肥厚型心肌病xin

1、肥厚型心肌病肥厚型心肌?。℉ypertrophic Cardiomyopathy，HCM）一區(qū)：潘葛鳳一區(qū)：潘葛鳳2研究歷史研究歷史HCM第一例的報道出現(xiàn)在一個多世紀(jì)以前。第一例的報道出現(xiàn)在一個多世紀(jì)以前。20世紀(jì)世紀(jì)50年代晚期開始進(jìn)行系統(tǒng)研究。年代晚期開始進(jìn)行系統(tǒng)研究。最顯著的特點：最顯著的特點： 心肌不對稱性肥厚（無主動脈狹窄、高血壓等可致心肌肥厚因素）； 以室間隔受累為主； 左心室無擴大 收縮功能的表現(xiàn)增強另一獨特表現(xiàn)：主動脈瓣下區(qū)域的動力學(xué)壓力階差，另一獨特表現(xiàn)：主動脈瓣下區(qū)域的動力學(xué)壓力階差，并將左心室分為心尖部高壓區(qū)和主動脈瓣下低壓區(qū)。并將左心室分為心尖部高壓區(qū)和主動脈瓣下低壓區(qū)

2、。（存在流出道壓力階差者約占（存在流出道壓力階差者約占1/4）HCM典型特征：心臟血流動力學(xué)負(fù)荷與心肌肥厚典型特征：心臟血流動力學(xué)負(fù)荷與心肌肥厚程度不相符。程度不相符。流行病學(xué)流行病學(xué)好發(fā)人群好發(fā)人群：各年齡組，各年齡組，20-4020-40歲多見，男性略多于歲多見，男性略多于女性女性發(fā)生率（發(fā)生率（UCG)UCG)： 0.16-0.29%0.16-0.29%，1/350 to 625 1/350 to 625 年病死率年病死率：成人：成人2%2%， 兒童兒童4%-6%4%-6%* *HCMHCM是青年人，特別時運動員猝死的常見原因之是青年人，特別時運動員猝死的常見原因之一。一。（猝死病人中，

3、（猝死病人中，71%71%無或輕微癥狀）無或輕微癥狀）4病因病因遺傳學(xué)遺傳學(xué)至少至少50%的家族性的家族性HCM是常染色體顯性遺傳。是常染色體顯性遺傳。幾乎所有散發(fā)病例都是有自發(fā)性突變引起。幾乎所有散發(fā)病例都是有自發(fā)性突變引起。目前為止共發(fā)現(xiàn)至少有目前為止共發(fā)現(xiàn)至少有10種基因與之相關(guān)。種基因與之相關(guān)。因此確診一例因此確診一例HCM后，因?qū)ζ浼易逯猩?、中、下后，因?qū)ζ浼易逯猩稀⒅?、下三代人進(jìn)行篩查。三代人進(jìn)行篩查。20歲以前，每歲以前，每1218個月檢查一個月檢查一次；次；20歲以后，每歲以后，每5年檢查一次（超聲心動圖）。年檢查一次（超聲心動圖）。5病理學(xué)病理學(xué)肉眼所見肉眼所見室間隔不對稱性

4、肥厚：室間隔不對稱性肥厚：室間隔與左室后壁厚度之比1.0-1.3對稱性肥厚對稱性肥厚: :左室后壁肥厚：年輕人多見，癥狀重左室后壁肥厚：年輕人多見，癥狀重心尖部肥厚：日本多發(fā)，良性過程心尖部肥厚：日本多發(fā)，良性過程右室壁肥厚：少見，多伴心律失常右室壁肥厚：少見，多伴心律失常病理生理學(xué)病理生理學(xué)HCM引起血液動力學(xué)障礙的原因：引起血液動力學(xué)障礙的原因：室間隔肥厚使左室流出道變窄；收縮中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前葉移向間隔部，即二尖瓣前葉收縮期前向運動，導(dǎo)致左室流出道狹窄加重；伴有二尖瓣關(guān)閉不全。左室流出道壓力階差不一定存在于所有左室流出道壓力階差不一定存在于所有HCM中，中，靜息時

5、靜息時30mmHg為有意義的梗阻。為有意義的梗阻。多數(shù)多數(shù)HCM患者均存在心臟舒張功能異常，與是否患者均存在心臟舒張功能異常，與是否存在左室流出道壓力階差及有無臨床癥狀無關(guān)。存在左室流出道壓力階差及有無臨床癥狀無關(guān)。 主要特征：心肌非對成性肥厚，心腔變小為特征，以左室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的疾病。8臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)絕大多數(shù)無癥狀或癥狀較輕，常在一級親屬篩查中絕大多數(shù)無癥狀或癥狀較輕，常在一級親屬篩查中被發(fā)現(xiàn)。不幸的是，其首發(fā)癥狀可能是被發(fā)現(xiàn)。不幸的是，其首發(fā)癥狀可能是猝死猝死。年齡：年齡：4050歲發(fā)現(xiàn)的較多。歲發(fā)現(xiàn)的較多。激烈運動與過度勞累時易出現(xiàn)暈厥和猝死，應(yīng)盡早激烈運動

6、與過度勞累時易出現(xiàn)暈厥和猝死，應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn)并避免此類活動。因此發(fā)現(xiàn)并避免此類活動。因此HCM患者禁止競技性體患者禁止競技性體育活動。育活動。 10臨床癥狀臨床癥狀呼吸困難：最常見，由舒張功能不全所致。近呼吸困難：最常見，由舒張功能不全所致。近90%有癥狀有癥狀患者可見?；颊呖梢?。心絞痛：心絞痛：3/4的有癥狀患者中可出現(xiàn)。的有癥狀患者中可出現(xiàn)。乏力、疲倦：機體供血不足。乏力、疲倦：機體供血不足。暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀：瓣下狹窄及回心血量減少使心輸出暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀：瓣下狹窄及回心血量減少使心輸出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。兒童與青兒童與青少年

7、發(fā)生暈厥與暈厥前驅(qū)癥狀多預(yù)示猝死危險增加少年發(fā)生暈厥與暈厥前驅(qū)癥狀多預(yù)示猝死危險增加。其它：心悸，陣發(fā)性夜間呼吸困難，充血性心衰，眩暈等其它：心悸，陣發(fā)性夜間呼吸困難，充血性心衰，眩暈等相對少見。相對少見。11癥狀體征癥狀體征聽診：聽診：部分無癥狀患者心臟聽診可完全正常。明顯的體征主要見于有左室流出道壓力階差的患者。視診：視診：心前區(qū)異常的心尖部抬舉樣搏動并彌散。觸診：觸診：心尖部抬舉樣搏動且彌散。心尖部、胸骨左緣3.4肋間觸及震顫叩診：叩診：心界正常向左側(cè)擴大（左室后壁及心尖肥厚）向左下擴大（發(fā)生心衰時）12輔助檢查胸部胸部X X線（線（左室正?；驍U大；左房增大常見）ECGECG（左室肥厚、

8、胸前導(dǎo)聯(lián)（左室肥厚、胸前導(dǎo)聯(lián)T T波倒置波倒置 、病理性、病理性Q Q波、心律失波、心律失常）常）UCG(UCG(診斷HCM的主要手段) )心導(dǎo)管和造影（左室舒張末期壓上升、流出道壓差、心腔心導(dǎo)管和造影（左室舒張末期壓上升、流出道壓差、心腔變形）變形）心內(nèi)膜心肌活檢心內(nèi)膜心肌活檢13輔助檢查-超聲心動圖診斷HCM的主要手段HCM超聲分型：室間隔肥厚型，約占90%以上心室中部肥厚型約占1%室間隔后部和或左室側(cè)壁肥厚型約占1%心尖肥厚型少見對稱肥厚型少見右室肥厚型罕見 14輔助檢查-超聲心動圖超聲心動圖典型特點：超聲心動圖典型特點：非對稱性室間隔肥厚12mm，室間隔與左室后壁厚度之比1.0-1.3

9、二尖瓣葉前向運動，即SAM現(xiàn)象左室流出道變窄左室腔一般小于56mmEF65%室間隔收縮乏力二尖瓣關(guān)閉不全。15輔助檢查輔助檢查-冠狀動脈造影冠狀動脈多粗大、迂曲，間隔支增粗，有時呈掃帚狀 心肌橋的發(fā)生率在60%左右，主要累及LAD及S，有時右冠狀動脈亦可見心肌橋45歲的病人可能合并冠心病心肌活檢：心肌活檢：一般不做為常規(guī)檢查。因紊亂排列的心肌呈散在分布，取得的標(biāo)本不一定代表病變心肌16輔助檢查-心室造影心室造影 心室腔變小，心室收縮期末期呈狹長線樣，射血分?jǐn)?shù)多大于70%乳頭肌肥大，在收縮末期，左室腔被肥大的乳頭肌所充填伴有二尖瓣關(guān)閉不全所致的造影劑向左房返流5%的病人可能有舒張及收縮期容積增加

10、，主要見于嚴(yán)重的心衰若為心尖肥厚的HCM，左室造影呈“鏟子樣” 處理流程處理流程18治療原則治療原則松弛心肌松弛心肌預(yù)防心動過速和維持竇性心率預(yù)防心動過速和維持竇性心率減輕流出道梗阻減輕流出道梗阻控制心律失常控制心律失常預(yù)防猝死預(yù)防猝死猝死高危因素猝死高危因素先前發(fā)生過心跳驟?；虺掷m(xù)性室性心動過速，反復(fù)發(fā)作的先前發(fā)生過心跳驟?；虺掷m(xù)性室性心動過速，反復(fù)發(fā)作的非持續(xù)性室性心動過速；非持續(xù)性室性心動過速；首次確診首次確診年齡年齡 30歲歲（尤其是左室嚴(yán)重肥厚，室壁厚度（尤其是左室嚴(yán)重肥厚，室壁厚度30mm）；）； 有有HCM猝死家族史猝死家族史 ；運動后血壓反應(yīng)異常（尤其在運動后血壓反應(yīng)異常（尤其

11、在 50歲歲的患者中）；的患者中）；存在與猝死發(fā)生增加有關(guān)的遺傳異常。存在與猝死發(fā)生增加有關(guān)的遺傳異常。20治療治療藥物治療藥物治療 -受體阻滯劑 鈣離子拮抗劑 乙胺碘呋酮 手術(shù)治療手術(shù)治療 室間隔切開-切除術(shù) 二尖瓣置換術(shù) 雙腔起搏器治療雙腔起搏器治療 經(jīng)皮經(jīng)腔間隔心肌消融術(shù)經(jīng)皮經(jīng)腔間隔心肌消融術(shù) 21藥物治療藥物治療-受體阻滯劑：受體阻滯劑：緩解心絞痛，減少暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀；-受體阻滯劑減少因運動所致的左室流出道梗阻，減少心肌耗氧量以及潛在的抗心律失常作用；尚無證據(jù)表明能減少HCM病人的猝死；關(guān)于-受體阻滯劑療效的報道差異很大，約有1/3至2/3的病人癥狀改善。藥物治療藥物治療鈣離子拮抗劑：鈣離子拮抗劑：（維拉帕米、地爾硫卓）用于（維拉帕米、地爾硫卓）用于受體受體阻制劑無效的病人阻制劑無效的病人阻斷鈣內(nèi)流改善舒張期充盈功能改善區(qū)域性心肌缺血2/3或以上的病人呈現(xiàn)運動能力提高和癥狀改善硫氮卓酮可提高左室舒張功能，使肥厚心肌消退。酒精室間隔消融酒精室間隔消融自然轉(zhuǎn)歸與預(yù)后自然轉(zhuǎn)歸與預(yù)后HCM臨床過程變化不一。許多患者癥狀缺如或輕微，病情臨床過程變化不一。許多患者癥狀缺如或輕微，病情穩(wěn)定。可長達(dá)穩(wěn)定。可長達(dá)510年保持良好狀態(tài)。年保持良好狀