 近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C. 部分遺傳病由顯性致病基因所控制D. 近親結(jié)婚的雙方攜帶相同的隱性致病基因機(jī)會較其他人多答案 D解析 部分遺傳病是由隱性基因控制的，近親結(jié)婚的雙方含有相同隱性致病

11、基因的概率較大。4一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測()選項(xiàng)申卄 患、者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案 D解析 根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需進(jìn)行基因檢測；當(dāng)丈夫?yàn)?患者時(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。5某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族 有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常， 一位姑姑也患此病，這位姑姑又生

12、了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。請分析回答 下列問題：(1) 請根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。IIIII圖倒：正常男性 o正常肚性 外性患者(2) 請根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于 遺傳病。(3) 該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是 %。（4）經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男 性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該??？ 。為什么？ 答案（1）如圖所示| Dpi m O（2）常染色體顯性（3）100 （4）有可能手術(shù)治療不會改變其基因組成解析（1）根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個(gè)個(gè)體的表現(xiàn)型及性別繪出系

13、譜圖即可。（2）由該女孩叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳病的可能。 所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。（3）由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個(gè)雜合子，由該女生的叔叔和祖父的表現(xiàn)型可知其祖父也是一個(gè)雜合 子，所以該女生的父親的基因型與她祖父的基因型一定相同。（4）由于進(jìn)行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男性婚配，其后代仍可能患病。課時(shí)對點(diǎn)練 注垂艱基裁優(yōu)落實(shí)對點(diǎn)訓(xùn)練題組一人類常見遺傳病的類型1.下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是（）A. 單基因遺傳病是受1個(gè)基因控制的遺傳病B. 鐮刀型細(xì)胞貧血

14、癥的人與正常人相比，基因中有1個(gè)堿基發(fā)生了改變C. 貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號染色體發(fā)生部分缺失D. 21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對21號染色體答案 C解析 人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳??；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因中有1對堿基發(fā)生了改變；21三體綜合征患者體內(nèi)多了 1條21號染色體；貓叫綜合征 患者體內(nèi)第5號染色體發(fā)生部分缺失。2. 通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是B.21三體綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥A. 紅綠色盲C.貓叫綜合征答案 A解析 21三

15、體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變造成的，所以通過觀察組織切片難以發(fā)現(xiàn)。3. 下列各遺傳病中屬于染色體異常遺傳病的是（）A. 多指B.先天性聾啞C.冠心病D.貓叫綜合征答案 D解析 多指、先天性聾啞都屬于單基因遺傳??；冠心病屬于多基因遺傳?。回埥芯C合征是人的第5號染色體部分缺失引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。4. （2018安徽淮南二中高一月考）人類21三體綜合征的成因是：在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知 21四體的胚胎不能成活，

16、一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是（）2A. 2，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精31D. 1，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精答案 B解析 人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病?；颊邷p數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，聯(lián)會的第21號染色體是3條。減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離時(shí)，只能是一極為一條，另一極為二條，導(dǎo)致第一次分裂產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞中一個(gè)正常，另一個(gè)不正常，致使最終產(chǎn)生的配子正常和異常的比例為1 : 1；1 1這對夫婦均產(chǎn)生扌正常，步多一條21號染色體的配子，受精作用后共有

17、四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，B. 另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精2C. 2,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精23,患病女孩的概31率為1,實(shí)際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。35關(guān)于人類“ 21三體綜合征” “鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“腭裂”的敘述，正確的是（）A. 都是由基因突變引起的疾病B. 患者父母不一定患有這些遺傳病C. 可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D. 都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目

18、檢測是否患病答案 B解析 21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，與基因突變無關(guān)；如果父母正常，產(chǎn)生生殖細(xì) 胞時(shí)，遺傳物質(zhì)改變，則后代也可能患遺傳?。挥^察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血 癥；三種疾病中只有 21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。6. （2018曲阜高一月考）一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個(gè)既是紅綠色盲又是 XYY的患兒，從根本上說，前者的病因與父母中的哪一方有關(guān)，后者的病因發(fā)生的時(shí)期是（）A. 與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂B. 與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂C. 與父母親都有關(guān)，受精作用D. 與母親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂答案 A解析 依題意，該紅綠色盲（相關(guān)基因用B、b表

19、示）孩子的基因型為XbYY，表現(xiàn)正常的夫婦 的基因型是XBXb和XBY，由此可推出該患兒是由母親產(chǎn)生的Xb的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的 YY的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的，所以該患兒的色盲致病基因來自于母親，兩條Y染色體來自于父親；正常情況下，父親的精原細(xì)胞中只含有一條Y染色體，經(jīng)減數(shù)分裂所形成的精子中也應(yīng)含有一條 Y染色體或無Y染色體，若出現(xiàn)兩條 Y染色體，說明精原細(xì)胞在 形成精子的減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)異常，著絲點(diǎn)分裂后所形成的兩條Y染色體沒有正常分離。綜上所述，A正確，B、C、D均錯(cuò)誤。7. 如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類別A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受

20、精，可能患的遺傳病是（）類蘇山類別BB.苯丙酮尿癥D.白化病A. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥C.21三體綜合征答案 C解析 通過圖示可知，這對同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期沒有分開。類別A的卵細(xì)胞中比正常配子多了一條染色體，若這條染色體是21號染色體，后代個(gè)體就是一個(gè)21三體綜合 征患者。題組二 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防8. 人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表。據(jù)此推斷合理的一項(xiàng)是（）類別In出w父親+母親一+一兒子+女兒+一+一注：表中+ ”為發(fā)現(xiàn)病癥表現(xiàn)者，一”為正常表現(xiàn)者。A. 第I類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病B. 第n類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C

21、. 第川類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D. 第”類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病答案 D解析 第I類調(diào)查結(jié)果中，父親患病，母親正常，兒女均患病，可能為伴X染色體隱性遺傳病，也可能為常染色體顯性遺傳病，還有可能為常染色體隱性遺傳?。坏趎類調(diào)查結(jié)果中，父親正常，母親患病，子代中兒子患病、女兒正常，可能為常染色體隱性遺傳病、伴X染色 體隱性遺傳病等；第 川類調(diào)查結(jié)果中，父母及兒女均患病，可能為顯性遺傳病，也可能為隱 性遺傳病；第w類調(diào)查結(jié)果中，雙親正常，兒子患病，則一定為隱性遺傳病。9. 如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列說法不正確的是樂色體沖帚遺傳病塩荊個(gè)體銬I

22、tA. 在人類的遺傳病中，患者的體細(xì)胞中可能不含致病基因B. 在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中含有某致病基因后，個(gè)體就會發(fā)病C多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加D.染色體異常遺傳病多導(dǎo)致流產(chǎn)，所以其發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期 答案 B 解析 染色體異常遺傳病患者體細(xì)胞中不一定含有致病基因；在單基因遺傳病中，體細(xì)胞中 含有隱性致病基因，個(gè)體可能不會發(fā)病；圖中多基因遺傳病在成年人中的發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯 增高，說明多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加；染色體異常遺傳病的發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期，原因是染色體異常遺傳病往往造成極其嚴(yán)重的后果，多導(dǎo)致流產(chǎn)。10. 一個(gè)患抗維生素D佝僂病的男子

23、與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子，因此需進(jìn)行遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C. 最好生男孩D.最好生女孩答案 C解析 抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，該男子攜帶致病基因，與正常女子結(jié)婚，生的女兒一定患病，兒子一定正常。11下列有關(guān)人類遺傳病的說法中正確的是（）A. 遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式B. 線粒體DNA缺陷所導(dǎo)致的遺傳病不可能是染色體異常遺傳病C. 患白化病的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩D. 多基因遺傳病一般不表現(xiàn)出孟德爾遺傳規(guī)律分離比例，因而無法進(jìn)行產(chǎn)前診斷答案 B解析遺傳咨詢的第一步是病情診斷；白化病為常染色體隱性遺傳

24、病，后代中男女患病概率 相等；多基因遺傳病也可進(jìn)行產(chǎn)前咨詢和診斷。12. 在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí)，發(fā)現(xiàn)在雙親都患病的幾百個(gè)家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1 : 2。對此調(diào)查結(jié)果正確的解釋是（）A. 先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B. 先天性腎炎是一種隱性遺傳病C. 被調(diào)查的母親中雜合子占2D. 被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難以下結(jié)論答案 C解析 由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代有正常男性，可判斷先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病。如果相關(guān)基因用 A、a表示，則父親的基因型為 XAY，母親 的基因型有2種，即XAXA、XAXa，設(shè)XAXA占的比例為m，X

25、AXa占的比例為n,根據(jù)后代 中男性正常與患病的比例為 1 : 2,可列式n ；+ m尸2由此推知m= 2，所以被調(diào)查的母親2中雜合子占3。綜合強(qiáng)化13. 請回答下列問題：（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與 有關(guān)。（2）系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 、以及每一個(gè)體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有 之分，還有位于上之分。（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到確切

26、結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中少和少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到,并進(jìn)行合并分析。答案（1）染色體異常 環(huán)境因素 （2）親子關(guān)系 世代數(shù) 顯性和隱性常染色體和 X染色體（3）世代數(shù) 后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病家系的系譜圖14. （2018太原高一檢測）已知抗維生素 D佝僂病是由X染色體上的顯性基因（A）控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因（b）控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）,請根據(jù)題意回答問題：（1）根據(jù)這兩對夫婦及其家庭

27、成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：甲夫婦：男：;女：。乙夫婦：男：;女：。(2) 醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。 假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為 %。乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為 %。 優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)孩，乙夫婦最好生一個(gè)孩。答案(1)X AY XaXa XBY XBXB 或 XBXb5012.5 男女解析(1)甲夫婦中男方患有抗維生素 D佝僂病，含有致病基因，基因型為 XAY，女方正常 不含有致病基因，基因型為 XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有該致病基因，所以女方也有可能攜帶該致病基