人類遺傳病課件(人教版必修二)

1、第第3節(jié)人類遺傳病節(jié)人類遺傳病1舉例說出人類遺傳病的主要類型。舉例說出人類遺傳病的主要類型。2嘗試進行人類遺傳病的調查。嘗試進行人類遺傳病的調查。3了解人類遺傳病的監(jiān)測和預防。了解人類遺傳病的監(jiān)測和預防。4了解人類基因組計劃及其意義。了解人類基因組計劃及其意義。【重點】【重點】人類常見遺傳病的類型以及遺傳病人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預防。的監(jiān)測和預防?！倦y點】【難點】如何開展及組織好人類遺傳病的調如何開展及組織好人類遺傳病的調查。查。課標領航課標領航核心要點突破核心要點突破實驗探究創(chuàng)新實驗探究創(chuàng)新知能過關演練知能過關演練第第3節(jié)節(jié)人人類類遺遺傳傳病病基礎自主梳理基礎自主梳理基礎自主

2、梳理基礎自主梳理一、人類遺傳病及類型一、人類遺傳病及類型1人類遺傳病通常是指由于人類遺傳病通常是指由于_改變而引起的人類疾病，主要包括單基改變而引起的人類疾病，主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。遺傳病三大類。遺傳物質遺傳物質思考感悟思考感悟多基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律嗎？多基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律嗎？【提示】【提示】不符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因不符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病由多對基因控制，各對基因單獨作用遺傳病由多對基因控制，各對基因單獨作用微小。微小。2類型類型(1)單基因遺傳病單基因遺傳病概念：受概念：受_控制的遺傳病。

3、控制的遺傳病。分類分類a顯性致病基因引起的：如多指、并指、顯性致病基因引起的：如多指、并指、抗抗VD佝僂病等。佝僂病等。b隱性致病基因引起的：如白化病、苯丙隱性致病基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、色盲、血友病等。酮尿癥、先天性聾啞、色盲、血友病等。(2)多基因遺傳病多基因遺傳病概念：受兩對以上的等位基因控制的人類概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。遺傳病。一對等位基因一對等位基因特點：在群體中發(fā)病率比特點：在群體中發(fā)病率比_。病例：原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠病例：原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。心病、哮喘病等。(3)染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病概

4、念：由概念：由_異常引起的遺傳病。異常引起的遺傳病。病例：病例：_、貓叫綜合征。、貓叫綜合征。二、遺傳病的監(jiān)測和預防二、遺傳病的監(jiān)測和預防1手段：主要包括手段：主要包括_和產(chǎn)前診斷。和產(chǎn)前診斷。2意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。病的產(chǎn)生和發(fā)展。3遺傳咨詢的內容和步驟遺傳咨詢的內容和步驟較高較高染色體染色體21三體綜合征三體綜合征遺傳咨詢遺傳咨詢三、人類基因組計劃與人體健康三、人類基因組計劃與人體健康1人類基因組計劃的目的：測定人類基因組人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的的_，解讀其中包含的，解讀其中包含的_。2參加人類基因組計劃的國家

5、：美國、英參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔國、德國、日本、法國和中國，中國承擔_的測序任務。的測序任務。3與人類基因組計劃有關的幾個時間與人類基因組計劃有關的幾個時間(1)正式啟動時間：正式啟動時間：1990年。年。全部全部DNA序列序列遺傳信息遺傳信息1%(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年年2月。月。(3)人類基因組測序任務完成時間：人類基因組測序任務完成時間：2003年。年。4已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約_億個億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約_萬個。萬個。31

6、.62.02.5核心要點突破核心要點突破人類遺傳病的種類人類遺傳病的種類名稱名稱特點特點典型病例典型病例單基單基因遺因遺傳病傳病顯性顯性單基單基因遺因遺傳病傳病常染常染色體色體上上一般在家族中表現(xiàn)一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，家族為代代相傳，家族中男女發(fā)病的概率中男女發(fā)病的概率相等相等并指、軟骨發(fā)并指、軟骨發(fā)育不全育不全X染色染色體上體上代代遺傳，女性患代代遺傳，女性患者多于男性患者，者多于男性患者，男性患者的母親和男性患者的母親和女兒均為患者女兒均為患者抗維生素抗維生素D佝佝僂病僂病名稱名稱特點特點典型病例典型病例單基單基因遺因遺傳病傳病隱性單基隱性單基因遺傳病因遺傳病常染常染色體色體上上通常

7、在家族中表現(xiàn)為隔代遺通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳，家庭中男女發(fā)病的概率傳，家庭中男女發(fā)病的概率相等相等白化病、先天性聾啞、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥X染色染色體上體上隔代遺傳和交叉遺傳，男性隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良多基因遺傳病多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高中發(fā)病率較高唇裂、無腦兒、原發(fā)唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型性高血壓、青少年

8、型糖尿病糖尿病染色染色體體異常異常遺傳遺傳病病常染色體病常染色體病染色體異常遺傳病往往造成染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎較嚴重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)時期就引起自然流產(chǎn)貓叫綜合征、貓叫綜合征、21三體三體綜合征綜合征性染色體病性染色體病性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 (2009年高考廣東理基卷年高考廣東理基卷)多基因遺傳多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是下疾病屬于多基因遺傳病的是()哮喘病哮喘病21三體綜合征三體綜合征抗維生素抗維生素D佝僂病佝僂病青少年型糖尿病青少年型糖尿病A BC D【嘗試

9、解答】【嘗試解答】B【解析】【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常病和一些常見病，如原發(fā)性高血性發(fā)育異常病和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等?！净犹骄俊俊净犹骄俊?1)多基因遺傳病是單個基因控制的遺傳病嗎？多基因遺傳病是單個基因控制的遺傳病嗎？(2)該遺傳病發(fā)病率較高的原因是什么？該遺傳病發(fā)病率較高的原因是什么？【提示】【提示】(1)不是，多對基因控制。不是，多對基因控制。(2)因有多對基因控制，只要有一對基因突變，因有多對基因控制，只要有一對基因突變，則就發(fā)病。則就發(fā)病。染色體異常遺傳病

10、染色體異常遺傳病1(以以21三體綜合征為例三體綜合征為例)21三體綜合征成因：三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，即可號染色體不分離，即可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例以卵細胞形成為例)：與正常精子結合后，形成具有與正常精子結合后，形成具有3條條21號染色體號染色體的個體。的個體。221三體的出現(xiàn)，主要是卵細胞異常造成的，三體的出現(xiàn)，主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條因為多了一條21號染色體，精子活力低，受號染色體，精子活力低，受精的機會少。精的機會少。 (20

11、10年高考廣東卷年高考廣東卷)克氏綜合征是一種克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答：請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型因類型(色盲等位基因以色盲等位基因以B和和b表示表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的的_(填填“父親父親”或或“母親母親”)的生殖的生殖細胞在進行細胞在進行_分裂

12、形成配子時發(fā)生了分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。染色體不分離。(3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子中患色盲的可能性是多少？他們的孩子中患色盲的可能性是多少？(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義?；蚪M信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測人類基因組計劃至少應測_條染色體的條染色體的堿基序列。堿基序列。【嘗試解答】【嘗試解答】(1)見右圖見右圖(2)母親減數(shù)第二次母親減數(shù)第二次(3)不會。不會。1/4。(4)24【解析】【

13、解析】遺傳系譜圖應該包括代數(shù)、個體遺傳系譜圖應該包括代數(shù)、個體及個體關系和圖例三部分。雙親表現(xiàn)正常，及個體關系和圖例三部分。雙親表現(xiàn)正常，其后代出現(xiàn)色盲男孩，依題意知該男孩的基其后代出現(xiàn)色盲男孩，依題意知該男孩的基因型只能是因型只能是XbXbY，致病基因只能由母親遺，致病基因只能由母親遺傳而來。卵細胞異常出現(xiàn)兩個傳而來。卵細胞異常出現(xiàn)兩個Xb發(fā)生在減數(shù)發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體未分離。如第二次分裂后期，姐妹染色單體未分離。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb1/2Y1/4XbY。實驗探究創(chuàng)新實驗探究創(chuàng)新調查人群中的遺傳病調查人群中的遺傳病1原理原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。的疾病。(2)可通過社會調查和家系調查的方式了解可通過社會調查和家系調查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。遺傳病發(fā)病情況。2實施調查過程實施調查過程實戰(zhàn)演練實戰(zhàn)演練某生物興趣小組對某種皮膚病遺傳某生物興趣小組對某種皮膚病遺傳的情況進行了調查，以下說法正確的是的情況進行了調查，以下說法正確的是()A要選擇單個基因控制的皮膚遺傳病進行調要選擇單個基因控制的皮膚遺傳病進行調查查B在調