2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)試題及答案

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上專心-專注-專業(yè)專心-專注-專業(yè)精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上專心-專注-專業(yè)2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科學(xué)試題及答案-6一、A11、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是A、尿有機(jī)酸分析B、血氨基酸分析C、尿蝶呤分析D、尿三氯化鐵試驗(yàn)E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A、酪氨酸羥化酶B、谷氨酸羥化酶C、苯丙氨酸羥化酶D、二氫生物蝶呤還原酶E、羥苯丙酮酸氧化酶3、苯丙酮尿癥是屬于A、染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、X連鎖顯性遺傳E、X連鎖隱性遺傳4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是A、驚厥B、肌張力增高C

2、、智能發(fā)育落后D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺E、尿和汗液有鼠尿臭味5、D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為A、1%B、20%C、50%D、70%E、100%7、21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括A、眼裂小，眼距寬B、張口伸舌，流涎多C、皮膚粗糙增厚D、常合并先天性畸形E、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育

3、遲緩8、先天愚型最具有診斷價(jià)值是A、骨骼X線檢查B、染色體檢查C、血清T3、T4檢查D、智力低下E、特殊面容，通貫手二、A21、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、高精氨酸血癥D、組氨酸血癥E、肝糖原累積癥2、2歲女孩。出生時(shí)正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高A、酪氨酸B、色氨酸C、苯丙氨酸D、丙氨酸E、絲氨酸3、32歲，已婚女

4、性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外A、妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染C、夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查D、了解流產(chǎn)因素E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射4、男孩，1歲。因生長(zhǎng)落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會(huì)獨(dú)坐，不會(huì)站立，四肢肌張力低下，身長(zhǎng)60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最可能的診斷A、佝僂病B、21-三體綜合征C、苯丙酮尿癥D、先天性甲狀腺功能減低癥E、營(yíng)養(yǎng)不良5、男孩，6歲，因智力發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，

5、時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選A、腦電圖檢查B、Guthrie試驗(yàn)C、尿三氯化鐵試驗(yàn)D、尿蝶呤分析E、血鈣、磷檢測(cè)6、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是A、先天愚型B、呆小病C、先天性腦發(fā)育不全D、苯丙酮尿癥E、腦性癱瘓7、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助A、頭顱CTB、腦電圖C、染色體核型分析D、尿三氯化鐵試驗(yàn)E、血液T3、T4測(cè)定8、女孩，2歲，身長(zhǎng)60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手

6、指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷A、佝僂病B、苯丙酮尿癥C、營(yíng)養(yǎng)不良D、21-三體綜合征E、先天性甲狀腺功能減低癥9、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是A、呆小病B、先天愚型C、佝僂病活動(dòng)期D、苯丙酮尿癥E、先天性腦發(fā)育不全10、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為A、1%B、4%C、10%D、20%E、100%11、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21

7、，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為A、10%B、25%C、50%D、75%E、100%12、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義A、智能低下B、特殊面容C、血清TSH，T4檢查D、染色體核型分析E、血漿游離氨基酸分析三、A3/A41、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化

8、鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。 、此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病A、苯丙酮尿癥B、糖原累積病C、白化病D、21-三體綜合征E、甲狀腺功能低下 、確診首選檢查是A、測(cè)定血酪氨酸值B、肝臟活檢病理學(xué)檢查C、測(cè)定血糖D、測(cè)定血苯丙氨酸濃度E、染色體檢查 、患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害B、生物蝶呤缺乏C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏D、酪氨酸不足E、繼發(fā)性腎上腺素不足 、確診后應(yīng)A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期B、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失D、立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療E、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

9、2、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。 、對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)A、血鈣B、腦電圖C、染色體核型分析D、尿有機(jī)酸測(cè)定E、血TSH、T4 、主要的治療措施是A、魯米那B、腦活素C、維生素DD、低銅飲食E、低苯丙氨酸飲食3、患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查A、染色體檢査B、頭顱CTC、血清T3、T4、TSH測(cè)定D、腕部X線攝片E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度 、該患兒最可能的診斷是A、甲狀腺功能減低癥B、佝僂病C、苯丙酮尿

10、癥D、腦發(fā)育不良E、先天愚型 、該患兒除有特殊面容外，其他常見(jiàn)的畸形為A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲D、翼頸、乳頭間距寬E、睪丸小、乳房發(fā)育 、該患兒病因不包括A、遺傳因素B、父母智力C、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大D、放射線E、病毒感染4、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。 、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查A、血清TSH、T3、T4測(cè)定B、尿三氯化鐵試驗(yàn)C、染色體核型分析D、骨齡測(cè)定E、尿蝶呤分析 、其最可能的診斷為A、先天性甲狀腺功能低下B、21-三體綜合征C、苯丙酮尿癥D、

11、18-三體綜合征E、粘多糖病四、B1、A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味C.囟門(mén)遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常D.骨齡落后，具有特殊面容E.頭大，四肢短小，智力正常 、先天愚型A B C D E 、佝僂病A B C D E 、苯丙酮尿癥A B C D2、A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能減低癥D.苯丙酮尿癥E.粘多糖病 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短A B C D E 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手A B C

12、 D E答案部分一、A11、【正確答案】 E【答案解析】 新生兒期篩查:采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度。【該題針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】2、【正確答案】 C【答案解析】 典型PKU 是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

13、(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。【該題針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】3、【正確答案】 C【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病?！驹擃}針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】4、【正確答案】 C【答案解析】 智能低下所有患兒均有不同程

14、度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。這是最突出的表現(xiàn)?！驹擃}針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】5、【正確答案】 B【答案解析】 (一)標(biāo)準(zhǔn)型患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。(二)易位型約占2.5%5%。多為羅伯遜易位，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見(jiàn)，D組中以14號(hào)染色體為主，即核型為46，XX(或XY)-14，+

15、t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上，t(21q22q)，較少見(jiàn)?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】6、【正確答案】 E【答案解析】 在易位型中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為410%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%。【該題針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】7、【正確答案】 C【答案解析】 21-三體綜

16、合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。3.特殊面容 患兒出生時(shí)即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。4.皮膚紋理 特征通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。5.其他 可伴有其他畸形，常見(jiàn)的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率

17、增高。男孩有隱睪，小陰莖，無(wú)生殖能力。皮膚粗糙，常見(jiàn)于先天性甲狀腺功能減低癥。8、【正確答案】 B【答案解析】 先天愚型診斷：病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】二、A21、【正確答案】 A【答案解析】 診斷的依據(jù)還有患者有智能低下，驚厥發(fā)作，及毛發(fā)棕黃(色素減少)這是本病的主要臨床表現(xiàn)。尿有鼠尿臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性是本病所特有的，也可以根據(jù)此診斷?！驹擃}針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】2、【正確答案】 C【答案解析】 患兒已經(jīng)診斷為苯丙酮尿癥。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，

18、不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。此外，因酪氨酸來(lái)源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。3、【正確答案】 A【答案解析】 其他四項(xiàng)都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】4、【正確答案】 B【答案解析】 患兒出生智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼外側(cè)上斜，小指內(nèi)彎，這是21-三體綜合征的表現(xiàn)?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”

19、知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】5、【正確答案】 C【答案解析】 苯丙酮酸尿癥：本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見(jiàn)的類型，是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成苯丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)，與普通的小孩子并沒(méi)有區(qū)別，只是到36個(gè)月時(shí)，才出現(xiàn)癥狀。對(duì)于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。苯丙酮尿癥是一種較常見(jiàn)的遺傳性氨基酸代謝病。較大嬰兒篩查時(shí)行尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)。篩查陽(yáng)性者必須查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量?！驹擃}針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】6、【正確答案】 D【答案解析】 臨床

20、表現(xiàn)患兒出生時(shí)都正常，通常在36個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。1.神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有表情呆滯、易激惹，可伴有驚厥，如未經(jīng)治療，大都發(fā)展為嚴(yán)重的智力障礙。BH4缺乏型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)早且重，常見(jiàn)肌張力減低、嗜睡或驚厥、智能落后明顯。2.外觀 出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。3.其他 尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見(jiàn)嘔吐和皮膚濕疹。7、【正確答案】 D【答案解析】 考慮患兒為苯丙酮尿癥，較大嬰兒和兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)、2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)進(jìn)行初篩。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也

21、可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。【該題針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 D【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。所以此題選21-三體綜合征。【該題針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】9、【正確答案】 B【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。四

22、肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。特殊面容患兒出生時(shí)即有明顯的特殊面容。眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。【該題針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】10、【正確答案】 B【答案解析】 21-三體綜合征遺傳咨詢內(nèi)容如下：標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率為1%，母親年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方D/G易位，則風(fēng)險(xiǎn)率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜

23、帶者，其下一代100%患本病。故答案選擇B?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】11、【正確答案】 E【答案解析】 本題選E本題關(guān)鍵在于理解所問(wèn)是“母親”再生育的發(fā)病率還是此“女孩”再生育的發(fā)病率。題意有一定歧義，但仔細(xì)看原題，發(fā)現(xiàn)所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過(guò)生育經(jīng)歷，自然也不存在“再生育”一說(shuō))。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無(wú)正常21號(hào)染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒(méi)有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。相關(guān)知識(shí)點(diǎn)：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。1.標(biāo)準(zhǔn)型：最多見(jiàn)，核

24、型為47，XX(或XY)，+21。2.易位型：發(fā)生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)。(2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。(3)嵌合體型：常見(jiàn)的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。易位型患兒的雙親應(yīng)做染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率，父方為D/G易位，風(fēng)險(xiǎn)率為4%;絕大多數(shù)G/G易位病

25、例為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】12、【正確答案】 D【答案解析】 先天愚型就是21-三體綜合癥。確診需要染色體核型分析，對(duì)于甲狀腺功能減低癥：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床可疑的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4、TSH濃度，如T4降低TSH明顯升高即可確診，血清T3濃度可降低或正常?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】三、A3/A41、【正確答案】 A【答案解析】 患兒有尿臭味，智力低下，頭發(fā)變?yōu)樽睾稚?，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，是苯丙酮尿癥特點(diǎn)?！驹擃}針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 D【答

26、案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。所有首選的是測(cè)苯丙氨酸濃度。【該題針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 A【該題針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 E【答案解析】 苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經(jīng)確診，應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又要避免血中含量過(guò)高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后?！驹擃}針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】2、【正確答案】 D【答

27、案解析】 本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯?；颊咭蚝谏睾铣刹蛔?，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進(jìn)行尿有機(jī)酸測(cè)定。【該題針對(duì)“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 E3、【正確答案】 A【答案解析】 21-三體綜合征根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷;對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 E【該題針對(duì)“21-三體綜合

28、征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 C【該題針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 B【答案解析】 21-三體綜合征皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過(guò)程中發(fā)生不分離。4、【正確答案】 C【答案解析】 21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。本病應(yīng)與先天性甲狀腺

29、功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容?？蓹z測(cè)血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別?！驹擃}針對(duì)“21-三體綜合征”知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行考核】【正確答案】 B【答案解析】 21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。5.其