分子課件 分子生物學(xué) (2)

1、一、 DNA和染色體1、 基因（gene）：合成一種蛋白質(zhì)或RNA分子所需的全部DNA序列。2、 廣義的分子生物學(xué)：蛋白質(zhì)及核酸等生物大分子結(jié)構(gòu)和功能的研究都屬于分子生物學(xué)的范疇，即從分子水平闡明生命現(xiàn)象和生物學(xué)規(guī)律3、 狹義的分子生物學(xué)：偏重于核酸（基因）的分子生物學(xué)，主要研究基因或DNA的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、 表達(dá)和調(diào)控等過程，以涉及與這些過程相關(guān)的蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)與功能的研究4、 外顯子（exon）：是真核生物基因得一部分，它在剪接后仍會(huì)被保存下來，并可在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。5、 內(nèi)含子（intron）：可以轉(zhuǎn)錄，但在基因轉(zhuǎn)錄后，由這些間隔序列轉(zhuǎn)錄的部分經(jīng)加工從初級(jí)轉(zhuǎn)錄本中被準(zhǔn)確

2、除去，才產(chǎn)生有功能的RNA的DNA序列。6、 割裂基因（splitting gene）：真核生物的結(jié)構(gòu)基因是由若干內(nèi)含子和外顯子相間隔排列的序列組成的間隔基因。7、 開放閱讀框（open reading frame，ORF）：即從起始密碼到終止密碼之間的連續(xù)的三聯(lián)體核苷酸序列。8、 基因組（genome）：特定生物單倍體染色體中遺傳物質(zhì)的總和。9、 C值（C value）：一種生物單倍體基因組的DNA總量；最大C值：?jiǎn)伪扼w基因組總DNA的含量；最小C 值：編碼基因信息的總DNA含量。10、 C值謬誤：生物的C值（或基因組的大?。┎⒉慌c生物復(fù)雜程度相關(guān)的現(xiàn)象。11、 增色效應(yīng)的跳躍現(xiàn)象（Jump

3、 of Hyperchromicity）：高分子量的DNA分子在熱變性過程中, 富含AT區(qū)域首先發(fā)生變性, 然后逐步擴(kuò)展, 表現(xiàn)增色效應(yīng)的跳躍現(xiàn)象, 使變形過程加快.。12、 DNA復(fù)性（anneal or renaturation）：是指變性DNA 在適當(dāng)條件下,二條互補(bǔ)鏈全部或部分恢復(fù)到天然雙螺旋結(jié)構(gòu)的現(xiàn)象,它是變性的一種逆轉(zhuǎn)過程。13、 轉(zhuǎn)座元（Transposon ）：DNA上可自主復(fù)制和位移的基本單位。14、 返座元（Transposon ）：由mRNA介導(dǎo)的DNA序列的遷移。15、 假基因（pseudo gene）：與正常的基因結(jié)構(gòu)相似，但喪失正常功能的DNA序列，一般存在于真核生

4、物的多基因家族中。16、 DNA的呼吸現(xiàn)象：DNA復(fù)制遠(yuǎn)點(diǎn)處氫鍵迅速斷裂與再生，導(dǎo)致兩條鏈不斷解鏈與聚合，形成瞬間的單泡狀結(jié)構(gòu)的過程。17、 切刻平移（nick translation）：體外實(shí)驗(yàn)中，由于DNA pol 的53聚會(huì)活性和53外切活性的同時(shí)作用，使DNA雙鏈上的切刻沿53方向由一個(gè)位置移動(dòng)到另一個(gè)位置的現(xiàn)象。18、 轉(zhuǎn)座子標(biāo)簽：轉(zhuǎn)座元插入DNA區(qū)域后，會(huì)使該區(qū)域帶有標(biāo)記基因，從而可以作為標(biāo)簽尋找功能基因。19、 順反子：一個(gè)基因是一個(gè)順反子，是一個(gè)功能作用單位，包含一段DNA與一個(gè)肽鏈合成相對(duì)應(yīng)。20、 順式作用元件：通過核苷酸自身的特異二級(jí)結(jié)構(gòu)控制與它緊密連鎖的結(jié)構(gòu)基因得表達(dá)，

5、一般不編碼蛋白質(zhì)。如啟動(dòng)子、終止子和增強(qiáng)子。21、 反式作用因子： 擴(kuò)散自身表達(dá)產(chǎn)物（酶，調(diào)節(jié)蛋白）控制其他基因得表達(dá)，可轉(zhuǎn)錄，可翻譯調(diào)節(jié)蛋白的DNA功能區(qū)，可通過互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)體系確定其功能區(qū)域。如聚合酶、因子和激活蛋白。22、 多順反子23、 單順反子24、 操縱子（operon）:是指原核生物中由一個(gè)或多個(gè)相關(guān)基因以及轉(zhuǎn)錄翻譯調(diào)控元件組成的基因表達(dá)單元。25、 插入序列（insertional sequence，IS）：是最簡(jiǎn)單的轉(zhuǎn)座子，是細(xì)菌的一小段可轉(zhuǎn)座元件，它不含有任何宿主基因而常被稱為插入序列，它們是細(xì)菌染色體或質(zhì)粒DNA的正常組成成分。26、 重疊基因（overlapping gen

6、e, nested gene）：具有部分共用核苷酸序列基因，即同一段DNA攜帶了兩種或兩種以上不同蛋白質(zhì)的編碼信息。27、 錯(cuò)配修復(fù)（mismatch repair）：是對(duì)DNA錯(cuò)配區(qū)的修復(fù)。通過母鏈甲基化原則找出區(qū)分母鏈與子鏈從而修正子鏈上的錯(cuò)配修復(fù)。28、 拓?fù)洚悩?gòu)體：只在連接數(shù)上有差別的同種DNA分子稱為這種DNA的拓?fù)洚悩?gòu)體29、 拓?fù)洚悩?gòu)酶（topoisomerase ）：催化DNA由一種拓?fù)洚悩?gòu)體轉(zhuǎn)變成另一種拓?fù)洚悩?gòu)體的酶類30、 反向重復(fù)序列又稱回文序列（廻文）：指兩段同樣的核苷酸序列同時(shí)存在于一個(gè)分子中，但具有相反的方向DNA的變性（denaturation）：DNA雙螺旋區(qū)的

7、氫鍵斷裂，使雙螺旋的兩條鏈完全分開變成單鏈，這一雙鏈分離的過程叫做變性。紫外吸收強(qiáng)度增加；溶液粘度降低；沉降速度增加等。Tm = OD增加值的中點(diǎn)溫度(一般為85-95) 或DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)失去一半時(shí)的溫度1、 DNA復(fù)制1、DNA復(fù)制：親代雙鏈DNA分子在DNA聚合酶的作用下，分別以每單鏈 DNA分子為模板，聚合與自身堿基可以互補(bǔ)配對(duì)的游離的dNTP,合成出兩條與親代DNA分子完全相同的子代DNA分子的過程。2、復(fù)制子（replicon）：DNA復(fù)制從起點(diǎn)開始雙向進(jìn)行直到終點(diǎn)為止，每一個(gè)這樣的DNA單位稱為復(fù)制子或復(fù)制單元。3、多酶復(fù)合體（Replisome）：是參與DNA復(fù)制的蛋白質(zhì)復(fù)合物

8、，其中至少含有DNA聚合酶及引發(fā)體（primosome，引發(fā)酶與其他分子的復(fù)合物）。 4、末端蛋白（terminal protein）：結(jié)合DNA的一端，以其SerOH作為引物的OH起始DNA的復(fù)制。是沒有RNA引物的DNA復(fù)制 。5、岡崎片段(Okazaki fragment): DNA復(fù)制不連續(xù)合成鏈中形成的短DNA片段6、DNA半保留復(fù)制（Semi-Conservation Replication）：7、半不連續(xù)復(fù)制（semi-discontinuous replication）：8、DNA復(fù)制的轉(zhuǎn)錄激活（transcriptional activation）：RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄出的RNA

9、短鏈分開DNA雙螺旋使得引發(fā)體得以形成。9、 復(fù)制叉（replication fork）：復(fù)制時(shí)，雙鏈DNA要解開成兩股鏈分別進(jìn)行DNA合成，所以，復(fù)制起點(diǎn)成叉子形狀，被稱為復(fù)制叉。10、切刻（nick）：是dsDNA上單鏈DNA出現(xiàn)一個(gè)磷酸二酯鍵的斷裂的現(xiàn)象；而缺口則是單鏈上出現(xiàn)堿基的缺失。11、末端蛋白（terminal protein）：結(jié)合DNA的一端，以其SerOH作為引物的OH起始DNA的復(fù)制。是沒有RNA引物的DNA復(fù)制。12、AP位點(diǎn)：13引物（primer）：一、RNA轉(zhuǎn)錄1、 轉(zhuǎn)錄（transcription）：是指以DNA為模板，在依賴于DNA的RNA聚合酶催化下，以4種

10、NTP（ATP、CTP、GTP和UTP）為原料，合成RNA的過程。2、 有義鏈（sense strand）：又稱編碼鏈coding strand，指不作模板的DNA鏈。3、 反義鏈（antisense strand）：又稱模板鏈template strand，指作為模板進(jìn)行RNA轉(zhuǎn)錄的鏈。4、 不對(duì)稱轉(zhuǎn)錄：某一基因只以一條單鏈DNA 為模板進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。5、 轉(zhuǎn)錄單位（transcriptional unit）：從啟動(dòng)子到終止子的DNA序列 。6、 啟動(dòng)子（promoter）：DNA分子上結(jié)合RNApol并形成轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物的區(qū)域，通常也包括促進(jìn)這一過程的調(diào)節(jié)蛋白結(jié)合位點(diǎn)。（富含AT，易發(fā)生DNA

11、呼吸現(xiàn)象形成單鏈區(qū)）7、 終止子（terminator）：為RNA聚合酶提供轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)的一段DNA序列，需要經(jīng)過轉(zhuǎn)錄后形成莖環(huán)結(jié)構(gòu)起作用。8、 流產(chǎn)式起始：通常在這一過程中RNA聚合酶移動(dòng)較慢，且易發(fā)生脫落，造成合成的29核苷酸的短RNA轉(zhuǎn)錄物決定于啟動(dòng)子的強(qiáng)弱。9、 真實(shí)起始：盡快釋放亞基，轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物通過上游啟動(dòng)子區(qū)，生成由核心酶、DNA和新生RNA所組成的轉(zhuǎn)錄延伸復(fù)合物。10、延宕現(xiàn)象（Transcription delay）： 11、增強(qiáng)子（enhancer）：真核生物中可提高鄰近啟動(dòng)子利用率的順式作用序列，其功能不受位置（上游或下游）和距離的影響。12、通讀（readthroug

12、h）RNApol在終止子處不停止轉(zhuǎn)錄（因子在RNApol停頓時(shí)無法及時(shí)趕上或其它抗終止因子的作用）的現(xiàn)象即通讀在翻譯過程中核糖體越過UGA/UAG/UAA繼續(xù)翻譯的現(xiàn)象也叫通讀。13、極性效應(yīng)（Polarity effect）：基因突變對(duì)同一轉(zhuǎn)錄單元的下游基因表達(dá)所產(chǎn)生的效應(yīng)。14、核酶（ribozyme）: 能在缺失蛋白質(zhì)的情況下催化特異性生化反應(yīng)的RNA分子。15、RNA編輯（RNA editing）：有些hnRNA剪接后 不能立刻用于翻譯，還要進(jìn)行某些堿基的添加、刪除或替換。16、SD序列（S-D sequence）：原核生物mRNA5端的一段保守序列，能與核糖體小亞基16SrRNA互補(bǔ)

13、配對(duì)，從而幫助形成起始物。17、gRNA（guide RNA）：18、反式剪接（trans splicing）：分子之間的一種剪接方式：不同分子的exon相互連接形成新的分子。 19、可變剪接（alternative splicing）：50%的基因有這種剪接方式部分的解釋為什么出現(xiàn)C-value paradox剪接過程中選擇性的保留或去除hnRNA中的某些序列（可能是存在多個(gè) polyA添加位點(diǎn)、或存在多個(gè)promoter位點(diǎn)；也可能是exon或intron的選擇性保留）一、蛋白質(zhì)翻譯1、開放閱讀框（open reading frame，ORF):即從起始密碼到終止密碼之間的連續(xù)的三聯(lián)體核苷

14、酸序列。2、遺傳密碼（genetic codon）:即mRNA或DNA上編碼氨基酸或多肽合成終止和起始信號(hào)的三聯(lián)體核苷酸。3、簡(jiǎn)并性（degeneracy）：一種aa有多種密碼（同義密碼）編碼的現(xiàn)象。4、密碼子家族（codon family)：編碼同一氨基酸信息的密碼子。5、同義突變（synpnymous mutation）：核苷酸突變后其所在密碼子仍編碼同一個(gè)氨基酸（密碼子家族）。 6、錯(cuò)義突變（missense mutation）：核苷酸發(fā)生改變后其編碼的遺傳信息發(fā)生改變編碼其他的氨基酸。7、無義突變（nonsense mutation）：核苷酸改變后變成無義密碼,導(dǎo)致編碼框提前終止。8、

15、同功tRNA（cognate tRNA）：轉(zhuǎn)運(yùn)相同氨基酸的幾種tRNA。9、同義密碼（synonymous codon）：編碼同一種氨基酸的密碼子。10、副密碼子：tRNA分子上決定其攜帶氨基酸的區(qū)域叫副密碼子。11、滲漏突變（leaky mutation）：核苷酸發(fā)生改變后其編碼的遺傳信息發(fā)生改變編碼其他的氨基酸，導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)部分失活。12、致死突變（lethal mutation）：核苷酸發(fā)生改變后其編碼的遺傳信息發(fā)生改變編碼其他的氨基酸，導(dǎo)致所編碼的蛋白質(zhì)完全失活。13、中性突變（nutral mutation）：核苷酸發(fā)生改變后其編碼的遺傳信息發(fā)生改變編碼其他的氨基酸，卻對(duì)所編碼

16、的蛋白質(zhì)的活性沒有影響。14、 （nutral mutation）15、S-D序列（Shine-Dalgarno sequence）：原核生物mRNA上都有一個(gè)5-AGGAGU-3，這個(gè)副嘌呤區(qū)被稱為S-D序列。16、Kozake序列17、分子伴侶（molecular chaperone）：是指細(xì)胞中一類能夠識(shí)別并結(jié)合到不完全折疊或裝配的蛋白質(zhì)上以幫助這些多肽正確折疊、轉(zhuǎn)運(yùn)或防止它們聚集的蛋白質(zhì)，其本身不參與終產(chǎn)物的形成。18、多聚核糖體：在一個(gè)mRNA分子中結(jié)合一定數(shù)目的單位核糖體稱為多聚核糖體。19、蛋白質(zhì)剪接：蛋白質(zhì)內(nèi)含子（intein）的其DNA序列與蛋白質(zhì)外顯子（extein）一起轉(zhuǎn)

17、錄和翻譯，產(chǎn)生一條多肽鏈，然后從肽鏈中切除與內(nèi)含子對(duì)應(yīng)的氨基酸序列，再把與外顯子對(duì)應(yīng)的氨基酸序列以肽鍵的形式連接起來，成為有功能的蛋白質(zhì)，即蛋白質(zhì)剪接。22、雙功能mRNA：真核生物一條mRNA可合成兩種蛋白質(zhì)，稱雙功能mRNA。23、擺動(dòng)假說（wobble hypothesis）：當(dāng)mRNA的反密碼子與mRNA的密碼子配對(duì)時(shí)，前兩對(duì)嚴(yán)格遵守堿基互補(bǔ)配對(duì)法則，但第三對(duì)堿基有一定的自由度可以“擺動(dòng)”。1、 基因表達(dá)調(diào)控1、cis-acting element2、trans-acting factor3、管家基因（housekeeping gene）：在一個(gè)生物個(gè)體的幾乎所有細(xì)胞中持續(xù)表達(dá)的基因，

18、其產(chǎn)物能維持細(xì)胞的正常結(jié)構(gòu)和功能。4、奢侈基因（luxury gene）：只在特定的細(xì)胞類型中表達(dá)的基因，賦予細(xì)胞特異性的功能。5、inducer：6、操縱元（operon）：是原核生物基因表達(dá)調(diào)控的基本單元，包括結(jié)構(gòu)基因、調(diào)節(jié)基因和被調(diào)節(jié)蛋白結(jié)合的調(diào)節(jié)位點(diǎn)。7、repressor：8、Corepressor：9、弱化子衰減子（attenuater）：一個(gè)受到翻譯控制的轉(zhuǎn)錄終止子結(jié)構(gòu)，由于翻譯的影響，衰減子下游基因得以繼續(xù)轉(zhuǎn)錄或在衰減子處終止而產(chǎn)生衰減作用。10、癌基因：11、抑癌基因：12、RNA干擾（RNAi）：是指來自mRNA的雙鏈RNA可導(dǎo)致該基因在轉(zhuǎn)錄后水平的沉默。13、基因印跡（gene imprinting）：哺乳動(dòng)物雙倍體細(xì)胞中有一套基因來自父系，一套來