基因突變和基因重組2

1、科學史一科學史一19101910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發(fā)現(xiàn)其紅所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發(fā)現(xiàn)其紅細不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之細不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮刀型鐮刀型細胞貧血癥。細胞貧血癥。正常正常 異常異常正常正常異常異常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸纈氨酸纈氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美國鮑林博士首先意識到，紅細胞中年，美國鮑林博士首先意識到，紅細胞中血紅蛋白血紅蛋白分子的分子的異常異常引起紅細胞變形。引起紅細胞變形。19561956年，英國科

2、學家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞年，英國科學家英格拉姆發(fā)現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，有貧血癥患者血紅蛋白的肽鏈上，有一處一處的的谷氨酸谷氨酸被被纈氨酸纈氨酸取代。取代?？茖W史二科學史二根本原因根本原因是是堿基對被替換堿基對被替換引起的一種遺傳病，引起的一種遺傳病，從而從而基因的分子結構基因的分子結構發(fā)生了改變產生的。發(fā)生了改變產生的。病因：病因：兩面凹的圓餅狀兩面凹的圓餅狀性狀性狀谷氨酸谷氨酸 cttgaadnagaamrna正常蛋白質正常蛋白質蛋白質蛋白質g u a 纈氨酸纈氨酸異常蛋白質異常蛋白質鐮刀型鐮刀型ca tg t a病因分析病因分析atccgtaggc缺失缺失（正?；蚱?/p>

3、）（正常基因片段）替換替換增添增添aaccgttggcattccgtaaggc accgt ggc1 2 3 4 5指發(fā)生在基因水平上的變異。是由指發(fā)生在基因水平上的變異。是由于于dnadna分子中發(fā)生堿基對的分子中發(fā)生堿基對的替換、增添替換、增添或或缺失缺失，而引起的基因結構的改變。，而引起的基因結構的改變。若若dnadna堿基對替換，是否一定引起蛋白堿基對替換，是否一定引起蛋白質結構的改變？質結構的改變？基因突變的本質是：基因突變的本質是：基因結構的改變，產生了新基因，出現(xiàn)新性狀。基因結構的改變，產生了新基因，出現(xiàn)新性狀。dnag a ac t tg t ac a tmrnag a ug

4、a cg a ag u a氨基酸氨基酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸dnadna堿基對替換，堿基對替換，不一定不一定引起蛋白質結構的改變。引起蛋白質結構的改變。結論結論:g a tc t ag a cc t g思考思考基因突變發(fā)生時間？基因突變發(fā)生時間？ 細胞分裂間期細胞分裂間期dnadna復制時復制時基因突變可以發(fā)生在生殖細胞，也可以發(fā)生基因突變可以發(fā)生在生殖細胞，也可以發(fā)生 在體細胞在體細胞, ,那么基因突變那么基因突變都會都會遺傳給后代嗎？遺傳給后代嗎？ 前者可以；后者前者可以；后者一般一般不能。不能。自發(fā)突變：自發(fā)突變：自然自然條件下條件下dnadna偶爾偶爾

5、復制錯誤復制錯誤誘發(fā)突變：誘發(fā)突變：物理因素物理因素化學因素化學因素生物因素生物因素提高提高突變突變頻率頻率x x射線、激光等射線、激光等亞硝酸、堿基類似物等亞硝酸、堿基類似物等病毒、某些細菌等病毒、某些細菌等普遍性：普遍性：隨機性：隨機性：不同發(fā)育階段、不同不同發(fā)育階段、不同dnadna、 dandan不同部位均可發(fā)生。不同部位均可發(fā)生。多向性：多向性：低頻性：低頻性：多害性：多害性：如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因a+突變突變ay (黃毛黃毛)a (黑毛黑毛) 產生新基因產生新基因 生物變異的根本來源生物變異的根本來源形成新性狀形成新性狀生物進化的原始材料生物進化的原始材料高產大豆高產大豆 高

6、產青霉菌株高產青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有利的基因突變有利的基因突變白化病患者白化病患者有害的基因突變有害的基因突變白化玉米苗白化玉米苗畸形的雛鴨畸形的雛鴨人類的多指人類的多指1 1、基因、基因自由組合定律中自由組合定律中，哪些基因哪些基因可以進行可以進行 重新組合呢？重新組合呢？ 2 2、非等位基因、非等位基因伴隨什么伴隨什么進行重新組合呢？進行重新組合呢？ 3 3、非同源染色體在、非同源染色體在什么時期什么時期重新組合？重新組合？回顧孟德爾自由組合定律?；仡櫭系聽栕杂山M合定律。 2.2.概念：概念：在生物進行在生物進行有性生殖有性生殖過程中，控制過程中，控制不同性狀的基因

7、不同性狀的基因的自由組合。的自由組合。1.1.類型：類型：基因自由組合：基因自由組合：基因交叉互換：基因交叉互換：3.3.意義：意義：生物變異的來源之一，生物變異的來源之一，對生物多樣性的重要意義。對生物多樣性的重要意義。非同源染色體非同源染色體上的上的 非等位基因非等位基因自由組合自由組合同源染色體同源染色體的的非姐妹染非姐妹染色單體色單體之間的局部交換之間的局部交換1 32 41 42 3 基因突變基因突變 基因重組基因重組本質本質原因原因時間時間意義意義可能性可能性產生新的產生新的基因基因產生新的產生新的基因型基因型堿基對的堿基對的增添、增添、缺失、改變缺失、改變基因基因自由組合自由組合

8、；基因基因交叉互換交叉互換等等間期間期dnadna復制復制時時減數(shù)第一次分裂減數(shù)第一次分裂變異的根本來源；變異的根本來源；進化的原材料進化的原材料生物變異來源之一生物變異來源之一生物多樣性重要原因生物多樣性重要原因低頻但普遍低頻但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突變基因突變-基因重組基因重組課堂練習課堂練習a. a. 基因突變是不定向的基因突變是不定向的 b. b. 等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結果等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結果c. c. 正?；蚺c致病基因可以轉化正常基因與致病基因可以轉化d. d. 圖中基因的遺傳遵循自由組合定律圖中基因的遺傳遵循自由組合定律右圖中，基因右圖中，基因a a與與a a1 1a a2 2a a3 3之之間的關系，不能表現(xiàn)的是間的關系，不能表現(xiàn)的是2 2、若某基因原為、若某基因原為303303對堿基，現(xiàn)經過突變，相鄰對堿基，現(xiàn)經過突變，相鄰3 3個個 堿基對缺失，它合成的蛋白質分子與原來基因合成堿基對缺失，它合成的蛋白質分子與原來基因合成 的蛋白質分子相比較，差