常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗(yàn)指標(biāo)實(shí)用教案

1、常見血液系統(tǒng)疾病的檢驗(yàn)(jinyn)指標(biāo)第一節(jié) 貧血第二節(jié) 骨髓增生異常綜合征第三節(jié) 白血病第四節(jié) 淋巴瘤第五節(jié) 漿細(xì)胞病第六節(jié) 骨髓增殖性腫瘤第七節(jié) 其他白細(xì)胞疾病( jbng)第八節(jié) 出血性和血栓性疾病( jbng)第九節(jié) 干細(xì)胞移植和骨髓移植的監(jiān)測(cè)第1頁(yè)/共117頁(yè)第一頁(yè)，共118頁(yè)。第一節(jié) 貧血(pnxu) 診斷指標(biāo)： Hb RBC HCT 成年男性：120g/L 4.5109 成年女性(nxng)：110g/L 4.0109 孕 婦：100g/L 4.0109 貧血程度（Hb）： 輕度 90g/L; 中度 6090g/L; 重度3060g/L; 極重度 30g/L;第2頁(yè)/共117頁(yè)

2、第二頁(yè)，共118頁(yè)。一、缺鐵性貧血(pnxu)【概述】IDA 常見原因： 形態(tài)學(xué)表現(xiàn)：小細(xì)胞(xbo)低色素，缺乏可染色鐵 分三個(gè)階段：ID、IDE、IDA，總稱鐵缺乏癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 1.血常規(guī) 4.鐵代謝指標(biāo) 2.血象 5.骨髓鐵染色 3.骨髓象 第3頁(yè)/共117頁(yè)第三頁(yè)，共118頁(yè)。IDA血象(xuxing)第4頁(yè)/共117頁(yè)第四頁(yè)，共118頁(yè)。IDA骨髓( su)象第5頁(yè)/共117頁(yè)第五頁(yè)，共118頁(yè)。一、缺鐵性貧血(pnxu)【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 1.血常規(guī)：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、RDW；CHt 2.血象：小細(xì)胞低色素、RBC大小不等 Ret正?；蛟黾?3

3、.骨髓象：增生活躍，以紅系增生為主，粒紅 比。中幼紅比例增多，老核幼漿 4.鐵代謝指標(biāo)(zhbio)：SI、TIBC、TfS、SF 5.骨髓鐵染色： 第6頁(yè)/共117頁(yè)第六頁(yè)，共118頁(yè)。一、缺鐵性貧血(pnxu)【相關(guān)檢查項(xiàng)目】 1.便隱血試驗(yàn)、蟲卵檢查 2.尿液檢查 3.肝、腎功能檢查、胃腸道X線、胃鏡的檢查 【方法評(píng)價(jià)】 多指標(biāo)聯(lián)合檢查可提高診斷的準(zhǔn)確率。 SF是反映機(jī)體鐵儲(chǔ)備的敏感指標(biāo)； 骨髓鐵染色提示(tsh)診斷IDA的可靠指標(biāo)。 第7頁(yè)/共117頁(yè)第七頁(yè)，共118頁(yè)。二、巨幼細(xì)胞(xbo)貧血【概述(i sh)】因葉酸或（和）VitB12缺乏或遺傳及藥物原因?qū)е翫NA合成障礙。骨

4、髓三系細(xì)胞核漿發(fā)育不平衡及無(wú)效造血，紅系及髓細(xì)胞“巨幼變”。全身性疾病，除貧血外，皮膚粘膜也受累。第8頁(yè)/共117頁(yè)第八頁(yè)，共118頁(yè)。第9頁(yè)/共117頁(yè)第九頁(yè)，共118頁(yè)。第10頁(yè)/共117頁(yè)第十頁(yè)，共118頁(yè)。二、巨幼細(xì)胞(xbo)貧血【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 1.血常規(guī)：Hb、RBC、Hct、MCV、MCH、MCHC、 RDW 2.血象：大細(xì)胞正色素、RBC大小不等 Ret正常或增加；中性粒細(xì)胞分葉過(guò)多 3.骨髓象：增生明顯活躍，以紅系增生為主，粒紅 比。紅系巨幼變，老漿幼核 4.細(xì)胞化學(xué)染色： 5.生化指標(biāo)：血清葉酸(y sun)3ng/L，紅細(xì)胞葉酸(y sun) 100ng/L 血清Vi

5、tB12 100140ng/Ml; 血清內(nèi)因子阻斷抗體：陽(yáng)性 第11頁(yè)/共117頁(yè)第十一頁(yè)，共118頁(yè)。二、巨幼細(xì)胞(xbo)貧血【方法評(píng)價(jià)】 MA的初篩：大細(xì)胞性貧血伴有中性粒細(xì)胞 核分葉過(guò)多的檢查。MA的主要(zhyo)依據(jù)：骨髓細(xì)胞典型的巨幼變。MA進(jìn)一步鑒別：葉酸、VitB12的檢查第12頁(yè)/共117頁(yè)第十二頁(yè)，共118頁(yè)。三、再生(zishng)障礙性貧血【概述】 AA簡(jiǎn)稱再障，多種原因引起的骨髓造血(zo xu)功能障礙，導(dǎo)致外周血全血細(xì)胞減少的一組造血(zo xu)干細(xì)胞疾病。臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性貧血，反復(fù)感染，出血，肝、脾、淋巴結(jié)不腫大。第13頁(yè)/共117頁(yè)第十三頁(yè)，共118頁(yè)。再

6、生(zishng)障礙性貧血第14頁(yè)/共117頁(yè)第十四頁(yè)，共118頁(yè)。二、再生(zishng)障礙性貧血【主要實(shí)驗(yàn)室檢查(jinch)】1.血常規(guī)：全血細(xì)胞減少，Ret絕對(duì)值降低。 急性AA：Ret1%，15109/L；中性粒細(xì)胞 0.5109/L；PLT 20109/L。 慢性AA：各項(xiàng)指標(biāo)較急性AA為高。2.骨髓象：急性AA：穿刺涂片脂肪滴多、骨髓小粒少， 三系增生不良；有核細(xì)胞減少。造血細(xì)胞減 少，非造血細(xì)胞相對(duì)增多。 慢性AA：增生低下，代償期可活躍。3.骨髓活檢：骨髓增生減退，造血組織減少，特別是巨核 細(xì)胞減少，脂肪細(xì)胞增多。4.骨髓鐵染色： 5.染色體檢查(jinch)： 第15頁(yè)

7、/共117頁(yè)第十五頁(yè)，共118頁(yè)。三、再生(zishng)障礙性貧血【方法評(píng)價(jià)(pngji)】 骨髓活檢比骨髓涂片更有價(jià)值；之后，根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、血象、骨髓象綜合分析進(jìn)行分型。第16頁(yè)/共117頁(yè)第十六頁(yè)，共118頁(yè)。四、陣發(fā)性睡眠(shumin)性血紅蛋白尿【概述】 PNH是一種后天獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病，由于紅細(xì)胞膜出血缺陷而引起了血管內(nèi)溶血，臨床上以出現(xiàn)間歇性血紅蛋白尿和貧血(pnxu)為主要特征。第17頁(yè)/共117頁(yè)第十七頁(yè)，共118頁(yè)。四、陣發(fā)性睡眠(shumin)性血紅蛋白尿【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】1.紅細(xì)胞和中性粒細(xì)胞上CD59、CD55表達(dá)2.酸化血清溶血(rn xu)試驗(yàn)（

8、Ham試驗(yàn)）：陽(yáng)性3.糖水試驗(yàn)：陽(yáng)性4.蛇毒因子溶血(rn xu)試驗(yàn)：陽(yáng)性5.血常規(guī)、血涂片、骨髓象、內(nèi)外鐵減少6.尿液分析：Hb、PRO、URO陽(yáng)性； Rouse試驗(yàn)陽(yáng)性第18頁(yè)/共117頁(yè)第十八頁(yè)，共118頁(yè)。四、陣發(fā)性睡眠(shumin)性血紅蛋白尿【方法評(píng)價(jià)】RBC和中性粒細(xì)胞上CD59、CD55檢測(cè)、Ham試驗(yàn)、蛇毒因子(ynz)溶血試驗(yàn)和Rous試驗(yàn)。上述一項(xiàng)陽(yáng)性，結(jié)合臨床表現(xiàn)即可確診。糖水試驗(yàn)敏感性高，但特異性差，為過(guò)篩試驗(yàn)第19頁(yè)/共117頁(yè)第十九頁(yè)，共118頁(yè)。第二節(jié) 骨髓( su)增生異常綜合征【概述(i sh)】MDS是一組獲得性、造血功能嚴(yán)重紊亂的造血干細(xì)胞克隆性疾病

9、；其特點(diǎn)為髓系中一系或多系細(xì)胞發(fā)育異常和無(wú)效造血。臨床上表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性貧血、感染和出血。2008年WHO將MDS修訂分為7個(gè)亞型：RCUD、RARS、RCMD、RAEB-1、RAEB-2、MDS-U、5q-綜合征第20頁(yè)/共117頁(yè)第二十頁(yè)，共118頁(yè)。RCUD：?jiǎn)蜗挡B(tài)造血的難治性血細(xì)胞減少癥，包括難治性貧血(pnxu)、難治性中性粒細(xì)胞減少、難治性血小板減少RA(難治性貧血(pnxu)第21頁(yè)/共117頁(yè)第二十一頁(yè)，共118頁(yè)。難治性中性(zhngxng)粒細(xì)胞減少、難治性血小板減少第22頁(yè)/共117頁(yè)第二十二頁(yè)，共118頁(yè)。RARS：環(huán)形(hun xn)鐵粒幼細(xì)胞難治性貧血RAEB：

10、原始(yunsh)細(xì)胞過(guò)多 的難治性貧血第23頁(yè)/共117頁(yè)第二十三頁(yè)，共118頁(yè)。RAEB：原始細(xì)胞(xbo)過(guò)多 的難治性貧血RCMD：難治性血細(xì)胞減少伴多系病態(tài)(bngti)造血第24頁(yè)/共117頁(yè)第二十四頁(yè)，共118頁(yè)。RCMD：難治性血細(xì)胞減少(jinsho)伴多系病態(tài)造血慢性(mn xng)粒-單細(xì)胞白血病第25頁(yè)/共117頁(yè)第二十五頁(yè)，共118頁(yè)。第二節(jié) 骨髓( su)增生異常綜合征【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】1.血象：RBC：不同程度的貧血，正細(xì)胞正色素；或雙形性貧血。成熟RBC大小不等、形態(tài)不一。WBC：不同程度的質(zhì)和量的變化（顆粒、核）PLT：減少的多，血小板畸形(jxng)2.骨髓

11、象：多數(shù)病例增生活躍紅系、粒系、巨核系病態(tài)、畸形(jxng)第26頁(yè)/共117頁(yè)第二十六頁(yè)，共118頁(yè)。第二節(jié) 骨髓( su)增生異常綜合征【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】3.細(xì)胞(xbo)化學(xué)染色： 骨髓鐵染色：外鐵豐富、鐵粒幼細(xì)胞(xbo)增多（環(huán)鐵）4.骨髓活檢：多數(shù)病例過(guò)度增生；不成熟的粒細(xì)胞(xbo)增多，并有幼稚造血前體細(xì)胞(xbo)異位現(xiàn)象（ALIP）5.免疫學(xué)檢查：CD3+、CD4+細(xì)胞(xbo)減少，CD4/CD8比值減少或倒置。6.體外造血祖細(xì)胞(xbo)培養(yǎng)CFU-GM形成能力減低，集落密度減小7.染色體及分子生物學(xué)檢查：+8，-6/5q-,-7/7q-，9q-，20q-，21q-；N

12、-ras、bcr-2、c-myc第27頁(yè)/共117頁(yè)第二十七頁(yè)，共118頁(yè)。第二節(jié) 骨髓( su)增生異常綜合征【方法評(píng)價(jià)】診斷主要依賴于血象(xuxing)和骨髓象。第28頁(yè)/共117頁(yè)第二十八頁(yè)，共118頁(yè)。第三節(jié) 白血病【概述】是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，是一組高度異質(zhì)性的惡性血液病，其特點(diǎn)為白細(xì)胞呈現(xiàn)異常增生伴分化成熟障礙。臨床表現(xiàn)：不同程度(chngd)的貧血、出血、發(fā)熱及肝脾、淋巴結(jié)腫大，可危及生命。第29頁(yè)/共117頁(yè)第二十九頁(yè)，共118頁(yè)。 【白血?。╨eukemia）分類(fn li)】1.按病程和細(xì)胞分化程度可分為(fn wi)： 急性白血?。涸?早幼，6個(gè)月 慢性白血?。狠^成

13、熟細(xì)胞，1年2.按外周血WBC多少可分為(fn wi)： 白血性白血病:WBC15109/L,有原+幼 非白血性白血病:WBC10109/L,無(wú)原+幼3.按細(xì)胞類型可分為(FAB對(duì)急性白血病分型) 急性淋巴細(xì)胞性白血病:L1、L2、L3 急性非淋巴細(xì)胞性白血病:M0M7第30頁(yè)/共117頁(yè)第三十頁(yè)，共118頁(yè)。第三節(jié) 白血病一、急性淋巴細(xì)胞白血病 ALL是由于未分化或分化很差的淋巴細(xì)胞在造血組織中無(wú)限(wxin)增殖所致的惡性血液病。第31頁(yè)/共117頁(yè)第三十一頁(yè)，共118頁(yè)。第三節(jié) 白血病一、急性白血?。ㄒ唬┘毙粤馨图?xì)胞白血病 【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】1.血象：正細(xì)胞正色素性貧血(pnxu)，白細(xì)

14、胞多增多，達(dá)100*109/L以上，原淋、幼淋可達(dá)90%，“藍(lán)細(xì)胞”易見，中性粒細(xì)胞減少或缺如。血小板低于正常，晚期明顯減少。2.骨髓象：增生極度活躍，以原始、幼稚淋巴細(xì)胞為主，大于30%，可達(dá)50%90%，形態(tài)異常，紅系、粒系、巨核系受抑制。第32頁(yè)/共117頁(yè)第三十二頁(yè)，共118頁(yè)。第三節(jié) 白血?。ㄒ唬┘毙粤馨图?xì)胞白血病 【主要(zhyo)實(shí)驗(yàn)室檢查】3.細(xì)胞化學(xué)染色：POX、SB為陰性；20%80%原淋細(xì)胞PAS陽(yáng)性；ACP染色中T細(xì)胞陽(yáng)性，B細(xì)胞陰性。4.免疫分型： T系特異性分化抗原標(biāo)志：CD2、3、7、5、4、10、8 B系特異性分化抗原標(biāo)志：CD19、20、22、23、795.染

15、色體及分子生物學(xué)檢查：90%的ALL有克隆性核型異常，其中66%為特異性染色體重排。第33頁(yè)/共117頁(yè)第三十三頁(yè)，共118頁(yè)。L1L1型型第34頁(yè)/共117頁(yè)第三十四頁(yè)，共118頁(yè)。L2L2型型第35頁(yè)/共117頁(yè)第三十五頁(yè)，共118頁(yè)。L3L3型型第36頁(yè)/共117頁(yè)第三十六頁(yè)，共118頁(yè)。第三節(jié) 白血病（二）急性髓細(xì)胞白血病M1：急性粒細(xì)胞白血病未分化(fnhu)型M2：急性粒細(xì)胞白血病部分分化(fnhu)型M3：急性早幼粒細(xì)胞白血病M4：急性粒-單核細(xì)胞白血病M5：急性單核細(xì)胞白血病M6：急性紅白血病M7：急性巨核細(xì)胞白血病M0：急性髓細(xì)胞白血病微分化(fnhu)型（1991年）第37

16、頁(yè)/共117頁(yè)第三十七頁(yè)，共118頁(yè)。 （二）（二）AML(AML(acute myelocytic leukemia) )M7M7：BMBM中原中原(zhngyun)(zhngyun)巨巨30%30%第38頁(yè)/共117頁(yè)第三十八頁(yè)，共118頁(yè)。第39頁(yè)/共117頁(yè)第三十九頁(yè)，共118頁(yè)。第40頁(yè)/共117頁(yè)第四十頁(yè)，共118頁(yè)。第41頁(yè)/共117頁(yè)第四十一頁(yè)，共118頁(yè)。第42頁(yè)/共117頁(yè)第四十二頁(yè)，共118頁(yè)。第43頁(yè)/共117頁(yè)第四十三頁(yè)，共118頁(yè)。第44頁(yè)/共117頁(yè)第四十四頁(yè)，共118頁(yè)。第45頁(yè)/共117頁(yè)第四十五頁(yè)，共118頁(yè)。二、慢性(mn xng)白血病1.慢性(mn x

17、ng)粒細(xì)胞白血病2.慢性(mn xng)淋巴細(xì)胞白血病第46頁(yè)/共117頁(yè)第四十六頁(yè)，共118頁(yè)。慢性(mn xng)粒細(xì)胞白血病第47頁(yè)/共117頁(yè)第四十七頁(yè)，共118頁(yè)。1.慢性(mn xng)粒細(xì)胞白血?。?）血象：RBC和Hb早期正常，隨后進(jìn)行性貧血加重，正細(xì)胞正色素貧血；WBC，可見各階段粒細(xì)胞，B可高達(dá)10%20%；PLT多見，加速期和急變期，PLT進(jìn)行性減少。（2）骨髓象：增生極度活躍，M:E達(dá)1050：1，以中性中幼、晚幼及桿狀核粒為主，嗜堿、嗜酸細(xì)胞增多；幼紅細(xì)胞早期增生，晚期受抑；巨核細(xì)胞增多，骨髓可發(fā)生(fshng)輕度纖維化。加速期和急變期，原始細(xì)胞逐漸增多。（3）細(xì)

18、胞化學(xué)染色：NAP陽(yáng)性率及積分明顯減低，甚至缺如。如合并感染等NAP可升高。第48頁(yè)/共117頁(yè)第四十八頁(yè)，共118頁(yè)。1.慢性(mn xng)粒細(xì)胞白血病（4）血液生化：VitB12濃度升高，血及尿液中尿酸增高；血清LDH、K+及溶菌酶增高（5）免疫分型：慢性髓細(xì)胞多CD13、14、15、33及HLA-DR陽(yáng)性；淋巴細(xì)胞多表現(xiàn)(bioxin)為CD2、3、5、7、10、19、20及HLA-DR陽(yáng)性；巨核細(xì)胞可見CD41a、CD41b及PPO陽(yáng)性。（6）染色體及分子生物學(xué)檢驗(yàn)：Ph1檢出率達(dá)90%95%。第49頁(yè)/共117頁(yè)第四十九頁(yè)，共118頁(yè)。慢性(mn xng)淋巴細(xì)胞白血病血象(xux

19、ing)骨髓( su)象（急淋變）第50頁(yè)/共117頁(yè)第五十頁(yè)，共118頁(yè)。（1）血象：RBC和PLT晚期減少，少數(shù)病人可并發(fā)自免性溶血；WBC10109/L，LC可 60%；藍(lán)細(xì)胞明顯增多。（2）骨髓象：增生明顯或極度活躍，LC顯著增多，超過(guò)40%。原始淋巴和幼稚淋巴較少見(sho jin)；粒細(xì)胞系及紅細(xì)胞系都減少，晚期巨核細(xì)胞也減少。（3）細(xì)胞化學(xué)染色：PAS染色LC呈陽(yáng)性反應(yīng)。（4）免疫分型：LC具有單克隆性，大多數(shù)為B細(xì)胞異常增生，少數(shù)為T細(xì)胞異常增生。2.慢性(mn xng)淋巴細(xì)胞白血病第51頁(yè)/共117頁(yè)第五十一頁(yè)，共118頁(yè)。第四節(jié) 淋巴瘤一、霍奇金病二、非霍奇金淋巴瘤第52

20、頁(yè)/共117頁(yè)第五十二頁(yè)，共118頁(yè)。第53頁(yè)/共117頁(yè)第五十三頁(yè)，共118頁(yè)。第54頁(yè)/共117頁(yè)第五十四頁(yè)，共118頁(yè)?！局饕獙?shí)驗(yàn)室】（1 1）病理學(xué)檢驗(yàn)：找到特異的R-SR-S細(xì)胞（2 2）血象：輕到中度的正細(xì)胞正色素性或小細(xì)胞低色素性貧血，白細(xì)胞、血小板一般正常。（3 3）骨髓象：多為非特異性改變。找到R-SR-S細(xì)胞有診斷意義，但陽(yáng)性率不高。（4 4）染色體及分子生物學(xué)檢查：可通過(guò)TCRTCR基因重排和B B細(xì)胞H H鏈的基因重排進(jìn)一步分型。（5 5）生化檢查：血清2-2-球蛋白、HPHP及CuCu濃度增高。若ALPALP和CaCa升高，提示(tsh)(tsh)骨骼有侵潤(rùn)或破壞。晚

21、期有低丙種球蛋白血癥，但C3C3升高。（6 6）血沉：增快一、霍奇金病第55頁(yè)/共117頁(yè)第五十五頁(yè)，共118頁(yè)。一、霍奇金病【方法評(píng)價(jià)】其診斷和分型以病理學(xué)檢查為準(zhǔn)。典型的R-S細(xì)胞在霍奇金病的診斷上有重要意義；但若病理組織學(xué)已證實(shí)其他條件(tiojin)符合，而缺乏R-S細(xì)胞，此時(shí)結(jié)合臨床也可做出霍奇金病的診斷。第56頁(yè)/共117頁(yè)第五十六頁(yè)，共118頁(yè)。第57頁(yè)/共117頁(yè)第五十七頁(yè)，共118頁(yè)。第58頁(yè)/共117頁(yè)第五十八頁(yè)，共118頁(yè)。二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）【主要實(shí)驗(yàn)室檢查(jinch)】（1）病理學(xué)檢驗(yàn)：淋巴細(xì)胞型NHL的形態(tài)多樣化，分化良好的腫瘤性淋巴細(xì)胞與“成熟”的小圓形

22、LC相似，分化不良者，瘤細(xì)胞以原淋及幼淋細(xì)胞為主；組織細(xì)胞型NHL，以腫瘤性組織為主，特征是胞體大小不等，核型多樣化，核染色質(zhì)疏松，核分裂象多見，胞質(zhì)豐富；混合細(xì)胞型NHL，兼有LC及組織細(xì)胞型的特征；未分化型NHL的瘤細(xì)胞形態(tài)較為特殊。第59頁(yè)/共117頁(yè)第五十九頁(yè)，共118頁(yè)。（2）血象(xuxing)：WBC計(jì)數(shù)多正常，LC可增多。（3）細(xì)胞遺傳學(xué)檢驗(yàn)：染色體異常，多表現(xiàn)為14q+。（4）組織化學(xué)檢驗(yàn)：ACP染色有助于T細(xì)胞淋巴瘤的診斷。（5）免疫分型：檢查CD抗原二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）第60頁(yè)/共117頁(yè)第六十頁(yè)，共118頁(yè)。（6）染色體及分子生物學(xué)檢查( jinch)：有助于分

23、型診斷。t(14;18)-濾泡細(xì)胞淋巴瘤的標(biāo)志；t(8;14)-Burkit淋巴瘤的標(biāo)志；t(11;14)是外套細(xì)胞瘤的標(biāo)志；t(2;5)是間變性大細(xì)胞淋巴瘤的標(biāo)志；3q27異常是彌漫性大細(xì)胞淋巴瘤的標(biāo)志?？赏ㄟ^(guò)TCR基因重排和B細(xì)胞H鏈的基因重排進(jìn)一步分型。（7）免疫球蛋白：可見IgG缺乏，少數(shù)彌漫型淋巴瘤患者可出現(xiàn)IgG或IgM單克隆免疫球蛋白?？刹l(fā)CoomBS試驗(yàn)陽(yáng)性的自免貧。二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）第61頁(yè)/共117頁(yè)第六十一頁(yè)，共118頁(yè)。【方法評(píng)價(jià)(pngji)】 NHL的診斷和分型有賴于組織病理學(xué)的檢查。二、非霍奇金淋巴瘤（NHL）第62頁(yè)/共117頁(yè)第六十二頁(yè)，共118頁(yè)

24、。第五節(jié) 漿細(xì)胞病一、漿細(xì)胞骨髓瘤二、原發(fā)性巨球蛋白血癥第63頁(yè)/共117頁(yè)第六十三頁(yè)，共118頁(yè)。第64頁(yè)/共117頁(yè)第六十四頁(yè)，共118頁(yè)。第65頁(yè)/共117頁(yè)第六十五頁(yè)，共118頁(yè)。一、漿細(xì)胞骨髓瘤 又稱多發(fā)性骨髓瘤（MM），是骨髓內(nèi)單一漿細(xì)胞株異常增生的一種惡性腫瘤。 【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 （1）血象：不同程度貧血，正細(xì)胞正色素，RBC呈“緡錢狀”排列，血沉也明顯增快。WBC正?；蚱?，LC相對(duì)(xingdu)較多。可見2%3%的骨髓瘤細(xì)胞；血小板正?；蚱?（2）骨髓象：增生活躍，瘤細(xì)胞與漿細(xì)胞極為相似。 （3）組織化學(xué)染色：骨髓瘤細(xì)胞POX染色呈陰性。第66頁(yè)/共117頁(yè)第六十六頁(yè)，

25、共118頁(yè)。一、漿細(xì)胞骨髓瘤【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）M蛋白檢驗(yàn)( jinyn)：70%80%患者尿中發(fā)現(xiàn)M蛋白及B-J蛋白，電泳可將M蛋白分為IgG型、IgA型、IgD型、IgE型、輕鏈型、雙克隆或多克隆免疫球蛋白型和不分泌型等。（5）生化檢驗(yàn)( jinyn)：。第67頁(yè)/共117頁(yè)第六十七頁(yè)，共118頁(yè)?！鞠嚓P(guān)檢查項(xiàng)目】 X線檢查，MM好發(fā)于脊柱、肋骨、顱骨、胸骨和骨盆(gpn)等含紅骨髓部位。病理性骨折常見于肋骨和脊柱。【方法評(píng)價(jià)】 骨髓穿刺對(duì)MM的診斷有決定性意義。 早期病人的瘤細(xì)胞可呈灶性分布，需多次、多部位穿刺才有助于診斷。一、漿細(xì)胞骨髓瘤第68頁(yè)/共117頁(yè)第六十八頁(yè)，共118頁(yè)。

26、二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【概述(i sh)】是B淋巴細(xì)胞、淋巴樣漿細(xì)胞與漿細(xì)胞惡性增生，分泌大量單克隆巨球蛋白，并廣泛浸潤(rùn)骨髓和髓外臟器的一種病癥。臨床表現(xiàn)：乏力、出血、體重減輕、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、視力降低、易感染、淋巴結(jié)腫大、雷諾現(xiàn)象、關(guān)節(jié)痛、瘙癢、下頜骨腫脹等主要體征：肝脾腫大、淋巴結(jié)腫大、眼部病變、神經(jīng)系統(tǒng)異常、紫癜等。第69頁(yè)/共117頁(yè)第六十九頁(yè)，共118頁(yè)。二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查(jinch)】（1）血象：絕大多數(shù)有不同程度的貧血，正細(xì)胞正色素性，RBC典型的緡錢狀排列。WBC不一，常伴L(zhǎng)C、M增多。少數(shù)血小板減少。ESR加快。（2）骨髓象：可干抽，多形性，除異常淋巴樣增

27、多為主外，還有裸核的小LC網(wǎng)狀細(xì)胞和漿細(xì)胞、E可增多。（3）M蛋白檢驗(yàn)：異常球蛋白：IgM占總蛋白的20%70%，約1/3患者有B-J蛋白，與巨球蛋白的輕鏈一致。（4）生化檢查(jinch)：PT延長(zhǎng)；膽固醇偏低；全血粘度增高。第70頁(yè)/共117頁(yè)第七十頁(yè)，共118頁(yè)。二、原發(fā)性巨球蛋白血癥【方法評(píng)價(jià)】本病診斷主要依賴(yli)IgM型M蛋白的檢查，以及骨髓穿刺檢查。第71頁(yè)/共117頁(yè)第七十一頁(yè)，共118頁(yè)。第六節(jié) 骨髓( su)增殖性腫瘤（MPN）一、慢性髓細(xì)胞(xbo)白血病伴BCR-ABL1陽(yáng)性二、真性紅細(xì)胞(xbo)增多癥三、原發(fā)性血小板增多癥四、原發(fā)性骨髓纖維化第72頁(yè)/共117頁(yè)

28、第七十二頁(yè)，共118頁(yè)。一、慢性髓細(xì)胞(xbo)白血病伴BCR-ABL1陽(yáng)性【概述(i sh)】是指與定位于Ph染色體BCR -ABL1融合基因密切相關(guān)的慢性髓細(xì)胞白血病，起源于造血干細(xì)胞的克隆性增殖，以粒細(xì)胞系增生為主。自然病程：慢性期、加速期、急變期臨床表現(xiàn)：脾臟腫大、胸骨壓痛明顯第73頁(yè)/共117頁(yè)第七十三頁(yè)，共118頁(yè)。一、慢性髓細(xì)胞(xbo)白血病伴BCR-ABL1陽(yáng)性【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：（2）骨髓象（3）細(xì)胞化學(xué)染色(rns)（4）血液生化（5）免疫學(xué)檢查（6）染色(rns)體及分子生物學(xué)檢驗(yàn)第74頁(yè)/共117頁(yè)第七十四頁(yè)，共118頁(yè)。二、真性(zhnxng)紅細(xì)胞增多癥

29、【概述】PV是原因未明的一種以紅系增生為主的骨髓增生性疾病。特點(diǎn)：慢性、良性增生、無(wú)器官浸潤(rùn)。臨床表現(xiàn)：皮膚及顏面紫紅，尤其以兩頰、口唇、眼結(jié)膜、手掌處明顯。易出血，血壓(xuy)升高，病程中可有血栓形成，脾腫大等。第75頁(yè)/共117頁(yè)第七十五頁(yè)，共118頁(yè)。二、真性(zhnxng)紅細(xì)胞增多癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：血液暗紫紅色，RBC、Hb、HCT增高，RET百分率不增多。BRC形態(tài)正常，嗜多色、嗜堿性及點(diǎn)彩紅細(xì)胞增多。白細(xì)胞數(shù)增高，以中性粒增高為主，核左移。血小板數(shù)增高。（2）骨髓象：骨髓液為深紅色，增生明顯活躍，三系均增生，以紅系增生為主。巨核細(xì)胞可成堆出現(xiàn)(chxin)。各系各

30、階段比例及形態(tài)大致正常。骨髓鐵減少或消失。（3）可見體外內(nèi)源性紅系克隆生長(zhǎng)。第76頁(yè)/共117頁(yè)第七十六頁(yè)，共118頁(yè)。二、真性(zhnxng)紅細(xì)胞增多癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）分子生物學(xué)檢驗(yàn)：常伴有JAK2基因突變，最常見的是JAK2-V617F。（5）生化檢驗(yàn)：EPO低于正常；VitB12增高；PO2正常；血清鐵正?；驕p低，未飽和(boh)鐵結(jié)合力正?；蛏摺＃?）血沉：減慢。（7）血液流變學(xué)：全血容量增加，紅細(xì)胞容量增加，全血粘度增加。第77頁(yè)/共117頁(yè)第七十七頁(yè)，共118頁(yè)?！痉椒ㄔu(píng)價(jià)】PV的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）HGB:男性185g/L，女性165g/L；或HCT增加大于平均預(yù)測(cè)值

31、的25%。（2）存在JAK2-V617F突變或其他相似(xin s)突變PV的次要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）骨髓活檢有與年齡有關(guān)的紅系、粒細(xì)胞和巨核細(xì)胞三系明顯的增生（2）EPO減低（3）體外內(nèi)源性紅系克隆性生長(zhǎng)。診斷時(shí)，需要符合2條主要指標(biāo)和1條次要指標(biāo)；或1條主要指標(biāo)加2條次要標(biāo)準(zhǔn)。二、真性(zhnxng)紅細(xì)胞增多癥第78頁(yè)/共117頁(yè)第七十八頁(yè)，共118頁(yè)。三、原發(fā)性血小板增多(zn du)癥【概述】ET原因不明的以巨核細(xì)胞異常增生，血小板持續(xù)增多為特征的骨髓增生性疾病。常見(chn jin)癥狀：出血（胃腸、皮膚、粘膜）、血栓形成（趾指小血管、中樞神經(jīng)血管和肢體血管栓塞為主），脾腫大常見(ch

32、n jin)。第79頁(yè)/共117頁(yè)第七十九頁(yè)，共118頁(yè)。三、原發(fā)性血小板增多(zn du)癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：血小板持續(xù) 450109/L，MPV增大，PCT增高；WBC多 10109/L ，40%病例(bngl)在30-50109/L。（2）骨髓象：增生明顯活躍，以巨核細(xì)胞增生顯著，原始及幼稚巨核細(xì)胞比例增高。巨核細(xì)胞形態(tài)異常，多見變性型巨核細(xì)胞，血小板生成增多。紅系和粒系增生不明顯。（3）細(xì)胞化學(xué)染色：5-核苷酸酶、酸性磷酸酶和糖原等均為陽(yáng)性。第80頁(yè)/共117頁(yè)第八十頁(yè)，共118頁(yè)。三、原發(fā)性血小板增多(zn du)癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）血小板功能檢測(cè)(jin c)：多

33、數(shù)患者血小板缺乏對(duì)ADP、腎上腺素的聚集反應(yīng)，而對(duì)膠原的反應(yīng)正常。血小板致密顆粒減少，血漿中vWF活性減低，大分子量vWF多聚體減少或消失，而小分子量vWF多聚體相對(duì)增多。血小板膜受體減少或缺如；約40%患者花生四烯酸代謝異常。（5）凝血試驗(yàn)：課件APTT、PT試驗(yàn)延長(zhǎng)，因子、活性減低，F(xiàn)g含量正常。血栓彈力圖90%的病例最大振幅增高。（6）分子生物學(xué)檢查：約50%可有JAK2基因突變，以JAK2-V617F為主。第81頁(yè)/共117頁(yè)第八十一頁(yè)，共118頁(yè)。三、原發(fā)性血小板增多(zn du)癥【方法評(píng)價(jià)】ET的主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）血小板持續(xù) 450109/L；（2）骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞系增生，

34、以大的、成熟的巨核細(xì)胞增多，沒有明顯的粒系、紅系增生或核左移。（3）不符合(fh)WHO診斷PV、MF、BCR-ABL1+CML、MDS的標(biāo)準(zhǔn)。（4）存在JAK2V617F突變或其他克隆性標(biāo)志；或不存在克隆性標(biāo)準(zhǔn)物時(shí)，應(yīng)沒有反應(yīng)性血小板增多的證據(jù)。只有滿足以上4條，才能確診。第82頁(yè)/共117頁(yè)第八十二頁(yè)，共118頁(yè)。四、原發(fā)性骨髓( su)纖維化【概述】MF是原因不明的骨髓彌漫性纖維組織增生癥，并伴有髓外造血。血象中出血幼稚紅細(xì)胞、幼稚粒細(xì)胞，骨髓出血“干抽”現(xiàn)象。臨床表現(xiàn)：起病緩慢，貧血、蒼白、衰弱、乏力等；體重減輕、骨骼疼痛(tngtng)、感染、發(fā)熱、紫癜常見；主要體征是脾腫大。晚期嚴(yán)

35、重貧血和出血。第83頁(yè)/共117頁(yè)第八十三頁(yè)，共118頁(yè)。四、原發(fā)性骨髓( su)纖維化【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：多為中度貧血，正細(xì)胞正色素。RET超過(guò)3%，可見中、晚幼紅細(xì)胞，大小不等，嗜堿性點(diǎn)彩和多染性RBC、淚滴樣RBC；WBC正?；蛟龈撸谎“逋砥跍p少(jinsho)，形態(tài)異常，可見巨核細(xì)胞碎片。（2）骨髓象：穿刺堅(jiān)硬，常干抽或抽出的骨髓液含有核細(xì)胞少，含大量纖維組織及凝集的血小板。（3）血小板功能缺陷第84頁(yè)/共117頁(yè)第八十四頁(yè)，共118頁(yè)。四、原發(fā)性骨髓( su)纖維化【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）分子生物學(xué)檢驗(yàn)：存在JAK2V617F突變或其他克隆性標(biāo)志物。（5）骨髓活檢：可見不

36、同程度的纖維化表現(xiàn)。（6）血清(xuqng)LDH升高。第85頁(yè)/共117頁(yè)第八十五頁(yè)，共118頁(yè)。四、原發(fā)性骨髓( su)纖維化【方法評(píng)價(jià)】MF主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）存在巨核細(xì)胞增生和不典型巨核細(xì)胞，通常伴網(wǎng)狀纖維和/或膠原纖維化；或如果缺乏明顯的網(wǎng)狀纖維化，巨核細(xì)胞必須伴有骨髓粒系增生，伴有紅系造血(zo xu)減低。（2）不符合WHO診斷PV、BCR-ABL1+CML、MDS和其他髓系腫瘤的標(biāo)準(zhǔn)。（3）存在JAK2 V617F突變或其他髓系腫瘤的標(biāo)準(zhǔn)；或不存在克隆性標(biāo)志物時(shí)，應(yīng)沒有繼發(fā)性骨髓纖維化的證據(jù)。第86頁(yè)/共117頁(yè)第八十六頁(yè)，共118頁(yè)。四、原發(fā)性骨髓( su)纖維化【方法(fn

37、gf)評(píng)價(jià)】MF次要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）幼紅、幼粒細(xì)胞增多；（2）血清LDH水平增高；（3）貧血；（4）脾腫大診斷需要符合：3條主要標(biāo)準(zhǔn)和2條次要標(biāo)準(zhǔn)第87頁(yè)/共117頁(yè)第八十七頁(yè)，共118頁(yè)。第七節(jié) 其他(qt)白細(xì)胞疾病一、白細(xì)胞減少癥和粒細(xì)胞缺乏癥二、嗜酸性(sun xn)粒細(xì)胞增多癥三、類白血病反應(yīng)四、傳染性單核細(xì)胞增多癥第88頁(yè)/共117頁(yè)第八十八頁(yè)，共118頁(yè)。一、白細(xì)胞減少(jinsho)癥和粒細(xì)胞缺乏癥【概述】白細(xì)胞減少癥是指WBC4.0109/L,也稱粒細(xì)胞減少癥。粒細(xì)胞缺乏癥是指中性粒細(xì)胞0.5109/L時(shí)，臨床(ln chun)上有發(fā)熱、感染等癥狀。臨床(ln chun)表現(xiàn)

38、：起病急驟，突然高熱、多汗，易發(fā)生膿毒血癥或敗血癥。 第89頁(yè)/共117頁(yè)第八十九頁(yè)，共118頁(yè)。一、白細(xì)胞減少(jinsho)癥和粒細(xì)胞缺乏癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：白細(xì)胞常2.0109/L以下，嚴(yán)重者可0.5109/L.粒細(xì)胞可缺如。感染時(shí)粒細(xì)胞伴中毒顆粒和空泡；LC明顯增多。紅細(xì)胞和血小板大致正常。（2）骨髓象：粒系細(xì)胞明顯減少或缺乏成熟階段的中性粒細(xì)胞，粒系成熟障礙，同時(shí)幼稚粒細(xì)胞還伴有退行性變化(binhu)。淋巴、漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞相對(duì)增加，紅細(xì)胞系及巨核細(xì)胞系多正常。第90頁(yè)/共117頁(yè)第九十頁(yè)，共118頁(yè)。二、嗜酸性(sun xn)粒細(xì)胞增多癥【概述】嗜酸性(sun xn)

39、粒細(xì)胞超過(guò)0.45109/L或分類超過(guò)7%【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】 （1）血象：WBC （1030）109/L，E 40%，絕對(duì)值（317）109/L，E表現(xiàn)為形態(tài)正?；蛏源?，有空泡或脫顆?，F(xiàn)象。（2）骨髓象：增生活躍或明顯活躍M:E增高或正常；紅細(xì)胞及巨核細(xì)胞系多正常；嗜酸性(sun xn)粒細(xì)胞增多，可見幼稚型，以嗜酸性(sun xn)中、晚幼粒為主。第91頁(yè)/共117頁(yè)第九十一頁(yè)，共118頁(yè)。二、嗜酸性(sun xn)粒細(xì)胞增多癥【方法評(píng)價(jià)】 骨髓檢驗(yàn)對(duì)嗜酸性粒細(xì)胞增多癥的診斷幫助(bngzh)不大，但有助于排除嗜酸性粒細(xì)胞白血病。第92頁(yè)/共117頁(yè)第九十二頁(yè)，共118頁(yè)。三、類白血病反應(yīng)(

40、fnyng)【概述】是指機(jī)體受某些疾病或外周因素激發(fā)( jf)后，造血組織出現(xiàn)的一種異常反應(yīng)，其血象類似于白血病的一種血象反應(yīng)。特點(diǎn)：血象類似白血病反應(yīng)，WBC數(shù)顯著增高，或有一定數(shù)量的原始和幼稚細(xì)胞出現(xiàn)，絕大多數(shù)有明顯的致病原因；在原發(fā)病好轉(zhuǎn)或解除后迅速會(huì)發(fā)，預(yù)后良好。第93頁(yè)/共117頁(yè)第九十三頁(yè)，共118頁(yè)。三、類白血病反應(yīng)(fnyng)【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：WBC明顯升高，多在50120109/L，也有少數(shù)不增高者。白細(xì)胞形態(tài)異常(ychng)，常有中毒現(xiàn)象；紅細(xì)胞、Hb及血小板無(wú)異常(ychng)。（2）骨髓象：增生活躍及核左移，常有中毒顆粒改變，其他無(wú)異常(ychng)。（

41、3）細(xì)胞化學(xué)染色：NAP活性及積分明顯增高。第94頁(yè)/共117頁(yè)第九十四頁(yè)，共118頁(yè)。四、傳染性單核細(xì)胞增多(zn du)癥【概述】是由EB病毒所引起的一種急性或亞急性淋巴細(xì)胞良性增生的疾病。主要癥狀：不規(guī)則發(fā)熱(f r)、乏力及伴有頭疼，咽痛及咳嗽。此外，淋巴結(jié)腫大、脾腫大和皮疹是重要體征。第95頁(yè)/共117頁(yè)第九十五頁(yè)，共118頁(yè)。四、傳染性單核細(xì)胞增多(zn du)癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：WBC正?；蛟龆啵嘣冢?030）109/L，早期以N增多，隨后(suhu)LC增多，占60%70%，并伴有異型淋巴細(xì)胞。WBC增多可持續(xù)數(shù)周或數(shù)月。RBC、Hb、PLT多正常。（2）骨髓象：

42、多無(wú)特異性改變，LC可能稍多?？梢姰愋土馨图?xì)胞，但不如血象明顯。組織細(xì)胞可增多。（3）血清試驗(yàn)：嗜異性抗體陽(yáng)性（4）EBV抗體檢查：抗病毒殼抗原的IgM先出現(xiàn)，然后是IgG,一低濃度維持終身。抗膜抗體可維持終生。第96頁(yè)/共117頁(yè)第九十六頁(yè)，共118頁(yè)。四、傳染性單核細(xì)胞增多(zn du)癥【相關(guān)檢查(jinch)項(xiàng)目】肝功能檢查(jinch)腦脊液檢查(jinch)尿液檢查(jinch)【方法評(píng)價(jià)】主要依賴血象中異型淋巴細(xì)胞和血清中的嗜異性抗體。注意與急淋、傳染性淋巴細(xì)胞增多癥的鑒別第97頁(yè)/共117頁(yè)第九十七頁(yè)，共118頁(yè)。第八節(jié) 出血性和血栓性疾病(jbng)一、特發(fā)性血小板減少性紫癜

43、（ITP）二、血小板無(wú)力癥三、血友病四、血管性血友病五、彌散(msn)性血管內(nèi)凝血（DIC）第98頁(yè)/共117頁(yè)第九十八頁(yè)，共118頁(yè)。一、特發(fā)性血小板減少(jinsho)性紫癜（ITP）【概述】ITP是原因未明的血小板免疫性破壞，導(dǎo)致外周血PLT減少的出血性疾病，又稱免疫性血小板減少性紫癜(z din)。特征：以皮膚、粘膜或內(nèi)臟出血、血小板減少、出現(xiàn)血小板自身抗體。第99頁(yè)/共117頁(yè)第九十九頁(yè)，共118頁(yè)。一、血小板減少(jinsho)性紫癜【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血象：多次檢查PLT減少；其他(qt)變化不大。（2）骨髓象：巨核細(xì)胞增多或正常，急性型患者以幼稚型增多為主，慢性型患者以顆粒

44、型增多為主，但產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少或缺乏。（3）血小板形態(tài)及功能：MPV偏大，易見大血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)，血小板生存時(shí)間縮短，血小板聚集功能減低。第100頁(yè)/共117頁(yè)第一百頁(yè)，共118頁(yè)。一、血小板減少(jinsho)性紫癜【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（4）血小板抗體及相關(guān)補(bǔ)體：血小板抗體PAIgG增高，PAIgA和PAIgM可有不同(b tn)程度增高；慢性型患者血小板抗體相關(guān)補(bǔ)體PAC3、PAC4增高；其中血小板膜糖蛋白（GPb-a）自身抗體，具有診斷意義。（5）網(wǎng)織血小板（RP）與TPO：二者同時(shí)檢測(cè)可鑒別出血小板減少的原因：ITP時(shí)RP顯著增多，TPO無(wú)變化；AA時(shí)RP顯著減少，而TPO增高。第

45、101頁(yè)/共117頁(yè)第一百零一頁(yè)，共118頁(yè)。一、血小板減少(jinsho)性紫癜【方法評(píng)價(jià)】 抗血小板抗體分析存在假陰性和假陽(yáng)性，臨床上沒有(mi yu)廣泛應(yīng)用，目前ITP的診斷仍以排除診斷法為主。第102頁(yè)/共117頁(yè)第一百零二頁(yè)，共118頁(yè)。二、血小板無(wú)力(wl)癥【概述】也稱Glanzmann病，是遺傳性血小板功能(gngnng)缺陷疾病，為常染色體隱性遺傳，本病為血小板GPb-a基因缺陷，使患者血小板膜上GPb-a分子的數(shù)量和質(zhì)量異常。血小板粘附、聚集功能(gngnng)不良而引起出血。臨床表現(xiàn)：患者自幼有出血癥狀，多表現(xiàn)為皮膚、粘膜中度或重度出血，成年女性月經(jīng)過(guò)多。關(guān)節(jié)積血和自發(fā)

46、性顱內(nèi)出血少見。第103頁(yè)/共117頁(yè)第一百零三頁(yè)，共118頁(yè)。二、血小板無(wú)力(wl)癥【主要實(shí)驗(yàn)室檢查】（1）血小板：數(shù)量一般正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。（2）出血時(shí)間：明顯延長(zhǎng)。（3）血小板功能試驗(yàn)： 血小板聚集試驗(yàn)：對(duì)ADP、腎上腺素、膠原、花生四烯酸等誘導(dǎo)的血小板減低或不聚集。瑞斯托霉素誘導(dǎo)正常。 血塊收縮試驗(yàn)：收縮不良，也可正常。 血小板粘附試驗(yàn)：粘附率多減低。（4）血小板糖蛋白分析： GPb-a含量減少(jinsho)或缺乏，變異型可正常。第104頁(yè)/共117頁(yè)第一百零四頁(yè)，共118頁(yè)。二、血小板無(wú)力(wl)癥【方法評(píng)價(jià)】 血小板膜糖蛋白GPb-a基因缺陷是本病的確診

47、(quzhn)試驗(yàn)。第105頁(yè)/共117頁(yè)第一百零五頁(yè)，共118頁(yè)。三、血友病【概述】由于遺傳性凝血因子和基因( jyn)缺陷導(dǎo)致的凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A和B，血友病A最常見，二者均為性連鎖隱性遺傳。臨床表現(xiàn)：自發(fā)性或輕微外傷后出血傾向，皮膚、粘膜出血常見。反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血是重要特征。重型血友病可發(fā)生內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血。第106頁(yè)/共117頁(yè)第一百零六頁(yè)，共118頁(yè)。三、血友病【主要實(shí)驗(yàn)室檢查( jinch)】（1）篩選試驗(yàn)：BT、PLT、PT、TT正常。APPT明顯延長(zhǎng)，可被正常血漿糾正。（2）因子和凝血活性測(cè)定（3）TGT及糾正試驗(yàn)（4）vWF測(cè)定：第107頁(yè)/共117頁(yè)第一百零七頁(yè)，共118頁(yè)。三、血友病【方法評(píng)價(jià)】血友病分型的重要指標(biāo)： F:C和F:C活性測(cè)定。血友病的確診試驗(yàn)：TGT試驗(yàn)和糾正試驗(yàn)。鑒別血友病A和血管性血友病(vWD)：前者vWF有關(guān)檢驗(yàn)正常(zhngchng)，后者不同程度的異常。第108頁(yè)/共117頁(yè)第一百零八頁(yè)，共118頁(yè)。四、血管性血友病【概述】 vWD是一種常染色體遺傳性出血性疾病，多為顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，可有家族史。突出表現(xiàn)：血漿vWF缺陷所致的出血傾向。一般表現(xiàn)：皮膚、粘膜、胃腸道出血或月經(jīng)過(guò)多，創(chuàng)傷、手術(shù)時(shí)出血增多，也可有其他部位的出血。實(shí)驗(yàn)室檢查(ji