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1、第3節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病人類遺傳病由于遺傳物質的改動而引起的人類疾病。由于遺傳物質的改動而引起的人類疾病。單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 研討性課題研討性課題調查人群中的人類遺傳病調查人群中的人類遺傳病一、人類常見遺傳病類型一、人類常見遺傳病類型苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸積累積累正常酶無法合成正常酶無法合成案例一案例一: :西紅柿女孩西紅柿女孩酶酶損傷損傷神經神經系統(tǒng)系統(tǒng)另一種酶另一種酶其家庭遺傳系譜圖其家庭遺傳系譜圖: :1 1、單基因遺傳病、單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病。受一對等位基因控
2、制的遺傳病。軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全多指、并指多指、并指 受多對基因控制的人類遺傳病。受多對基因控制的人類遺傳病。唇裂、唇裂、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特特點點表現(xiàn)出家族聚集景象群體中發(fā)病率高多對基因多對基因+ +環(huán)境環(huán)境3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病貓叫綜合征貓叫綜合征.asf數(shù)目異常數(shù)目異常構造異常構造異常2121三體綜合征三體綜合征3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型?請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型?1 1苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 A. A.常顯常顯2 22121三體綜合征三體綜合征 B. B.常隱常隱3
3、3抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.X C.X顯顯4 4軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 D.D.多基因遺傳病多基因遺傳病5 5青少年型糖尿病青少年型糖尿病 E.E.常染色體異常病常染色體異常病 案例二案例二:木石前盟與金玉良緣木石前盟與金玉良緣 案例三:甜蜜的婚姻苦澀的果案例三:甜蜜的婚姻苦澀的果 曾經創(chuàng)建了曾經創(chuàng)建了“基因學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根,有一場不基因學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根,有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后,科研任務獲得了出色的成就。但是該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后,科研任務獲得了出色的成就。但是他們的兩個女兒都是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆,
4、從而過早地分開了人間。他們獨莫名其妙的癡呆,從而過早地分開了人間。他們獨一的男孩也有明顯的智力殘疾。一的男孩也有明顯的智力殘疾。 生物進化論的開創(chuàng)人,英國的偉大科學家達爾文生物進化論的開創(chuàng)人,英國的偉大科學家達爾文Charles arwinCharles arwin,不顧親朋友好友的勸告反對,跟他舅父的女兒?,敳活櫽H朋友好友的勸告反對,跟他舅父的女兒埃瑪ALMAALMA結了婚,婚后,結了婚,婚后,他們共生育他們共生育6 6子子4 4女。但他們的子女,沒有一位在科學上有成就。女。但他們的子女,沒有一位在科學上有成就。達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒
5、子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身,智力低下病魔纏身,智力低下夭夭折折祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女本人本人兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫
6、子女子女子女本人本人 兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子叔伯姑的孫子叔、伯、姑叔、伯、姑 孫子女孫子女子女子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 舅、姨舅、姨二、遺傳病的檢測和預防林黛玉懷孕六個月時,去醫(yī)院做產前診斷,林黛玉懷孕六個月時,去醫(yī)院做產前診斷,發(fā)現(xiàn)胎兒為紅綠色盲患者,究竟是放棄這個發(fā)現(xiàn)胎兒為紅綠色盲患者,究竟是放棄這個孩子還是生下來?面對選擇她非常苦楚,他孩子還是生下來?面對選擇她非??喑慕ㄗh是什么,請闡明他的理由。的建議是什么,請闡
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