遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

1、第5節(jié) 關(guān)注人類遺傳病第2課時(shí)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1. 生命觀念：能以生命觀念為指導(dǎo)，解釋人類遺傳病與變異的關(guān)系； 運(yùn)用遺傳與變異的觀點(diǎn)， 舉例說明人類遺傳病的檢測和預(yù)防在實(shí)踐中的應(yīng)用。2. 科學(xué)思維：能基于隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)，闡明禁止近親結(jié)婚的原因；能基于基因遺傳的基本規(guī)律，運(yùn)用演繹推理等方法，從親代的性狀表現(xiàn)預(yù)測子代的遺傳類型和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率。3. 科學(xué)探究：能針對(duì)具體的情境， 設(shè)計(jì)遺傳咨詢方案， 模擬遺傳咨詢過程， 提出相應(yīng)的遺傳 病防治對(duì)策和建議；能運(yùn)用調(diào)查常見遺傳病的方法，設(shè)計(jì)調(diào)查人群中某種遺傳病的方案。4. 社會(huì)責(zé)任：認(rèn)同人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的；關(guān)注人類遺傳病的研究進(jìn)

2、展，關(guān)注其研究成果在實(shí)踐中的應(yīng)用；增強(qiáng)健康生活、關(guān)愛生命的責(zé)任和意識(shí)?！局攸c(diǎn)與難點(diǎn)】學(xué)習(xí)重點(diǎn)：1. 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2. 調(diào)查人群中的遺傳病學(xué)習(xí)難點(diǎn)：1. 設(shè)計(jì)咨詢方案，模擬遺傳咨詢2. 調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率預(yù)習(xí)案【模塊1 :回顧前期知識(shí)和技能】回顧人類遺傳病的不同類型、遺傳特點(diǎn)及病因，完成表格。遺傳類型遺傳特點(diǎn)變異來源常見疾病染色體性基 因 遺 傳 病染色體性染色體性染色體性 因遺傳病遺傳病異常異常【模塊2 :新知預(yù)習(xí)】閱讀遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防（教材97-99頁），思考并完成下列問題。1. 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段有哪些？2. 對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防的意義是什么？【我的疑惑】探究案【預(yù)

3、習(xí)展評(píng)】【模塊1:新知學(xué)習(xí)】任務(wù)1.閱讀資料，舉例說出預(yù)防遺傳病發(fā)生的措施。資料1.每個(gè)人都可能攜帶 5-6個(gè)隱性致病基因，下表列出了常見隱性遺傳病的具體患病率。疾病名稱隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親的倍數(shù)此病患者中表兄妹 結(jié)婚所占百分比/%非近親婚配后代近親婚配后代苯丙酮尿癥1:145001:17008.535白化病1:400001:300013.546全色盲1:730001:410017.553色素性干皮病1:23001:220010.540資料2.女性最適年齡一般是 24-29歲。由于女性自身的發(fā)育要到24-25歲才能完成，因此，過早生育對(duì)母子健康都不利。統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下

4、的女性所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24-34歲女性所生子女發(fā)病率高50% ； 40歲以上女性所生子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24-34歲女性所生子女發(fā)病率高10%。資料3.婚前檢查是指結(jié)婚前對(duì)男女雙方進(jìn)行常規(guī)體檢和生殖器官檢查，能發(fā)現(xiàn)一些明顯的遺傳病和遺傳缺陷，對(duì)防止傳染病和遺傳病的蔓延、保障夫妻雙方和下一代健康及提高人口素質(zhì)具有重要意義。婚前檢查在一些國家已經(jīng)成為法律規(guī)定的公民義務(wù)。我國施行的婚姻登記條例提出如果結(jié)婚當(dāng)事人從雙方健康的角度考慮，可以自愿到醫(yī)院檢查身體。任務(wù)3.設(shè)計(jì)咨詢方案，模擬遺傳咨詢。案例：鄭先生（32歲）和鄭太太（30歲）是一對(duì)正常夫妻，這對(duì)夫婦

5、的父母均正常，但鄭太太的弟弟是紅綠色盲癥的患者。夫婦體檢報(bào)告中顯示苯丙氨酸耐量的檢查結(jié)果分別為12mg/dL、15mg/dL。參考資料：苯丙酮尿癥基因 A定位于第12號(hào)染色體上， 缺乏，患者體內(nèi)苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岬倪^程受阻， 苯丙酮酸的生成，最終在尿液中檢測到苯丙酮酸。 漸表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力缺陷、毛發(fā)和皮膚顏色變淺?；颊叽x途徨由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性的降低或酶導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸濃度升高，促進(jìn)了患者在出生3個(gè)月后如果不加治療，會(huì)逐正眉代謝途徑蛋口質(zhì)苯丙酮酸消化吸收一L苯丙氨酸合成尿液苯丙氨酸黑色素4 h后測定血漿中苯丙苯丙氨酸耐量試驗(yàn)的檢測方法：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液, 氨酸的含量，

6、可判斷被測者的患病情況。請為鄭先生和鄭太太設(shè)計(jì)咨詢方案，提出相應(yīng)的遺傳咨詢意見。遺傳咨詢方案遺傳咨詢意見任務(wù)4.閱讀資料，請為鄭太太選擇產(chǎn)前診斷手段，說明產(chǎn)前診斷的意義。資料4.羊膜腔穿刺術(shù)可以獲取羊水中胎兒脫落的細(xì)胞，是產(chǎn)前診斷中常用的標(biāo)本之一。可以根據(jù)細(xì)胞中染色體的長度、著絲點(diǎn)位置等特征，進(jìn)行染色體核型分析，檢測胎兒染色體是 否異常，是目前產(chǎn)前診斷 21三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。資料5.超聲是用于胎兒結(jié)構(gòu)的檢查，包括B超二維成像，實(shí)時(shí)三維成像，孕期18-20周進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，能診斷出大部分胎兒身體結(jié)構(gòu)畸形。資料6.采集母體外周血從而獲取胎兒游離的DNA，利用高通量DNA測序技術(shù)，對(duì)遺傳病進(jìn)行篩

7、查。與傳統(tǒng)的基因檢測相比，高通量測序技術(shù)可同時(shí)檢測幾百種，甚至上千種疾病， 并以很咼的準(zhǔn)確性完成。任務(wù)5.請為鄭先生和鄭太太提出防治苯丙酮尿癥的合理建議?！灸K2:小結(jié)與評(píng)價(jià)】 任務(wù)1.利用板書、總結(jié)本節(jié)課內(nèi)容。任務(wù)2.目標(biāo)檢測1抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳（D、d表示等位基因）。丈夫正常的孕婦（甲）為該 病患者。現(xiàn)用放射探針對(duì)孕婦 （甲）及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進(jìn)行基因診斷（檢測基因d的放射探針為d探針，檢測基因 D的放射探針為 D探針），診斷結(jié)果如下圖（空圈表示無放OOO OOO O孕婦甲個(gè)怵1個(gè)休2個(gè)協(xié)3 d探針D探針射性，深色圈放射性強(qiáng)度是淺色圈的2倍）。下列說法不正確的是（）A. 個(gè)體1、3為性別不同的雙胞胎孩子B. 抗維生素D佝僂病具有連續(xù)遺傳的特點(diǎn)C. 孕婦和個(gè)體2的基因型分別是XDXd、XdYD. 個(gè)體1與正常異性婚配，所生女兒有一半患病2某學(xué)習(xí)小組以