中華醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)分會發(fā)布《DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥診治指南》

1、中華醫(yī)學(xué)神經(jīng)病學(xué)分會發(fā)布DMD杜氏肌營養(yǎng)不良癥診治指南杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種罕見致死性遺傳病。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，中國平均每省的患病人數(shù)不足3000例，臨床上較為少見。因此部分醫(yī)患不熟悉其病。中華醫(yī)學(xué)神經(jīng)病分會聯(lián)合相關(guān)部門編寫關(guān)于DMD/杜氏肌營養(yǎng)不良癥診治指南，以幫助醫(yī)患進行杜氏肌營養(yǎng)不良癥的診斷、治療和預(yù)防。杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）又稱假肥大肌營養(yǎng)不良癥，是一種由X隱形基因突變遺傳病，具有較為明顯的臨床特征如:小腿俳腸肌肥大、Gowers特征、血清肌酸激酶（CK）異常高等。杜氏肌營養(yǎng)不良癥在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)病率約為/3500,臨床上較為罕見，其病的診斷、治療和預(yù)防也無清晰的指導(dǎo)手冊。

2、DMD指導(dǎo)手冊為了更好的指導(dǎo)醫(yī)患進杜氏肌營養(yǎng)不良癥的診治，中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌肉病學(xué)組以及肌電圖與臨床神經(jīng)生理學(xué)組聯(lián)合編寫的中國假肥大型肌營養(yǎng)不良癥診治指南以加深DMD醫(yī)患對該病的認識。DMD的臨床表現(xiàn)杜氏肌營養(yǎng)不良患者會在不同年齡段出現(xiàn)不同的臨床特點，如：新生兒期會出現(xiàn)血清肌酸激酶顯著升高，通常為正常參考值的1020倍；獨立行走的年齡會比較晚，一般18個月左右能才獨立行走；學(xué)齡前期（35歲）會出現(xiàn)明顯的雙側(cè)小腿肥大、足尖行走、運動功能低于同齡兒童。、罩:DMD罩:DMD的臨床表現(xiàn)DMD的輔助檢查輔助檢查包括血清學(xué)檢測、基因檢測、肌肉組織活檢術(shù)、肌電圖、肌肉影像學(xué)及其他。其中，血清學(xué)檢

3、測和基因檢測最為關(guān)鍵。但若血清酶學(xué)和DMD基因檢測不能明確診斷，則可以進行肌肉組織活檢術(shù)來觀察抗肌萎縮蛋白（dystrophin）抗體染色是否陽性。肌電圖可以檢測疾病的嚴重程度，肌肉影象圖和呼吸功能檢測如：心電圖、肺功能檢查等的動態(tài)檢測對杜氏肌無力患者十分重要。建議患者10歲以后應(yīng)該每年檢測一次，以指導(dǎo)減輕心臟負擔(dān)藥物的使用。DMD的治療同的疾病階段應(yīng)釆取不同的治療措施，包括藥物治療、康復(fù)治療、外科矯形治療及其他相關(guān)治療。1）康復(fù)治療學(xué)齡前期主要是防止踝關(guān)節(jié)攣縮，應(yīng)保持日常運動，但不宜反復(fù)進行離心運動如蹲起和下樓梯。指南特別強調(diào)水療如游泳或熱水浴的重要性，強調(diào)要及時控制肺部感染，用力肺活量FV

4、C）低于預(yù)計值的50%時應(yīng)使用無創(chuàng)性呼吸機。對于骨質(zhì)疏松患者，預(yù)防性予維生素D3和鈣劑，并強調(diào)曬太陽的重要性。對于不同年齡患者，有條件者應(yīng)每日曬太陽，每日8:009:00或15:0016:00曬1530分鐘，可以改善骨代謝和免疫功能；患者或其家屬亦可以根據(jù)個體情況選擇曬太陽時間地夫可特是一種皮質(zhì)類固醇。它之前曾在2017年獲得了FDA頒發(fā)的DMD優(yōu)先審評資格、快速通道資格并成為了全球唯一一款獲批DMD適應(yīng)癥的糖皮質(zhì)激素。在歐美地區(qū)，63%的DMD患者目前在使用糖皮質(zhì)激素，其中54%的患者使用的是地夫可特。根據(jù)發(fā)表在兒童神經(jīng)病學(xué)雜志上的一篇綜述文章指出：長期使用地夫可特作為治療手段可以使患者的獨

5、立行走時間延長25年，降低做脊柱穩(wěn)定手術(shù)的需求，改善心肺功能，推遲無創(chuàng)鼻腔通氣的需求，提高存活率和生存質(zhì)量。目前，大陸地區(qū)并未有地夫可特的產(chǎn)品上市，澳門地區(qū)已引進了西班牙版地夫可特）efal。據(jù)了解，DefaI與美國版地夫可特Emflaza都為西班牙FaesFarma,S.的研發(fā)，釆用同一種生產(chǎn)工藝，本質(zhì)上屬于完全一樣的藥。Emflaza實行罕見病天價售價策略，而DefaI的大中華區(qū)許可商-五洲藥物國際貿(mào)易有限公司秉著患者關(guān)懷的經(jīng)營理念，為地夫可特制定了極其人性化的市場策略：DefaI口服液售價為390/盒，片劑版為150/盒。Defalfimgo-餉護M*咧Defalfimgo-餉護M*咧lbL-S山凸円1丁西班牙-地夫可特2嚴駕雖然地夫可特?zé)oDMD亞型限制，但由于2歲以下未完成基本的免疫疫苗接種，因此不推薦低于2歲的幼齡兒童使用?；颊邞?yīng)在46歲運動功能進入平臺期后使用地夫可特以減輕肌細胞壞死引起的炎癥