醫(yī)學專題—多發(fā)性骨骺發(fā)育不良課件

1、醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良多發(fā)性骨骺發(fā)育不良多發(fā)性骨骺發(fā)育不良大頭大頭(dtu)(dtu)醫(yī)生醫(yī)生編輯整理第一頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良英文名稱英文名稱multiple epiphysial dysplasia第二頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良別名別名(bimng)Catel病第三頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良類別類別(libi)骨科/先天性發(fā)育(fy)性及遺傳性疾病/干骺端發(fā)育不良第四頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良ICD號號Q78.5第五頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良概述概述(i sh) 多發(fā)生(fshng)骨骺發(fā)育不良(multiple

2、 epiphysial dysplasia)又稱Catel病，是一種臨床上少見的骨發(fā)育不良，為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現(xiàn)也不同。第六頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良病因病因(bngyn) 為常染色體顯性遺傳性疾病(jbng)。第七頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良發(fā)病發(fā)病(f bng)機制機制 其病理改變?yōu)楣趋亢枉堪宀灰?guī)則，缺少骨樣組織，軟骨細胞排列不規(guī)則，骨小梁紊亂，多數(shù)(dush)骨骺異常骨化。第八頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 一般出生時無明顯異常，2歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀。走路較晚，步態(tài)不穩(wěn)，出現(xiàn)膝內、外

3、翻，關節(jié)疼痛，功能受限，67歲時可出現(xiàn)脊柱側凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部(min b)、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。第九頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良并發(fā)癥并發(fā)癥 可并發(fā)(bngf)脊柱側凸。第十頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良其他輔助其他輔助(fzh)檢查檢查 X線片檢查，全身骨骺出現(xiàn)遲緩(chhun)，呈斑點狀、扁平或分裂，密度增加。髖臼增寬、變扁，類似Perthes病，股骨頸干角減小，呈髖內翻。股骨髁不規(guī)則，引起膝內翻。脛骨近端改變，引起脛內翻。椎體出現(xiàn)楔形變。橈、尺、腕、掌、跖骨等均可發(fā)生相應的骨骺變化。干骺端有代償性改變，呈擴張或凹陷。隨年齡增長，骨骺的改

4、變逐步消失，但扁平畸形仍存在。嚴重者可繼發(fā)退行性骨關節(jié)病。第十一頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良診斷診斷(zhndun) 臨床表現(xiàn)加之X線檢查，除外Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠端骨骺高度與干骺端寬度(kund)比值異?？梢娪诙鄶?shù)患兒。這一指標對于早期診斷很有價值。第十二頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良鑒別鑒別(jinbi)診斷診斷 本病應與Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發(fā)育不良相鑒別(jinbi)。第十三頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良治療治療(zhlio) 對下肢關節(jié)(gunji)疼痛可采用

5、臥床或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時，需要截骨矯形，對病情嚴重的病例可行關節(jié)(gunji)置換術。對手指運動受限可行掌指或近節(jié)指間關節(jié)(gunji)囊切開松解術，以改善抓握功能。第十四頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良X線表現(xiàn)線表現(xiàn)(bioxin)多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種遺傳性骨骺普遍不規(guī)則生長的疾病。多于34歲開始發(fā)病，逐漸加重，青春期達高峰后才逐漸停止發(fā)展。臨床主要表現(xiàn)為髖、膝等關節(jié)(gunji)疼痛，活動不靈，有早發(fā)骨性關節(jié)(gunji)病趨勢，步態(tài)不正常。嚴重者身材矮小、手指短粗、指端鈍。 X線檢查是診斷本病的重要方法，其主要征象如下。 骨骺常有多個骨化中心。雖然它們可逐漸融

6、合成為一密度均勻的骨骺，但可呈楔形、不規(guī)則形或關節(jié)面變扁。髖、膝及踝關節(jié)的骨骺為好發(fā)部位。第十五頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良X線表現(xiàn)線表現(xiàn)(bioxin)某些病例脛骨遠側骨骺的外半缺如而使該關節(jié)面傾斜。股骨脛骨骺的多個骨化( hu)中心融合時可發(fā)生變扁及加寬畸形。雖然骨骺的生長遲緩較顯著，但它與干骺端融合的年齡仍在正常范圍之內。腕骨及跗骨也可有相似改變，發(fā)育不全、變形或互相融合。掌、指、跖及趾骨雖粗短，但互相保持正常比例。干骺端生長受累較少?？呻S骨骺有輕度增寬。它與骨骺相對應部分有輕度凹陷。兩側上下肢常有對稱性骨關節(jié)畸形，以髖內翻及膝外翻為多見。第十六頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨

7、骺發(fā)育不良X線表現(xiàn)線表現(xiàn)(bioxin)少數(shù)病例以遠端受累為主，有的病例則可僅累及個別關節(jié)。少數(shù)病例的椎體受累而發(fā)生楔形變。椎體前上角及前下角骨骺可呈碎塊狀，因而容易發(fā)生駝背及脊椎側突。偶可發(fā)展為扁平椎。 本病需與某些骨骺受累病變相鑒別。(1)克汀?。汗趋康纳L緩慢，可有多個骨化中心(zhngxn)，閉合延遲。骨骺發(fā)育異常可導致骨胳變形，如扁平髖及髖內翻。椎體也可變扁。但同時有顱骨的骨化作用受阻，產生囟門及顱縫延遲閉合。 (2) 股骨頭骨軟骨?。?股骨頭變扁常為一側性，且有密度增高現(xiàn)象及股骨頸增寬。第十七頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良X線表現(xiàn)線表現(xiàn)(bioxin) (3) 脊柱骨軟骨

8、?。?多見于青年人，好發(fā)于中段胸椎，椎體上下緣輪廓(lnku)不規(guī)則，且以前部為著。椎體呈楔形，并在駝背最突出部分變形最明顯。椎間隙變窄或消失。有的椎體上下緣出現(xiàn)Schmorl結節(jié)。 (4)粘多糖病型有全身性及進行性骨質改變： 骨骺延遲出現(xiàn)，可呈小碎塊及不規(guī)則變形。椎體改變較顯著，普遍變扁，前緣變尖或因骨骺延遲骨化而呈階梯狀。椎間隙于早期較寬而至成年變窄。 第十八頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良第十九頁，共二十頁。醫(yī)學專題多發(fā)性骨骺發(fā)育不良內容(nirng)總結多發(fā)性骨骺發(fā)育不良。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現(xiàn)也不同。股骨遠端骨骺高度與干骺端寬度比值異?？梢娪诙鄶?shù)患兒。雖然它們可逐漸融合成為一密度均勻的骨骺，但可呈楔形、不規(guī)則