高中生物必修二人類遺傳病

1、第三單元第二章第三單元第二章第六節(jié)第六節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述1、含義：遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵、含義：遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵的的遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。改變而引起的疾病。2、類型、類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病（1）單基因遺傳?。菏埽﹩位蜻z傳病：受一對一對等位基因控制等位基因控制分類分類病因病因舉例舉例 常染色體常染色體 顯性遺傳病顯性遺傳病由顯性致病由顯性致病基因引起基因引起軟骨發(fā)育不全、遺軟骨發(fā)育不全、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、多傳性共濟(jì)失調(diào)、多指、并指指、并指 伴伴X顯性顯性遺傳病遺傳病X染色

2、體上的染色體上的顯性致病基因引起顯性致病基因引起抗抗VD佝僂病佝僂病、鐘、鐘擺型眼球震顫擺型眼球震顫 常染色體常染色體 隱性遺傳病隱性遺傳病由隱性致病由隱性致病基因引起基因引起苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、白化、白化病、鐮刀形細(xì)胞貧病、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、先天聾啞血癥、先天聾啞 伴伴X隱性隱性遺傳病遺傳病X染色體上的染色體上的隱性致病基因引起隱性致病基因引起進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、色盲、血友病色盲、血友病顯顯性性隱隱性性（2 2）多基因遺傳?。海┒嗷蜻z傳?。河捎啥鄬蚨鄬蚩刂频倪z傳病控制的遺傳病特點(diǎn)：特點(diǎn)： 常表現(xiàn)為常表現(xiàn)為家族聚集家族聚集現(xiàn)象現(xiàn)象 起源于遺傳物質(zhì)，易受起源于遺傳物質(zhì)，

3、易受環(huán)境因素的影響環(huán)境因素的影響 在群體中發(fā)病率比較高在群體中發(fā)病率比較高實(shí)例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、實(shí)例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病青少年型糖尿?。?）染色體遺傳病：）染色體遺傳?。翰∫颍喝旧w畸變（結(jié)構(gòu)、數(shù)目）病因：染色體畸變（結(jié)構(gòu)、數(shù)目）特點(diǎn)：常表現(xiàn)為多種癥狀的綜合征特點(diǎn)：常表現(xiàn)為多種癥狀的綜合征病例：貓叫綜合征（病例：貓叫綜合征（5號染色體部分缺失）、號染色體部分缺失）、 性腺發(fā)育不全綜合征（性腺發(fā)育不全綜合征（XO）、）、 21三體綜合征三體綜合征遺傳病對人類的危害遺傳病對人類的危害危害人類健康，降低人口素質(zhì)；危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶

4、來沉重的給患者本人、家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給某些精神病患者給社會治安帶來危害。社會治安帶來危害。環(huán)境污染使遺傳病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升發(fā)病率上升二、人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測與治療二、人類遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測與治療1.1.相應(yīng)方法：相應(yīng)方法：1、以人群、以人群為檢測對象為檢測對象2、以大的醫(yī)院、以大的醫(yī)院為檢測對象為檢測對象1、群體普查、群體普查和普防和普防2、家族調(diào)查、家族調(diào)查3、攜帶者檢出、攜帶者檢出4、婚姻和計(jì)劃、婚姻和計(jì)劃生育指導(dǎo)生育指導(dǎo)藥物治療、手術(shù)治療、藥物治療、手術(shù)治療、飲食治療、基因治療飲食治療、基因治療遺傳病遺傳病監(jiān)測監(jiān)測預(yù)防

5、預(yù)防治療治療（2 2）優(yōu)生的措施）優(yōu)生的措施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢 適齡生育適齡生育 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷2.2.優(yōu)生優(yōu)生（1 1）含義：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳）含義：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)，讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子素質(zhì)，讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。的旁系血親禁止結(jié)婚?！毙≠Y料：n三代以內(nèi)旁系血親是指同源于祖三代以內(nèi)旁系血親是指同源于祖 ( 外祖外祖 ) 父母的父母的旁系血親。按照我國婚姻法的計(jì)算方法，三代以旁系血親。按照我國婚姻法的計(jì)算方法，三代以內(nèi)旁系血親是指

6、：伯、叔、姑、舅、姨、侄子內(nèi)旁系血親是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 ( 女女 ) 、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。 n計(jì)算計(jì)算A和和B是幾代旁系血親的方法：是幾代旁系血親的方法： 假設(shè)假設(shè)A和和B有共同的祖先有共同的祖先C。數(shù)從。數(shù)從A到到C的代數(shù)的代數(shù)（A本人算一代），記為本人算一代），記為ac，數(shù)從，數(shù)從B到到C的代數(shù)，的代數(shù)，記為記為bc。取。取ac和和bc中大的那個(gè)值，記為中大的那個(gè)值，記為d。A和和B就是就是d代旁系血親。代旁系血親。 近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的危害：科學(xué)家推算出：每人都攜帶有科學(xué)

7、家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)個(gè)隱隱性性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有能攜帶相同的致病基因，生有隱形遺傳病隱形遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白倍；生白化病患兒的機(jī)率增大化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。倍。71189103171841213141516192056121/91/6（2

8、 2）優(yōu)生的措施）優(yōu)生的措施禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢進(jìn)行遺傳咨詢 適齡生育適齡生育 產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷2.2.優(yōu)生優(yōu)生（1 1）含義：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳）含義：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)，讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子素質(zhì)，讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：1、身體檢查、身體檢查了解病史了解病史作出診斷作出診斷2、分析遺傳病類型、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對策、方法和建議、向咨詢方提出對策、方法和建議一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。ㄐ载E?。╔顯性遺傳）的男子顯性遺傳）的男子(XHY)與正常與正常女子女子XhXh結(jié)婚后懷孕了，請問需結(jié)婚后懷孕了，請問需要進(jìn)行遺傳咨詢嗎？為什么？預(yù)要進(jìn)行遺傳咨詢嗎？為什么？預(yù)測會有什么結(jié)果發(fā)生？測會有什么結(jié)果發(fā)生？產(chǎn)前診斷的主要措