2019年病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定程序

1、病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定程序辦理程序本人申請(qǐng)領(lǐng)取病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定表鄉(xiāng)鎮(zhèn)（街道）審核縣區(qū)人口局審核上報(bào)市計(jì)劃生育技術(shù)專家委員會(huì) 鑒定鑒定結(jié)果通知本人一、所需材料1、兩家縣級(jí)以上醫(yī)院診斷證明、 門(mén)診病歷及附屬檢查材料2、病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)書(shū)，夫妻雙方結(jié)婚證復(fù)印件，身 份證、戶口本原件及復(fù)印。3、父母及孩子 2 寸彩色近期合影照片。4、由雙方單位及女方戶口所在地居委會(huì)出具便函。5、領(lǐng)取病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定表一式四份，填全相關(guān)內(nèi)容，加蓋 相關(guān)單位的公章后上報(bào)縣區(qū)人口局。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒 定管理 辦 法中華人民共和國(guó)國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)令第7 號(hào)）病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法已經(jīng)國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)委務(wù)會(huì)議審議通過(guò)，現(xiàn)予發(fā)布， 自即日

2、起施行。主 任： 張維慶二 OO二年一月十八日病殘兒醫(yī)學(xué)鑒 定管理 辦法第一章 總 則第一條 為加強(qiáng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作，落實(shí)計(jì)劃生育政策，提高出生人口素質(zhì)，根 據(jù)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)管理?xiàng)l例及國(guó)家其他有關(guān)法律、法規(guī)，制定本辦法。第二條 凡居住在中華人民共和國(guó)境內(nèi)的中華人民共和國(guó)公民，其生育的子女因各種原 因致病、致殘，要求再生育而申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的，均適用本辦法。第三條 本辦法中的病殘兒是指因先天（包括遺傳性和非遺傳性疾?。┗蚝筇旎疾　⒁?外傷害而致殘，目前無(wú)法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療仍不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力的。第四條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定是指病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的專門(mén)組織,運(yùn)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)知識(shí)、 技術(shù)和手段，對(duì)被鑒

3、定者作出是否為病殘及其程度的鑒定結(jié)論，并根據(jù) 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則提出相應(yīng)的指導(dǎo)意見(jiàn)。第五條 國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)負(fù)責(zé)全國(guó)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理工作。省、設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃 生育行政部門(mén)負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的組織實(shí)施、管理和監(jiān)督工作。第二章 鑒定組織第六條 省級(jí)和設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)建立病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家?guī)?。專家?guī)斐蓡T 由計(jì)劃生育行政部門(mén)聘請(qǐng)認(rèn)真負(fù)責(zé)、 秉公辦事、技術(shù)水平高、 臨床經(jīng)驗(yàn)豐富、熱心計(jì)劃生育 事業(yè)，具有副高級(jí)以上醫(yī)學(xué)專業(yè)技術(shù)職稱的相關(guān)專業(yè)人員組成。 每次鑒定前根據(jù)申請(qǐng)鑒定的 數(shù)量和病種的分類，從專家?guī)熘谐槿＜以O(shè)若干鑒定組，每個(gè)鑒定組由 5 名以上專家組成

4、。 每個(gè)鑒定組設(shè)組長(zhǎng) 1名，副組長(zhǎng) 1-2 名。第七條 鑒定組在計(jì)劃生育行政部門(mén)領(lǐng)導(dǎo)下，履行以下職責(zé)：（一）審查申報(bào)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的材料是否完備、 真實(shí)可靠， 提出需要補(bǔ)充的有關(guān)材料；（二）進(jìn)行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定，現(xiàn)場(chǎng)實(shí)施體格檢查并確定相關(guān)的輔助檢查項(xiàng)目，提出疾病 診斷（包括病名、病因、遺傳方式） 、病殘程度、再生育子女出生缺陷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析，并根 據(jù)指導(dǎo)原則，提出是否可以再生育及產(chǎn)前診斷的建議；（三）對(duì)暫時(shí)難以明確診斷和需要治療觀察的病例，提出處理意見(jiàn)和再次鑒定的時(shí)間；（四）為被鑒定者的父母、親屬做好醫(yī)學(xué)咨詢服務(wù)；（五）總結(jié)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定工作情況，提出改進(jìn)鑒定工作的建議；（六）對(duì)本級(jí)計(jì)劃生育行政部

5、門(mén)委托的本次病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定負(fù)責(zé)。病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家在鑒定期間履行職責(zé)。 非鑒定期間， 任何機(jī)構(gòu)和個(gè)人的意見(jiàn)不作為 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的依據(jù)。第八條 鑒定組確定的有關(guān)輔助檢查項(xiàng)目，應(yīng)在計(jì)劃生育行政部門(mén)指定的計(jì)劃生育技術(shù) 服務(wù)機(jī)構(gòu)或醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。第九條 鑒定工作由組長(zhǎng)或副組長(zhǎng)主持。鑒定診斷、鑒定結(jié)論必須由鑒定組集體討論作 出。不同意見(jiàn)應(yīng)當(dāng)如實(shí)記錄。參加鑒定的成員應(yīng)當(dāng)在鑒定結(jié)論上署名，并加蓋鑒定專用章。第三章 鑒定申請(qǐng)與審批第十條 凡認(rèn)為其子女有明顯傷殘或患有嚴(yán)重疾病，符合法律、法規(guī)規(guī)定條件，要求安 排再生育的，均可申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定。第十一條 申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定原則上應(yīng)向女方單位或女方戶籍所在地的村（

6、居）委會(huì) 提出書(shū)面申請(qǐng)， 并提交戶口簿、 有關(guān)病史資料及縣級(jí)以上地方人民政府計(jì)劃生育行政部門(mén)規(guī) 定的其它資料。第十二條 單位或村（居）委會(huì)對(duì)申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行初步審核，出具書(shū) 面意見(jiàn)，加蓋公章，在接到申請(qǐng)材料之日起20 個(gè)工作日內(nèi)報(bào)女方戶籍所在地的鄉(xiāng)（鎮(zhèn)、街道）計(jì)劃生育管理部門(mén)。第十三條 鄉(xiāng)（鎮(zhèn)、街道）計(jì)劃生育管理部門(mén)應(yīng)對(duì)申請(qǐng)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定者的情況進(jìn)行再 次核實(shí)并進(jìn)行必要的社會(huì)和家系調(diào)查后，在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表上簽署意見(jiàn)，加蓋公章， 并在接到申報(bào)材料之日起 20 個(gè)工作日內(nèi)報(bào)縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)。第十四條 縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)負(fù)責(zé)審查申請(qǐng)鑒定的材料是否完備和真實(shí)可靠，并簽 署意見(jiàn)

7、，加蓋公章，于鑒定日前 30 個(gè)工作日將所有材料上報(bào)設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)。第十五條 設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)根據(jù)情況半年或一年組織一次鑒定。第十六條 受當(dāng)?shù)蒯t(yī)療技術(shù)條件限制不能作出鑒定結(jié)論的，由設(shè)區(qū)的市級(jí)鑒定組提出進(jìn) 行省級(jí)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的書(shū)面意見(jiàn)，經(jīng)同級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)核準(zhǔn)后，申請(qǐng)省級(jí)鑒定。第十七條 當(dāng)事人對(duì)設(shè)區(qū)的市級(jí)鑒定組所作的鑒定結(jié)論有異議的，在接到鑒定結(jié)論通知 書(shū)之日起 1 個(gè)月內(nèi)，可向設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)申請(qǐng)省級(jí)鑒定。設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)應(yīng)在收到當(dāng)事人提交的省級(jí)鑒定申請(qǐng)后30 個(gè)工作日內(nèi)將有關(guān)材料上報(bào)省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)。第十八條 省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)根據(jù)情況定期

8、對(duì)申請(qǐng)?jiān)勹b定者組織鑒定。 省級(jí)鑒定為終局鑒定。第十九條 省級(jí)或設(shè)區(qū)的市級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)將鑒定結(jié)果以書(shū)面形式于 30 個(gè)工作日 內(nèi)逐級(jí)通知縣級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)及申請(qǐng)鑒定者。第四章 管理監(jiān)督與法律責(zé)任第二十條 負(fù)責(zé)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的各級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)建立健全檔案管理制度。病殘 兒醫(yī)學(xué)鑒定資料由作出鑒定結(jié)論的同級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)長(zhǎng)期保存。 縣級(jí)以上計(jì)劃生育行政 部門(mén)應(yīng)對(duì)再生育子女健康狀況進(jìn)行隨訪登記。第二十一條 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的費(fèi)用（包括鑒定費(fèi)和輔助檢查費(fèi)）由申請(qǐng)者自理，收費(fèi) 標(biāo)準(zhǔn)由各省、自治區(qū)、直轄市物價(jià)部門(mén)核定。第二十二條 鑒定組織依法獨(dú)立開(kāi)展工作，任何組織和個(gè)人不得干涉鑒定工作。 病殘兒醫(yī)學(xué)

9、鑒定涉及的家系調(diào)查、社會(huì)調(diào)查和醫(yī)學(xué)鑒定均實(shí)行回避制度。第二十三條 在病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定過(guò)程中有下列行為之一者， 由其所在單位給予行政處分， 依據(jù)有關(guān)法規(guī)給予經(jīng)濟(jì)處罰，情節(jié)嚴(yán)重構(gòu)成犯罪的，由司法機(jī)關(guān)追究刑事責(zé)任：（一）為當(dāng)事人提供偽證或出具假醫(yī)學(xué)診斷證明的；（二）收受賄賂或向當(dāng)事人索取財(cái)物的；（三）鑒定人員弄虛作假、循私舞弊、提供不實(shí)材料，導(dǎo)致不正確鑒定結(jié)論的；（四）未經(jīng)正常醫(yī)學(xué)鑒定程序隨意作出維持或變更原鑒定結(jié)論的；五）有其他嚴(yán)重妨礙鑒定工作行為的。第五章 附 則第二十四條 省級(jí)計(jì)劃生育行政部門(mén)可根據(jù)本地實(shí)際情況制定實(shí)施本辦法的補(bǔ)充規(guī)定。 病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定申請(qǐng)表、 鑒定結(jié)論通知書(shū)由省級(jí)計(jì)劃生育行政部

10、門(mén)自行制定， 報(bào)國(guó)家計(jì)劃生 育委員會(huì)備案。第二十五條 本辦法由國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)負(fù)責(zé)解釋。1990 年 9 月 30 日發(fā)布第二十六條 本辦法自發(fā)布之日起施行。國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)于 的獨(dú)生子女病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷暫行管理辦法同時(shí)廢止。附件：病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育的指導(dǎo)原則病殘兒醫(yī)學(xué)鑒 定 診斷標(biāo) 準(zhǔn)及其父母再生育的指 導(dǎo)原則一、非遺傳性疾病因患非遺傳性疾病致殘，其父母再生育一般不會(huì)發(fā)生相同疾病。（一 ） 呼吸系統(tǒng)疾病1支氣管擴(kuò)張并發(fā)肺膿腫、肺氣腫，嚴(yán)重影響肺功能并出現(xiàn)肺功能不全，經(jīng)胸部X 線或支氣管造影以及肺功能檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)正常功能者。2特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著

11、癥，經(jīng)胸部 X 線片和實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)，并出現(xiàn)肺功能不全 者。3 嚴(yán)重的支氣管哮喘、慢性肺炎伴有肺源性心臟病，有典型臨床表現(xiàn)，反復(fù)發(fā)作，經(jīng) 胸部 X 線、心電圖、血?dú)夥治龅葯z查證實(shí)伴肺氣腫和肺、心功能不全者。4鼻、咽、喉呼吸道嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重影響生理功能，手術(shù)治療不能矯正者。5 嚴(yán)重胸廓畸形、胸膜病變、肺囊腫等不能手術(shù)或手術(shù)后兩年仍影響肺功能者。（二）消化系統(tǒng)疾病1先天性消化道畸形及各種原因引起的消化道損傷，經(jīng)X 線檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后仍嚴(yán)重影響正常發(fā)育，不能成為正常勞動(dòng)力者。2 肝硬變，經(jīng)臨床和各種輔助檢查證實(shí)，經(jīng)過(guò)兩年以上系統(tǒng)治療，肝功能仍有嚴(yán)重障礙者。三）心血管系統(tǒng)疾病1 非遺傳性心血

12、管畸形，如：嚴(yán)重的法洛氏四聯(lián)癥、房間隔缺損、室間隔缺損、完全 性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，有青紫、缺氧、心衰等典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)心臟檢查和 X 線、心電圖、超 聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管、心血管造影等檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)效果不佳者。2 風(fēng)濕性心臟病，有典型癥狀和體征，經(jīng)X 線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。3感染性心肌炎，有典型癥狀和體征，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療，仍遺留重度心律失常及 心功能不全者。4 原發(fā)性心肌病，有臨床癥狀和體征，并有心衰，經(jīng)X 線、心電圖、超聲心動(dòng)圖等項(xiàng)檢查證實(shí)可以確診者。5 其它心臟疾病，已出現(xiàn)心功能不全，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未愈者。（四）泌尿生殖系統(tǒng)疾病1嚴(yán)重泌尿生殖系統(tǒng)畸形及發(fā)育

13、不全，影響生理功能，不能手術(shù)或手術(shù)后不能恢復(fù)功 能者。2 各種病因所致的慢性腎功能障礙，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療仍無(wú)效者。3 腎病綜合征，有典型臨床表現(xiàn)，并經(jīng)化驗(yàn)檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療未能緩解 或發(fā)展成為慢性腎衰者。4 腎血管性高血壓，有高血壓為主的癥狀和體征，經(jīng)核素腎圖、腎動(dòng)脈造影、血漿腎 素活性測(cè)定等項(xiàng)檢查證實(shí)，手術(shù)治療無(wú)效者。（五）血液系統(tǒng)疾病1 再生障礙性貧血、溶血性貧血、特發(fā)性血小板性紫癜等，有典型臨床表現(xiàn)，并有周 圍血象和骨髓象檢查證實(shí)，經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)效者。2各種白血病，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)周圍血象和骨髓象或其它檢查證實(shí)者。（六）結(jié)締組織疾病結(jié)締組織疾病，如：皮肌炎、系統(tǒng)性紅斑

14、狼瘡、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、風(fēng)濕熱等，經(jīng)兩年以 上系統(tǒng)治療無(wú)效，并造成組織器官損害或肢體功能障礙者。七）神經(jīng)系統(tǒng)疾病1 各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病造成的殘疾，伴有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙及中度以上智力低下，經(jīng) 智商測(cè)定，智商指數(shù)低于 55 分者。2腦炎、腦膜炎、脊髓灰質(zhì)炎、脊髓炎等疾患造成嚴(yán)重后遺癥和神經(jīng)功能障礙，有確 切的病史、癥狀和體征，經(jīng)其它輔助檢查證實(shí)者。3大腦發(fā)育不全、腦積水、腦性癱瘓，有典型的癥狀和體征，經(jīng)檢查證實(shí)，不能成為 正常勞動(dòng)力者。4 腦、脊髓血管畸形，有癥狀和體征，經(jīng)輔助檢查證實(shí)，不能手術(shù)或手術(shù)后效果不佳 者。5 繼發(fā)性癲癇，有明顯病因和兩年以上詳細(xì)病史，經(jīng)系統(tǒng)治療無(wú)效，發(fā)作頻繁，經(jīng)腦 電圖及

15、其它檢查證實(shí)者。（八）內(nèi)分泌疾病1非遺傳性的垂體性侏儒、垂體性巨大畸形、散發(fā)性克汀病、兒童期甲狀腺功能低下 等，有典型癥狀和體征， 經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查證實(shí)， 已嚴(yán)重影響發(fā)育，不能治療或經(jīng)兩年以上系統(tǒng) 治療無(wú)效者。2 地方性克汀病其疾病嚴(yán)重程度同散發(fā)性克汀病，但再現(xiàn)率高，一般不宜再生育。其 母親經(jīng)系統(tǒng)治療有效后，可考慮再生育。（九）運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病各種因素引起的骨骼系統(tǒng)畸形、 關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙、脊柱和肢體殘疾等，不能正?；顒?dòng)，嚴(yán) 重影響生長(zhǎng)發(fā)育， 經(jīng)兩年以上系統(tǒng)治療無(wú)明顯效果或不能手術(shù)矯正， 不能成為正常勞動(dòng)力者。（十）后天性眼、耳疾病1 各種后天性原因造成的盲（含單盲） 、聾、啞者。2外傷或其它眼疾所致的視

16、力障礙，經(jīng)治療，雙眼矯正視力仍低于0 3，或一眼視力低于 0 2，另一眼視力在 05 以下，生活難以自理者。（十一）其它疾病1 經(jīng)各種檢查證實(shí)，目前無(wú)法治療或經(jīng)系統(tǒng)治療后效果仍不佳的疾病，并嚴(yán)重影響生 理功能，不能成為正常勞動(dòng)力者。2各種惡性腫瘤、惡性組織細(xì)胞病、組織細(xì)胞增生癥等，有典型臨床表現(xiàn)，經(jīng)各種檢 查證實(shí)者。3 大面積燒傷、燙傷、外傷、血管瘤、黑痣等，嚴(yán)重影響功能，不能手術(shù)矯正治療或 治療效果不佳者。二、遺傳性疾病子女患有下列遺傳性疾病致殘不能成長(zhǎng)為正常勞動(dòng)力者， 根據(jù)遺傳方式和能否做產(chǎn)前診 斷等因素， 按指導(dǎo)原則， 綜合判斷確定是否適宜再生育。 無(wú)家族史者不一定不是遺傳病，如 隱性性

17、連鎖遺傳， 隔代才能完全表現(xiàn)出來(lái)， 故家族史不能只看父母兄弟姊妹， 還需擴(kuò)大范圍 了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨，繪出系譜圖。有些隱性遺 傳疾病由于群體基因頻率高， 雖然血緣關(guān)系很遠(yuǎn)， 有時(shí)也會(huì)偶合而使子女致病， 必須了解雙.丿、,>./ . i r , 方家族史。（一）常染色體顯性遺傳病1 常見(jiàn)病種：如軟骨發(fā)育不全、缺指、并指癥、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天 性外耳道閉鎖、下頜面骨發(fā)育不全、先天性肌強(qiáng)直、扭轉(zhuǎn)性痙攣、周期性麻痹、家族性多發(fā) 性胃腸息肉、膀胱外翻、多囊腎（成年型） 、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先 天性小角膜、先天性無(wú)虹膜、先天性白

18、內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、先天性球形紅細(xì)胞增多癥、 地中海貧血、魚(yú)鱗病、遺傳性血管神經(jīng)性喉水腫、 可變性紅斑角化癥、 遺傳性出血性毛細(xì)血 管擴(kuò)張癥、慢性進(jìn)行性舞蹈病、毛發(fā)紅糠疹、特發(fā)性致纖維化肺泡炎等。2 指導(dǎo)原則（ 1）病殘兒的父母之一患病者，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高（50 ）。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不宜再生育。（2）病殘兒父母正常，家系調(diào)查又除外家族遺傳病史、可能為基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 率較低，可考慮再生育。（二）常染色體隱性遺傳病l 常見(jiàn)病種：如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲(chǔ)積癥、低磷酸酯酶癥、神 經(jīng)鞘磷脂儲(chǔ)積癥、粘多糖儲(chǔ)積癥（n型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡

19、呆、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、 先天性腎病綜合癥、 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 （臍帶型）、勞蒙畢綜合癥、 惡性貧血 （先 天型）、遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、視網(wǎng)膜色 素變性、著色性干皮病、垂體性侏儒、早老癥、肝腦腎綜合征、遺傳性Q?T 延長(zhǎng)綜合癥、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥、 嬰兒型遺傳性粒細(xì)胞缺乏癥、 嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、 肺泡微結(jié) 石癥、肺泡性蛋白沉積癥、散發(fā)性克汀病等。2指導(dǎo)原則（ 1）病殘兒的父母外表雖然正常，但都是致病基因攜帶者，所生子女每胎都有25的發(fā)病機(jī)會(huì)， 50為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診

20、斷方法者，不宜再生育。2）對(duì)新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、散發(fā)性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等， 慮再生育。 但生后必須作篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查。 查和診斷治療條件的，不宜再生育。有條件進(jìn)行新生兒篩查和實(shí)驗(yàn)室檢查的， 可考 若是病兒， 應(yīng)及時(shí)用藥或飲食治療； 無(wú)早期篩（三）X 連鎖隱性遺傳病1 常見(jiàn)病種：如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Duchenne 型）、血友?。?、乙型） 。無(wú)丙種球蛋白血癥、無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良、粘多糖儲(chǔ)積癥（n型）、自毀容貌綜合征、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫、導(dǎo)水管阻塞性腦積水等。2 指導(dǎo)原則（ 1） X 連鎖隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高，每胎男性有5

21、0機(jī)會(huì)發(fā)病，女性有 50機(jī)會(huì)為攜帶者，不宜再生育。（ 2）對(duì)于 Duchenne 型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，甲或乙型血友病等能做產(chǎn)前診斷的疾病， 依產(chǎn)前診斷的結(jié)果確定是否適宜再生育。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（ 3）母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）無(wú)發(fā)病者，病兒可能是基因突變所致，可考慮 再生育。（四）X 連鎖顯性遺傳病1常見(jiàn)病種：如抗維生素 D 佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖 -6-磷酸脫 氫酶缺乏癥等。2 指導(dǎo)原則（ 1）病殘兒的一級(jí)和二級(jí)親屬均無(wú)病時(shí)，可能是基因突變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率比較低， 可考慮再生育。（ 2）病殘兒母親患病時(shí)，每胎子女各有50機(jī)會(huì)患病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高，不宜再生育。（ 3）病殘兒的父親患病時(shí)，每胎女性均患病，男性則全部正常，經(jīng)產(chǎn)前診斷可考慮生 育男性第二胎。無(wú)產(chǎn)前診斷條件的，不宜再生育。（五）多基因遺傳病1常見(jiàn)病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、 脊柱裂、無(wú)腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門(mén)狹窄、重度肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食道瘺、先天性 腭裂、先天性髖脫位、先天性食