21三體綜合征

1、、先天愚型概況:21三體綜合征患兒英國醫(yī)生Langdon Down首先描述了先天愚型的臨床表現(xiàn)， 因此將此病稱為Down綜合征， 即唐氏綜合征。在我國，先天愚型一詞較為常用。1959年，法國細(xì)胞遺傳學(xué)家 Lcjeune證實此病的病因是患者多了一個小的 G組染色體(后來確定為21號染色體)。故此病又稱為21 三體綜合征(trisomg 21)。據(jù)估計我國目前大約有 60萬以上的21三體綜合征患兒，按目前的出生率我國平均20分鐘就有一例21三體綜合征患兒出生，全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達(dá)27000例左右。二、先天愚型的發(fā)病率新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率為%°左右，介于1/1000-

2、1 / 500之間。根據(jù)丹麥和瑞典的資料，1960-1971年12年間丹麥哥本哈根地區(qū)的發(fā)病率為%。；瑞典 1968-1977年間的 發(fā)病率為°,如果加上產(chǎn)前診斷的胎兒計算，則發(fā)病率為°。本綜合征的發(fā)病率十分恒定， 而且也不隨季節(jié)波動，但近幾年的研究顯示有輕微的上升趨勢。我國河南省有學(xué)者報告21三體的發(fā)生率高達(dá) 1/400左右。母親年齡是影響發(fā)病率的重要原因。根據(jù)國外資料，如果一般人群出生時的母親年齡平均為歲，則先天愚型患兒的母齡平均為歲。隨著年齡的增長，娩出患兒的風(fēng)險逐漸增高。臨床上生育期的高齡婦女指年齡在35歲以上的婦女，其生育的子女癡呆兒和畸形兒的發(fā)生率明顯增高。因為

3、產(chǎn)婦年齡過大，卵細(xì)胞可發(fā)生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì) 和各種射線的影響也就越多，這些因素都會使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會增多，遺傳物質(zhì)的載體一染色體在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象。最常見的就是21號染色體不分離，結(jié)果導(dǎo)致3條21染色體和單條21號染色體胚胎，幾乎所有的單體胚胎和大部分三體胚胎在妊娠早 期流產(chǎn)，而僅有小部分的21三體則會順利度過妊娠生產(chǎn)，結(jié)果出現(xiàn)先天性愚型兒。有研究指出：孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系：年齡 20歲25歲30歲35歲 38 歲 40 歲 42 歲 45 歲風(fēng)險 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1

4、/25有一些資料表明父親年齡也與本病發(fā)病有關(guān)。當(dāng)父齡超過39歲時，出生患兒的風(fēng)險增高。如空氣污染、水中含氟量、飲酒、社會經(jīng)濟(jì)狀況等對群體中的發(fā)病率沒有任何影響的結(jié)論已開始動搖?，F(xiàn)在理論提示上述因素均可能導(dǎo)致染色體異常的胚胎發(fā)生。現(xiàn)有大量研究資料顯示，環(huán)境污染及接觸有害物質(zhì)、飲酒、吸煙等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是產(chǎn)生先天愚型和先天性畸形的重要誘因。國外用“星期天嬰兒”來稱呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智兒。最近有人研究后指出肝炎病毒可影響胎兒細(xì)胞的染色體，個別發(fā)生先天愚型。該研究提示，婦女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型產(chǎn)生的誘因。三、先天愚型的臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)本病的體征非常多樣

5、，許多器官組織都有異常。但發(fā)育畸形通常沒有嚴(yán)重到危及生命的 程度。患兒出生時一般平均I體重和身長偏低，肌張力低下較為突出的是 顱面部的畸形 頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，瞼裂細(xì)且向外上傾斜，眼距過寬，內(nèi)眥贅皮明顯,睫毛短而稀疏，常有斜視。虹膜時有白斑，常有晶體混濁。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小， 低位耳，耳廓畸形。頭發(fā)直而不卷曲。頸背部短而寬，有過剩的皮膚。由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短。手寬而肥，有通貫掌，指短，第5指常內(nèi)彎、短小或缺少指中節(jié)。腹部由于肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。|約1/2以上的惠者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道聯(lián)通、房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉卜消化道的

6、畸形如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉銷等也偶爾可見?；純褐悄馨l(fā)育緩慢， 1周歲后方能坐起，3歲左右才開始走路，性格偏柔而慢，很少有攻擊性，不太識數(shù)，但有 時也有一定的記憶力，善于模仿別人。智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn) 。智商通常在25-50之間。智力較好的患兒可學(xué)會閱讀或做簡單手工勞動；較差者語言和生活自理都有困難。隨著年齡增長，智商還會不斷下降。這并非說明患兒越來越笨，而是與同齡 人比較的智力差距愈來愈大。實際上，通過訓(xùn)練他們能夠?qū)W會完成更多的勞動，并在一定程度上可掩蓋智力發(fā)育不全的程度。外生殖器的發(fā)育通常無明顯異常，但在男性可有隱睪。睪丸中有生精過程，但精子常減少，性

7、欲下降，尚未見有生育者。女性患者通常無月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。有報道25名女性患者生育了 27名子女。理論上，其子女約1/2應(yīng)為患者，但實際上，患兒與非患兒之比為10: 17.患者的平均壽命只有歲。50%勺患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高 5-6倍。只有8%勺患者活過40歲，麻過50歲?；颊叩膲勖ǔＨQ因為這些正是患者死于有無嚴(yán)重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,亡的主要原因。此外，患者白血病的發(fā)病率為普通人群的15倍，這也是患者死亡原因之一。如果患者存活期較長，面部的畸形和鼻梁扁平、內(nèi)眥贅皮等將逐漸顯得不那么明顯。但面部由圓滿變得枯萎，兩頰泛紅。許多

8、病人在成年前即出現(xiàn)白內(nèi)障和精神異常。DS的一般特點：1、綜合征2、多數(shù)情況下為新發(fā)生的、散在的病例3、同卵雙生具有一致性4、男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育5、隨母親年齡則姑娘家該病的發(fā)病率也升高，尤其是大于35歲時6、病人的預(yù)期壽命短，且患者到中年時大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑，與 Alzheimer病（即老年癡呆 癥）相符，伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷，先天性心臟病也增加，用抗生素和心臟外科手術(shù)治 療可延長病人的壽命7、表型特征的表現(xiàn)度不同8、急性白血病死亡率增加了20倍眼距寬，鼻梁低平21 -三體綜合征患兒的主要特征為 |智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容一且常呈現(xiàn)嗜題和喂 養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，