一輪復(fù)習 人教版　人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用（64張） 課件

1、第4講人類遺傳病與伴性遺傳的綜合應(yīng)用課標考情知考向核心素養(yǎng)提考能課標要求舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的科學思維通過對不同類型人類遺傳病比較，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力科學探究通過對人群中遺傳病的調(diào)查實驗、基因定位的遺傳實驗，掌握實驗操作的方法，培養(yǎng)實驗設(shè)計及結(jié)果分析的能力社會責任了解人類遺傳病，關(guān)注人體健康自 主 學 習 鞏 固 基 礎(chǔ)自主學習知識點一人類常見遺傳病的類型【答案】單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病的類型常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心如哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。自主檢測1思考判斷(1)母親是紅綠色盲基因的攜帶者，由于

2、交叉遺傳，兒子一定患紅綠色盲。()(2)人類精子中的染色體組成是22X或22Y。()(3)性染色體上基因的表達產(chǎn)物只存在于生殖細胞中。()(4)在不發(fā)生基因突變的情況下，雙親表現(xiàn)正常，不可能生出患紅綠色盲的女兒。()(5)患病男孩與男孩患病的概率相同。()(6)紅綠色盲的男性患者多于女性患者。()(7)基因突變是單基因遺傳病的根本原因。()(8)X、Y染色體上也存在等位基因。()【答案】(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)2深挖教材(1)男性X、Y染色體的遺傳規(guī)律：_。(2)用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌雄21，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型，據(jù)此推測基因位置及造成性別比

3、例改變的可能原因：_。(3)伴X染色體隱性遺傳病表現(xiàn)出_的特點?！敬鸢浮?1)提示：男性個體的X、Y染色體中，X染色體只能來自母親，Y染色體則來自父親；向下一代傳遞時，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子(2)提示：基因位于X染色體上，顯性基因純合時致死(或雄性顯性個體致死)(3)提示：隔代交叉遺傳、男患者多于女患者、女患者的父親和兒子都是患者自主學習知識點二遺傳病的檢測和預(yù)防1手段手段主要包括_和_等。2意義在一定程度上能夠有效地_遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟【答案】家族病史傳遞方式再發(fā)風險率產(chǎn)前診斷4產(chǎn)前診斷【答案】基因檢測遺傳病先天性疾病自主檢測1

4、思考判斷(1)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，要在患者家系中進行。()(2)鐮狀細胞貧血不能通過顯微鏡觀察來診斷。()(3)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。()(4)近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加。()(5)先天性疾病都是遺傳病。()(6)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。()(7)有一個紅綠色盲基因就不會患紅綠色盲。()【答案】(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)2深挖教材(1)基因治療是指用_取代或修補患者細胞中_的基因，從而達到治療疾病的目的。(2)調(diào)查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？_。(3)能否在普通學校調(diào)查唐氏綜合征患者的概率？_。【答案】

5、(1)提示：正常基因有缺陷(2)提示：調(diào)查時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象(3)提示：不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查重 難 探 究 素 養(yǎng) 達 標人類遺傳病的類型與特點1人類遺傳病的類型與特點深度講解類型遺傳特點病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性男女患病概率相等；連續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因檢測)、性別檢測(伴性遺傳病)隱性男女患病概率相等；非連續(xù)遺傳類型遺傳特點病因分析診斷方法單基因遺傳病伴X染色體顯性女患者多于男患者；男患者的母、女皆病

6、；連續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因檢測)、性別檢測(伴性遺傳病)隱性男患者多于女患者；女患者的父、子皆?。桓舸徊孢z傳類型遺傳特點病因分析診斷方法多基因遺傳病常有家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；在群體中發(fā)病率較高一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢、基因檢測染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)數(shù)目異常減數(shù)分裂過程中染色體異常分離2先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感

7、染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病3人類遺傳病的預(yù)防措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進行遺傳咨詢體檢，了解家族病史，對是否患有遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算后代發(fā)病的風險(概率)；提出防治對策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡適齡生育不能早育，也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷B超檢查(外觀、性別檢查)；羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)；孕婦血細胞檢查；

8、基因檢測(一)常見人類遺傳病的類型和特點分析(素養(yǎng)目標：社會責任)1(2021年福建三明檢測)下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病都不是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高唐氏綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數(shù)目進行檢測只要有一個軟骨發(fā)育不全基因就會患軟骨發(fā)育不全人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代基因突變是單基因遺傳病的根本原因ABC D考向預(yù)測【答案】B【解析】先天性疾病是生來就有的疾病，不一定是遺傳病，后天性疾病也可能是遺傳病，錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，正確；唐氏綜合征是21號染色體比正常人多

9、一條，屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病，錯誤；軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病，細胞中只要有一個軟骨發(fā)育不全基因就可患病，正確；人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，但可能遺傳給子代，如染色體異常遺傳病，正確；基因突變是單基因遺傳病的根本原因，正確。2下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A調(diào)查白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查B通過染色體組型分析可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征、紅綠色盲癥等C人類遺傳病的檢測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定【答案】C【解析】調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查，A錯誤；紅綠色盲癥是單基因遺傳病，通過染色體組型

10、分析只能確定染色體異常遺傳病，B錯誤；人類遺傳病的檢測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C正確；一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定，D錯誤。遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項目調(diào)查對象注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別、是否符合單基因遺傳病等因素患者數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型(二)人類遺傳病與減數(shù)分裂異常情況的聯(lián)系(素養(yǎng)目標：科學思維)3(2021年全國高三專題練習)先天性性腺發(fā)育不全(又稱Turner綜合征)患者的體細胞與正常人相比只有一條性染色體(X染色體)，該病患者臨床特征

11、為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器等，下列敘述中正確的是()A有絲分裂或減數(shù)分裂異常均可能導(dǎo)致該病的發(fā)生B該病與貓叫綜合征都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病C若單一X染色體來自母親，那么精子異常是由于XY染色體未分離D若該病患者同時患紅綠色盲，其父母中至少有一位是色盲患者【答案】A【解析】先天性性腺發(fā)育不全發(fā)病的原因有可能是配子形成時減數(shù)分裂異常所致，也可能是受精卵進行有絲分裂時，性染色體分配異常造成的，A正確；貓叫綜合征是第5號染色體部分片段缺失造成的，不是染色體數(shù)目異常遺傳病，B錯誤；若患者的單一X染色體來自母親，那么異常精子的形成可能由于減數(shù)第一次分裂時XY染色體未分離，也可能是因為減數(shù)第二次分裂

12、染色單體分開后移向了同一極，C錯誤；若X染色體來自母方，母親是色盲基因攜帶者，父親正常，也可以生出同時患有先天性性腺發(fā)育不全和紅綠色盲的孩子，D錯誤。遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與概率計算1“四步法”分析遺傳系譜圖深度講解2用集合論的方法解決兩病概率計算問題(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時，各種患病情況的概率分析如下：(2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率再進一步拓展，如下表：項目類型計算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1m患乙病的概率n則不患乙病概率為1n同時患兩病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一種病概率

13、或1()注：乘法原理：兩個相對獨立的事件同時出現(xiàn)的概率等于各自概率的積，如上表中求同時患兩病的概率。加法原理：兩個互斥事件同時出現(xiàn)的概率等于各自概率的和，如上表中求患病概率。(3)上表各情況可概括如下圖：(一)遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷(素養(yǎng)目標：社會責任)1(2021年全國高三專題練習)對某種單基因遺傳病進行家系調(diào)查，結(jié)果如圖(3已懷孕，1尚未出生)?？枷蝾A(yù)測下列敘述錯誤的是()A若該致病基因位于常染色體上，則1可能是雜合子B若該致病基因位于X染色體上，則2一定是雜合子C若該致病基因位于X染色體上，則女性患者通常多于男性患者D若該致病基因位于常染色體上，則可通過產(chǎn)前診斷分析1是否患該病【答

14、案】C【解析】1和2沒有病，生出有病的孩子2，“無中生有為隱性”，可判斷為隱性致病基因引起的疾病。若致病基因位于常染色體上；則1和2的基因型都是Aa, 1的基因型是AA或Aa, A正確；若該致病基因位于X染色體上，則2的基因型是XaY，2的基因型是XAXa，一定是雜合子，B正確；若該致病基因位于X染色體上(伴X染色體隱性遺傳病)，則通常男性患者多于女性患者，C錯誤；若致病基因位于常染色體上(常染色體遺傳病)，可通過產(chǎn)前診斷例如基因檢測等可確定胎兒(1)是否患該病，D正確。(二)人類遺傳病的概率計算(素養(yǎng)目標：社會責任)2下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中

15、有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是()A2號的基因型是EeXAXaB7號為甲病患者的可能性是1/600C5號的基因型是aaXEXeD4號與2號基因型相同的概率是1/3【答案】D【解析】根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X染色體遺傳病。根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進一步判斷乙病為隱性遺傳病。1、2號的基因型分別為AaXEY、AaXEXe,5號的基因型是aaXEXE或aaXEXe,4號的基因型是A_XEX，與2號基因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為9

16、9%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為299%1%,3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則7號為甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。分析遺傳系譜圖的一般方法實 驗 平 臺 專 講 專 練調(diào)查人群中的遺傳病1實驗原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳方式。實驗理論2實驗步驟(一)人類遺傳病發(fā)病率的調(diào)查1調(diào)查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式Na/b100%進行計算，則公式中a和b依次表示()A某種單基因遺

17、傳的患者數(shù)、各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B有某種遺傳病患者的家庭數(shù)、各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患者數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D有某種遺傳病患者的家庭數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)診斷小練【答案】C【解析】根據(jù)題意，調(diào)查人群中常見的遺傳病時，先在人群中隨機抽樣調(diào)查，統(tǒng)計出某種單基因遺傳病的患者數(shù)和該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)；然后以公式“N某種單基因遺傳病的患者數(shù)/該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)100%”來求出某種遺傳病的發(fā)病率，所以公式中的a和b依次表示某種遺傳病的患者數(shù)、該種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)。(二)人類遺傳病的綜合調(diào)查2(2021年全國高三專題練習)下列關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查及預(yù)防的

18、相關(guān)敘述，正確的是()A可根據(jù)基因自由組合定律推測多基因遺傳病的發(fā)病率B可通過產(chǎn)前診斷避免唐氏綜合征患者的出生，患者無法通過基因治療康復(fù)C調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，可選原發(fā)性高血壓患者家庭進行調(diào)查D不考慮基因突變情況下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定來自外祖母【答案】B【解析】由于多基因遺傳病可能存在多對等位基因在同一條(或?qū)?染色體上的情況，與自由組合定律的適用條件不符，不遵循自由組合定律，所以多基因遺傳病的發(fā)病率不能僅依據(jù)自由組合定律來推測，A錯誤；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，不能通過基因治療康復(fù)，B正確。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，不能選原發(fā)性高

19、血壓等患者家庭進行調(diào)查，C錯誤；色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)相關(guān)基因為B和b，不考慮基因突變情況下，正常夫婦(XBXXBY)生育了一個色盲男孩(XbY)，色盲男孩的色盲基因來自母親(XBXb)，母親的色盲基因可能來自外祖父或外祖母，D錯誤。典 題 演 練 破 解 高 考1(2021河北卷)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是()A家系甲1和家系乙2分別遺傳其母親的DMD致病基因B若家

20、系乙1和2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C不考慮其他突變，家系甲2和家系乙1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000【答案】C【解析】據(jù)分析可知，家系甲1的母親不攜帶致病基因，其致病基因可能是其母親在產(chǎn)生卵子的時候發(fā)生基因突變導(dǎo)致的，家系乙2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙1XABY和2XABXab再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，家系甲2的基因型為XBY，家系乙中2的基因型為XBY，2的基因型為XBXb，則

21、1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲2和家系乙1婚后生出患DMD兒子的概率為1/21/41/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb1/4 000，則XB3 999/4 000，女性中攜帶者的頻率約為21/4 0003 999/4 0001/2 000，D錯誤。名師點睛據(jù)題意可知，杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，紅綠色盲也是伴X隱性遺傳病，這兩種病均位于X染色體上，屬于連鎖遺傳。根據(jù)家系甲部分成員DMD基因測序結(jié)果可知，2個體基因序列正常，

22、1個體基因序列異常，假設(shè)DMD的致病基因用b表示，則2的基因型為XBXB，1的基因型為XbY，則1患病的原因可能是其母親產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變。根據(jù)家系乙部分成員DMD基因測序結(jié)果可知，用a表示紅綠色盲致病基因，則2的基因型為XABXab，2的基因型為XabY。2(2021湖南卷)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是()A1的基因型為XaYB2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C1的致病基因來自其父親或母親D人群中基因a的頻率將會越來越低【

23、答案】C【解析】據(jù)分析可知，1的基因型是XaY，A正確；2的基因型是XAXa，與正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例為：XAXAXAXaXAYXaY1111，則所生后代的患病概率是1/4，B正確；1是女性攜帶者，基因型為XAXa，若致病基因來自父親，則父親基因型為XaY，由題干可知XaY為不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能來自母親，C錯誤；XaY(女性化患者)無生育能力，會使人群中a的基因頻率越來越低，A的基因頻率逐漸增加，D正確。名師點睛由某女性化患者的家系圖譜可知，1是女性攜帶者，基因型為XAXa，2的基因型是XAY，生出的子代中，1的基因型是XaY，2的基因型是XAXa，3的基因