超聲科晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告（早孕期超聲診斷全前腦并獨(dú)眼、喙鼻畸形病例）

1、 內(nèi)科晉升副主任（主任）醫(yī)師病例分析專題報(bào)告單位：*姓名：*現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：*2022年*月*日早孕期超聲診斷全前腦并獨(dú)眼、喙鼻畸形病例報(bào)告病例女，28歲，孕1產(chǎn)0，孕12周來(lái)我院超聲科行孕期建卡超聲檢查。超聲所見(jiàn)：宮內(nèi)見(jiàn)一胎兒回聲，頂臀徑5.3 cm。頭顱光環(huán)完整，腦中線未見(jiàn)，未見(jiàn)典型“蝴蝶”征，不能分辨丘腦結(jié)構(gòu)（圖1a）。面部正中矢狀切面未見(jiàn)鼻骨回聲（圖1b），冠狀切面顯示鼻后三角形態(tài)失常，下方腭突可見(jiàn)，上方未見(jiàn)鼻骨回聲，雙側(cè)上頜骨額突呈倒“八”字型（圖2）。雙側(cè)眼眶未見(jiàn)骨性結(jié)構(gòu)回聲。面部三維成像：額正中可見(jiàn)一大小2mm1mm1mm軟組織凸起（圖3）。頸后部探及大小約

2、2.4 cm0.68 cm1.8 cm的囊性結(jié)構(gòu)，內(nèi)可見(jiàn)分隔。脊柱光帶可見(jiàn)，腹壁連續(xù)。四肢可見(jiàn)。胎盤、羊水正常。圖1a全前腦，顱內(nèi)結(jié)構(gòu)顯紊亂，不能辨別丘腦。圖1b鼻骨缺如。圖2a鼻后三角形態(tài)失常，雙側(cè)上頜骨額突呈倒“八”字型。圖2b正常鼻后三角。圖3三維成像圖見(jiàn)面中部凸起。超聲診斷：早孕，宮內(nèi)單活胎，考慮前腦無(wú)裂畸形可能；胎兒頸部囊性結(jié)構(gòu)，考慮淋巴水囊瘤；胎兒面部聲像圖，疑喙鼻？眼部發(fā)育異常？引產(chǎn)標(biāo)本示胎兒頸部水囊瘤、面部呈現(xiàn)典型喙鼻并獨(dú)眼畸形。尸檢與產(chǎn)前超聲診斷一致。討論前腦無(wú)裂畸形是指前腦泡未能完全分裂形成左右大腦半球，導(dǎo)致中軸結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為前腦無(wú)裂畸形及由此引起的一系列面部畸形

3、綜合征，如獨(dú)眼畸形、無(wú)鼻、喙鼻、猴頭畸形等。根據(jù)大腦半球的分開(kāi)程度，前腦無(wú)裂畸形可分為以下3種類型：無(wú)葉全前腦，此型最嚴(yán)重，大腦半球完全融合未分裂；半葉全前腦，大腦半球及側(cè)腦室僅在后側(cè)分開(kāi)，前方仍相連；葉狀全前腦，大腦半球及腦室均完全分開(kāi)，但仍有一定程度的結(jié)構(gòu)融合。本病例超聲檢查時(shí)顏面部矢狀切面沒(méi)有見(jiàn)到鼻骨、冠狀切面鼻后三角結(jié)構(gòu)異常及橫切面雙側(cè)眼眶未見(jiàn)骨性結(jié)構(gòu)回聲是發(fā)現(xiàn)顏面部畸形的第一線索，也是很重要的切面。并且腦中線未見(jiàn)顯示，沒(méi)有見(jiàn)到典型的脈絡(luò)叢“蝴蝶征”。二者相互印證，應(yīng)考慮為無(wú)葉全前腦畸形。前腦無(wú)裂畸形可有多種因素引起，染色體異常、單基因缺陷約占40%50%，本病例染色體核型為18-三體

4、。目前，14周孕前超聲診斷前腦無(wú)裂畸形較少，多數(shù)是在孕1826周系統(tǒng)超聲篩查時(shí)被發(fā)現(xiàn)和診斷。最早1例是Turner等報(bào)道孕10周經(jīng)陰道超聲獲得診斷的病例。本例于孕12周常規(guī)經(jīng)腹超聲診斷，印證了早孕期常規(guī)經(jīng)腹部超聲檢查診斷此類畸形是可行的。本例得以早期正確診斷的基礎(chǔ)是對(duì)胎兒顱腦和面部結(jié)構(gòu)的標(biāo)準(zhǔn)化切面檢查。ISUOG發(fā)表的早孕期胎兒超聲掃查應(yīng)用指南3指出，至孕1113+6周時(shí)超聲可見(jiàn)頭蓋骨骨化、大腦鐮、脈絡(luò)叢、丘腦、鼻及鼻骨等結(jié)構(gòu)。此時(shí)，超聲掃查胎兒顱內(nèi)和面部的重要切面有顱腦橫切面顯示顱中線、丘腦和雙側(cè)脈絡(luò)叢；面部冠狀切面從前向后依次顯示鼻后三角、額及眼眶和下頜切面，面部正中矢狀切面顯示鼻和額等。其中鼻后三角切面是近年來(lái)提出的一新概念，是指面部正中由鼻骨、上頜骨額突和原發(fā)腭構(gòu)成的一強(qiáng)回聲三角形結(jié)構(gòu)。研究顯示，鼻后三角的變形和缺失預(yù)示著嚴(yán)重的面部畸形，如腭裂、獨(dú)眼、喙鼻等。此類畸形多屬于第7周末之前胚胎發(fā)育受損所致的中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，如前腦無(wú)裂畸形。獨(dú)眼畸形只在無(wú)葉全前腦中出現(xiàn)，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。本病例得以正確診斷提示我們1113+6周胎兒超聲檢查時(shí)除了注意觀察顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，還應(yīng)仔細(xì)觀察顏面部結(jié)構(gòu)，若發(fā)現(xiàn)腦中線不明顯，沒(méi)有典型的“蝴蝶征”等異常，應(yīng)考