醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考點(diǎn)總結(jié)

1、1、遺傳病:遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。特征:垂直傳遞?；蛲蛔兓蛉旧w畸變是遺傳病發(fā)生的根本原因。生殖細(xì)胞或受精卵發(fā)生的遺傳物質(zhì)改變才能遺傳。遺傳病常有家族性聚集現(xiàn)象。2、某一對(duì)等位基因發(fā)生突變所導(dǎo)致的疾病稱為單基因病。3、基因是DNA分子中具有特定功能的核苷酸序列;構(gòu)成染色體的主要化學(xué)成分是脫氧核糖核酸。4、反向重復(fù)順序分為:兩個(gè)互補(bǔ)拷貝之間有一段間隔順序;兩個(gè)互補(bǔ)拷貝串連在一起,中間無間隔順序。5、斷裂基因:編碼順序在DNA分子中是不連續(xù)的,被非編碼順序分隔開,形成鑲嵌排列的斷裂形式。6、側(cè)翼順序包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、終止子等。啟動(dòng)子是RN A聚合酶的結(jié)合位點(diǎn),能促進(jìn)轉(zhuǎn)錄過程;增強(qiáng)子可以增強(qiáng)

2、啟動(dòng)子發(fā)動(dòng)轉(zhuǎn)錄的作用;終止子起終止轉(zhuǎn)錄的作用。7、基因復(fù)制的基本特征主要表現(xiàn)為雙向復(fù)制、半不連續(xù)復(fù)制和半保留復(fù)制等。不能編碼蛋白質(zhì)的基因成為假基因。8、RNA編輯:導(dǎo)致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的核苷酸順序不同于它的DNA模版相應(yīng)順序的過程。意義:通過編輯的mRNA具有翻譯活性;使該mRNA能被通讀;在一些轉(zhuǎn)錄物5末端可創(chuàng)造生成起始密碼子A UG,以調(diào)節(jié)翻譯活性;RNA編輯可能與生物進(jìn)化有關(guān);RNA編輯不偏離中心法則。9、siRNA小干擾RNA,它是由人工合成的雙鏈RNA或病毒得來的雙鏈RNA分子切割為2125個(gè)核苷酸的片段,與蛋白質(zhì)共同組成了RNA誘惑的沉默復(fù)合體。miRNA微小RNA,它是

3、普遍存在于細(xì)胞中的長(zhǎng)度約為22個(gè)核苷酸的非編碼小分子RNA,它們主要參與基因轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控,還參與翻譯水平的調(diào)控。相同點(diǎn)二者的長(zhǎng)度都約在22個(gè)核苷酸左右;二者都是Dice r 酶的產(chǎn)物,具有Dicer產(chǎn)物的特點(diǎn);二者生成都需要A rgonaute家族蛋白存在;二者都是沉默復(fù)合體組分,其功能界限不清晰;都是由雙鏈RNA或RNA前體形成的。不同點(diǎn)miRNA是內(nèi)源的,是生物的固有因素;siRNA是人工合成的,是RNA干涉的中間產(chǎn)物;miRNA是單鏈RN A,siRNA是雙鏈RNADic er酶對(duì)二者的加工過程不同,miRN A是不對(duì)稱加工,siRN A 是對(duì)稱的;miRNA主要作用在靶標(biāo)基因,si

4、RNA可作用在RNA的任何部位;miRNA主要在發(fā)育過程中起作用,調(diào)節(jié)內(nèi)源基因表達(dá),siRNA 不參與生物生長(zhǎng),是RNAi的產(chǎn)物,原始作用是抑制轉(zhuǎn)座子活性和病毒感染。10、突變:一切生物細(xì)胞內(nèi)的基因都能保持其相對(duì)穩(wěn)定性,但在一定內(nèi)外因素的影響下,遺傳物質(zhì)就可能發(fā)生變化而引起的表型改變。包括:染色體畸變基因突變:D NA分子中的核苷酸序列發(fā)生變化。11、堿基替換:DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)所代替,又稱為點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換:一種嘌呤被另一種嘌呤所替代或一種嘧啶被另一種嘧啶所代替。顛換:一種嘌呤被一種嘧啶所代替或一種嘧啶被一種嘌呤所代替。12、同義突變:由于基因內(nèi)發(fā)生堿基替換,使一個(gè)密碼子

5、變成了另一個(gè)密碼子,但是所編碼的氨基酸未發(fā)生改變,沒有產(chǎn)生突變效應(yīng)。13、錯(cuò)義突變:在基因中因堿基對(duì)的替換,使mRNA分子中編碼某一氨基酸的密碼字變成編碼另一氨基酸的密碼子。14、無義突變:由于某一堿基的替換,使原來編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子。15、動(dòng)態(tài)突變:指組成DNA分子中的核苷酸重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生不同程度的擴(kuò)增。16、染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu):一級(jí)結(jié)構(gòu):核小體鏈;二級(jí)結(jié)構(gòu):螺線管;三級(jí)結(jié)構(gòu):超螺線管;四級(jí)結(jié)構(gòu):染色單體。17、常染色質(zhì):細(xì)胞分裂間期核中染色較淺且著色均勻的區(qū)域,多分布于核中央。18、異染色質(zhì):間期核中染色很深、染色質(zhì)螺旋化程度高的部分,多分布于核周緣。分為:結(jié)構(gòu)異染

6、色質(zhì)和兼行異染色質(zhì)。19、Lyon假說:X染色體失活與劑量補(bǔ)償效應(yīng);失活隨機(jī)性;失活早期性;失活永久性。20、X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制:X染色體上存在逃避失活,約15%基因逃避失活;X染色體上存在失活調(diào)控中心。21、細(xì)胞增殖周期或細(xì)胞周期:指細(xì)胞經(jīng)過生長(zhǎng)和分裂而完成增值的全過程,具體指從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始到下次細(xì)胞分裂結(jié)束為止的過程。22、染色體的類型:中央著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體(人類無此染色體。23、核型:指一個(gè)體細(xì)胞全部的染色體所構(gòu)成的圖像。24、非顯帶核型:指按常規(guī)方法植被染色體標(biāo)本片,經(jīng)Gie msa染液染色,除著絲粒和次縊痕外,整條染色體

7、著色均一的染色體核型。25、常染色體顯性遺傳病(AD遺傳特點(diǎn):致病基因的遺傳與性別無關(guān),男女患病機(jī)會(huì)均等;患者的雙親中必有一患者,患者通報(bào)有1/2患病機(jī)會(huì);連續(xù)傳遞;雙親無病,子女一般不會(huì)患病。26、不規(guī)則顯性遺傳兩個(gè)典型表現(xiàn):外顯率:指一定基因型的個(gè)體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)性的比例;表現(xiàn)型:指具有一定基因型的個(gè)體形成相應(yīng)表型的明顯程度。27、常染色體顯性遺傳分別:完全顯性遺傳、不完全顯性遺傳、不規(guī)則顯性遺傳、共顯性遺傳、延遲顯性遺傳和從性顯性遺傳。28、常染色體隱性遺傳病(AR遺傳特點(diǎn):男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等;不連續(xù)傳遞現(xiàn)象;患者的雙親變型往往正常,但都是致病基因的攜帶者;近親婚配子女隱性遺傳

8、病發(fā)病率高。29、親緣系數(shù):有共同祖先的兩個(gè)人在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率。30、近親結(jié)婚:指一對(duì)配偶在幾代之內(nèi)曾有共同祖先的婚配,一般追溯到34代,即在曾(或外曾祖父母以下有共同祖先均視為近親結(jié)婚。31、性連鎖遺傳或伴性遺傳:控制某些性狀或疾病的基因位于性染色體上,這些性狀或疾病的遺傳常與性別有關(guān)。分為:X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病。32、X連鎖顯性遺傳病(XD遺傳特點(diǎn):女性患者比男性患者多約一倍;患者的雙親必有一名是患者;男性患者的女兒全部是患者,兒子全部正常;女性患者(雜合子的子女中各有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);連續(xù)傳遞。33、半合子:男性X連鎖基因不完全,只有成對(duì)基因的一

9、半。34、交叉遺傳:男性的致病基因只能來自于母親,將來也只能傳給女兒,不存在男性到男性的傳遞。交叉遺傳特點(diǎn):男患的母親女兒全為患者。35、X連鎖隱性遺傳病(XR遺傳特點(diǎn):男性患者遠(yuǎn)較女性患者多,往往只有男性患者;雙親無病時(shí),兒子可能患病,女兒不會(huì)患病;兒子如果發(fā)病,母親肯定是一個(gè)攜帶者,女兒也有1/2的可能性為攜帶者;男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者(交叉遺傳的表現(xiàn);女性是一患者,其父一定也是患者,母親一定是攜帶者,男性也一定患病。36、Y連鎖遺傳又稱全男性遺傳,只能男性傳遞給男性,為連續(xù)傳遞。37、遺傳異質(zhì)性:一個(gè)性狀可以由多個(gè)不同的基因控制。38、擬表型或

10、表現(xiàn)型模擬:由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似。39、早現(xiàn):有些遺傳病在世代傳遞過程中發(fā)病年齡逐代提前和疾病癥狀逐代加劇的現(xiàn)象。40、限制遺傳:致病基因位于常染色體上;其性質(zhì)可以是顯性,也可以是隱性;由于性別限制,只在一種性別得以體現(xiàn),而另一個(gè)性別完全不表現(xiàn);這些基因都可以傳給后代。41、從性遺傳:又稱性影響遺傳或性別影響性狀,指基因在常染色體上,但由于受到環(huán)境(性激素的作用,基因在不同性別中表達(dá)不同。42、表觀遺傳變異:指在基因中DNA序列沒有發(fā)生改變的情況下,基因功能發(fā)生了可逆的、可遺傳的改變,并最終導(dǎo)致表型的改變。43、表觀遺傳的特點(diǎn):可遺傳的;可逆性

11、的;基因表達(dá)的改變沒有DNA序列的變化或不能用序列變化來解釋。44、DNA甲基化:DNA甲基化狀態(tài)的改變能引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、D NA構(gòu)象、DN A穩(wěn)定性及D NA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變,從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)和功能異常。45、組蛋白修飾又稱組蛋白密碼,決定著基因的開放與否,組蛋白可以有很多種修飾形式,包括組蛋白末端的乙?；⒓谆?、磷酸化、泛素化、ADP核糖基化等。46、基因組印記又稱遺傳印記或親代印記,指由于源自某一親本的等位基因或它所在染色體發(fā)生了表觀遺傳修飾,導(dǎo)致不同親本來源的兩個(gè)等位基因在子代細(xì)胞中表達(dá)不同。47、mtDNA(線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn):外環(huán)為重鏈(H,內(nèi)環(huán)為輕鏈(L;具有兩個(gè)

12、復(fù)制起始點(diǎn),分別起始復(fù)制H鏈和L鏈。48、mtDNA的遺傳學(xué)特征:mtDNAA具有半自主性;線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼不完全相同;mtDNA為母系遺傳;mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離;mtDNA具有閾值效應(yīng)的特征;mtDNA的突變率極高;mtD NA的突變率比nDNA高1020倍。49、母系遺傳:母親可以將突變的mtDN A傳給所有的子女,但只有她的女兒才能把這種突變傳給下一代。50、遺傳瓶頸現(xiàn)象:卵子發(fā)生過程中只有少量線粒體DNA被傳遞給下一代的細(xì)胞現(xiàn)象。51、同質(zhì)性:指一個(gè)細(xì)胞或組織中所有的線粒體具有相同的基因組,或者都有野生型序列,或者都是攜帶一個(gè)基因突變的

13、序列。52、異質(zhì)性:指一個(gè)細(xì)胞或組織中既含有突變性,又含有野生型線粒體基因組。53、閾值效應(yīng):把能破壞能量代謝,引起特定組織和器官功能障礙效應(yīng)的最少的突變型mt DNA分子數(shù)量(能產(chǎn)生疾病最少的突變型mtDN A 數(shù)。54、多基因病:有兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因所決定的疾病,同時(shí)疾病的形成還受到環(huán)境因子的影響,又稱多因子病。55、累積效應(yīng):多對(duì)基因累加起來,就可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)。56、多基因假說:數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因;基因的遺傳仍遵循孟德爾定律,基因之間共顯性;每對(duì)等位基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用微小,所以也稱為微效基因,效應(yīng)可以累加,即加性效應(yīng);表型效應(yīng)除了受微效等位

14、基因的影響外,也受環(huán)境因素的作用。57、數(shù)量性狀:多基因遺傳的性狀質(zhì)量形狀:單基因遺傳的性狀58、易患性:指在遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用下,個(gè)體患病可能性的大小。這種由易患性決定的多基因病的發(fā)病限度稱為閾值。59、遺傳率或遺傳度、遺傳力:遺傳因素即致病基因在決定該疾病中所起的作用的大小。60、染色體畸變:指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變。61、整倍體異常:體細(xì)胞中染色體數(shù)整組增加或減少就形成整倍體異常。62、非整倍體異常:細(xì)胞在二倍體基礎(chǔ)上增加或減少一條(2n+1或2n 1或數(shù)條染色體,而使細(xì)胞中染色體不是整倍數(shù)。63、嵌合體:指體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上

15、染色體數(shù)目不同的細(xì)胞群的個(gè)體。64、缺失:指染色體某處發(fā)生斷裂后其斷片未與原位重接而丟失的結(jié)構(gòu)畸變。分為:末端缺失和中間缺失。65、倒位:指在一條染色體上兩處同時(shí)發(fā)生斷裂后,兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間片段旋轉(zhuǎn)180度重接而形成倒位。分為:臂內(nèi)到位和臂間倒位。66、易位:當(dāng)兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂,染色體的斷片相互交換位置重接。分為:相互易位、羅伯遜易位和插入易位。67、常見染色體結(jié)構(gòu)畸變:缺失倒位易位重復(fù)環(huán)狀染色體等臂染色體標(biāo)記染色體雙著絲粒染色體。68、分子病:由于基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙。69、先天性代謝缺陷:由于基因突變而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的。70、血紅蛋白疾病:血紅蛋白分子合成異常引起的疾病。分為血紅蛋白病和地中海貧血。71