產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范及質(zhì)量控制

1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制規(guī)范一、產(chǎn)前篩查門(mén)診工作程序1. 目的：保證產(chǎn)前篩查工作規(guī)范有序地開(kāi)展。2. 范圍：產(chǎn)前篩查檢測(cè)項(xiàng)目。3. 程序： 在孕婦進(jìn)行孕期檢查時(shí)，及時(shí)了解孕產(chǎn)婦的個(gè)人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時(shí)向其宣傳產(chǎn)前篩查預(yù)防遺傳病的重要性，并指導(dǎo)孕婦如何參加產(chǎn)前篩查。 母血清產(chǎn)前篩查在早孕期（714+6周）、中孕期（1420+6周）進(jìn)行，但由于母血清產(chǎn)前篩查的局限性，一般可建議孕婦在孕1214周、孕2022周及孕32周左右各進(jìn)行一次詳細(xì)的B超檢查，以排除各期可發(fā)現(xiàn)的先天畸形。 向孕婦說(shuō)明其具有知情同意權(quán)，待其同意參加產(chǎn)前篩查后，門(mén)診醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)并準(zhǔn)確填寫(xiě)下列數(shù)據(jù)：i. 出生日期（公歷）ii

2、. 體重iii. 末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期、B超檢查時(shí)間測(cè)定的CRMBPDfiiv. 是否吸煙v. 是否雙胞胎或多胞胎vi. 是否胰島素依賴型糖尿病vii. 是否有異常妊娠viii. 聯(lián)系方法 標(biāo)本采集見(jiàn)產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)操作常規(guī)。 篩查結(jié)果分析：在對(duì)各個(gè)指標(biāo)進(jìn)行計(jì)算分析之后，風(fēng)險(xiǎn)率以1/n的方式來(lái)表示，意味著出生某一患兒存在1/n的可能性。唐氏綜合征篩查采用1/275為臨界值；18三體篩查采用1/350為臨界值。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)，與臨床檢驗(yàn)上的陽(yáng)性和陰性結(jié)果有區(qū)別。 篩查結(jié)果的處理：i. 篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較高，但不是確診，建議該孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。ii.

3、篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦表示其生唐氏綜合征兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏綜合征兒的可能性，可以繼續(xù)妊娠。 經(jīng)過(guò)產(chǎn)前篩查的孕婦都進(jìn)行隨訪。 下列情況的孕婦建議行染色體病產(chǎn)前診斷：i. 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦ii. 35歲以上的高齡孕婦iii.有反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦iv. 曾生育過(guò)染色體異常兒的孕婦v. 夫婦一方為染色體異常的孕婦B超發(fā)現(xiàn)胎兒下列情況建議孕婦做胎兒染色體檢查：i. 羊水過(guò)多，尤其伴有胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限ii. 股骨短iii. 頸部透明區(qū)增厚或頸部水囊瘤胎兒水腫iv. 腎盂積水腎臟畸形v. 腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大腦脈絡(luò)叢囊腫后顱窩增寬vi. 唇腭裂，尤其伴有其他異常者vii. 單臍動(dòng)脈臍帶囊性包塊臍

4、膨出viii. 先天性心臟病心內(nèi)強(qiáng)回聲光斑ix. 多發(fā)畸形二產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制管理1 應(yīng)向35歲以下孕婦推薦產(chǎn)前篩查。2 產(chǎn)前篩查必須按照知情選擇孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性。孕婦和/或家屬簽署知情同意書(shū)。醫(yī)療單位不得以強(qiáng)制手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查。3 產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)必須對(duì)篩查高危病例的后續(xù)診斷負(fù)責(zé)。4 定期評(píng)估篩查效果。5、 建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒核型分析：(1)孕婦年齡35歲;(2) Free&hCG值00.25MoM;(3)AFP值<0.4MoM;(4)唐氏風(fēng)險(xiǎn)1/275(5)18三體風(fēng)險(xiǎn)

5、1/3506、 AFP®>2.5MoM建議超聲檢查排除NTD。7、 唐氏篩查高危切割值應(yīng)與臨床醫(yī)生常規(guī)以年齡為唯一唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)行產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷人群的切割值相一致。8、 篩查報(bào)告經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷資格的專業(yè)人員復(fù)核后，才能簽發(fā)。9、 熟悉實(shí)驗(yàn)室報(bào)告的產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，對(duì)篩查結(jié)果進(jìn)行解釋。10、 所有篩查孕婦應(yīng)首先確定年齡、孕周等的準(zhǔn)確性，以避免因年齡、孕周錯(cuò)誤影響篩查結(jié)果。對(duì)血清標(biāo)志物MoM值異常者，應(yīng)進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以排除檢測(cè)誤差。（所有篩查高危的孕婦需要首先對(duì)血清進(jìn)行重復(fù)檢測(cè)，以減少檢測(cè)過(guò)程中的誤差。如仍為高危進(jìn)行超聲檢查核對(duì)孕周，以排除由于孕周錯(cuò)誤所致的高危結(jié)

6、果。）11、 超聲核對(duì)孕周應(yīng)以雙頂徑作為指標(biāo)。12、 實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在B超校正孕周后假陽(yáng)性率應(yīng)在5%左右。13、 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本必須保存一年以上，血清標(biāo)本須保存-70，以備復(fù)查。三、篩查后高危人群的處理原則1. 應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦和/或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。2. 對(duì)篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD的孕婦建議進(jìn)行超聲檢查。對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦建議行胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書(shū)。3. 對(duì)唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦胎兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查率應(yīng)80%如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)

7、達(dá)到100%。4. 對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。5. 對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率95%,并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭(zhēng)取獲取組織標(biāo)本行細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。四、篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送技術(shù)規(guī)范1、 人員要求：篩查工作必須由經(jīng)過(guò)專門(mén)培訓(xùn)的有資質(zhì)的人員承擔(dān)。2、 產(chǎn)前篩查需按知情同意、孕婦自愿的原則醫(yī)務(wù)人員告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)、目的以及與診斷性檢查相比篩查的局限性，孕婦和/或家屬簽署知情同意書(shū)后方可進(jìn)行篩查操作。3、篩查孕婦資料登記要求所有參與產(chǎn)前篩查孕婦資料應(yīng)按照產(chǎn)前篩查申請(qǐng)單內(nèi)容逐項(xiàng)登記清楚。4、使用唯一編碼編碼要

8、求準(zhǔn)確、清楚，每位孕婦使用唯一編碼，要求復(fù)讀給孕婦聽(tīng)。5、編碼操作者固定，做到“三查七對(duì)”操作時(shí)三查：即查編碼、查離心管、查血清管。6、血樣登記表與本人七對(duì)：即對(duì)姓名、對(duì)年齡、對(duì)編碼、對(duì)末次月經(jīng)、對(duì)B超孕周、對(duì)地址、對(duì)通訊電話。7、血清管編碼的書(shū)寫(xiě)要求編號(hào)要求字跡清楚，準(zhǔn)確無(wú)誤。8、血樣的處理要求全血于室溫放置2小時(shí)待血液完全凝集后再進(jìn)行離心，分離血清時(shí)要仔細(xì)，避免溶血現(xiàn)象，分離出的血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出，標(biāo)本如能在7天內(nèi)檢測(cè)完畢，則置28保存；如檢測(cè)時(shí)間超過(guò)7天，則置-20冰箱保存。9、篩查時(shí)孕周計(jì)算盡可能按B超孕齡，如不能取得B超孕齡，則按末次月經(jīng)推算；但如遇孕婦月經(jīng)不規(guī)則或末次月經(jīng)記不清楚，則必須進(jìn)行B超孕齡測(cè)量，孕齡測(cè)量需精確到天數(shù)，早孕期統(tǒng)一以頭臀長(zhǎng)為準(zhǔn)，中孕期統(tǒng)一以雙頂徑孕周為準(zhǔn)。五、質(zhì)量控制管理規(guī)定1、產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理是產(chǎn)前篩查技術(shù)的保證，各項(xiàng)質(zhì)量控制按照各專業(yè)規(guī)定進(jìn)行。2、制定質(zhì)量控制措施分別以下列專業(yè)進(jìn)行：臨床科、影像科、實(shí)驗(yàn)室和信息管理的科。3、各專業(yè)根據(jù)本專業(yè)的工作內(nèi)容，制定詳細(xì)的、切實(shí)可行的質(zhì)量控制體系和措施，并交醫(yī)務(wù)部備案。4、每一個(gè)專業(yè)應(yīng)設(shè)質(zhì)量控制監(jiān)督人員，定期進(jìn)行質(zhì)量檢查，并寫(xiě)出書(shū)面報(bào)告志，報(bào)專業(yè)負(fù)責(zé)人。專業(yè)負(fù)責(zé)人簽署意見(jiàn)后報(bào)醫(yī)務(wù)部。5、設(shè)置專門(mén)的質(zhì)量控制機(jī)構(gòu)，由專人負(fù)責(zé)中心的質(zhì)