醫(yī)學遺傳學試卷

1、醫(yī)學遺傳學試卷、單選題(1分x20=20分)1一個乙型血友病患者的父母表型正常，其親屬中有可能是患者的是()。姑姑；B.堂兄；C.外祖父；D.表妹E.祖父。2一條染色體的長短臂分別發(fā)生斷裂，帶有著絲粒的短臂與長臂重接稱()。A.臂內倒位；B.臂間倒位；C.羅伯遜易位；D.重復；E.環(huán)狀染色體。3.把群體某數(shù)量性狀變異的分布繪成曲線，可以看到()。A.曲線存在兩個峰；B.曲線存在三個峰；C.曲線存在兩個或三個峰；曲線只有一個峰；E.曲線存在一個或兩個峰。4下列那種核型的X染色質和Y染色質均成陽性()。A.46，XX；B.46，XY；C.47，XYY；D.46，XXY；E.46，XY/45，X。異

2、染色質的特點是()。A.螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質；B.螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質；螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質；D.螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質；異固縮的染色質。Klinefelter綜合征的核型是()。A.47，XXX；B.46，XY/46，XX；C.45，X；D.47，XXY；E.47，XY，+21。父母血型分別是A、B型，生育一個O型血的孩子，他們生A型血后代的可能性是()。A.75；B.50%；C.25%；D.0；E.不能確定。遺傳病最主要的特點是()。A.家族性；B.不治之癥；C.遺傳物質改變；D.先天性；E.少見病。先天性髖關節(jié)脫位是一種多基因病，男性的發(fā)病率

3、是女性的5倍，下列哪種情況發(fā)病風險最高()。A.女性患者的兒子；B.女性患者的女兒；C.男性患者的兒子;男性患者的女兒；E.以上都不是。三級親屬的親緣系數(shù)是()。A.1/128；B.1/64；C.1/32；D.1/16；E.1/8。高齡孕婦必須進行產前診斷的原因是()。A.卵細胞老化；B.染色體易發(fā)生分離；C.染色體易丟失；D.易發(fā)生染色體不分離；E.染色體易發(fā)生斷裂。一個母親患甲型血友病的男子，與一位父親患甲型血友病的女子結婚，問二人婚后子女則()。A.女兒發(fā)??；B.兒子發(fā)??；C.子女各1/2發(fā)??；D.兒1/2發(fā)病，女兒無?。籈.女兒1/2發(fā)病，兒無病。大部分先天性代謝病的遺傳方式是()。A

4、.MF；B.XR；C.XD；D.AR；E.AD。選擇作用對群體遺傳平衡的影響是()。A.產生突變；B.增加遷移；C.減少個體的數(shù)量；D.減少突變；E.增高或降低個體的適合度。15在一個遺傳平衡群體中，白化病(AR)發(fā)病率為0.0001，適合度為0.80，突變率為()。A.1x10-6/代;B.10 x10-6/代;C.20 x10-6/代;D.40 x10-6/代；E.80 x10-6/代。目前可以應用飲食療法的遺傳病是()。A.先天愚型；B.血友??；C.苯丙酮尿癥；D.鐮狀細胞貧血；E.先天性幽門狹窄。近親婚配的主要危害是()。A.易引起染色體畸變；B.自發(fā)流產率增高；C.群體隱性致病基因頻

5、率增高；D.后代X連鎖遺傳病發(fā)病風險增高;后代隱性遺傳病發(fā)病風險增高。下列哪種突變會產生移碼突變()。A.轉換；B.插入；C.點突變；D.顛換；E.密碼子丟失。白化病(AR)的群體發(fā)病率是1/10000,估計攜帶者的頻率是()。A.1/4；B.1/50；C.1/100；D.1/200；E.1/400。DNA重組體的構建是指()。對目的DNA片段作選擇性擴增和表達的檢測；選擇目的基因和基因載體；選擇目的基因和基因載體在體外重組；用一定方法轉移目的基因到宿主細胞；從細胞中提取DNA在體外切割所需要的DNA片段。得分評卷人二、多選題(1.5分x20=20分)真核基因的側翼序列包括()。A.啟動子；B

6、.增強子；C.終止子；D.外顯子；E.內含子。下列哪些屬于基因操作的載體？()。A.質粒；B.粘粒；C.Yeast；D.BAC；E.九噬菌體。在多基因病發(fā)病風險的估計中應考慮的因素有()。A.群體發(fā)病率；B.家庭中患病人數(shù)；C.患者的病情程度；D.外顯率；E.患病率是否有性別差異。24真核細胞終止密碼子包括（）。AUAA；BAUG；CUAG；DUGA；EAUU。25就功能而言，癌基因可分為哪幾類（）。A.生長因子；B.生長因子受體；C.蛋白激酶；D.信號轉導蛋白；E.核內轉錄因子。mtDNA的特點包括（）。A.雙鏈閉合環(huán)狀分子；B.為裸露DNA分子；C.突變率高；D.能獨立復制；E.為母系遺傳

7、。下列哪一種替代屬于顛換（）。A.AG；B.TG；C.AT；D.CG；E.CT下列哪些不是三倍體形成的原因（）。A.核內復制；B.雙雌受精；C.核內有絲分裂；D.雙雄受精；E.染色體不分離。異常血紅蛋白病發(fā)生機理包括（）。A.無義突變；B.移碼突變；C.終止密碼子突變；D.密碼子插入或缺失；E.錯義突變。藥物療法治療遺傳病的原則是（）。A.基因修正；B.基因添加；C.補其所缺；D.去其所余；E.禁其所忌。常染色體病在臨床上常見的表型是（）。A.自發(fā)流產；B.副性征不發(fā)育；C.多發(fā)畸形；D.性發(fā)育異常；E.智力低下。密碼子的堿基51-UGA-31（終止密碼）突變?yōu)?1-UGG-31（色氨酸），發(fā)

8、生了什么現(xiàn)象（）。A.轉換；B.顛換；C.終止密碼子突變；D.無義突變；E.同義突變。Huntington舞蹈癥（AD）,基因中有（CAG）n的變化，正常人n=934；患者n=37100。如果此基因是父親傳來的，子女發(fā)病年齡較早、而且病情嚴重；如果此基因是母親傳來的子女發(fā)病較晚、而且病情輕。請問是什么現(xiàn)象（）。A.錯義突變；B.無義突變；C.基因組印記；D.動態(tài)突變；E.同義突變。染色體帶型多態(tài)性主要有（）。A.染色體長度差異；B.染色體斷裂重排；C.隨體變異；D.Q、G和C帶的多態(tài)性；E.副縊痕。下列哪些屬于第一、二、三代遺傳標記（）。A.STR；B.VNTR；C.RFLP；D.HLA；E.

9、SNP。下列哪個群體屬于遺傳平衡的群體（）。A.AA50；aa50；B.AA25；Aa50；aa25；C.AA81；Aa18；aa1；D.AA49；Aa42；aa9；E.AA16；Aa35；aa49。下列哪幾組染色體不是近端著絲粒染色體（）A.G組；B.C組；C.B組；D.A組；E.D組。下列哪些遺傳符合孟德爾方式（）A.AD；B.AD；C.XD；D.XR；E.Y連鎖遺傳。遺傳負荷來源于（）A.隨機遺傳漂變；B.隔離；C.突變；D.遷移；E.選擇。下列哪些技術基于體細胞雜交技術（）A.HAT選擇系統(tǒng)；B.同源同線技術；C.雜種細胞克隆嵌板；D.放射雜種；E.以上都對。得分評卷人三、名次解釋（5

10、分x4=20分）1Uniquesequence&Repetitivesequence2Locusheterogeneity&Alleleheterogeneity3Selectionpressure&Mutationpressure4Suicidegene&Multidrug-ResistanceGene得分評卷人四、簡答題（5分x4=20分）1簡述癌基因激活的機制。簡述卩地中海貧血的發(fā)病機制。3常染色體顯性遺傳病有哪幾種類型？4.在一次群體調查中發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)多指畸形發(fā)病率為1/5000,PKU發(fā)病率為1/16900,紅綠色盲發(fā)病率為6/100，估計該群體中這幾種病致病基因的頻率。得分評卷人五

11、、綜合題（10分x1=10分）一對外表正常的夫婦，五次妊娠中，2次流產，存活的3個孩子中，長女外表正常，但染色體為45條，二個男孩染色體均為46條，但其中之一為先天愚形患兒。該家系存在哪種染色體異常；這對夫婦及各胎子女的核型可能是什么？這對夫婦若再次生育，應采取什么樣的措施？醫(yī)學遺傳學試題參考答案本答案為2002級本科醫(yī)學遺傳學試題參考答案，僅注明各題評分要點。各評卷教師無需拘泥參考答案，只要學生能夠明確掌握該題所包含的知識，即可認為答對。各評卷教師若在評卷過程中對答案有疑義或發(fā)現(xiàn)答案有誤，應立即向主評卷人反映，以便即時解決。一、單選題（1分x20=20分）CEDDADCCAEDDDECCEB

12、BC二、多選題（1.5分x20=30分）ABCABDEABCEACDABCDEABCDEBCDACEABCDECDACEACCDACDEABCEBCDBCDABCDECEACD三、名次解釋（5分x4=20分）1.Uniquesequence&Repetitivesequence單一序列（1）是單拷貝的序列，在一個基因組內只出現(xiàn)一次或很少幾次（1），構成編碼細胞中的蛋白質或酶的基因（1）。重復序列(1)指這種DNA在基因組中有多數(shù)拷貝，有些與染色體的結構有關，多數(shù)的生物學功能不詳(1)。2Locusheterogeneity&Alleleheterogeneity基因座異質性(1)指同一疾病是由

13、不同基因座上的基因突變所引起(1)。等位基因異質性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突變等位基因所致(1)。二者都屬于遺傳異質性(1)。3Selectionpressure&Mutationpressure選擇壓力(1)指選擇對群體遺傳結構改變所起的作用(1)。突變壓力(1)指自然界中存在的突變所構成的壓力(1)。在一個遺傳平衡的群體中，選擇壓力和突變壓力基本上維持著平衡(1)。4Suicidegene&Multidrug-ResistanceGene自殺基因(1)指該基因編碼的酶可以將某種無毒的底物轉化成有毒產物的基因(1)。多藥抗藥性基因(1)指該基因編碼蛋白質可以使細胞具有抵抗化療藥

14、物的基因(1)。二者都用于基因治療(1)。四、簡答題(5分x4=20分)1簡述癌基因激活的機制。細胞癌基因在正常細胞內處于封閉或低活性狀態(tài)，一旦被激活，可以使細胞發(fā)生惡性轉化(1)。激活的方式：點突變(1)；啟動子插入(1)；基因擴增(1)；染色體易位或重排(1)。簡述卩地中海貧血的發(fā)病機制。無功能mRNA突變(1)；RNA加工障礙(1)；轉錄調控區(qū)突變(1)；RNA裂解信號突變(1)；戴帽區(qū)突變(1)；缺失突變(1)。任選其五即可。常染色體顯性遺傳病有哪幾種類型？完全顯性(1)；不完全顯性(1)；不規(guī)則顯性(1)；共顯性(1)；延遲顯性(1)；從性顯性(1)。任選其五即可。4.在一次群體調查中發(fā)現(xiàn)，某地區(qū)多指畸形發(fā)病率為1/5000,PKU發(fā)病率為1/16900,紅綠色盲發(fā)病率為6/100，估計該群體中這幾種病致病基因的頻率。多指畸形：1/5000=2(1)=1/10000(1)；PKU：(1)=1/130(1)；紅綠色盲：6/100(1)五、綜合題(10分x1=1