強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良疾病的常識(shí)_第1頁(yè)
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1、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的常識(shí)1強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的常識(shí)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，本病可發(fā)生于任何年齡，但多見(jiàn)于青春期后發(fā)病男多于女，外顯率高，發(fā)病率為1/80001/7000 。 臨床資料顯示：患者可表現(xiàn)為面容消瘦，脊柱側(cè)彎畸形，晶體輕度混濁，早期白內(nèi)障。智力正常，四肢肌張力低，雙上肢腱反射弱，雙膝、踝反射消失。右下肢近端肌肉萎縮，雙下肢肌力5級(jí)，雙Babiski征陰性， 扣擊肌肉無(wú)肌球形成，感覺(jué)系統(tǒng)未見(jiàn)異常等。 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的常識(shí)： 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病機(jī)制是由于患者體內(nèi)廣泛膜異常導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害，包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等。主要表現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮和

2、肌強(qiáng)直，大部分病人有白內(nèi)障、多汗、禿發(fā)、消瘦、性功能障礙等。部分病人智力衰退甚至癡呆。肌電圖表現(xiàn)肌強(qiáng)直放電，肌活檢可見(jiàn)不同程度的變性與萎縮，肌纖維橫紋消失，部分肌核膜壞死樣變，呈鏈狀排列，肌纖維囊間有結(jié)締組織和脂肪組織增生。該家系先證者的臨床癥狀，肌電圖：肌活檢等均符合本病特點(diǎn)，其弟妹均在青春期后起病，癥狀典型，目前還未出現(xiàn)肌萎縮，可能與病程短有關(guān)，但本家系及雙方父母家系調(diào)查均未發(fā)現(xiàn)類似病例，是否能用基因突變解釋?；颊吒改阜墙H婚配，其雙方家族中均無(wú)類似病例。 2強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的常識(shí)本病與先天性肌強(qiáng)直鑒別，其特點(diǎn)：(1)發(fā)病年齡小，多數(shù)出生時(shí)即存在；(2)表現(xiàn)為肢體僵直，動(dòng)作困難，靜止和寒 冷時(shí)加重，反復(fù)運(yùn)動(dòng)后減輕；(3)肌肉收縮后不能立即松弛，而肢體近端肌群明顯；(4

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