(完整版)血管瘤

1、一、概述血管瘤是小兒最常見的先天性血管系統(tǒng)發(fā)育異常，屬于錯構(gòu)瘤性質(zhì)，而非真性腫瘤，具有畸形和腫瘤的雙重特性。國外文獻(xiàn)報道：1歲嬰兒發(fā)病率已達(dá) 510 % ;未成熟兒發(fā)病率較成熟兒高，如出生時體重5001000克未成熟兒發(fā)病率為 22.9 % ,出生時體重達(dá)10001500克者發(fā)病率降為15.6% ,出生時體重15002600克接近成熟 者發(fā)病率則降為9.5% ;患者以女性多見，大約的比例是女：男=25:1 ;約1530 %的患兒病變在1個以上。二、分類傳統(tǒng)的分類方法依據(jù)形態(tài)學(xué)分類將血管瘤和血管畸形統(tǒng)稱為“血管瘤”，并分為：鮮 紅斑痣、草莓狀血管瘤、海綿狀血管瘤及混合性血管瘤。20世紀(jì)80年代以

2、來，Mulliken 和Glowacki提出了生物學(xué)分類方法，將傳統(tǒng)意義上的血管瘤劃分為血管瘤與脈 管畸形兩大類。1996 年，國際脈管病變研究學(xué)會（International Society for the Study ofVascular Anomalies , ISSVA）在采納了 Mulliken 和 Glowacki 分類方法的基礎(chǔ)上，進(jìn) 一步擴(kuò)展并完善了脈管性疾病的分類方法。如PPT5所示，血管瘤分為血管腫瘤、脈管畸形，血管腫瘤又分為嬰幼兒血管瘤（包括淺表型、深部型和混合型）、先天性血管瘤（包 括迅速消退型和非消退型）、Kaposi樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤、叢狀血管瘤、化膿性肉芽腫、血管外

3、皮細(xì)胞瘤脈管畸形；單純性脈管畸形分為單純性脈管畸形（包括毛細(xì)血管型、靜脈 型、淋巴管型、微囊狀、巨囊狀和動靜脈型）、混合性脈管畸形（包括毛細(xì)血管-淋巴管-靜脈畸形、毛細(xì)血管 -靜脈畸、伴有動靜脈短路和/或痿的毛細(xì)血管-靜脈畸、先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性大理石皮膚）。血管瘤的概念定義為：血管瘤是“由胚胎期間的血管組織增生而形成的，發(fā)生在皮膚 和軟組織的良性腫瘤”或者可以稱為“血管組織的錯構(gòu)瘤”。錯構(gòu)瘤是正常組織形成過程 中過度生長而形成的腫瘤。血管畸形的概念定義為：以血管為主的脈管系統(tǒng)為基礎(chǔ)的發(fā)育畸形，而血管內(nèi)皮細(xì)胞 是正常的。通常隨著患者的身體體積的增大成比例的相應(yīng)擴(kuò)大。血管畸形包括解剖學(xué)和血 液流

4、變學(xué)特征，可以進(jìn)一步分為低血量血管畸形和高血量血管畸形。低血量血管畸形包括 毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和淋巴管畸形；高血量血管畸形包括動脈畸形、動靜脈畸形和動 靜脈疹。三、血管瘤的病因、發(fā)病機(jī)制和病理表現(xiàn)血管瘤的發(fā)病的原因和機(jī)制還不太明確。有多種細(xì)胞成分和分子可能參與嬰幼兒血管 瘤的發(fā)生。1、可能與血管內(nèi)皮細(xì)胞表達(dá)的增殖細(xì)胞核抗原、IV 型蛋白酶、血管內(nèi)皮生長因子、堿性成纖維細(xì)胞生長因子等分子的誘導(dǎo)內(nèi)皮細(xì)胞的增殖及肥大細(xì)胞的浸潤有關(guān)。2、金屬蛋白酶組織抑制劑可能對疾病退性變化發(fā)揮重要作用。3、可能與葡萄糖運(yùn)載體異構(gòu)體1（glucose transporter1 , GLUT1）的高表達(dá)有關(guān)。而其它

5、血管腫瘤，如先天性血管瘤、卡波西樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤等均不表達(dá)此分子。因此， GLUTl可作為早期診斷嬰幼兒血管瘤的免疫指標(biāo)。4.增殖期主要表現(xiàn)為大量增生活躍的內(nèi)皮細(xì)胞，形成團(tuán)塊狀，還可有較多的周皮細(xì) 胞、成纖維細(xì)胞和肥大細(xì)胞存在。在退行期內(nèi)皮細(xì)胞逐漸變得扁平，形成的管腔結(jié)構(gòu)更為 擴(kuò)張明顯，脂肪組織形成的團(tuán)塊和纖維細(xì)胞索條逐漸取代腫瘤細(xì)胞。四、臨床表現(xiàn)及病程嬰兒血管瘤是嬰兒最常見的良性腫瘤，人群發(fā)病率約為45% ,女性發(fā)病率約為男性的3倍。約半數(shù)的血管瘤發(fā)生在頭、頸部， 20%的出現(xiàn)在軀干，無論是男女嬰兒， 其外陰都是經(jīng)常受累的部位，嬰兒血管瘤可以單發(fā)也可以多發(fā)。血管瘤在生后可出現(xiàn)或不 出現(xiàn)，最早

6、期的皮損表現(xiàn)為充血性、擦傷樣或毛細(xì)血管擴(kuò)張性斑片。之后會有一個快速增 殖期，通常發(fā)生在生后 5.57.5周，在生后3個月內(nèi)的增殖期，瘤體大小可達(dá)到最終 面積的80%。此期常稱為早期增殖期，之后增殖變緩，69個月為晚期增殖期，最終在幾年后逐漸消退。除了經(jīng)典的增殖模式外，嬰兒血管瘤還有少數(shù)特殊的增殖模式。這類血管瘤稱為微小 增殖或不增殖血管瘤，它們的典型表現(xiàn)為微小的斑疹或粗糙的網(wǎng)狀毛細(xì)血管擴(kuò)張，經(jīng)常位 于一個明顯的血管收縮帶內(nèi)，增殖面積小于它們面積的25%。深部和節(jié)段型血管瘤的生長軌跡與局限型淺表血管瘤也不一樣，深部血管瘤通常比淺表血管瘤的快速增殖期出現(xiàn)晚1個月，快速增殖期結(jié)束時間也要晚1個月。大

7、約有3%的血管瘤增殖期會延長至 9個月之后，這類血管瘤大部分為深部血管瘤、混合型血管瘤或 節(jié)段型血管瘤。一般而言，嬰兒血管瘤在生后1年內(nèi)皮疹體積達(dá)到高峰，淺表血管瘤的消退首先表現(xiàn)為皮疹變軟，皮損中央部出現(xiàn)灰粉色的改變區(qū)，粉灰色的改變區(qū)逐漸融合并向 周邊擴(kuò)展至血管瘤改變、消失。臨床上不易觀察到深部血管瘤的消退，但深部血管瘤和淺部血管瘤的消退時間和進(jìn)程是相似的，血管瘤的自然消退均需26年的時間。有報道90%的嬰兒血管瘤可在 9歲前消退，約有40%的病例在皮疹消退后會留下永久的痕跡， 包括瘢痕、萎縮、贅生的皮膚組織，皮膚顏色改變和血管擴(kuò)張，某些部位的血管瘤如唇部、 腮腺部位、鼻尖的血管瘤不容易自然消

8、退或只能部分消退。五、并發(fā)癥1、出血：容易發(fā)生在增殖期、較大的、表面糜爛或外傷后的血管瘤。2、潰瘍：容易發(fā)生在快速增長期的皮損，尤其是易于受創(chuàng)傷的部位和皮膚皺褶部位， 如外陰部、耳部、鼻部、唇部、頸部、腋下、肘窩和胭窩部位等。3 .瘢痕：部分血管瘤消退以后可形成瘢痕，影響美觀。瘢痕形成的原因主要包括：（1 ）血管瘤出現(xiàn)潰瘍，潰瘍愈合以后可形成瘢痕；（2 ）部分血管瘤自行消退以后可形成瘢痕；（3 ）有些過度治療，也會形成瘢痕。如 PPT16-17三張圖片所示為嬰兒血管 瘤的病例，第一張圖片為患者5個月大時，傷口清理以后呈潰瘍，且感染、結(jié)痂；第二張圖片為此患者大點(diǎn)以后潰瘍經(jīng)過治療已愈合，但留下明顯

9、瘢痕；第三張圖片為此患者經(jīng)過 點(diǎn)陣激光后，瘢痕逐漸變軟、變平。4、感染：多繼發(fā)于發(fā)生潰瘍的血管瘤，感染可淺表播散或向深部發(fā)展。5、心衰：偶可發(fā)生在肝臟的巨大或多發(fā)血管瘤。主要由于血管瘤中存在動靜脈短路 而引起。6、系統(tǒng)性血管瘤：血管瘤發(fā)生于多個器官，廣泛器官受累有很高的死亡率。7、Kasabach-Merritt綜合征：深部巨大血管瘤、非常多發(fā)的小血管瘤（少見）或內(nèi)臟血管瘤，伴有消耗性的血小板減少及凝血障礙。8、視力影響：主要見于發(fā)生在眼瞼的血管瘤，可形成障礙性弱視或散光。9、氣道阻塞：聲門下血管瘤可形成氣道阻塞；有時頸部皮膚血管瘤也可造成類似障 礙，尤其是沿胡須部位皮膚分布的血管瘤值得注意；

10、新生兒鼻部血管瘤有時也可形成氣道 阻塞或吮奶障礙。10、外耳道阻塞：短期內(nèi)可能影響聽力。11、骨畸形：由于生長的血管瘤對骨骼的直接壓迫作用而形成的損害。六、血管瘤的風(fēng)險等級及分級依據(jù)2013年I.J.Frieden 建議，可以將血管瘤分為 3個風(fēng)險等級，即高風(fēng)險、中度風(fēng) 險、低風(fēng)險。高風(fēng)險包括：1.節(jié)段型血管瘤超過 5cm ,位于面部，可伴隨結(jié)構(gòu)異常（PHACE ）,瘢痕，眼/氣道的受累。2.節(jié)段型血管瘤超過 5cm ,在腰舐部、會陰部， 可伴隨有結(jié)構(gòu)異常（LUMBAR）和潰瘍。3.非節(jié)段型大面積血管瘤，位于面部（厚度達(dá) 真皮或皮下，或明顯隆起皮膚表面），可引起組織變形，有形成永久瘢痕或毀形性

11、的風(fēng)險。4.早期有白色色素減退的血管瘤，這個是潰瘍形成的標(biāo)志。5.面中部血管瘤，高度存在毀形性損害的風(fēng)險。6.眼周、鼻周及口周的血管瘤，可引起功能損害，有毀形性損害風(fēng)險。中度風(fēng)險包括：1.面部兩側(cè)、頭皮、手、足血管瘤，存在毀形性風(fēng)險和較低的功能 受損風(fēng)險。2.軀體皺褶部位血管瘤（比如頸、會陰、腋下），有高度形成潰瘍的風(fēng)險。3.節(jié)段型血管瘤超過 5cm ,位于軀干和四肢，有形成潰瘍的風(fēng)險和皮膚永久的殘留物。 低風(fēng)險是位于軀干和四肢不太明顯的血管瘤，有低度風(fēng)險的毀形性損害和功能損害。七、診斷及鑒別診斷嬰兒血管瘤的診斷主要根據(jù)瘤體出現(xiàn)的時間、增殖特點(diǎn)、臨床特征及影像學(xué)檢查（主要是超聲檢查）來綜合診斷

12、。其影像學(xué)檢查包括：1、X平片檢查：（1 ）軟組織的腫塊陰影或不規(guī)則的條索狀或斑片狀的陰影，濃度大小不一；（2 ）鈣化和靜脈石；（3 ）骨膜反應(yīng)：如骨膜新骨形成，骨皮質(zhì)凹凸不平。2、造影、CT :可以確定血管性疾病的空間關(guān)系、腫瘤的大小、范圍、程度、血供、回流及分類等，尤其對于診斷動靜脈血管異 常更有價值。3、彩色超聲：可以區(qū)分血管瘤和血管畸形，并且進(jìn)一步區(qū)分血管畸形，但 它不能表現(xiàn)出病變的范圍和病變及臨近的關(guān)系。4、核磁共振：既能表現(xiàn)病變范圍又能表現(xiàn)出血液流變學(xué)的特征，是區(qū)別血管瘤和血管畸形檢查的金標(biāo)準(zhǔn)，對血管瘤的診斷有著非 常重要的價值，有助于判斷病變的大小、深度以及與周圍組織的關(guān)系。如PPT24所示，嬰兒血管瘤與脈管畸形的鑒別診斷要點(diǎn)包括以下幾方面：1、發(fā)病時間：血管瘤在出生時或出生后不久出現(xiàn)；而脈管畸形多見于出生時。2、男/女的發(fā)生率：血管瘤是1/4 ;而脈管畸形沒有明顯的性別差異，是 1/1 。3、發(fā)展情況：血管 瘤可以分為增生期、靜止期、消退期；而脈管畸形的特點(diǎn)是與兒童的生長發(fā)育成比例的增 大。4