高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病學(xué)案（無(wú)答案）

1、學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專(zhuān)精第五章第3節(jié) 人類(lèi)遺傳病 學(xué)案一、學(xué)習(xí)目標(biāo)1、舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型和遺傳特點(diǎn)；2、探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防；3、關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義.重點(diǎn)：人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型和遺傳特點(diǎn)。難點(diǎn)：（1)多基因遺傳病的概念。（2）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因二、學(xué)習(xí)過(guò)程一 單基因遺傳病1概念：是指受 控制的遺傳病。2分類(lèi) 常染色體上：多指、并指、軟骨發(fā)育不全1）顯性遺傳病 x染色體上：抗維生素d佝僂病 常染色體上：白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥2)隱性遺傳病 x染色體上：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良二 多基因遺傳病1概念：是指受 的等位基因控制的

2、人類(lèi)遺傳病.2、舉例： 3特點(diǎn):1）常表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。2）易受環(huán)境因素影響。3）在群體發(fā)病率 。三染色體異常遺傳病(常見(jiàn)于減數(shù)第一次分裂)1、概念：由 引起的遺傳病.2、分類(lèi)： 異常引起的遺傳病,如：貓叫綜合癥（5號(hào)染色體部分缺失）: 異常引起的遺傳病,如：21三體綜合癥3、特點(diǎn)：遺傳物質(zhì)改變較大，病癥較嚴(yán)重，甚至胚胎是就自然流產(chǎn).四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防如：（優(yōu)生策略） :體檢,了解家庭病史，對(duì)是否患有遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(概率) 提出防治對(duì)策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等) ：b超檢查（外觀、性別檢查）羊水檢查(遺傳病染色體異常檢查)孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷 ：（

3、直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚） ：隨年齡增大，某些遺傳病及先天性患兒的出生率也增高2遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。五、 人類(lèi)基因組計(jì)劃與人類(lèi)健康1、人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的： 測(cè)定人類(lèi)基因組的 ，解讀其中包含的 。2、已獲數(shù)據(jù): 人類(lèi)基因組由大約 億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有 萬(wàn)個(gè)。思考：人的體細(xì)胞中含有46條染色體，需要測(cè)定多少條染色體的堿基組成?水稻體細(xì)胞中含有24條染色體，需要測(cè)定多少條染色體的堿基組成？實(shí)驗(yàn)十四 調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳?。ū匦薅91)一實(shí)驗(yàn)?zāi)康模?初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類(lèi)遺傳病的方法2通過(guò)對(duì)幾種人類(lèi)遺傳病的調(diào)查,了解這幾種遺傳病

4、的發(fā)病情況3通過(guò)實(shí)際調(diào)查,培養(yǎng)接觸社會(huì)，并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力二實(shí)驗(yàn)原理:顯性遺傳病具有世代相傳的特點(diǎn)，隱性遺傳病隔代出現(xiàn).伴x染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是交叉遺傳，隔代出現(xiàn)，患者男性多于女性。伴x染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是世代相傳，患者女性多于男性.三方法步驟：可以以小組為單位開(kāi)展調(diào)查工作。其程序是：組織問(wèn)題調(diào)查小組確定課題分頭調(diào)查研究撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告匯報(bào)交流調(diào)查結(jié)果（如右流程圖）注意事項(xiàng)：1調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較 的 基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上）等2為保證調(diào)查的群體足夠大,小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行 某遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%34、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式調(diào)查對(duì)象( ） a.隨機(jī)確定的人群 b.一定數(shù)量的家族 5、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的區(qū)別 項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、