第四章孟德爾式遺傳分析基因的作用與環(huán)境因素的關(guān)系

1、例 1 玉米中a基因是葉綠體形成的必要條件，有些隱性基因（aa）可使葉內(nèi)不能形成葉綠體，造成白化幼苗。aa 白化幼苗 aa aa (光照) 綠色 aa aa (暗) 白化幼苗 ，例2 金魚草紅花 象牙色花 紅花 象牙色花（低溫、強光） （高溫、遮光）f1 紅花 象牙色花表型既與基因型有關(guān)，還與環(huán)境有關(guān)。表型既與基因型有關(guān)，還與環(huán)境有關(guān)。一個基因能否造成表型的差異，既決定一個基因能否造成表型的差異，既決定于這個基因的等位和非等位基因，也決于這個基因的等位和非等位基因，也決定于環(huán)境定于環(huán)境環(huán)境條件的作用與基因的作用有本質(zhì)區(qū)別，幾乎任何環(huán)境條件都可以在一定范圍內(nèi)任意變動，但個體的基因型卻在親代配子受

2、精時就決定了。所以說生物體的基因型是發(fā)育的內(nèi)因，而環(huán)境是外因。生產(chǎn)常識：有了好的品種，還必須有合適的生活條件。例3 玉米胚乳的顏色：pr(有a1-a2-c-r- 基因存在時)紫色pr(無a1-a2-c-r- 基因存在時)無色pr (有a1-a2-c-r- 基因存在時)紅色說明性狀的表現(xiàn)常常是由多基說明性狀的表現(xiàn)常常是由多基因決定的（因決定的（多因一效多因一效）。）。例4 雞的卷毛雞的卷毛基因f，能引起羽毛向上翻卷，羽毛易脫落，則影響體熱的散發(fā)，從而引起一系列后果：體溫不正常，新陳代謝快，心跳加快，心室肥大，脾臟異常大等。說明雞的卷毛基因f影響了眾多與之相關(guān)的性狀。說明一個基因影響多個性狀。說明

3、一個基因影響多個性狀。 （多效一因多效一因）表型模擬（表型模擬（phenocopyphenocopy）：環(huán)境因素所）：環(huán)境因素所誘導(dǎo)的表型類似于基因突變所產(chǎn)生的誘導(dǎo)的表型類似于基因突變所產(chǎn)生的表型，該性狀不能遺傳。表型，該性狀不能遺傳。例 黑腹果蠅將孵化后47天的黑腹果蠅野生型幼蟲經(jīng)3537處理，624h，獲得一些翅形、眼形與某些突變型表型一樣的果蠅。這些果蠅的后代仍然為野生型的長翅。實驗表明，某些環(huán)境因素影響生物體的特定發(fā)育階段，使得幼體發(fā)生了相似于突變體表型的變化。外顯率外顯率(penetrance)(penetrance)：在特定環(huán)境中：在特定環(huán)境中, ,某某顯性基因在雜合狀態(tài)下顯性基因

4、在雜合狀態(tài)下, ,或某隱性基因在或某隱性基因在純合狀態(tài)下顯示預(yù)期表型的個體比例，一純合狀態(tài)下顯示預(yù)期表型的個體比例，一般用百分率表示般用百分率表示。例：黑腹果蠅黑腹果蠅中，隱性的間斷翅脈基因（i）的外顯率，只有90，即基因型ii的個體中只有90表現(xiàn)為間斷翅脈，而10個體雖然遺傳組成同樣為ii，但表現(xiàn)為野生型翅脈。外顯率不僅適用于雜合的顯性基因，而外顯率不僅適用于雜合的顯性基因，而且也適合于隱性純合的基因型。且也適合于隱性純合的基因型。表現(xiàn)度（表現(xiàn)度（expressivity), expressivity), 具有相同基因型具有相同基因型的個體之間表達的變化程度。的個體之間表達的變化程度。也就是

5、同一基因型呈現(xiàn)出不同的表達度。這是由基因表達的程度所決定的。 孟德爾選用的相對性狀是完全的顯隱性。由此f1代只出現(xiàn)顯性性狀，f2代出現(xiàn)了3：1的。但孟德爾定律僅僅是一般規(guī)律，還有一些情況，如等位基因之間的顯隱性關(guān)系并不是很簡單、嚴格，以及不同的等位基因間的相互作用，也影響基因的作用。 紅花2/4 粉紅 白花即：紅花:粉紅:白花=1:2:1如：卷發(fā)基因(ww)對直發(fā)基因(ww)就是不完全顯性。自交例如：家雞的羽毛（卷羽和正常兩種） p： ff（ 卷羽） ff（正常） f1： ff （輕度卷羽） f2： ff（1/4卷羽） ff（2/4輕度卷羽） ff（1/4正常） 子一代表現(xiàn)為中間型，并非是兩親

6、本的遺傳性的融合，只不過是由于基因的顯性作用不完全。因為f2代仍然出現(xiàn)了親本類型。l例： 孟德爾豌豆試驗：豆粒飽滿對皺縮是完全顯性，即aa和aa的表型是一致的，都表現(xiàn)為飽滿。但在子一代豆粒（ aa ）中淀粉粒的數(shù)目和形狀卻是親代(aa和aa)的中間型。l說明從豆粒的外型來看，飽滿對皺縮是完全顯性，而從淀粉粒的數(shù)目和形狀來看，卻是不完全顯性。由上述例子說明顯隱性關(guān)系可隨所依據(jù)的標準而更改由上述例子說明顯隱性關(guān)系可隨所依據(jù)的標準而更改l例：mn血型l 紅細胞表面抗原 基因型lm型 m lmlm 1ln型 n lnln 2lmn型 mn lmln 3鐮刀形血紅細胞貧血癥鐮刀形鐮刀形碟型碟型l癥狀：嚴

7、重貧血，發(fā)育不良，關(guān)節(jié)和腹部肌肉疼痛，多在幼年期死亡。顯微鏡下觀察：紅細胞呈鐮刀狀。生化分析：正常人（hba）與異常人（hbs）的血紅蛋白其氨基酸成分不同。血紅蛋白2個多肽鏈：141個氨基酸；2個多肽鏈：146個氨基酸鏈第6個氨基酸正常人：谷氨酸異常人：纈氨酸在不同位置上只要某一氨基酸改變，就可以造成血紅蛋白的性質(zhì)功能發(fā)生改變，從而出現(xiàn)貧血。遺傳分析：血紅蛋白 有關(guān)氨基酸 dna mrna正常人 hba 谷氨酸gaa ctt gaa異常人 hbs 纈氨酸gua cat gua由此可見，由于基因型的不同（遺傳基礎(chǔ)不同），導(dǎo)致了編碼的蛋白質(zhì)性質(zhì)改變，從而影響蛋白質(zhì)所參與的生理生化過程，使生物表現(xiàn)出

8、不同的性狀。分析hbs基因與hba基因的關(guān)系臨床: hbs hbs 患者 hba hbs 正常 隱性 hba hba 正常鏡檢 hbs hbs 有鐮刀型 顯性 hba hbs 有鐮刀型數(shù)目 hbs hbs （缺氧） 全部鐮刀型 不完全 hba hbs （缺氧） 部分鐮刀型 顯性 例：短角品種牛p： rr（白色毛） rr（紅色毛） f1： rr （沙毛）f2： rr（1/4白毛） rr（2/4沙毛） rr（1/4紅毛） (mosaic dominance,)1904年法國學(xué)者lucien cuenot 研究小鼠時發(fā)現(xiàn)了一只黃色小鼠(正常為黑色)，并做了如下研究。黃鼠黑色1/2 黃鼠 : 1/2

9、黑色黃鼠黃鼠2/3 黃鼠 : 1/3 黑色aya aya1ayay : 2aya : 1aa(死亡)aya aa1/2aya : 1/2aa說明黃鼠不說明黃鼠不是純合的是純合的黃色為顯性，黃色為顯性，純合顯性未純合顯性未能成活能成活黑色黑色 黑色 說明黑鼠是純合的說明黑鼠是純合的 致死基因(lethal allele)：指那些使生物體不能存活的等位基因。 隱性致死基因(recessive lethal)：隱(或顯)性基因在雜合時不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)的基因叫隱性致死基因。如小鼠的ay基因，植物中的隱性白化基因等。 顯性致死基因(dominant lethal)：雜合狀態(tài)即表

10、現(xiàn)致死作用的基因。如顯性基因rb引起的視網(wǎng)膜母細胞瘤。指一個群體中，在同源染色體上同一座位有兩個以上的控制同一性狀的基因，稱為復(fù)等位基因。這些基因之間的關(guān)系 可以是有顯性等級的（如家兔的毛色），也可以是等顯性或并顯性（如人的abo血型），或鑲嵌顯性（瓢蟲的鞘翅色斑）。瓢蟲的鞘翅色斑（一）l 均色型s1s1 黑緣型 s2s2lf1 新類型s1s2lf2 1均色型s1s1：2新類型s1s2：1 黑緣型 s2s2 瓢蟲的鞘翅色斑（二）l 均色型s1s1 黃底型 sslf1 新類型s1slf2 1均色型s1s1：2新類型s1s：1黃底型 ss瓢蟲的鞘翅色斑（三）l 黑緣型s2s2 黃底型 sslf1

11、新類型s2slf2 1黑緣型s2s2 ：2新類型s2s：1黃底型 ss象這樣，s1、s2、s就構(gòu)成了復(fù)等位基因系列。而每個個體只可能有其中的兩個基因，所以一共可構(gòu)成6種不同的基因型。因為s1、s2、s這3個基因相互都表現(xiàn)為鑲嵌顯性現(xiàn)象，所以表型也有6種。談家楨（1946）研究瓢蟲的鞘翅色斑遺傳，發(fā)現(xiàn)至少有19個互為等位的基因，每2個色斑類型相互雜交，子一代出現(xiàn)鑲嵌顯性現(xiàn)象，子二代分離比1：2：1，跟上述一樣。人的a、b、o血型系統(tǒng)分別由3個復(fù)等位基因即ia、ib和 i 控制的，其中ia和ib之間為并顯性，但它們對 i 都是顯性，故6種基因型只顯現(xiàn)4種表型。abo血型人類人類aboabo血型的表

12、型和基因型及其凝集反應(yīng)血型的表型和基因型及其凝集反應(yīng)孟買型和h抗原o型個體沒有跟a、b相對應(yīng)的抗原，這是簡單化的說法。事實上，o型的人是有相應(yīng)的抗原的，這種抗原稱h抗原，包括o型的人在內(nèi)。但還有一種人的紅細胞表面沒有a、b、h 抗原，因為這種罕見血型在印度發(fā)現(xiàn)，故稱為孟買型。一個孟買個體的家系rh血型與母子不相容l多數(shù)人為rh陽性，陰性為少數(shù)人。正常情況下rh陰性個體不含有rh陽性細胞的抗體。但有兩種情況可以產(chǎn)生抗體。l（1） rh陰性個體反復(fù)接受rh陽性血液，就會發(fā)生輸血反應(yīng)。l（2） rh陰性母親懷了rh陽性孩子，在分娩時，陽性胎兒的紅細胞有可能通過胎盤進入母親的血液循環(huán)中，使母親產(chǎn)生對r

13、h陽性細胞的抗體。這樣，若第二次懷得仍為rh陽性胎兒，則抗體有可能進入胎兒的血液循環(huán)，嚴重可造成胎兒死亡，或重癥黃疸和貧血（新生兒溶血癥）。l新生兒溶血癥現(xiàn)象出現(xiàn)比率不高的原因：l1、rh抗原不是水溶性的，存在于紅細胞的表面，只有以足夠的數(shù)量進入產(chǎn)婦的血液才能形成抗體，但這種情況不是經(jīng)常發(fā)生的。l2、即使有足夠數(shù)量帶有rh抗原的紅細胞進入產(chǎn)婦的血液，但有些產(chǎn)婦也不形成相應(yīng)抗體。l3、如父親是rr，只有半數(shù)的胎兒是rh陽性的。l4、在所有可能發(fā)生的新生兒溶血癥的胎兒中，又可以由于母子其他血型的不相容而受到保護。l治療方法：換血治療（換上無rh抗體，又無 rh抗原的血液，即rr個體的血液 ）。l預(yù)

14、防方法：對可能會出現(xiàn)新生兒容血癥現(xiàn)象的母親，在第一胎分娩后的48小時內(nèi)，注射抗rh的球蛋白，使之不產(chǎn)生rh抗體。毛色表型基因型純合雜 合全色 cc ccch cch cc青旗拉 cchcch cchch cchc喜馬拉揚 chch ch白化 cc 無四個復(fù)等位基因的顯隱性關(guān)系可寫成： c cch ch c （有顯性等級的）家兔毛色 在一個復(fù)等位基因系列中，可能有的基因型的數(shù)目取決于復(fù)等位基因的數(shù)目。如果有n個復(fù)等位基因就有n+n(n-1)/2種基因型，其中n種純合體，n(n-1)/2種雜合體。（一）基因互作（一）基因互作(interacting gene)玫瑰冠玫瑰冠胡桃冠胡桃冠單冠單冠豆冠豆

15、冠雞冠形的遺傳lp 玫瑰冠 豌豆冠l rrpp rrppl 胡桃冠lf1 rrpplf2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 單冠l 9r-p- : 3r-pp : 3rrp- : 1rrpp雞的顯性基因雞的顯性基因r r和和p p分別決定了玫瑰冠和分別決定了玫瑰冠和豆形冠的形成，而兩個不同的顯性基因豆形冠的形成，而兩個不同的顯性基因r r和和p p互相作用形成了胡桃冠?；ハ嘧饔眯纬闪撕夜?。poobb黑色黑色 oobb橘紅色橘紅色oobb野生型野生型oobb野生型野生型o_b_ o_bb oob_ oobb野生型野生型 橘紅色橘紅色 黑色黑色 白色白色 9/16 3/16 3/16 1/16f1f2(

16、(二二) ) 互補基因互補基因(complementary gene)(complementary gene)：兩對非等位基因的顯性基因同時存在時才出現(xiàn)某一性狀，其兩對非等位基因的顯性基因同時存在時才出現(xiàn)某一性狀，其中任何一個基因發(fā)生突變時都會導(dǎo)致同一突變性狀出現(xiàn)，這中任何一個基因發(fā)生突變時都會導(dǎo)致同一突變性狀出現(xiàn)，這類基因稱為互補基因類基因稱為互補基因，此時孟德爾比率修改為：，此時孟德爾比率修改為：9 : 79 : 7。 例例如白花三葉草含氰和不含氰的性狀：如白花三葉草含氰和不含氰的性狀： hhdd不含氰 hhdd不含氰 hhdd 含氰 hhdd 含氰h_d_ h_dd hhd_ hhdd含

17、氰 不含氰 9 : 7pf1f2香豌豆花色的遺傳p 白花品種 白花品種 f1 紅花 f2 紅花 ： 白花 9 ： 7香豌豆花色的遺傳解釋p 白花品種 ccrr 白花品種 ccrrf1 紅花 ccrrf2 9紅花 : c-r-：3 白花c- rr : 3白花ccr- : 1p-白花ccrr兩個顯性基因c和r互補作用形成了紅色。 家蠶繭色的遺傳lp 顯性白繭 黃繭l lf1 白繭lf2 白繭 ： 黃繭 l 13 ： 3（三）抑制基因（三）抑制基因(inhibitor) 家蠶繭色的遺傳解釋lp 顯性白繭 黃繭l iiyy iiyylf1 白繭iiyylf2 白繭 白繭 黃繭 白繭l 9i-y- :

18、3i-yy : 3iiy- : 1iiyy y y黃繭；黃繭；y y白繭白繭 ； i i抑制基因抑制基因 上位效應(yīng)(epistasis)：影響同一性狀的兩對非等位基因中的一對基因(顯性或隱性)掩蓋另一對顯性基因的作用時,所表現(xiàn)的遺傳現(xiàn)象稱為上位效應(yīng)。起抑制作用的基因稱上位基因，被抑制的基因稱下位基因。（1）隱性上位作用：上位效應(yīng)由一對隱性基因引起。（2）顯性上位作用：在上位效應(yīng)中,起掩蓋作用的是一對等位基因的顯性基因,使另一對基因的表型被抑制。 （四）上位效應(yīng)（四）上位效應(yīng)(epistatic effect)(epistatic effect)隱性上位：老鼠的毛色遺傳p 黑色 白化f1： 黑色f2： 黑 淺黃色 白化 9 ： 3 ： 4 老鼠的毛色遺