產(chǎn)科超聲軟標記

1、產(chǎn)科超聲軟標記產(chǎn)科超聲軟標記 以往產(chǎn)前超聲檢查主要重點為發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展和超聲工作者經(jīng)驗的積累，產(chǎn)前超聲檢查的范圍越來越廣，越來越細，可檢出的疾病越來越多，產(chǎn)前超聲檢查以其無創(chuàng)、可重復、結(jié)果可靠等優(yōu)勢已成為胎兒產(chǎn)前篩查最常用的手段。 超聲檢查除可觀察到一些直觀的異常如唇裂、手足畸形及各個系統(tǒng)發(fā)育異常外,還可發(fā)現(xiàn)正常結(jié)構(gòu)或圖像的變異,這些超聲表現(xiàn)可能與胎兒染色體異常有關(guān),被稱為胎兒“超聲軟標志”。 絕大多數(shù)18-三體綜合征及13-三體綜合征伴有嚴重的多發(fā)畸形，而21-三體綜合征約1/21/3的胎兒無解剖結(jié)構(gòu)畸形。有些僅表現(xiàn)為微小結(jié)構(gòu)的異常即超聲遺傳標記物，

2、或被稱為非整倍體標記物(aneup loidy marker)、軟性標記物(soft marker)。遺傳標記物的出現(xiàn)被認為有可能增加胎兒患有非整倍體染色體異常的風險，但是大多數(shù)的遺傳標記物是非特異的，短暫出現(xiàn)，也可能僅僅屬于胎兒生長發(fā)育中正常的生理變化，這就給醫(yī)生和產(chǎn)婦帶來了很大的困惑，如何正確的評價這些標記物，對孕婦提供正確的咨詢變得尤為重要。1、胎兒頸部項部透明（NT）2、胎兒頸后皮膚皺褶（NF）3、頸部水囊瘤4、鼻骨缺失5、脈絡叢囊腫6、側(cè)腦室擴張7、顱后窩池增寬8、心內(nèi)灶狀強回聲（EIF）主要標記物：主要標記物： 9、腸管內(nèi)強回聲 10、腎盂擴張 11、單臍動脈 12、長骨長度以及雙

3、頂徑的比值主要標記物：主要標記物： NT測定：NT是指胎兒頸部透明半透明膜的縮寫，是胎兒頸項后部流動的半透明蛋白膜，它的厚度與胎兒DS（唐氏綜合癥）缺陷正相關(guān)。可以通過超聲成像測量。1、胎兒頸部項部透明（、胎兒頸部項部透明（NT）11-1311-13+6+6孕周孕周NTNT超聲檢查：超聲檢查：（1）建議在頭臀長度為45-84mm時測量NT，相當于11-13+6孕周；（2）標準測量平面是胎兒正中矢狀切面，此切面亦是測量頭臀長度的標準切面；（3）應盡可能放大圖像至只顯示胎兒頭頸部及上胸部，令測量游標的輕微移動只能改變測量結(jié)果0.1mm。（4）應清楚顯示并確認胎兒背部皮膚及NT前后平行的兩條高回聲帶

4、，測量時應在NT最寬處測量，且垂直于NT無回聲帶，測量游標的內(nèi)緣應置于無回聲的NT外緣測量；（5）應測量3次，并記錄測量所得的最大數(shù)值（6）有頸部腦脊膜膨出時，注意辨認，避免誤差；（7）有臍帶繞頸時，需測量臍帶繞頸處上下NT厚度，并取其平均值；（8）應明確區(qū)分皮膚和羊膜，避免將羊膜誤認為皮膚而誤測NT。NT增厚的定義及其臨床意義：l正常胎兒中，NT厚度因孕齡不同而不同，隨胎兒頭臀長而上升；lNT異常標準：孕10周1.8mm，孕11周1.9mm，孕12周2.1mm，孕13周2.2mm。目前仍采用NT大于3mm異常標準。l14周之后，NT增厚通常會消退，但在部分個案中會演變成頸水腫或水囊瘤lNT增

5、厚時，與21三體、Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全，一種常見的性染色體疾?。┮约捌渌旧w異常、以及多種畸形及遺傳綜合征有關(guān)。增高時出現(xiàn)唐氏綜合癥或其他三倍體綜合征的機會高出13倍。也可能與胎兒因染色體異常導致心血管畸形而出現(xiàn)早期嚴重心臟畸形有關(guān)。lNT增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。n測量方法：胎兒橫切面，顯示透明度及丘腦后，探頭向后成角清晰顯示小腦，在中線水平測量顱骨外側(cè)緣及皮膚外側(cè)緣間的距離。n檢查時間：孕16-24周n通常6mm視為增厚，對21-三體綜合征檢出的敏感性可達75%，特別是不合并其它嚴重畸形的21-三體綜合征胎兒，NF增厚常是最易檢出的聲像表現(xiàn)。2

6、、胎兒頸后皮膚厚度（、胎兒頸后皮膚厚度（NF）u孕早期孕早期NTNT異?；虍惓；騈FNF異常，應進行染色體異常，應進行染色體檢查，和胎兒心臟彩超檢查。檢查，和胎兒心臟彩超檢查。l淋巴回流障礙，過多的淋巴液積聚在頸項部，使皮膚與其下方結(jié)締組織之間的半透明組織增厚，淋巴管擴張形成囊腫。l建議染色體核型分析和檢查是否存在先天性心臟異常。3、頸部水囊瘤、頸部水囊瘤 胎兒鼻骨與胚胎期第4-6周開始發(fā)育，第9-11周開始骨化，在妊娠11周可觀察到4、鼻骨缺失、鼻骨缺失l鼻骨缺失是超聲下進行染色體篩查的另一指標，對于唐氏綜合癥的檢出率在66.7%-80%，假陽性率在0.2%-1.4%。l鼻骨缺失與21-三體

7、、18-三體、13-體等其它染色體異常有很高的相關(guān)性，比例分別為60%、50%、30%。而正常胎兒中只有1.4%的發(fā)病率。lNT+鼻骨缺失+血清學檢查（唐氏篩查），可檢出90%的21-三體。l脈絡叢囊腫是指于孕齡在14-24周胎兒發(fā)育中的側(cè)腦室脈絡叢內(nèi)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的、散在的、直徑3mm的囊腫。l妊娠10周時胎兒側(cè)腦室開始發(fā)育，妊娠10周-13周時脈絡叢幾乎占據(jù)整個側(cè)腦室，脈絡叢與軟腦膜相連，可分泌腦脊液，之后隨著孕周增加，脈絡叢逐漸退化，26周消失。少數(shù)進行性增加，成為脈絡叢囊腫。5、脈絡叢囊腫、脈絡叢囊腫l與胎兒單倍體異常的關(guān)系：脈絡叢囊腫在中孕胎兒中發(fā)生率為1%。在18-三體的胎兒發(fā)生率為

8、50%，18-三體的胎兒中有10%以脈絡叢囊腫為唯一的超聲異常表現(xiàn)，但囊腫的大小、分布及數(shù)量同18-三體發(fā)病危險性無關(guān)。也有報道脈絡叢囊腫的胎兒發(fā)生21-三體的危險性增高。l年齡大于35歲或血清學陽性，又發(fā)現(xiàn)脈絡叢囊腫時，需進行染色體核型分析。l側(cè)腦室于孕10周開始發(fā)育，13周以前側(cè)腦室擴充滿大量脈絡叢，之后脈絡叢逐漸退化。整個孕期側(cè)腦室可有少量液體，最寬徑一般不超過10mm，10-15mm考慮側(cè)腦室擴張。6、側(cè)腦室擴張、側(cè)腦室擴張l在所有的妊娠中有0.05%-0.3%胎兒有側(cè)腦室擴張：其中14.5%-67%伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常；3%-12%伴發(fā)神經(jīng)外系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常和染色體異常，主要見于13、1

9、8、21-三體異常；可見于胎兒感染，以弓形蟲和巨細胞病毒感染最常見，可出現(xiàn)側(cè)腦室不等大、腦炎、腦出血、鈣化、孔洞腦。l側(cè)腦室擴張逐漸消失的胎兒存活率90%，78%發(fā)育正常；l側(cè)腦室擴張不變的胎兒存活率90%，56%發(fā)育正常；l側(cè)腦室擴張加重的胎兒存活率減少到77%，僅24%發(fā)育正常；u 篩查出側(cè)腦室擴張，應檢查顱腦系統(tǒng)有無結(jié)構(gòu)異常，其它有無結(jié)構(gòu)異常，必要時作染色體分析及TORCH檢查(婦女懷孕期生殖道感染的常規(guī)檢查項目)。l一旦發(fā)現(xiàn)胎兒顱后窩積液，應注意測量其深度，動態(tài)觀察積液的變化情況，l如顱后窩積液10mm，小腦大小、形態(tài)正常，動態(tài)觀察顱后窩積液縮小或消失或無變化，可能為正常的變異，對圍產(chǎn)

10、兒無影響。7、顱后窩池增寬、顱后窩池增寬l如顱后窩積液10mm，應排除有無小腦半球發(fā)育不良或Dandy-Walker畸形（第四腦室孔閉塞綜合癥）；測量小腦半球的大小以了解有無小腦發(fā)育不良的可能性，l因為小腦發(fā)育不良是三倍體的特征性表現(xiàn)，有條件者可做胎兒臍帶血染色體及基因分析，有助于診斷。此外應注意觀察有無合并其它器官的異常。l定義：胎兒心室乳頭肌部位局灶性回聲增強區(qū)，其回聲強度與骨骼回聲相似?？砂l(fā)生于一側(cè)或雙側(cè)心室。l與胎兒單倍體異常的關(guān)系：左心室單發(fā)局灶性強回聲較常見，胎兒單倍體異常發(fā)生可能性僅為0-1.8%。8 8、心內(nèi)灶狀強回聲（、心內(nèi)灶狀強回聲（EIFEIF）l孤立的EIF，孕婦年齡小

11、于35歲或血清學陰性，不需要做侵入性診斷。l孕婦年齡大于35歲或血清學陽性，做染色體核型分析。l定義：胎兒腸管均勻強回聲區(qū)，其回聲強度等于或大于周圍骨骼回聲。l與胎兒單倍體異常的關(guān)系：腸管回聲增強者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險性增加。在13-28孕周的胎兒，腸管回聲增強的發(fā)現(xiàn)率為0.6%-2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強者占9%。9、腸管內(nèi)強回聲、腸管內(nèi)強回聲l胎兒腸管內(nèi)強回聲，其回聲強度與周圍組織的骨組織回聲強度相似。標準：l妊娠15-20周大于4mml妊娠20-30周大于5mml妊娠大于30周大于7mm10、腎盂擴張、腎盂擴張l輕度腎盂擴張與21-三體有關(guān)，當伴有多個畸形存在時，染色體異常風險增高約30%l輕度腎盂擴張發(fā)生染色體異常的危險高于重度腎盂擴張，因為后者多為純腎盂積水，與腎臟輸尿管移形處狹窄有關(guān)l伴有多個畸形存在時，需作染色體核型分析l18-三體綜合征中，80%有單臍動脈l在正常核型中只觀察到3%l在有單臍動脈的胎兒中，18-三體綜合征的風險增加7倍。11、單臍動脈、單臍動脈l長骨短被認為是染色體異常特征之一l尤其是21-三體綜合征，有19%表現(xiàn)為股骨縮短，28%表現(xiàn)為肱骨縮短lBPD/FL1.5或1.8lFL0.91預測值（0.9028BPD-9.3105）lHL0.9預