第七單元課時2人類遺傳病

1、課時2人類遺傳病砂諜前自學丿創(chuàng)工秋上ITT，* A坍鼻A見自學聽講P142學科素養(yǎng)課程標準學習指導1. 生命觀念：人類遺傳病的檢測與預防。2. 科學思維：分析實驗材料，明確實驗步驟 的合理操作一3納與概括。3. 科學探究：調(diào)查常見的人類遺傳病。4. 社會責任：關(guān)注人類遺傳病與人體健 康。1. 舉例說出人類遺傳病的主要類型。2. 進行人類遺傳病的調(diào)查。3. 探討人類遺傳病的檢測和預防。4. 關(guān)注人類基因組計劃及其意義。通過實例分析遺傳病的類型、發(fā)病原因及 特點,針對不同目的采取相應的調(diào)查方法 ， 了解遺傳病的監(jiān)測和預防措施。綜合運用 遺傳規(guī)律、伴性遺傳和減數(shù)分裂相關(guān)知識 解決實際問題，加強理解能

2、力、獲取信息 能力和綜合運用能力的培養(yǎng)。人類遺傳病1. 概念人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。2. 常見類型(1)單基因遺傳病 含義:受 一對等位基因控制的遺傳病。 類型及常見類型實例單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全等伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病等單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病、鐮刀型細胞貧血癥、 先天性聾啞、苯丙酮尿癥等伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲、血友病等(2) 多基因遺傳病 含義:受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 特點:在群體中的發(fā)病率比較高，易受環(huán)境因素影響。(3) 染

3、色體異常遺傳病 含義:由染色體異常引起的遺傳病。 類型:染色體 結(jié)構(gòu) 異常，如貓叫綜合征；染色體 數(shù)目 異常，如21三體綜合征。3. 遺傳病的監(jiān)測和預防(1) 主要手段 遺傳咨詢：了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷 T分析遺傳病的傳遞方式 T推算出后代的再發(fā)風險率T提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。 產(chǎn)前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。(2) 意義:在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。4. 人類基因組計劃與人體健康(1) 人類基因組人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。(2) 參與國家及有關(guān)計劃的幾個時間、數(shù)據(jù) 參與國家：美國、英國、德國、日

4、本、法國和中國。中國承擔了 正式啟動時間：1990年。 人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。 人類基因組的測序任務完成時間：2003年。 已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約 31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬2.5萬個。(3) 目的:測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(4) 意義:認識到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于 診治和預防人類疾病。旁調(diào)查人群中的遺傳病(實驗)1%的測序任務。1. 實驗原理(1) 人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2) 遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式。2. 實驗

5、流程I制足計劉tiia為草柏，睛定a內(nèi)人員 確定鬧晝病n«定調(diào)査配皐醫(yī)討論灣杳時應注童的冋網(wǎng)I舊出11進結(jié)論.3.調(diào)查時應該注意的問題一十宀,亠宀厶J ,宀亠某種遺傳病的患病人數(shù)(1)某種遺傳病的發(fā)病率 =X100%某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)(2) 遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(3) 基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以將小組調(diào)查的數(shù)據(jù)在班級或年級中進行匯總。單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。1. 關(guān)于遺傳病的三個易錯點提醒(1) 家族性疾病工遺傳病，先天性疾病工遺傳病。大多數(shù)遺傳病是先天

6、性疾病，但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才 表現(xiàn)出來。(2) 攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常 遺傳病。(3) 只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。2. 關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個易錯點提醒(1) 調(diào)查遺傳病時一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象，因為多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響。(2) 調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查，保證調(diào)查的群體足夠大。(3) 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。吩諜堂精講見自學聽講P143為希人類遺傳病人類遺傳病類型及特點

7、例（2016年海南高考）減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導致的遺傳病是（）。A.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥解析本題考查了先天性愚型、原發(fā)性高血壓、貓叫綜合征、苯丙酮尿癥等的病因。先天性愚型是由于21號染色體多了苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；貓叫綜合征是由于5號染色體片段缺失A（2018年南充二模）一對夫婦生了一對雙胞胎，一個男孩一個女孩。 傳病，只有母親表現(xiàn)正常。不考慮基因突變，據(jù)此可得出的結(jié)論是（）。答案不幸的是，兩個孩子都和父親患有同一種單基因遺類型致病原因或遺傳特點病例單 基 因 遺 傳 病常染 色體顯性患病概率與性別

8、無關(guān)，雙親患病，子女不一定患病，雙親正常，子女均正常多指隱性患病概率與性別無關(guān)，表現(xiàn)為 隔代遺傳”，雙親正常,子女可能患病，雙親患病，子女一定患病白化病伴X染色體顯性患者中女性多于男性；雙親患病，子女不一定患病，雙親正常，子女正常;男患者的母親和女兒都是患 者,女患者的雙親中至少有一方是患者抗維生素 D佝僂病隱性表現(xiàn)為 隔代交叉遺傳”,患者中男性多于女性；雙親患病，子女患病，雙親正常,子女可能患??；女患者 的父親和兒子都是患者，男患者的患病基因來自母親并傳給女兒紅綠色盲伴Y染色體 遺傳病致病基因位于Y染色體上,X染色體上沒有同源區(qū)段，患者全為男性,表現(xiàn)為男性 代代相傳”外耳道多毛癥線粒體遺傳病

9、線粒體DNA缺陷導致，表現(xiàn)為 母系遺傳”線粒體肌病多基因遺傳病由兩對以上等位基因控制，人群中發(fā)病率較高冠心病染色 體異 常遺 傳病結(jié)構(gòu)異常生殖細胞形成或早期胚胎發(fā)育過程中，染色體斷裂與不正常重接導致染色體片段缺失或增添貓叫綜合征數(shù)目 異常生殖細胞形成或早期胚胎發(fā)育過程中，染色體不分離導致增加或減少整條染色體21三體綜合征A. 該病致病基因位于常染色體上B. 該病可能為伴X染色體顯性遺傳病C. 母親和女孩必有一個為雜合子D. 因為是雙胞胎，所以兩個孩子的基因型相同解析。這兩種病的遺解析根據(jù)題干信息分析，父親和兒子、女兒都患有同一種單基因遺傳病，只有母親表現(xiàn)正常，則該病致病基因可能在常染色 體上，

10、也可能在X染色體上,A項錯誤。若該病是伴 X顯性遺傳病，則正常的母親不可能生出有病的兒子 ,B項錯誤。若該病為常染 色體或伴X染色體隱性遺傳病，則母親是雜合子，女兒是隱性純合子；若該病為常染色體顯性遺傳病，則母親是隱性純合子，女兒是 雜合子，C項正確。該雙胞胎的性別不同，說明他們是由兩個受精卵發(fā)育而來的，基因型不一定相同，D項錯誤。答案 C例3造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：（1）21三體綜合征是由第21號染色體異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其的原始生殖細

11、胞減數(shù)分裂異常造成的。（2）貓叫綜合征是一對 5號染色體中的一條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b所控制的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自（填父親”或母親”。（3）原發(fā)性高血壓屬于遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。（4）就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患，不可能患傳方式都屬于單基因遺傳。本題主要考查生物的變異以及變異引起的遺傳問題。（1）21三體綜合征是人體21號染色體多一條所致，屬于染色體數(shù)目變異?；颊呒捌涓改傅幕蛐鸵来螢锳a

12、a、AA和aa，說明多出的一個a基因來自母親。根據(jù)父母基因型可以知道，子代正?；蛐蜑锽b，現(xiàn)在這個患者表現(xiàn)出基因 b所控制的性狀，缺失了 B基因,所以部分缺失的染色體來自父親。（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。（4）血友病和鐮刀型細胞貧血癥分另提伴 X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病，父母正?；蛐涂赡芊?別是XBX、XBY和Aa、Aa,故女兒有可能患鐮刀型細胞貧血癥 （aa），不可能患血友?。╔BX）。S（1）數(shù)目母親（2）父親（3）多基因（4）鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性J人群中遺傳病調(diào)查的有關(guān)分析1. 調(diào)查目標搜集有關(guān)人類遺傳病資料，能夠從資料中獲得有關(guān)信息，培養(yǎng)學生處理信息的能力

13、；搜集各類型遺傳病常見病例及了解其危害。2. 調(diào)查方法進行遺傳病調(diào)查時，調(diào)查的群體要足夠大，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應在患者家系中調(diào)查。3. 調(diào)查結(jié)果記錄與科學統(tǒng)計（1）科學設計調(diào)查表格用于調(diào)查的表格，應包括性別性狀（正?！焙突颊摺蹦?、女）、直系親屬”關(guān)系（即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女 等）等欄目。（2）例析統(tǒng)計表格人的耳垢有油性和干性兩種，受單基因（A、a）控制。下表是某一社區(qū)的調(diào)查結(jié)果：組合 序號雙親性狀家庭 數(shù)目子女性狀父母油耳男孩油耳女孩干耳男孩11干耳女孩一油耳X油耳1959080

14、1015.二二油耳X干耳8025301510干耳X油耳60262464四干耳X干耳33500160175合計1670141134191204分析表中的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，雙親均為油耳 胡:1,即該對相對性狀的遺傳與性別無關(guān),子女中有干耳，因此油耳為顯性性狀，油耳男孩：油耳女孩 胡：1,干耳男孩：干耳女孩 ，故A、a基因位于常染色體上。1. 對于系譜圖中遺傳病概率的計算試題給出的是兩種或兩種以上遺傳病相結(jié)合的類型 從而獲得答案。2. 系譜圖的分析判斷流程解題技協(xié)，首先要結(jié)合系譜圖判斷出該病的遺傳方式，再寫出基因型，最后求相關(guān)概率。計算時如果，可采用分解組合法”即一一分析，算出各自的相關(guān)概率，然后依題意進行

15、組合，H窒£皆為偉包憚愕 *S-3E«T4j»X*+1=Mfl9.AT-JE叩生擴總性T列*鯊*1 1T 有中生無十*性2h* Ka色祥»権稈5£*刊艸暫二£2更£也ftnit * 傳J 宦掘61*0 性B代畫ft卜ft性環(huán)愷艷畳樓病+1«男磐畫 前母、女対e嫻不性 （2018年武漢模擬）下圖是武漢市某重點中學生物興趣小組對先天聾啞遺傳病進行調(diào)查后繪制的遺傳系譜圖，已知n 2的致病基因位于1對染色體上，n 3和n 6的致病基因位于另1對染色體上，這兩對基因均可單獨致病。 n 2不含n 3的致病基因，n 3 不含n

16、2的致病基因。不考慮基因突變，回答下列問題：正倉期性 O正常立性 «病男性 «病女性（1）引起n 3和n 6患病的致病基因是 （2）若n 2所患的是伴X染色體隱性遺傳?。?）若n 2所患的是常染色體隱性遺傳病，m 2與某相同基因型的男性婚配，則子女患先天聾啞的概率為（4）若n 2與 n 3生育了 1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自 親”）。解析 （1）由于13和14正常他們的女兒n 3患病，可推知引起n 3和n 6患病的致病基因是隱性基因，位于常染色體上。若n 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，山1和m 2不患病的原因是他們接受了父親和母親的各一

17、個顯性正?；?。若n 2所患的是常染色體隱性遺傳病，m 2為兩個致病基因的攜帶者，設其基因型為AaBb所以m2與基因型相同的男性婚配，子女患病的基因型為 aa_ _或_ _bb,則子女患先天聾啞的概率為1/4+1/4-1/16=7/16 。（4）若n 2與n 3生育了 1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則n2患的是伴X染色體隱性遺傳病，n 3患的是常染色體遺傳病。由于n 2不含n3的致病基因,n 3不含n2的致病基因，所以n 2的基因型是BBXY,n 3的基因型是bbX'XA,兩者婚配，則理論上所生的女孩的基因型為BbX*，而該女孩患先天聾啞，且1條X染色體長臂缺失，即X

18、基因沒有表現(xiàn)出來，則該X染色體來自母親n 3。答案（1）隱常（2）接受了父親和母親的各一個顯性正?；蛐曰?，位于,山1和m 2不患病的原因是,m 2與某相同基因型的男性婚配染色體上。（填母親”或父7/16(4)母親1. 先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒使胎兒患先天性白內(nèi)障；家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素 A,家族中多個成員患夜盲癥；先天性遺傳病不一定是一生下來就患病，有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此在發(fā)育過程中發(fā)病的也可能是先天性遺傳病。2. 禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，但不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率。3. B超是在個體

19、水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上的檢查。體驗 JTl TirAN1. （2018年浙江高考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）。A. 缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B. 先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C. 苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D. 先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素無關(guān)解析I壞血病是缺乏維生素 C引起的，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C不會患壞血病，A項正確；貓叫綜

20、合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起的，患兒哭聲似貓叫，B項錯誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨 酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C項錯誤;先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D項錯誤。答案2. （2015年浙江高考）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中n 4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是I OrCIn Otw 01123 t4 6 6 ch12 343& 7 O正常男性龍性 衛(wèi)甲軻舅性、立栓 Z病靂性.女性A. 甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴

21、X染色體隱性遺傳病B. n 1與m 5的基因型相同的概率為 1/4C. n 3 與 n 4的后代中理論上共有 9種基因型和4種表現(xiàn)型解析D. 若m 7的性染色體組成為 XXY則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親解題的切入點是在審題的基礎上先判斷甲病和乙病的遺傳方式，然后對每一選項進行遺傳分析和判斷。單獨判斷甲病,n 3和n 4都正常，卻生出了患病的兒子，說明為隱性遺傳，由n4不攜帶甲病致病基因，進一步確定甲病遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳;單獨判斷乙病，n 1和n 2都正常，卻生出了患病的女兒，確定為常染色體隱性遺傳,A項錯誤。設a表示甲病基因(A表示對應 的正?；?,b表示乙病基因(B表示對應

22、的正?；?,由后代表現(xiàn)型確定n 1的基因型為BbXAX,n 3和兒4的基因型依次為 帥乂乂、 bbXAY, m 5基因型為BbX'Xa的概率為(1/2 )X1=1/2 ,B項錯誤。n 3和n。的基因型依次為BbXXa、bbXAY理論上后代共有8種基因型和 6種表現(xiàn)型(女性正常、男性正常、女性只患乙病、男性兩病皆患、男性只患甲病、男性只患乙病),c項錯誤。若m 7的性染色體組成為XXY可以寫出他的基因型為 xXY由于m7的父親即n 4不攜帶甲病致病基因，m 7的Xxa只能來自母親即母親形成了性染色 體多了一條的異常卵細胞(基因型為XaXa),D項正確。答案 DHtf基因與瘧疾的分布圖，

23、基因型3. (2016年江蘇高考)鐮刀型細胞貧血癥(SCD是一種單基因遺傳病，下圖為20世紀中葉非洲地區(qū) 為HbSH6的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題：(1) SCD患者血紅蛋白的2條P肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸 ，而2條a肽鏈正常。因都能表達，那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈，最少有(2) 由圖可知，非洲中部h6基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbHb的個體相比，HbH6個體對瘧疾病原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為 的個體比例上升。(3) 在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbH6個體比h6h6和hGhX個

24、體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學上的 現(xiàn)象。(4) 為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為 (填序號)。在人群中隨機抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查對同卵和異卵雙胞胎進行分析對比(5) 若一對夫婦中男性來自Hb基因頻率為1%5的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來自h6基因頻率為10%20喲地區(qū)，她的妹妹是患者。請預測這對夫婦生下患病男孩的概率為解析Hb基因攜帶者(HbHb) 對等位基 條異常肽鏈。O(1)一個血紅蛋白分子中含有 2條a鏈，2條P鏈,h6基因攜帶者(HkAHlb)一對等位基因都能表達，h6表達形成的血紅蛋 (2)與基因型為HbH£的個體相比，H

25、£Hb個體對瘧疾病 ，h6基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為，體現(xiàn)了雜種優(yōu)勢。(4)調(diào)查遺傳病的發(fā)白分子中有2條異常肽鏈，Hb表達形成的血紅蛋白分子中不含異常肽鏈。 原體抵抗力較強，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的雜合子比例高HbHbA的個體沒有因患瘧疾死亡被淘汰 ，比例上升。雜合子比純合子具有更強的生活力 病率，應在人群中隨機抽樣調(diào)查，調(diào)查遺傳病的遺傳方式 婦均表現(xiàn)正常，男性父母都是攜帶者，女性的妹妹是患者概率為(2/3)X(2/3 ) X(1/4 ) X(1/2 )=1/18。答案(1)20 (2)Hb HkbHb (3)雜種(合)優(yōu)勢人類革Rffl計劃與人健康人類

26、a傳精，應在患者家系中調(diào)查。，推測夫婦的基因型均為(5)1/18(5)基因型為HbHb的患者幾乎都死于兒童期 該夫 1/3H6h6、2/3HbHb，這對夫婦生下患病男孩的人類常見遺傳病的類型H"榮色悸異常遺傳璃高效訓練見高效訓練P55基礎打磨1.下列有關(guān)人類遺傳病的說法正確的是（）。A. 孕婦B超檢查能判斷胎兒是否患有遺傳病B. 適齡生育能降低后代中單基因遺傳病的發(fā)病率C. 調(diào)查抗維生素D佝僂病的患病概率應在整個人群中進行D. 紅綠色盲基因在女性人群中出現(xiàn)的概率高于在男性人群中出現(xiàn)的概率解析孕婦B超檢查可以判斷胎兒是否有先天性畸形，但不能判斷胎兒是否患有遺傳病 色體異常遺傳病的發(fā)病率

27、,B項錯誤;調(diào)查抗維生素D佝僂病的患病概率應在整個人群中進行 中出現(xiàn)的概率等于在男性人群中出現(xiàn)的概率 ,D項錯誤。C,A項錯誤；適齡生育能降低后代中染,C項正確;紅綠色盲基因在女性人群答案2.下圖為某單基因遺傳病的系譜圖（不考慮生物變異）。下列相關(guān)敘述錯誤 的是（）IOrOI H 1 莊術(shù)男性|【n-r-o O O時女牲7 a VA. n 4 一定是攜帶者，n 5不一定是攜帶者B. 欲確定該病的遺傳方式，可以診斷n 3是否攜帶致病基因C. 如果n 3攜帶致病基因，則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳D. n 3和n 4生出患病男孩的概率為1/4解析 n 3和n 4都正常，而 m 8患病,則該病為

28、隱性遺傳病，若是常染色體隱性遺傳病，nn 4 一定是攜帶者，但n 5不一定是攜 帶者;若是伴X染色體隱性遺傳病，n 4定是攜帶者，但n 5不一定是攜帶者，n 3 一定不是攜帶者，a、b項正確。如果n 3攜帶致病基 因，則該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，C項正確。若該病是常染色體隱性遺傳病，則n 3和n 4生出患病男孩的概率為（1/4 ）X（1/2 ）=1/8;若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則n 3和n 4生出患病男孩的概率為1/4。D答案3. （2018年陜西質(zhì)檢）已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學對其家系的其他成員進行調(diào)査后，結(jié)果記錄如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟-+

29、-+-+-（+”代表患者，“”代表正常）下列有關(guān)分析錯誤.的是（）。A. 該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病B. 調(diào)查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算C. 該患病女孩的父母生一個正常孩子的概率為1/4D. 該遺傳病有可能屬于細胞質(zhì)遺傳病解析該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，一定不是細胞質(zhì)遺傳病,A項正確,D項錯 誤。調(diào)查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算，以在較小工作量的前提下獲得較準確的數(shù)據(jù),B項正確。若該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女孩的父母均為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4;若該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，該患病女孩的母親

30、為雜合子，生一個正常孩子的概率為1/4 ,C項正確。答案 D4.有一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在下列什么情況下需要對胎兒進行基因檢測?（）。選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點，當妻子為患者時，雙親基因型（相關(guān)基因用B、b表示）分別為XXb、XBY，后代男性一定為患者， 女性一定為攜帶者，所以不需要進行基因檢測。當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。答案D解析5.下面為先天性愚型的遺傳圖解。據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是（）A. 若病因為減數(shù)分裂異常B. 若病因為減數(shù)分裂異常C. 若病因為減數(shù)分裂異常D. 若

31、病因為有絲分裂異常，則患者，則患者，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父親2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親，則額外的染色體是胚胎早期發(fā)育染色單體不分離所致解析 從圖示可以看出，若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父親，可能是由于減數(shù)第二次分裂后期發(fā)生了差錯；若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致。答案6.人類的染色體組和人類的基因組的研究對象包括的染色體分別是（）。46條染色體22條常染色體+X染色

32、體或22條常染色體+Y染色體22條常染色體+X、Y染色體 44條常染色體+X、Y染色體A.解析B.C.D.人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22+X或22+Y,但人類基因組研究時,X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段所以為22+X、丫。答案B是（）。A. 可以排除該男子患細胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性B. 若該病為伴X染色體遺傳病，則男子家族中女性患病風險較高C. 若該男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4D. 可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病解能力拔窩7.某夫婦去醫(yī)院進行遺傳咨詢，已知男子患有某種遺傳病，其父

33、母和妻子均正常，但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測錯誤的I析該男子的母親正常，因此可以排除該男子患細胞質(zhì)遺傳病的可能性；該男子的父親正常，因此可以排除該男子患伴Y染色體遺傳病的可能性，A項正確。伴X染色體隱性遺傳病的特點是男性患者多于女性患者，B項錯誤。若該男子有一個患同種病的妹妹，因其父母正常，則該病為常染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用A a表示，因此可知該男子的基因型為aa，妻子的基因型為 Aa則這對夫婦生下患病男孩的概率為（1/2 ）x（1/2 ）=1/4，C項正確。有絲分裂中期染色體的形態(tài)最穩(wěn)定，數(shù)目最清晰，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期,D項正確。答案8. （2018年漳州三模）下圖

34、是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設控制甲病的相關(guān)基因用A、a表示;控制乙病的相關(guān)基因用B、b表示。若n 7為純合子，下列敘述正確的是（）。©=1_(31 2性* 性性性性炳性 女fl女男#a； 會*病病兩疾 正正甲甲取乙II n-r-i_O3. 45啊A. 甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B. n 5的基因型為aaBBC. m 10是純合子的概率是1/2D. m 9 與m 10結(jié)婚生下正常男孩的概率是 5/12解析 就甲病分析,11與12患病,n 5正常，說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳病，而乙病不是代代都有，且女性患者的父親正常，說明該病是常染色體隱性遺傳病,A項錯

35、誤;n 5不患甲病與乙病，其父母是乙病基因的攜帶者所以n 5的基因型是aaBB或aaBb,B項錯誤；n 7為純合子且不患病，則基因型為aaBBn 6不患甲病與乙病，其父母是乙病基因的攜帶者，n 6的基因型是1/3aaBB 或2/3aaBb,m10的基因型是aaBB的概率是2/3，是 aaBb的概率是1/3 ,C項錯誤;m 9患乙病而不患甲病，則m 9的基因型是aabb,與 m 10結(jié)婚生下患病小孩的概率是(1/3 )*1/2 )=1/6，則生正常男孩的概率為(5/6) 01/2)=5/12 ,D項正確。答案探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據(jù)電泳所得到的不同帶譜，可將這些DNA片段定位在基因組的

36、某一位置上?，F(xiàn)有一對夫婦生了四個孩子，其中n 1個體患病。該家庭成員的基因經(jīng)上述處理后得到的帶譜如圖所示。據(jù)圖分析，錯誤的是()。9. 一對等位基因經(jīng)某種限制性核酸內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異，用凝膠電泳的方法分離酶切后的DNA片段，并與A. 該致病基因在常染色體上B. n 1的致病基因來自11和12C. n 3與I 1、12的基因型均相同D. n 4為純合子的概率是1/3解析 由圖可知，該病為常染色體隱性遺傳病，設相關(guān)基因為 A a,則I 1、I 2的基因型均為Aa。分析電泳帶譜可知，n 3的基 因型也為Aa,與其雙親的基因型相同；圖中n 4只有一種帶譜，因此一定為純合子(AA)

37、。答案10. 下圖為苯丙酮尿癥(PKU的家系圖，該病受一對等位基因 A a控制，下列敘述正確的是(1 = 2j=2正常関性o 走#女性Q » 9O ClO O 眥 PKU 玄性A. 8號的基因型為AaB. PKU為X染色體上的隱性遺傳病1/5000,B項錯誤；3號與4號的基因型C. 若該地區(qū)PKU的發(fā)病率為1/10000 ,9號女子與當?shù)匾徽Ｄ凶咏Y(jié)婚，生出患病孩子的概率為D. 若8號與9號近親結(jié)婚，生個孩子患PKU的概率為1/6解析 據(jù)圖分析可知,3號與4號正常，生出患病的女兒，則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病都為Aa,則8號的基因型為 AA或Aa,A項錯誤；若該地區(qū)苯丙酮尿癥的發(fā)

38、病率為 1/10000，即 aa的基因型頻率為1/10000,則a基因 頻率為1/100 ,A基因頻率為99/100,由于5號基因型為aa,則9號女子的基因型為 Aa,正常男子的基因型為 AA或Aa。在全部個體 中,AA占(99/100 )X(99/100),Aa占2 *1/100) *99/100),則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為Aa/(AA+A«)=2/101，則9號與當?shù)匾徽Ｄ凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿?(2/101 )x(1/4 )=1/202 ;8號的基因型為1/3AA、2/3Aa ,9號的基因型為Aa,生個孩子患 PKU的概率為(2/3 ) X(1/4 )=1/6。答案11. (2018年銀川模擬)下圖是兩個家族兩種不