醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-課件練習(xí)04群體

1、遺傳學(xué)教研室1第四章 群體遺傳學(xué)population genetics唐吟宇遺傳學(xué)教研室2一、基本概念1、群體（population）2、群體遺傳學(xué)：遺傳結(jié)構(gòu)、變化規(guī)律（1）遺傳結(jié)構(gòu)（2）變化規(guī)律 廣義“狹義”基因頻率基因型頻率關(guān)系遺傳學(xué)教研室33、醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué) 致病基因的頻率 攜帶者的頻率 患者的頻率（發(fā)病率）核心：群體中基因的行為遺傳學(xué)教研室4二、群體中的基因頻率等位基因ABA=pB=qp+q=1 P=AA+1/2AB q=BB+1/2AB注：通過基因型的頻率求基因的頻率遺傳學(xué)教研室5EX：某群體1，500人，M型800人，N型500人，MN型200人。求LM？LN？已知：MN血型是共顯

2、性遺傳設(shè)：LM=p, LN=q則：M型 LMLM=800/1500=0.53 MN型 LMLN=200/1500=0.13 N型 LNLN=500/1500=0.33代入求基因頻率的公式，則：P=0.53+1/2*0.130.6q=0.33+1/2*0.130.4該公式適用條件純合子與雜合子在表型上能夠區(qū)分（等位基因是共顯性的；或題目已知）遺傳學(xué)教研室6三、遺傳平衡定律（law of genetic equilibrium)遺傳結(jié)構(gòu) 在一個大群體中，如果婚配是隨機的，沒有基因突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模的遷移，那么群體中各基因的頻率和各基因型的頻率可一代一代保持不變。這樣的群體稱遺傳平衡群體

3、。如果一個群體不平衡，只需經(jīng)過一代的隨機婚配就可達(dá)到平衡。2層含義（平衡和不平衡）（1）群體滿足5個條件 平衡（2）不平衡群體滿足1個條件 平衡核心：平衡指各基因頻率和各基因型頻率恒定遺傳學(xué)教研室7平衡時: (p+q)2=p2+2pq+q2 AA=P2 Aa=2pq aa=q2若不平衡：只需經(jīng)過一代的隨機婚配即可達(dá)到平衡A(p)a(q)A(p)a(q)AA(P2)Aa(pq)Aa(pq)aa(q2)AA=P2 Aa=2pq aa=q2若 A=p a=q p+q=1 則：遺傳學(xué)教研室8Ex：100人中 AA60人，Aa20人，aa20人問：(1)平衡？ (2)平衡時的遺傳結(jié)構(gòu)？ (3)如不平衡，

4、經(jīng)過幾代才會平衡？遺傳學(xué)教研室9解：該群體基因型頻率 AA=60/100=0.60 Aa=20/100=0.20 aa=20/100=0.20基因頻率A: p=60/100+1/2*20/100=0.70 a : q=20/100+1/2*20/100=0.30平衡時：AA : p2=0.702=0.49 Aa : 2pq=2*0.70*0.30=0.42 aa : q2=0.302=0.09遺傳學(xué)教研室10已知群體為親代（p），若隨機婚配，下一代為子一代（F1）。A(0.70)a(0.30)A(0.70)a(0.30)AA(0.49)Aa(0.21)Aa(0.21)aa(0.09) AA=0

5、.49 Aa=0.42 aa=0.09 結(jié)論：只需經(jīng)過一代隨機婚配就可達(dá)衡。遺傳學(xué)教研室11 實際上，人類的大多數(shù)群體都是遺傳平衡群體。所以，對于等位基因有顯隱性之分的單基因病，比如AR病，只要知道發(fā)病率(q2，群體調(diào)查)，就可知道致病基因頻率(q)、正常基因頻率(p)、攜帶者頻率(2pq)以及正常人的頻率（ P2 ）遺傳結(jié)構(gòu)。 這就是遺傳平衡定律的主要貢獻(xiàn)。 遺傳學(xué)教研室12 Ex：白化病 aa：q2=1/106; a： q=1/103 A： p=1-1/103=999/103 Aa：2pq=2*999/103*1/1031/500 雖然大多數(shù)群體都是平衡的，但這種平衡不是靜止的，而是處于動

6、態(tài)變化之中。影響因素有5個，重點介紹2個基因突變和自然選擇。遺傳學(xué)教研室13四、影響遺傳平衡的因素變化規(guī)律（一）.基因突變（gene mutation) A(1-q) auv突變率：每一代每100萬個基因中出現(xiàn)突變基因的數(shù)量。(q)遺傳學(xué)教研室14(1-q)*u=0;f0;f1）結(jié)論：非常有效（p降低很快）原因： 補償機制：基因突變H=p2+2pq2pq2p(q1)P=1/2*H v=s*p=s*1/2*H（H：發(fā)病率）遺傳學(xué)教研室214、選擇對X-連鎖顯性基因的作用（與AD相同）5、選擇對X-連鎖隱性基因的作用XAXaXAXAXAXaXaXa正常人XAYXaY患者受選擇與AD一樣正常人患者受選擇與AR一樣遺傳學(xué)教研室22結(jié)論：選擇的效果介于AD與AR之間，選擇比對AR有效，但不如對AD的選擇。XaXa1/104XaY1/102受選擇若 Xa=q q=1/1021/104與1/102