人類遺傳病的主要類型

1、溫州七中 李建飛問題一n1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？于遺傳病嗎？n2什么是人類遺傳??？什么是人類遺傳??？n3哪些原因會引起遺傳物質改變？哪些原因會引起遺傳物質改變？n4人類遺傳病主要分哪三大類人類遺傳病主要分哪三大類?n由于遺傳物質改變而引起的人類疾病n環(huán)境改變基因突變基因重組染色體變異可遺傳的變異基因突變染色體變異基因重組人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制顯性基因控制隱性基因控制隱性

2、基因控制常染色體異常常染色體異常性染色體異常性染色體異常n問題1n什么是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.單基因遺傳?。ㄒ唬﹩位蜻z傳?。喝旧w上單個基因控制的遺傳病。n、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病；抗維生素佝僂病是由染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病n、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。n 如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。進行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿n新生兒中較常見新生兒中較常見的一種隱性遺傳的一種隱性遺傳病。病。n患兒在患兒在34月出月出現(xiàn)智力低下，頭現(xiàn)智力低下，頭

3、發(fā)發(fā)黃，尿中因發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多的苯為還有過多的苯丙酮酸而有異味。丙酮酸而有異味。人類的遺傳病患者缺少一種基因，患者缺少一種基因，導致一種酶的缺少，體導致一種酶的缺少，體內的苯丙氨酸不能轉化內的苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸，而是轉化成成酪氨酸，而是轉化成苯丙酮酸。苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內積累苯丙酮酸再體內積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損系統(tǒng)造成不同程度的損害害人類的遺傳病二、多基因遺傳病n問題n什么是多基因遺傳病? 舉例說明.（二）多基因遺傳病：由多對等位基因和許多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。n 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦

4、兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色體異常遺傳病：n 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。先天性愚型性腺發(fā)育不良n21三體綜合癥又稱先三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多查，患者比正常的人多了一條了一條21號染色體。號染色體。n智力低下，發(fā)育緩慢。智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外?？诔０霃?，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟一半患者有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過病

5、。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。程中夭折。原因：第原因：第5號染號染色體部分缺失。色體部分缺失。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距癥狀：兩眼距離較遠，耳位離較遠，耳位低下，生長發(fā)低下，生長發(fā)育緩慢，存育緩慢，存在著嚴重的智在著嚴重的智力障礙?；純毫φ系K。患兒哭聲輕，音調哭聲輕，音調高，很像貓叫。高，很像貓叫。性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）綜合征） 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少患者缺少了一條了一條X染色體。染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表主要的

6、外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。因而沒有生育能力。性性染色體遺傳病染色體遺傳病各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險n一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產而不出生；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因??；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。人類遺傳常用的研究方法n家譜法。家系分析法。n雙生兒法。n數(shù)理統(tǒng)計法。n請同學到前面進行連線，指出下列遺傳病各屬于何請同學到前面進行連線，指出下

7、列遺傳病各屬于何種類型？種類型？ （1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥A.常顯（單基因）常顯（單基因） （2）21三體綜合癥三體綜合癥 B.常隱（單基因）常隱（單基因） （3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.X X顯顯( (單基因單基因) )（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全D.X隱（單基因隱（單基因) )（5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿.常染色體單基因遺傳病常染色體單基因遺傳?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良G.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病一個色盲女人和一個正常男人結婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變

8、是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（ ）A.精子、卵、不確定 B精子、不確定、卵C卵、精子、不確定 D卵、不確定、精子B遺傳咨詢和優(yōu)生進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢內容和步驟內容和步驟（1）對家庭成員進行身體檢查，）對家庭成員進行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；遺傳??；（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷）分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；類型；（3）推算出后代的再發(fā)風險率；）推算出后代的再發(fā)風險率；（4）提出對策、方法和建議。）提出對策、方法和建議

9、。產前診斷產前診斷n羊水檢查羊水檢查nB B超檢查超檢查n孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查n胚盤絨毛細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查n基因診斷基因診斷n它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一產前診斷產前診斷方法：方法：（1 1）、羊水檢查、）、羊水檢查、B B超檢查；超檢查； （2 2）、孕婦血細胞檢查；）、孕婦血細胞檢查； （3 3）、絨毛細胞檢查、基因診斷。）、絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。兒，是優(yōu)生的重要措施之一?；吞ギa生的原因遺傳、環(huán)境?；纬Ｔ诘诙A段（早孕期18-55天）形成。我國婚姻法規(guī)定：“直系血

10、親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。n近親結婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。近親近親事例一達爾文達爾文和表妹愛和表妹愛瑪生育六個子女，瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個中途夭折，三個終生不育。三個終生不育。事例：n生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（達爾文（Charles Darwin），不顧親朋友好），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ㄅ畠喊，敚ˋLMA）結了婚，婚后，他們共生）結了婚，婚后，他們共生育育6子子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女。數(shù)量不少，品種齊全。

11、但他們的子女，女，有有3個早死，個早死，3個一直患病，個一直患病，3個則終生不個則終生不育或不嫁。育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能?？茖W上有成就，都屬低能。摩爾根摩爾根和表妹瑪麗生和表妹瑪麗生育三個子女，育三個子女，兩個女兒莫名兩個女兒莫名其妙的癡呆，其妙的癡呆，兒子智障。兒子智障?；蛑委熀腿祟惢蚪M計劃n基因治療及策略n（運用分子生物學技術、人工改變遺傳物質）n閱讀P130n人類基因組計劃n閱讀P131-132基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的。 基因治療：是把正?；驅氲讲∪梭w內，使該基因的表達產物發(fā)揮功