內(nèi)科學(xué)-血液系統(tǒng)疾病

1、第五單元血液系統(tǒng)疾病缺鐵性貧血病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查診斷及鑒別診斷治療病因與發(fā)病機(jī)制鐵的丟失過多：慢性失血是成年人引起缺鐵性貧血的最常見原因。見于潰瘍病、胃腸道惡性腫瘤、潰瘍性結(jié)腸炎、痔 等引起的消化道出血；女性可見于月經(jīng)過多。鐵需求增加而攝入量不足：嬰幼兒、兒童，尤其是早產(chǎn)兒、李生兒或母親原有貧血者；妊娠和哺乳期婦女需鐵量增加等，長(zhǎng)期食 物含鐵不足。鐵吸收不良：胃大部切除術(shù)或胃空腸吻合；萎縮性胃炎；長(zhǎng)期腹瀉。臨床表現(xiàn)癥狀：常出現(xiàn)行為異常、乏力、心悸、耳鳴、煩躁易激動(dòng)、注意力不集中等，兒童尤其顯著。部分患者（尤其兒童）可有嗜食泥土、生米等異食癖。嚴(yán)重者，出現(xiàn)口炎、舌炎、萎縮

2、性胃炎、皮膚 干燥、毛發(fā)干枯脫落、指甲扁平、脆薄易裂和反甲，甚至出現(xiàn)吞咽困難及感染等。體征：皮膚黏膜蒼白，瞼結(jié)膜、口唇黏膜、甲床呈蒼白；心臟體征有心動(dòng)過速，心尖區(qū)收縮期雜音等。實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查血象：小細(xì)胞低色素性貧血。MCV80fl, MCHC32%。成熟紅細(xì)胞蒼白區(qū)擴(kuò)大，大小不一。骨髓象：骨髓增生活躍，幼紅細(xì)胞增生，中幼紅細(xì)胞及晚幼紅細(xì)胞比例增高。幼紅細(xì)胞核染色質(zhì)致密，胞質(zhì)較 少，血紅蛋白形成不良，邊緣不整齊。骨髓鐵染色顯示骨髓小?？扇捐F消失，鐵粒幼紅細(xì)胞消失或顯著減少。正常外周血除片缺鐵性貧血外周血除片鐵代謝檢查：血清鐵濃度常64.4p mol/L, 轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度常降至15%以下；血

3、清鐵蛋白4.5p g/gHb 有診斷意義。診斷與鑒別診斷診斷小細(xì)胞低色素性貧血：男性 Hb120g/L女性 Hb110g/L孕婦 Hb100g/LMCV80flMCHC32%。有缺鐵的證據(jù)貯鐵耗盡：血清鐵蛋白12p g/L；骨髓鐵染色陰性；鐵粒幼紅細(xì)胞15%。具備其中一條即可缺鐵性紅細(xì)胞生成：血清鐵64.4p mol/L轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度4.5p g/gHbo有明確的缺鐵病因和臨床表現(xiàn)；鐵劑治療有效。鑒別診斷珠蛋白生成障礙性貧血：有家族史，周圍血片可見多量靶形細(xì)胞，血清鐵蛋白及骨髓可染鐵均增多， 血紅蛋白電泳常有異常。慢性病性貧血：血清鐵降低，但總鐵結(jié)合力正?；蚪档?，血清鐵蛋白正?；蛟龈?。常伴有腫

4、瘤或感染 性疾病。鐵粒幼細(xì)胞性貧血：罕見，多見于中年和老年人。血清鐵增高，而總鐵結(jié)合力降低，骨髓鐵染色可見 典型的環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。治療病因治療鐵劑治療口服鐵劑：首選方法。最常用硫酸亞鐵片，其他有琥珀酸亞鐵及富馬酸鐵等。注射鐵劑：口服鐵劑不耐受或無效，需要迅速糾正缺鐵；嚴(yán)重消化道疾患；不易控制的慢性出血；常用右旋糖酎鐵和山梨醇枸櫞酸鐵，臀部深位肌注。再生障礙性貧血病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查診斷及鑒別診斷治療病因與發(fā)病機(jī)制多種病因引起的骨髓造血功能衰竭，臨床呈全血細(xì)胞減少的一組綜合征。病因藥物及化學(xué)物質(zhì)：首位病因。最常見的藥物是氯霉素、抗腫瘤藥和保泰松等解熱鎮(zhèn)痛藥。電離輻射：X線、

5、放射性核素等。感染。發(fā)病機(jī)制造血干細(xì)胞缺陷：主要發(fā)病機(jī)制。造血微環(huán)境缺陷：再障患者基質(zhì)細(xì)胞分泌造血因子的功能缺陷。免疫功能紊亂：部分患者T淋巴細(xì)胞亞群分布異常，輔助T細(xì)胞/抑制T細(xì)胞比例倒置。可能與遺傳因素有關(guān)。臨床表現(xiàn)主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血、出血及感染。重型再障：常以出血、感染和發(fā)熱為主要首發(fā)表現(xiàn)。發(fā)病初期貧血常不明顯，但進(jìn)行性加重。所有患者都有出血傾向，皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、消化道出血、血尿、婦女月經(jīng)過多等均常見， 顱內(nèi)出血發(fā)生率高，可致死亡。感染發(fā)熱多為高熱，常見皮膚、肺部和口腔感染等，可因敗血癥而死亡。非重型再障：主要表現(xiàn)為乏力、心悸、頭暈、面色蒼白等貧血癥狀。出血較輕，內(nèi)臟出

6、血少見。感染 發(fā)熱一般為輕度，出現(xiàn)較晚，且易控制。非重型再障緩、慢、輕呈慢性過程，可短時(shí)改善 高熱少見，常為上感， 重癥及敗血癥少見皮膚黏膜為主， 內(nèi)臟出血少見.極個(gè)別亦可顱內(nèi)出血重型再隨急、快、重1.貧血 去進(jìn)行性加重；癥狀明顯 .感染 妥有急性發(fā)熱，呈高熱，迅速形成敗血癥， 呼吸、消化、皮膚感染3.出血 重，早期，皮膚就膜， 可見內(nèi)臟出血 嚴(yán)重時(shí)顱內(nèi)出血實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查血象：全血細(xì)胞減少，為正細(xì)胞正色素性貧血。網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著減少，絕對(duì)值減少；中性粒細(xì)胞和單核細(xì)胞均減少，急性型減少顯著；淋巴細(xì)胞的百分?jǐn)?shù)相對(duì)增高；血小板計(jì)數(shù)減少，急性型常10*10”上骨髓檢查：重型：骨髓小粒很少，脂肪滴顯

7、著增多。骨髓有核細(xì)胞量少，幼紅細(xì)胞、粒系細(xì)胞及巨核細(xì)胞均明顯 減少或無；非造血細(xì)胞相對(duì)增多。非重型：骨髓再生不良部位，可有灶性增生，細(xì)胞數(shù)量減少可不明顯，甚至幼紅細(xì)胞可增多，但巨核 細(xì)胞難見。診斷與鑒別診斷診斷診斷標(biāo)準(zhǔn)全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少；一般無脾腫大；骨髓至少有一個(gè)部位增生減低或重度減低（如增生活躍，須有巨核細(xì)胞明顯減少），骨髓小粒成分中 應(yīng)見非造血細(xì)胞增多（有條件者應(yīng)做骨髓活檢）；能除外引起全血細(xì)胞減少的其他疾?。灰话憧关氀幬镏委煙o效。不典型再障的診斷：多次和多處骨髓穿刺，結(jié)合骨髓活檢及核素掃描等綜合診斷。重型再障的血象診斷標(biāo)準(zhǔn)：網(wǎng)織紅細(xì)胞0.01,絕對(duì)值15X109/L；

8、中性粒細(xì)胞絕對(duì)值0.5X 109/L；血小板20X 109/L。急性型再障稱重型再障1型慢性再障惡化者稱重型再障型。鑒別診斷繼發(fā)性再生障礙性貧血：有明確病因。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿：多有發(fā)作性血紅蛋白尿，鑒別不難。酸溶血試驗(yàn)、微量補(bǔ)體溶血敏感試驗(yàn) 陽性，有助于鑒別診斷。低增生性急性白血?。簭?fù)查血象及多部位骨髓，發(fā)現(xiàn)原始細(xì)胞明顯增多，有助于鑒別診斷。治療一般治療：避免物接觸。禁用抑制骨髓的藥物。支持療法。刺激骨髓造血雄激素：為治療非重型再障的首選藥物：常用制劑有丙酸睪酮、司坦唑（康力龍）及達(dá)那唑、十一酸 睪酮（安雄）等。其他藥物：用以治療慢性再障，一葉秋堿治療非重型再障有效，療程6個(gè)月以上。免疫

9、抑制劑：抗胸腺細(xì)胞球蛋白抗淋巴細(xì)胞球蛋白，聯(lián)合應(yīng)用環(huán)抱素、大劑量甲潑尼龍、丙種球蛋白等。造血干細(xì)胞移植：用于重型再障，年齡40歲、無感染及其他并發(fā)癥的患者。造血生長(zhǎng)因子：用于重型再障，常用粒細(xì)胞集落刺激因子、粒-單細(xì)胞集落刺激因子及EPO等。急性白血病病因臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查診斷及鑒別診斷治療病因白血病是指白細(xì)胞某一系列在造血組織中呈腫瘤性增殖，并浸潤(rùn)其他組織器官，正常造血受抑的一種 造血干細(xì)胞的惡性克隆性疾病。成人患者中急粒白血病最多見，在兒童患者中急淋白血病多見。病毒：成人T細(xì)胞白血病是由1型人類T細(xì)胞白血病/淋巴瘤病毒（HTLV-1）所致。電離輻射。化學(xué)因素。遺傳因素。其他血液病

10、：真性紅細(xì)胞增多癥、淋巴瘤、原發(fā)性血小板增多癥、骨髓增生異常綜合征、多發(fā)性骨髓 瘤等最終發(fā)展成為急性白血病。臨床表現(xiàn)起病特點(diǎn)：可急驟或較緩慢。急驟者常有高熱、貧血、出血傾向等。正常血細(xì)胞減少的表現(xiàn)發(fā)熱和感染：感染以咽峽炎、口腔炎最多見，肺部感染、肛周炎及皮膚感染也較常見。嚴(yán)重感染可致 菌血癥或敗血癥，是急性白血病最常見的死亡原因之一。出血：牙齦出血、鼻出血、皮膚瘀斑均為常見癥狀。結(jié)膜或眼底出血，晚期可出現(xiàn)顱內(nèi)出血，內(nèi)臟出 血亦多見。貧血呈正細(xì)胞正色素性貧血。白血病細(xì)胞增多的表現(xiàn)淋巴結(jié)和肝脾腫大：多為全身淺表淋巴結(jié)腫大，質(zhì)地中等，無壓痛。輕至中度肝脾腫大。骨骼及關(guān)節(jié)：胸骨中下段壓痛。四肢關(guān)節(jié)痛或

11、骨痛在兒童很多見。神經(jīng)系統(tǒng)：中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病（CNL）以腦膜浸潤(rùn)最多見。表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、視力模糊、頸 項(xiàng)強(qiáng)直等。其他：齒齦腫脹、皮疹或皮下結(jié)節(jié)；睪丸浸潤(rùn)、心肺、消化道等浸潤(rùn)癥狀。齒齦腫脹、皮疹或皮下結(jié)節(jié)實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查血象：白細(xì)胞計(jì)數(shù)多數(shù)增高，血片中有原始和早期幼稚細(xì)胞，白細(xì)胞不增多性白血病。貧血及血小板減少。骨髓象：確診依據(jù)。骨髓增生明顯活躍或極度活躍，原始細(xì)胞三全部骨髓有核細(xì)胞的30%。正常造血細(xì)胞嚴(yán)重受抑制，正常 幼紅細(xì)胞及巨核細(xì)胞減少。原始細(xì)胞形態(tài)有異常改變。細(xì)胞化學(xué)染色：免疫學(xué)檢查：血生化：| 1 3S用.K分T匕白1M匕：燈|膽AMI I flSft階“I陽鉞校門O_

12、 弼1 34 AM .1匹fit訕）T蛇型的 樂小偉診斷與鑒別診斷診斷：癥狀：有發(fā)熱、感染、出血、貧血等體檢：有淋巴結(jié)、肝脾腫大及胸骨壓痛血象：外周血片有原始細(xì)胞骨髓象：某一系列原始細(xì)胞三30%即可診斷鑒別診斷再生障礙性貧血：骨髓檢查可作出正確診斷。原發(fā)性或藥物性血小板減少性紫癜：其貧血與出血程度成比例，血液中沒有原始細(xì)胞，骨髓檢查可明 確診斷。類白血病反應(yīng)：有原發(fā)病史如感染、組織損傷等；一般無明顯貧血及出血；骨髓各系細(xì)胞形態(tài)及比例 無明顯異常；白細(xì)胞堿性磷酸酶活力顯著增高。傳染性單核細(xì)胞增多癥：無明顯貧血及出血，血清嗜異性凝集效價(jià)逐漸上升可幫助診斷。治療化學(xué)治療目的是達(dá)到完全緩解并延長(zhǎng)生存期

13、。完全緩解標(biāo)準(zhǔn)：白血病的癥狀、體征完全消失血象：HbN100g/L （男性）或三90g/L （女性、兒童），中性粒細(xì)胞絕對(duì)值三1.5X109/L,血小板三100 X109/L,外周血中無白血病細(xì)胞；骨髓象：原粒細(xì)胞+早幼粒細(xì)胞W5%,紅細(xì)胞及巨核細(xì)胞正常。急性淋巴細(xì)胞性白血病誘導(dǎo)緩解治療：VP方案是急淋誘導(dǎo)緩解的基本方案；緩解后治療：一般應(yīng)用左旋門冬酰胺酶、甲氨蝶吟等。急性非淋巴細(xì)胞白血病誘導(dǎo)緩解治療：常用DA方案、IA方案、HA方案等；緩解后治療：一般維持治療23年時(shí)間。支持治療。造血干細(xì)胞移植。白細(xì)胞減少癥概念病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)診斷及鑒別診斷治療概念是由多種原因引起的一組綜合征，周圍血

14、白細(xì)胞持續(xù)低于4X109/L,稱為白細(xì)胞減少癥。病因與發(fā)病機(jī)制粒細(xì)胞生成減少、成熟障礙：各種放射線物質(zhì)、化學(xué)毒物（苯）、抗腫瘤藥及其他化學(xué)藥物，某些細(xì)菌及病毒（肝炎）；白血病及 惡性腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移；良性家族性粒細(xì)胞減少癥、周期性粒細(xì)胞減少癥也屬生成減少類型。粒細(xì)胞破壞過多：見于嚴(yán)重?cái)⊙Y、慢性炎癥、脾功能亢進(jìn)、結(jié)締組織疾病和藥物等。粒細(xì)胞分布紊亂：見于瘧疾、異體蛋白反應(yīng)及內(nèi)毒素血癥。臨床表現(xiàn)癥狀：多數(shù)患者有頭暈、乏力、食欲減退、低熱、失眠、多夢(mèng)、腰痛等非特異性表現(xiàn)。患者可有支氣 管炎、肺炎、腎盂腎炎等繼發(fā)感染。血象：白細(xì)胞數(shù)一般為（24）X 109/L,中性粒細(xì)胞百分比正?；蜉p度減低，淋巴細(xì)胞相

15、對(duì)增多；粒 細(xì)胞可有核左移或右移，胞漿有毒性顆粒、空泡等變性。紅細(xì)胞及血小板大致正常。骨髓象：可呈代償性增生，或增生低下，或粒細(xì)胞成熟障礙等。診斷與鑒別診斷診斷：白細(xì)胞持續(xù)低于4X109/L。骨髓檢查可觀察粒細(xì)胞增生，除外其他血液病。鑒別診斷：白細(xì)胞不增多性白血病急性再生障礙性貧血治療去除病因。一般治療。控制感染。糖皮質(zhì)激素。促進(jìn)粒細(xì)胞生成藥物：常用藥有維生素b4、核甘酸、鯊肝醇、利血生等。重組人粒細(xì)胞集落刺激因子和重組人粒細(xì)胞-巨噬細(xì)胞集落刺激因子。特發(fā)性血小板減少性紫瘢病因與發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查診斷及鑒別診斷治療病因與發(fā)病機(jī)制特發(fā)性血小板減少性紫瘢（ITP）又稱免疫性血小板

16、減少性紫瘢，是因自身抗體與血小板結(jié)合，導(dǎo)致血 小板生存期縮短的常見出血性疾病。免疫因素：多數(shù)患者可測(cè)到血小板相關(guān)抗體（PAIg）。感染。脾臟作用：血小板破壞增多。其他因素：雌激素、毛細(xì)血管通透性增加臨床表現(xiàn)急性型：年齡：兒童為多見誘因：多在發(fā)病前12周有上呼吸道感染史。起病急驟，有發(fā)熱、畏寒，皮膚黏膜出血或血腫。皮膚瘀點(diǎn)以下肢為多，內(nèi)臟出血多見。顱內(nèi)出血是 本病致死的主要原因。急性型往往呈自限性，常在數(shù)周內(nèi)逐漸恢復(fù)或痊愈。廣泛皮膚出血粘膜出血慢性型：年齡：青年女性起病緩慢，出血癥狀亦輕。多數(shù)患者有皮膚瘀點(diǎn)和瘀斑，女性患者多以月經(jīng)過多為主要表現(xiàn)。體檢：脾臟可有輕度腫大。該型患者自發(fā)緩解較少。出血

17、量多或持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)常引起貧血。實(shí)驗(yàn)室檢查及其他檢查血象：急性型發(fā)作期血小板計(jì)數(shù)常20X 109/L,慢性型常在（3080） X 109/L,貧血程度與出血有關(guān)。出凝血檢查：出血時(shí)間延長(zhǎng)；血塊退縮不良；毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)陽性；凝血時(shí)間正常；血小板壽命明 顯縮短。骨髓象：骨髓巨核細(xì)胞數(shù)增多或正常，急性型幼稚型巨核細(xì)胞比例增加，慢性型顆粒型巨核細(xì)胞比例 增加，但兩型均呈現(xiàn)血小板形成型巨核細(xì)胞減少。免疫學(xué)檢測(cè)：血小板相關(guān)抗體（PAIgG、IgM）血小板相關(guān)補(bǔ)體（pac3）診斷與鑒別診斷3診斷廣泛出血累及皮膚、黏膜及內(nèi)臟；至少2次檢查血小板計(jì)數(shù)減少；脾臟不腫大或輕度腫大；骨髓巨核細(xì)胞數(shù)增多或正常，有成熟障礙；并具備下列5項(xiàng)中任何1項(xiàng)：潑尼松治療有效；切脾治療有效；PAIg陽性；PAC3陽性；血小板壽命測(cè)定縮短。排除繼發(fā)性血小板減少癥。鑒別診斷過敏性紫癜：紫癜多局限于四肢，尤其是下肢及臀部，成批反復(fù)出現(xiàn)，呈對(duì)稱性分布，多半有變態(tài)反 應(yīng)的其他表現(xiàn)如尊麻疹、皮膚水腫等，血小