遺傳性球形紅細胞增多癥ppt課件

1、遺傳性球形紅細胞增多癥Page 2遺傳性球形紅細胞增多癥hereditary spherocytosis，HSn 是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。外周血中出現(xiàn)球形紅細胞，系常染色體顯性遺傳，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。n 臨床表現(xiàn)有貧血、溶血性黃疸、脾大，感染可使病情加重，常伴膽石癥。血片見球形紅細胞增多為本病的特征，可占紅細胞的2040 ，少數(shù)可到達80以上。手術(shù)切除脾臟后均能立刻獲得完全耐久的臨床治愈。Page 3紅細胞膜n 人的紅細胞在細胞膜外無其他膜狀構(gòu)造n 蛋白質(zhì)約49%：n外周蛋白peripheral protein血影蛋白、肌動蛋白、錨

2、蛋白和4.1帶n內(nèi)在蛋白integral protein帶3具有陰離子通道功能、血型糖蛋白n血影蛋白、肌動蛋白和4.1帶構(gòu)成網(wǎng)狀構(gòu)造，錨蛋白與帶3及血影蛋白結(jié)合在膜上與網(wǎng)狀構(gòu)造相聯(lián)絡(luò)n 脂類約44%：n磷脂約73%、膽固醇約22%和糖脂約5%組成。磷脂由卵磷脂、磷脂酰乙醇胺、磷脂酰絲氨酸和鞘磷脂組成。n這些磷脂并非在膜內(nèi)均勻分布，在表層多含有具膽堿基的中性磷質(zhì)，內(nèi)層含有具負電荷的磷酯酰絲氨酸和可變構(gòu)造的磷脂酰乙醇胺。n 糖Page 4葡萄糖轉(zhuǎn)運體n 是一類鑲嵌在細胞膜上轉(zhuǎn)運葡萄糖的載體蛋白質(zhì)，它廣泛分布于體內(nèi)各種組織。n 分類：一類是鈉依賴的葡萄糖轉(zhuǎn)運體(SGLT)，以自動方式逆濃度梯度轉(zhuǎn)運葡

3、萄糖；另一類為易化分散的葡萄糖轉(zhuǎn)運體(GLUT)，以易化分散的方式順濃度梯度轉(zhuǎn)運葡萄糖，其轉(zhuǎn)運過程不耗費能量。 n 紅細胞經(jīng)過葡萄糖轉(zhuǎn)運體從血漿攝取葡萄糖，經(jīng)過糖酵解產(chǎn)生ATP，維持細胞膜上鈉泵的活動，以堅持紅細胞內(nèi)外的Na+、K+的正常分布及細胞形狀。Page 5紅細胞膜異常1.紅細胞膜支架異常2.紅細胞膜對陽離子通透性改動3.紅細胞膜吸附抗體或補體4.紅細胞膜化學(xué)成分改動Page 6HSHS分子病理分子病理1. 帶3蛋白缺陷：帶3蛋白是紅細胞膜上主要的跨膜蛋白，與葡萄糖、水及陰離子轉(zhuǎn)運有關(guān)。2. 血影蛋白缺陷3. 錨蛋白缺陷血影蛋白結(jié)合部位血影蛋白4. 4.1蛋白缺陷5. 其他Page 7

4、紅細胞相關(guān)實驗紅細胞相關(guān)實驗浸透脆性：紅細胞在低滲溶液中發(fā)生溶血的性能，稱為浸透脆性。0.85% 0.85% 正常0.42% 0.42% 部分溶血0.35% 0.35% 全部溶血紅細胞浸透脆性實驗EOFTEOFT：本實驗?zāi)康氖菧y定紅細胞對低滲氯化鈉NaClNaCl溶液的耐受才干。耐受力高者紅細胞不易破裂，即其脆性低。 浸透脆性：遺傳性球形紅細胞增多癥、本身免疫性溶血性貧血和遺傳性橢圓形細胞增多癥。 浸透脆性：見于缺鐵性貧血、海洋性貧血以及阻塞性黃疽等。Page 8本身溶血實驗本實驗主要用于溶血性貧血的病因診斷。 在體外將紅細胞置3737環(huán)境中，紅細胞團能量耗費最終破壞，即發(fā)生溶血。正常人會有細

5、微溶血。正常范圍 ：24h24h不加葡萄糖管溶血率4.54.5 加葡萄糖或加ATPATP管溶血率0.40.4。 遺傳性球形紅細胞增多癥明顯增高，并可用葡萄糖和ATPATP糾正。 其他遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血也可增高，但不可被葡萄糖或ATPATP糾正。 丙酮酸激酶缺乏癥、本身免疫性溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、藥物性溶血等增高，加葡萄糖不能糾正，加ATPATP能糾正。Page 9HSHS紅細胞膜的構(gòu)造發(fā)生異常紅細胞膜的構(gòu)造發(fā)生異常物質(zhì)轉(zhuǎn)運功能妨礙物質(zhì)轉(zhuǎn)運功能妨礙不伴隨酶缺陷不伴隨酶缺陷物質(zhì)代謝正常物質(zhì)代謝正常浸透脆性浸透脆性細胞正常的浸透壓和形狀無法維持細胞正常的浸透壓和形狀無法維持自溶實驗溶血分數(shù)自溶實驗