醫(yī)學遺傳學習題(附)第12章免疫遺傳學

1、第十二章免疫遺傳學（一）選擇題（A型選擇題）1 .決定個體為分泌型ABOK原者的基因型是。A. i/i B . IB/I B C . Se/se D |. se/se E . IA/I B2 .孟買型個體的產生是因為 基因為無效基因。A. IA B .IB C . i D . Se E . H3 . Rh血型的特點是。A具有天然抗體B.無天然抗體C .具有8種抗體D.具有3種抗體E.由3個基因編碼。4 . Rh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是 。A. Rh陽性的胎兒血細胞不能進入母體B.母體初次致敏，未能產生足量的抗體C.母體具有足量的抗體，但不能進入胎兒內D.胎兒組織能夠吸收母體的抗體E.以上

2、都不是5 . HLA-A HLA-B和HLA-C編碼一類抗原的重鏈，而輕鏈則由 編碼A. HLA-EB . HLA-FC. HLA-GD. B 2微球蛋白基因E . HLA-II類基因6 . HLA-L、HLA-H HLA-J和HLA-X這些基因均因突變而無表達產物，它們被稱為 oA.假基因B .非經典基因C . MIC基因D.補體基因 E.月中瘤壞死因子基因7 .在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為 A.單倍體B.單倍型C.單體型D.單一型E.單位點8 .同胞之間HLA完全相同的可能性是 。A 0 B | ,1/4 C .1/2 D .3/4 E .19 .父子

3、之間HLA完全相同的可能性是 。A 0 B . 1/4 C .1/2 D .3/4 E .1 10.與無丙種球蛋白血癥疾病相關的基因是 。A.酪氨酸蛋白激酶基因B .補體基因 C . HLA基因D.紅細胞抗原基因E . 21-羥化酶基因11. ABO抗原的決定與下列 基因無關A MIC B . IAIBiC . H D .IB E . Se12. Rh血型系統(tǒng)由 基因編碼。A. hsp70 B |. RHD C .IAIBiD .MIC E . Se13. 新生兒溶血癥多數(shù)由 原因造成。A. HLA相容B | . ABO1型不相容C . Rh血型不相容D.缺乏丫球蛋白 E .細胞免疫缺陷14.

4、 HLA復合體所不具有特點是 。A.是人類基因組中密度最高的區(qū)域B.是免疫功能相關基因最集中的區(qū)域C.是最富有多態(tài)性的一個區(qū)域D.是交換頻率最高的區(qū)域E.是與疾病關聯(lián)最為密切的一個區(qū)域15. HLA- I類基因區(qū)中的經典基因包含 。A 1個基因位點D. 4個基因位點16. ABO抗原物質由 A. 2組基因BD. 5組基因E17. I A基因的編碼產物為A. D半乳糖轉移酶D.乳糖轉移酶B . 2個基因位點 C | 3個基因位點E .5個基因位點基因所編碼. 3組基因 C . 4組基因 6組基因是 0B.L-巖藻糖轉移酶C.胸苛激酶E. IN-乙酰半乳糖胺轉移酶18. Rh陽性個體既有RHDtt

5、lS,也有RHCEggl,而Rh陰性個體僅有。A. Rh基因B. | RHC-因 C.RHD#因D. H基因 E.RH基因19.在所有紅細胞血型系統(tǒng)中,導致的新生兒溶血癥最為常見血型不合是 cA. Rh血型B . ABO1J1 型 C . MNSfil型D. Duffy 血型 E. P 血型20. ABO容血病女?發(fā)于O型母親所生的嬰兒血型是 。A. AB型B . O型C . M型D. B 型 E. A 型21. Rh溶血病好發(fā)于母親是Rh陰性而新生兒是 。A. Rh陰性 B . Rh陽性 C . HLA陽性 D. HLA 陰性 E. MIC 陽性 22.主要組織相容性復合體（major hi

6、stocompatibility complex, MHC,在人類又 稱為。A.HLA B. MHA C. MHA 復合體 D.HLA 系統(tǒng) E.人類白細胞抗原23.下列不屬于HLA復合體所具有的特點是 。A.是免疫功能相關基因最集中、最多的一個區(qū)域B.是基因密度最高的一個區(qū)域；C.位于 9q34.1-q34.2 ,全長 3600kb;D.是最富有多態(tài)性的一個區(qū)域；E.是與疾病關聯(lián)最為密切的一個區(qū)域。24. HLA系統(tǒng)共分 個基因區(qū)：A. 1 個 B .2 個 C |, 3 個 D. 4 個 E. 5 個25. HLA- I類基因區(qū)的組成部分中不包括 類基因。A.經典基因 B. 非經典基因 C

7、.假基因D.MIC基因E. | CYPM基因26. DQ基因區(qū)含DQA、DQ1、DQA、DQB和DQB,其中屬于功能基因是 0A. A2 和 B2B.A1 和 B1C. A3 和田D. A1 和 B2E.A2 和田27. HLA-田類基因區(qū)由多種類型的基因組成，其中包括 。A. C2、Bf 和 C4 B . CYI21 C . TNF D. HSP70 E.以上都是28. 下列 疾病與相應的HLA系統(tǒng)無關聯(lián)A.強直性脊椎炎與 B27 B .類風濕關節(jié)炎與 DR4 C . Reiter 病與B27D. 1型糖尿病與DQ8 E. |銀屑病與B3529. 同胞之間HLA不完全相同的可能性是。A. 0

8、 B .3/4 C .1/2 D | , 1/4 E .130. 父子之間HLA半相同的可能性是 。A. 0 B , 1/4 C .1/2 D .3/4 E | . 1 31.無丙種球蛋白血癥的特征是血循環(huán)中缺乏 。A. T細胞 B. 粒細胞 C. B 細胞 D.單核細胞E. NK 細胞32. IA基因的編碼產物為N乙酰半乳糖胺轉移酶，該酶的作用是將N乙酰半乳糖胺轉移到H抗原上形成。A. B抗原 B.H 抗原 C. A 抗原 D. E 抗原 E. AB 抗原 33. H基因的編碼產物為L-巖藻糖轉移酶，該酶的作用是將L-巖藻糖轉移到前體物質上形成。A. B抗原 B.H| 抗原 C. A 抗原

9、D. E 抗原 E. AB 抗原 34. 一種個體中 H抗原是陰性的，無 A抗原或（和）B抗原，這種特殊的個體稱 為 0A.O型血型B.|孟買型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型35 .生過Rh溶血病患兒的母親，再次妊娠時，父親為Rh陽性純合子，胎兒的再發(fā)風險A. 0 B , 3/4 C , 1/2 D , 1/4 E . 136 .抗原分子的重鏈（a鏈）由 編碼A.HLA-A基因B .HLA-B 基因 C.HLA-C基因D.以上三種基因 E.HLA-D基因37 .與強直性脊椎炎相關聯(lián)的HLA分子是。A.DR3 B. DQ2 C.B35D.B27 E. CW638 .在進行器

10、官移植時，首先應該在同胞中尋找 HLA抗原完全相同的供體，其次在同 胞中尋找。A.完全相同者B. 1/2 相同者 C.完全不同者D. 1/4相同者 E. 1/3 相同者39. IA/I B基因型的個體表現(xiàn)出共顯性，既有 A抗原，也有B抗原，形成。A.O型血型 B.孟買型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型40. i/i基因型的個體既無A抗原，也無B抗原，形成。A.O型血型 B.孟買型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型41. IA/I A和IA/i基因型的個體形成 。A.O型血型 B.孟買型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型 42. IB/I

11、B和IB/i基因型的個體形成 。A.O型血型 B.孟買型 C.B 型血型 D. AB 型血型 E.A 型血型 43.編碼Rh抗原的基因位于 。A. 9q34.1-q34.2 B. 1p362P34C. 1q22-q23D. 4q28-q31 E. 19q12-q1344.在所有紅細胞血型系統(tǒng)中，ABO血型不合所導致的新生兒溶血癥最為常見，約 占。A. 70% B . 75% C . 80% D |. 85% E . 90% 45. ABO溶血病好發(fā)于O型母親所生的A. O型嬰兒 B. A 型嬰兒 C. B 型嬰兒 D. AB 型嬰兒 E.孟買型嬰兒46 . Rh溶血病很少發(fā)生于 。A.第一胎B

12、. 第二胎C. 第三胎D. 第四胎 E.雙胞胎47 .已知HLA-A具有207個等位基因；HLA-B有412個；HLA-C有。A. 50 個B . 80 個C. 100 個D|. 120 個 E. 200 個48 .與Reiter 病有關聯(lián)的HLA分子是。A.B35B. B27 C. DR4D. CW6E. DQ649 .與亞急性甲狀腺炎有關聯(lián)的 HLA分子是。A.B27B.B35| C. DR3D. CW6E. DQ650 .與銀屑病有關聯(lián)的HLA分子是 oA. B27B.B35 C . DR3 D，C06 E . DQ651 .與重癥肌無力有關聯(lián)的 HLA分子是。A. B27B.B35 C

13、 . DR3 D . CW6 E . DQ652 .與類風濕關節(jié)炎有關聯(lián)的 HLA分子是。A. DR3 B.B35 C . DR4 D . CW6 E . DQ853 .與1型糖尿?。╰ypel DM）有關聯(lián)的HLA分子是。A. DR3 B.B35 C . DR4 D . CW6 E，D，854 .在排斥反應中，起著最重要作用的是 。A. Rh血型系統(tǒng)B. HLA 系統(tǒng) C .紅細胞血型系統(tǒng)D.免疫系統(tǒng)E .以上都不是55 .親子之間的HLA相似性屬于。A HLA半相同B. HLA 完全相同 C . HLA完全不同D. HLA1/4相同 E . HLA1/4不相同56 .同胞之間的HLA相似性

14、屬于。A. HLA相同B. HLA 完全相同 C . HLA完全不同D. HLA 1/2不相同 E | 以上都是57 .無丙種球蛋白血癥的遺傳方式屬于 。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C X連鎖隱性遺傳D. X連鎖顯性遺傳E . Y連鎖遺傳58 .無丙種球蛋白血癥致病基因位于 。A. Xp21.1 B. Xp22.32 C. 1p36.2-p34D. Xq21.3-q22 E . 11p1359 .大多數(shù)HLA系統(tǒng)與自身免疫病的相關性表現(xiàn)在 抗原上。A. HLA-A 或 DRB. HLA-B或 DRC . HLA-C 或 DRD. HLA-A 或 DQE. HLA-C或 DP60 .

15、免疫球蛋白的高變區(qū)（HVR）位于A.Vh 和 Ch B. V L 和 VHC.Fc 段 D.V h 和 Cl E. C l和 CH61 .血清中含量最高的Ig是：A.IgA B. IgMC. IgG D.IgD E. IgE62 .血清中含量最低的Ig是：E. IgEE. IgEA.IgA B. IgMC. IgG D.IgD63 .分子量最大的Ig是：A.IgA B. Ig|M| C. IgG D.IgD64 . Ig分子的基本結構是：A.由2條重鏈和2條輕鏈組成的四肽鏈結構B.由1條重鏈和1條輕鏈組成的二肽鏈結構C.由2條相同的重鏈和2條相同的輕鏈組成的四肽鏈結構D.由1條重鏈和2條輕鏈組

16、成的三肽鏈結構E.由4條相同的肽鏈組成的四肽鏈結構（三）是非判斷題1. ABO血型系統(tǒng)是正常人血清中已知惟一存在天然抗體的血型系統(tǒng)。除紅細胞 外，其他組織細胞中 不存在該系統(tǒng)的抗原。X2. 編碼Rh抗原的基因位于9P36.2-p34 ,由兩個相關的結構基因 RH前RHCE 組成。RHW碼D/d抗原，RHCES碼C/c和E/e抗原，兩個基因緊密連鎖，單倍型排 列有6種形式。X 8種3. ABO溶血病女?發(fā)于O型母親所生的A型嬰兒，B型嬰兒次之。之所以好發(fā)于A 型嬰兒是由于A抗原的抗原性大于B抗原。V4. Rh溶血病很少發(fā)生于 第二胎，因為進入母體的胎兒細胞數(shù)量少， 產生的抗體 也少，不至于引起胎

17、兒或新生兒溶血。x （濯一胎）5. HLA復合體是人類中最復雜、最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。HLA復合體位于6P21.31,全長3600kb,已經確定的基因位點有224個，其中128個為功能型基因， 具有表達產物。V6. HLA-I類基因區(qū)由4個部分組成：經典基因、非經典基因、假基因和 MIC 基因。他們（并非）集中排列該區(qū)中。X7. HLA-I類經典基因由HLA-A HLA-B和HLA-C組成，他們均編碼抗原分子的 重鏈（a鏈）和抗原分子的輕鏈（B鏈），這些抗原廣泛分布于機體的有核細胞表面。8. 在進行器官移植時，首先應該在同胞中尋找 HLA抗原完全相同的供體，如果 是同卵雙生子；其次在同胞中尋

18、找 1/2相同者，或取其父母，因為肯定為 1/2相同。 在近親婚配的家系中也會有較多的機會找到 HLAffi近的供體。V9. 無丙種球蛋白血癥的特征是血循環(huán)中缺乏B細胞和T細胞。本病表現(xiàn)為X連鎖顯性遺傳，致病基因位于 Xq21.3-q22。該基因所編碼的蛋白為酪氨酸蛋白激酶。X (丫球蛋白)(四)名詞解釋1 .孟買型(Bombay phenotype)2 .主要組織相容性復合體(major histocompatibility complex , MHC3 .單倍型(haplotype )4 .關聯(lián)(association )5 .無丙種球蛋白血癥(agammaglobulinemia)6 .

19、人類白細胞抗原(human leucocyte antigen , HLA 系統(tǒng) (五)問答題1 .為什么兩個。型血的人婚配，有可能會出生 A型血的子女？2 .為什么HLA在人群中表現(xiàn)出高度多態(tài)性？3 .說明ABO1細胞遺傳系統(tǒng)的組成和 ABO&型的形成。4 .說明孟買型(Bombay phenotype)的產生機制。5 .說明Rh血型的遺傳機制。6 .何謂HLA復合體？它有何特點？7 .說明無丙種球蛋白血癥的特征及發(fā)病機制。8 .簡述Ig的基本結構及其功能三、參考答案（一）A型選擇題I .D2.E 3.B 4.B 5.D 6.A 7.B 8.B 9.A 10.AII .A 12.B

20、13.B 14.D 15.C 16.B 17.E 18.B 19.B 20.E21.B 22.D 23.C 24.C 25.E 26.B27.E28.E 29.D 30.E31.C32.C33.B34.B35.E36.D37.D38.B39.D40.A41.E42.C43.B44. D45.B46.A47.C48.B49.B50.D51.C52.C53.E54.B55.A56.E57.C58.D59.B60.61.C 62.E63.B 64.C（三）是非判斷題1 .錯。應為：ABO型系統(tǒng)是正常人血清中已知惟一存在天然抗體的血型系統(tǒng)。除紅細胞外，許多其他組織細胞中（如淋巴細胞、血小板、內皮細胞和

21、上皮細胞等） 也存在該系統(tǒng)的抗原。2 .錯。應為：編碼Rh抗原的基因位于1p362P34,由兩個相關的結構基因RHD 和RHCEE&成。RHDD&碼D/d抗原，RHC編碼C/c和E/e抗原，兩個基因緊密連鎖， 單倍型排列有8 種形式3 . 對 。4 . 錯。 應為： Rh 溶血病很少發(fā)生于第一胎，因為進入母體的胎兒細胞數(shù)量少，產生的抗體也少，不至于引起胎兒或新生兒溶血。5 . 對6 .錯。應為：HLA-I類基因區(qū)由4個部分組成：經典基因、非經典基因、假基 因和MIC基因。他們并非集中排列，而是相互交織排列在該區(qū)中。7 .錯。應為：由HLA-A HLA-B和HLA-C組成，是三個

22、發(fā)現(xiàn)最早的基因位點。 他們均編碼抗原分子的重鏈（a鏈），而抗原分子的輕鏈（B鏈）則由B 2微球蛋白 基因（位于15 號染色體上）編碼。這些抗原廣泛分布于機體的有核細胞表面。8 . 對9 .錯。應為：該病的特征是血循環(huán)中缺乏 B細胞和丫球蛋白，本病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳，致病基因位于 Xq21.3-q22。該基因所編碼的蛋白 為酪氨酸蛋白激酶。（四）名詞解釋1 . 1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個特殊的血型家系，O型個體中的血清含有抗A抗體，與A型血的人蠟配后生有AB型子女。這種O型個體中H抗原是陰性 的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產生H抗原。盡管這樣的個體可能含有IA或（和）IB

23、基因，但不能產生A抗原或（和）B抗原，但其I A或（和）IB基因可以遺傳給下一代。這 種特殊的O型稱為孟買型（Bombay phenotype）2 .主要組織相容性復合體（ major histocompatibility complex , MHC 是指脊椎動物某一染色體上編碼主要組織相容性抗原、控制細胞間相互識別、調節(jié)免疫應答的一組緊密連鎖基因群。3 處于同一條染色體上連鎖基因群稱為單倍型（haplotype ） 。4 關聯(lián)（association ）是兩個遺傳性狀在群體中實際同時出現(xiàn)的頻率高于隨機同時出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象。5 .無丙種球蛋白血癥（agammaglobulinemia）的特征是

24、血循環(huán)中缺乏 B細胞和 丫球蛋白，較常見于男性新生兒，患兒出生 6個月后開始出現(xiàn)癥狀，如反復感染，包 括肺炎、支氣管炎、腦膜炎、敗血癥等。本病表現(xiàn)為 X連鎖隱性遺傳，致病基因位于 Xq21.3-q22。6 .編碼人類白細胞抗原的基因群稱為 HLA系統(tǒng)或HLA復合體，是人類中最復雜、 最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。（五）問答題1. 兩個O型血的人中，其中一人是孟買血型，具有1A基因并傳給后代。這種孟買血型個體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產生H抗原。孟買 血型的個體含有1A或（和）IB基因，但不能產生A抗原或/和B抗原，但其1A或（和）IB 基因可以遺傳給下一代。1A基因在后代中表達

25、，表現(xiàn)為 A型血。2. HLA復合體是人類基因組中最復雜、多態(tài)性最高的遺傳體系。HLA復合體位于人類第6號染色體短臂（6P21.31）,全長3600kb,包含128個功能基因和96個假 基因，等位基因總數(shù)超過500 多個。已正式命名的等位基因數(shù)目達1300 多個。許多位點都具有眾多的等位基因，例如HLA-B有412個。每一個人在許多基因位點上都有 不同的基因形式，在無關個體間 HLA基因型完全相同的機率極低。所以 HLA在人群 中表現(xiàn)出高度多態(tài)性。3. ABOK原物質由三組基因（IA-I B-i、H-h和Se-se）所編碼，這三組基因各有 自己的座位，其中I A-I B-i位于9q34.1-q

26、34.2 ,與胸音激酶連鎖，H-h與Se-se緊密連鎖，位于19 號染色體上。I A基因的編碼產物為N-乙酰半乳糖胺轉移酶，該酶的作用是將 N-乙酰半乳糖胺 轉移到H抗原上形成A抗原；IB基因的編碼產物為D-半乳糖轉移酶，該酶的作用是 將 D- 半乳糖轉移到H 抗原上形成B 抗原。I A、 I B 均為顯性基因，而i 基因則為隱性基因（無編碼產物）。IA/I B基因型的個體表現(xiàn)出共顯性，既有 A抗原，也有B抗原，形 成AB型血型。i/i基因型的個體既無 A抗原，也無B抗原，形成。型血型。IA/I A 和 I A/i 形成A 型血型；I B/I B 和 I B/i 形成 B 型血型。H基因的編碼

27、產物為L-巖藻糖轉移酶，該酶的作用是將L-巖藻糖轉移到前體物 質上形成H抗原4. 1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個特殊的血型家系，。型個體中的血清含有抗A抗體，與A型血的人蠟配后生有AB型子女。這種。型個體中H抗原是陰性 的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產生H抗原。盡管這樣的個體可能含有IA或（和）IB 基因，但不能產生A抗原或（和）B抗原，但其I A或（和）IB基因可以遺傳給下一代。這 種特殊的O型稱為孟買型（Bombay phenotype）,用Oh表示5. 編碼Rh抗原的基因位于1p36.2-p34 ,由兩個相關的結構基因 RHtJ口 RHCE& 成。RHD®

28、;碼D/d抗原，RHC踹碼C/c和E/e抗原，兩個基因緊密連鎖，單倍型排列 有8種形式，即Dce dce、DCe dCa DcE dcE、DCEffi dCE均為共顯性基因。理 論上在人群中應該有6 種抗原， 但 d 抗原始終未被發(fā)現(xiàn)。有研究報道d 基因實際上是D 基因的突變或缺失，為無效基因。在發(fā)現(xiàn)的5 種抗原中，D 的抗原性最強，其次為E、C c、e。Rh陽性個體既有RHDSI3,也有RHCE£g）,而Rh陰性個體僅有RHCE 基因。從結構上來說，C、 c、 E、 e 都是一條跨膜12 次的肽鏈，由于某些位點氨基酸的變化而表達出不同的抗原表位 （但不含D抗原表位），因而可被不同的抗體所識別， 這些抗原均由RHCES因編碼。D抗原也是一條跨膜12次的肽鏈，也有抗原表位變化 （但不含C、c、E、e抗原表位），由RHDS因