ZXX人類遺傳病

1、一一.人類常見(jiàn)遺傳病的類型人類常見(jiàn)遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改的改變而引起的人類疾病。變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率（一）致病基因來(lái)自父母，因此其（一）致病基因來(lái)自父母，因此其在胎兒時(shí)期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在胎兒時(shí)期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)在潛在狀態(tài)（二）往往是終生具有的。（二）往往是終生具有的。（三）常帶有家族性，并以一定的（三）常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。比例出現(xiàn)于各成員中。1.遺傳病的特點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)2 2、人類遺傳病發(fā)

2、病原因、人類遺傳病發(fā)病原因（一）幾乎完全由遺傳因素決定（一）幾乎完全由遺傳因素決定，如白化病、，如白化病、血友病。血友病。（二）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中（二）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病，如蠶豆病患者是，如蠶豆病患者是吃了蠶豆或吸入蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。吃了蠶豆或吸入蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。（三）遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用（三）遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用， 有的遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較為重要，如有的遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較為重要，如兔唇、腭裂、支氣管哮喘等，而另一些遺傳病兔唇、腭裂、支氣管哮喘等，而另一些

3、遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用的發(fā)生遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的，如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等。是主要的，如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等。1.1.下列肯定是遺傳病的是下列肯定是遺傳病的是A A生來(lái)就有的先天性疾病生來(lái)就有的先天性疾病B B具有家族性的疾病具有家族性的疾病C C終生性的疾病終生性的疾病D D遺傳物質(zhì)改變引起的疾病遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D（一）單基因遺傳病（一）單基因遺傳病 概念：概念：受受一對(duì)一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)現(xiàn)6 6500500多種多種. .顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂

4、病 隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低伴Y遺傳：外耳多毛癥1)1)常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳（17301730種種 ）特點(diǎn)：特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病，雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者；雙親之一患病，子女定有攜帶者； 雙親都患病，子女一定都患?。浑p親都患病，子女一定都患?。?雙親都正常，子女有可能患病。雙親都正常，子女有可能患病。男女

5、患病幾率相同男女患病幾率相同病例病例: :白化病、先天性聾啞、苯丙酮白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等尿癥等西紅柿女孩西紅柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食義上的不食“人間煙火人間煙火”，能吃的，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥癥唯唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和患兒有

6、腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉發(fā)霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿癥癥常隱常隱苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶羥化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)有顯性基因有顯性基因(PP(PP、Pp)Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pppp的體的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能變?yōu)槔野彼幔瑑?nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能

7、變?yōu)槔野彼幔寝D(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，而是轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：苯丙酮尿癥（常隱）：苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶羥化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙

8、酰乙酸的酶乙酰乙酸的酶, ,使使尿尿黑黑酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含有尿黑有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。黑尿黑尿( (酸酸) )癥：癥：酶酶2.2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是是A A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變?nèi)祟愡z傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病而引起的疾病B B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病基因遺傳病和染色體異常遺傳病C C2121三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為數(shù)目為4747條條DD單基因

9、病是受一個(gè)基因控制的疾病單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病D2）常染色體顯性遺傳）常染色體顯性遺傳（4458 種）傳遞特點(diǎn)：傳遞特點(diǎn)：雙親都患病，雙親都患病，子女有正常的，子女有正常的， 一定是一定是常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳男女患病幾率相同男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、彭水縣一家彭水縣一家6人手指并指畸形人手指并指畸形 這名男嬰是湖南某社這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手棄嬰。他的左、右手分別長(zhǎng)有分別長(zhǎng)有7 7個(gè)和個(gè)和8 8個(gè)手個(gè)手指，兩只腳分別有指，兩只腳分別有6 6個(gè)腳趾，其病狀較為個(gè)腳趾，其病狀較為罕見(jiàn)

10、。在湖南省人民罕見(jiàn)。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。指和腳趾的手術(shù)治療。 3）伴）伴X顯性遺傳顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病，女兒都患病，特點(diǎn)：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴極可能是伴X顯性遺傳顯性遺傳男女患病幾率不同男女患病幾率不同： 病例：抗維生素病例：抗維生素D佝僂病佝僂病4）伴）伴X隱性遺傳隱性遺傳（412種）種） 特點(diǎn)：特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病，母親患病，兒子都患病，極可能是伴極可能是伴X隱性遺傳隱性遺傳男女患病幾率不同：男多男女患病幾率不同：男多于女于女病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、綠色盲、血友病血友病 Y染色體的遺傳

11、染色體的遺傳外耳多毛癥外耳多毛癥5）伴）伴Y性遺傳性遺傳19種種 分析系譜圖，找出傳分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)：遞特點(diǎn)：患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“ 父?jìng)鞲競(jìng)髯?、子傳孫、傳子、子傳孫、傳男不傳女，男不傳女，6）細(xì)胞質(zhì)遺傳）細(xì)胞質(zhì)遺傳 傳遞特點(diǎn)：傳遞特點(diǎn)： 母親患病，所有孩子都母親患病，所有孩子都患病，患病，極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳 病例：病例：線粒體基因病線粒體基因病59種種 一定是常染色體隱性一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性一定是常染色體顯性極有可能伴極有可能伴X顯性顯性伴伴X隱性、常顯、常隱亦可隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴極有可能伴X隱性隱性伴伴X顯性

12、、常顯、常隱亦可顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴極有可能伴Y遺傳遺傳伴伴X隱性、常顯、常隱亦可隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴伴X顯性、常顯、常隱亦可顯性、常顯、常隱亦可2. 2. 多基因遺傳病多基因遺傳病 （100100多種）多種）由多對(duì)基因控制的人類遺傳病由多對(duì)基因控制的人類遺傳病傳遞特點(diǎn)：傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響，群體中發(fā)病率較高。境因素影響，群體中發(fā)病率較高。病例：病例：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病少年型糖尿病3.3.染色體異常疾?。喝旧w異常疾?。河扇旧w異

13、常引起的遺傳病由染色體異常引起的遺傳病類別類別：常染色體病：常染色體病性染色體病性染色體病病例：病例：2121三體綜合征三體綜合征性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良(45(45，XO)XO) （先天性愚型）（先天性愚型） （特納氏綜合征）（特納氏綜合征）正?，F(xiàn)象正?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象第第2121對(duì)同源染對(duì)同源染色體在減數(shù)分色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。進(jìn)入一個(gè)配子。調(diào)查調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病、調(diào)查人群中的遺傳病1.1.選哪種類型的遺傳?。窟x哪種類型的遺傳??？發(fā)病率較高的單基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.2.如果想調(diào)查如果想調(diào)查發(fā)病率發(fā)病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查

14、在人群中普查3.3.如果想調(diào)查如果想調(diào)查遺傳方式遺傳方式，如果操作？，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%20%-25%危危害害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)人、家庭及社會(huì)造成

15、嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)為什么要禁止近親結(jié)婚？為什么要禁止近親結(jié)婚？病名代號(hào)病名代號(hào)非近親婚配的子非近親婚配的子代發(fā)病率代發(fā)病率近親婚配的子代近親婚配的子代發(fā)病率發(fā)病率甲甲1:3100001:3100001:86001:8600乙乙1:145001:145001:17001:1700丙丙1:380001:380001:31001:3100丁丁1:400001:400001:30001:3000禁止近親結(jié)婚的原因：夫妻雙方從共同祖禁止近親結(jié)婚的原因：夫妻雙方從共同祖先那里繼承同種致病基因的機(jī)會(huì)較大先那里繼承同種致病基因的機(jī)會(huì)較大祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父

16、母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，

17、向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。提出防治對(duì)策和建議提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，身體檢查，了解病史，做出診斷做出診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你如你是遺傳咨詢

18、醫(yī)生，你會(huì)怎么做？會(huì)怎么做？19901990年啟動(dòng)年啟動(dòng)20012001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖年公開(kāi)發(fā)表工作草圖20032003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由人類基因組由31.631.6億個(gè)堿基對(duì)組成，億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.52-2.5萬(wàn)個(gè)。萬(wàn)個(gè)。1.1.過(guò)程：過(guò)程：2.2.結(jié)果：結(jié)果：中國(guó)承擔(dān)了中國(guó)承擔(dān)了1%1%的測(cè)序任務(wù)，即的測(cè)序任務(wù)，即3 3號(hào)號(hào)染色體上的染色體上的30003000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康四、人類基因組計(jì)劃與人體健康 請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A. X隱隱（2）21三體綜合征三體綜合征 B.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素D佝僂病佝僂病 C.常染色體病常染色體?。?）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D. X顯顯（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病多基因遺傳病（6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.常顯常顯（7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病性染色體病（8）男人毛耳男人毛耳 H.YH.Y顯顯1、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有