地中海貧血髓外造血課件

1、地中海貧血髓外造血定義地中海貧血(Thalassemia)是一組常染色體遺傳性疾病，1925年首先由Cooley報道。我國多見于廣東、海南、廣西等沿海各省。地中海貧血繼發(fā)髓外造血一般見于肝脾等處網(wǎng)狀內(nèi)皮器官或結(jié)構(gòu)。一些髓外造血組織呈較罕見的瘤樣增生，在臨床上無特異癥狀及體征，確診較難，且易誤診為腫瘤。地中海貧血病因病理及發(fā)病機制 地中海貧血發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失，導致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，珠蛋白肽鏈形成受抑制不同而產(chǎn)生不同的地中海貧血類型，常見的臨床類型有a型和B型地中海貧血。這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低、壽命縮短，可以提前被肝脾破壞，導致貧血。臨床上呈慢性溶血性貧血

2、，貧血和缺氧刺激紅細胞生成素增加，促使骨髓增加造血，當髓內(nèi)造血仍不能滿足需求時，骨髓外的一些組織會產(chǎn)生造血功能即髓外造血(EMH)。地中海貧血臨床表現(xiàn) 無典型的臨床癥狀 頭顱增大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、眼距增寬等特征性地中海貧血貌。 在原有疾病異常的基礎(chǔ)上， 可出現(xiàn)肝脾腫大， 有時在椎管內(nèi)外、 縱隔、 肋骨等部位形成軟組織腫塊， 對鄰近組織主要為推壓改變。 地中海貧血髓外造血灶的診斷1、地中海貧血髓外造血一般見于肝、脾等網(wǎng)狀內(nèi)皮器管或結(jié)構(gòu)，肝脾髓外造血灶可多發(fā)，有時病灶的體積可較大，但極少對相應的臟器功能造成明顯損害。CT增強掃描，髓外造血灶多密度均勻、邊界光滑，輕到中度強化，易與血管瘤相

3、鑒別。2、肝、脾腫大，以脾臟增大最為突出，同時由于大量輸血而發(fā)生含鐵血黃素沉著癥，晚期可繼發(fā)脾功能亢進和肝硬化，CT上出現(xiàn)除髓外造血灶以外肝脾密度增高(含鐵血黃素沉著)及肝硬化相應的表現(xiàn)。診斷需結(jié)合臨床的特征及血液相關(guān)檢查。地中海貧血髓外造血灶的診斷3、骨旁的髓外造血灶罕見，其中以肋骨、椎管內(nèi)外髓外造血灶相對常見，多表現(xiàn)為瘤樣增生，特別是椎管旁的瘤樣增生，髓外造血灶易誤診為縱隔神經(jīng)纖維瘤、淋巴瘤、中央型肺癌。 CT比較容易發(fā)現(xiàn)肋骨旁及椎管旁的髓外造血灶，而這些髓外造血灶影像上往往表現(xiàn)為縱隔及胸壁的軟組織密度腫塊。由于這些髓外造血組織呈緩慢的代償性增生，因而髓外造血灶邊緣較為光滑。又因供血較好，

4、病變無囊變和鈣化。地中海貧血髓外造血灶的診斷 CT平掃呈密度均勻軟組織密度腫塊影，腫塊基底與脊柱、縱隔和相應的骨相連，見鄰近肋骨頭膨大，脊椎等髓腔增寬，皮質(zhì)變薄，髓腔內(nèi)骨小梁增粗，形成柵欄樣改變。 CT增強掃描髓外造血灶表現(xiàn)明顯或輕度均勻/不均勻強化，1反映了髓外造血組織為血供豐富的組織特征。2不活躍的陳舊的造血組織(病變供血較差)有較多脂肪組織及鐵質(zhì)沉積。 注：病理學上，組織脂肪變性與中毒、缺氧、營養(yǎng)不良等相關(guān)，支持上述新舊髓外造血灶不同表現(xiàn)的觀點。有報道認為髓外造血組織瘤樣增生是一種慢性過程，病變邊緣供血較差，脂肪變性是可能的。圖2B、腫塊內(nèi)低密度區(qū)未見明顯強化, 其余部分呈輕度強化 圖

5、3、 地中海貧血繼發(fā)胸椎旁軟組織密度腫塊, 密度均勻, 邊緣清, 可見因髓內(nèi)造血所致的肋骨頭及胸椎椎體骨改變地中海貧血髓外造血灶的診斷 地中海貧血髓內(nèi)造血所致的椎體皮質(zhì)變薄、骨小梁增粗并沿重力線分布且相對稀疏，以及肋骨膨大、骨皮質(zhì)變薄、骨小梁增粗且相對稀疏，呈網(wǎng)格狀。 而髓外造血瘤樣增生灶往往出現(xiàn)在上述髓內(nèi)造血組織增生所致骨改變的骨旁。這也是CT診斷髓外造血灶不可忽視的表現(xiàn)。 地中海貧血髓外造血灶的鑒別診斷 地中海貧血髓外造血瘤樣增生灶需與神經(jīng)源性腫瘤、淋巴瘤、中央型肺癌鑒別；另外還應與其他血液病所致的髓外造血相鑒別。地中海貧血髓外造血灶的鑒別診斷 神經(jīng)源性腫瘤：該腫瘤占縱隔腫物的 50%90

6、%， 多數(shù)源自交感神經(jīng)節(jié)。CT顯示該腫瘤多數(shù)居脊柱旁溝內(nèi)，呈橢圓形，通常具軟組織密度，CT值為 2050 Hu。良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤，幾乎沒有或均勻強化。惡性神經(jīng)節(jié)細胞瘤邊緣模糊不清，稍分葉，且不均勻強化，患者常伴隨胸腔積液。部分腫瘤呈啞鈴狀生長，一端位于椎管內(nèi)，一端通過椎間孔沿脊柱旁生長， MRI能清楚顯示啞鈴狀腫瘤的全貌及腫瘤壓迫椎體、椎板、椎弓根所致的骨質(zhì)吸收或破壞改變，能顯示椎間孔的開大。 該病無慢性貧血病史、地中海貧血所致髓內(nèi)造血增生的特征性骨改變。 縱隔淋巴類腫瘤：好發(fā)于中縱隔，病灶呈多發(fā)分葉狀且相互融合，可合并全身其他部位淋巴結(jié)腫大，但亦無慢性貧血所致髓內(nèi)造血增生的特征性骨改變。地中

7、海貧血髓外造血灶的鑒別診斷 中央型肺癌：主要與緊貼縱隔的中央型肺癌鑒別，CT上能很好顯示中央型肺癌累及的氣管及腫塊遠側(cè)肺部阻塞性改變，這些改變是髓外造血灶不具有的，而中央型肺癌更無地中海貧血所具有的特征性骨改變。地中海貧血髓外造血灶的鑒別診斷 鐮狀細胞貧血：顱骨骨針樣改變局限于頂骨；長骨骨皮質(zhì)增厚、髓腔小，以骨梗塞為主要特征的骨改變，頗似骨髓炎。臨床癥狀常見四肢反復發(fā)作性疼痛，有的甚至下肢發(fā)生營養(yǎng)性潰瘍，是由于缺氧或血栓形成所致。沒有地中海貧血中的骨膨大、骨髓腔增寬改變。 遺傳性球形細胞增多癥：影像表現(xiàn)上與地中海貧血非常相似。如果出現(xiàn)多指、短指、小頭畸形或膽石則支持遺傳性球形細胞增多癥診斷。