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認(rèn)證類型：個(gè)人認(rèn)證

認(rèn)證主體：劉**（實(shí)名認(rèn)證）

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IP屬地：山東 上傳時(shí)間：2022-08-31 格式：PPTX 頁(yè)數(shù)：37 大?。?18.27KB 積分：15 舉報(bào) 版權(quán)申訴

1、病例 患者 韋順來(lái)，男 15歲。因身黃、尿黃4年余，于2022年6月13日非急診入院。2022年2月17日于河池市人民醫(yī)院門診檢查：血常規(guī)Hb80g/l，MCV80.5fl，MCH27pg?？紤]“地中海貧血未系統(tǒng)治療。入院查體：HR80次/分。脾臟度腫大，皮膚粘膜、鞏膜中度黃染。腹部CT提示：脾臟增大，增厚。第一頁(yè)，共三十七頁(yè)。 肝功能：總膽紅素147.8umol/l，直接膽紅素22.8umol/l，間接膽紅素125umol/l。血常規(guī)：RBC2.54*1012/l，HB71g/l。紅細(xì)胞平均體積82.7fl。尿常規(guī)：尿膽原 骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：增生性貧血骨髓象溶血性貧血，地貧基因診斷結(jié)果未見(jiàn)異常

2、。 銅藍(lán)蛋白13.4mg/dl。第二頁(yè)，共三十七頁(yè)。文獻(xiàn)資料復(fù)習(xí)以溶血性貧血為首發(fā)表現(xiàn)的系統(tǒng)性紅斑狼瘡?fù)蹑? 涂平; 朱學(xué)駿臨床皮膚科雜志2006/07以溶血性貧血為首發(fā)或單獨(dú)病癥的肝豆?fàn)詈俗冃匀w桂清寧波醫(yī)學(xué)1994/03以溶血性貧血為首發(fā)病癥的肝豆?fàn)詈俗冃?例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)葛晉源臨床血液學(xué)雜志2022/02以溶血性貧血和急性心肌梗死為特征的抗磷脂綜合征1例張晶晶; 韓淑霞; 鄭義; 史斌臨床血液學(xué)雜志2004/03第三頁(yè)，共三十七頁(yè)。姐妹同患以溶血性貧血為首發(fā)病癥的肝豆?fàn)詈俗冃酝鯌椪? 何璽玉中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志2001/01以溶血性貧血為主要病癥的肝豆?fàn)詈俗冃?例孟玉秀山東醫(yī)藥2001/07

3、少見(jiàn)的以溶血性黃疸為首發(fā)病癥的異位妊娠余國(guó)行; 吳娜; 劉孜卓; 徐嬌燕臨床誤診誤治2022/07以溶血性貧血起始的惡性淋巴瘤三例趙景蘭; 邵景章; 張桂如蘇州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)1988/04第四頁(yè)，共三十七頁(yè)。腎癌與自身免疫性溶血性貧血王振義國(guó)外醫(yī)學(xué)參考資料(腫瘤學(xué)分冊(cè))1976/0111例IgG型免疫溶血性貧血的IgG亞型分布及臨床分析徐文皓; 李志強(qiáng); 向東臨床血液學(xué)雜志2022/01第五頁(yè)，共三十七頁(yè)。第019例 以溶血性貧血為首發(fā)病癥的肝豆?fàn)詈俗冃?例報(bào)道曹海霞; 陳梅梅; 徐正婕; 汪余勤; 李光明; 范建高中國(guó)醫(yī)學(xué)前沿雜志(電子版)2022/07以自身免疫性溶血性貧血起病的外周T細(xì)胞淋巴

4、瘤2例張端眾; 王先選; 王建渝; 陳建斌; 劉林; 王利重慶醫(yī)學(xué)2022/31以溶血性貧血為初始表現(xiàn)的肺癌一例張新華; 杜光祖; 高建飛; 李欣中國(guó)肺癌雜志2004/02第六頁(yè)，共三十七頁(yè)。以溶血性貧血臨床表現(xiàn)為首發(fā)病癥的急性紅白血病2例徐友善; 劉學(xué)華安徽醫(yī)學(xué)2000/06以溶血性貧血為主要表現(xiàn)的免疫母細(xì)胞淋巴結(jié)病1例劉慶勛; 吳國(guó)棟; 李來(lái)全腫瘤防治研究1985/04自身免疫性溶血性貧血合并甲狀腺功能亢進(jìn)癥1例李玉玲; 余幫偉; 覃駿; 李紅疑難病雜志2022/09第七頁(yè)，共三十七頁(yè)。8中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué)2006 年第14 卷第1 期疾病的新認(rèn)識(shí)和新治療陳燕, 蔣雨平(復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院

5、神經(jīng)內(nèi)科200040 ;復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)系200032)銅藍(lán)蛋白的代謝和低銅藍(lán)蛋白血癥的臨床表現(xiàn)低銅藍(lán)蛋白血癥非神經(jīng)系統(tǒng)損害的表現(xiàn)第八頁(yè)，共三十七頁(yè)。9腎臟損害:由于銅沉積在腎臟近曲小管和遠(yuǎn)曲小管的上皮細(xì)胞,使之出現(xiàn)扁平狀改變,刷狀緣消失、基底膜增厚,從而阻礙了腎小管的重吸收,腎小球毛細(xì)血管管腔狹窄或閉塞、間質(zhì)增多。可出現(xiàn)腎性糖尿、氨基酸尿、高鈣尿、磷酸鹽尿、蛋白尿、血尿、浮腫、腎小管酸中毒和腎結(jié)石,腎性佝僂病?？沙蔀閃D 首發(fā)病癥或伴隨病癥。第九頁(yè)，共三十七頁(yè)。10血液系統(tǒng)損害:以黃疸和貧血、肝脾腫大、水腫等為主要表現(xiàn)的急性溶血性貧血,多見(jiàn)于青少年,大多數(shù)致死。占WD 首發(fā)病癥的

6、2 %15 % ,極易誤診。實(shí)驗(yàn)室檢查有血紅蛋白降低, 網(wǎng)織紅細(xì)胞升高, Coombs 試驗(yàn)陰性,膽紅素明顯升高,血清堿性磷酸酶、天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶和丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶輕度升高。局部病人臨床上可以紫癜為首發(fā)病癥,以臀部和雙下肢為多,常合并鼻衄、牙齦出血等。第十頁(yè)，共三十七頁(yè)。11急性溶血性貧血的原因是由血銅在肝細(xì)胞大量沉積,到達(dá)一定量時(shí),肝細(xì)胞中的溶酶體破裂,將銅釋放入血液,血漿中銅濃度迅速增高,沉積在紅細(xì)胞外表,使紅細(xì)胞膜變形能力下降。第十一頁(yè)，共三十七頁(yè)。 紅細(xì)胞在循環(huán)中易受機(jī)械損傷而破壞,且已被單核2巨噬細(xì)胞吞噬;同時(shí)血清銅增高可使紅細(xì)胞谷胱甘肽起氧化作用,抑制葡萄糖62磷酸脫氫酶、谷胱甘肽復(fù)原酶

7、的活性,從而導(dǎo)致血紅蛋白自動(dòng)氧化過(guò)程的加劇,Heinz小體在血管內(nèi)沉積,發(fā)生血管內(nèi)溶血。第十二頁(yè)，共三十七頁(yè)。 出血傾向那么是因脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致血小板減少,以及肝功能損害導(dǎo)致凝血因子合成減少,凝血功能障礙。第十三頁(yè)，共三十七頁(yè)。2022/8/29Trace element and phsical health14皮膚、骨骼肌肉損害:皮膚色素沉著,皮膚黝黑,極少數(shù)伴有魚鱗癬;指甲變形,有天青色指甲弧影,關(guān)節(jié)畸形致X 型腿或O 型腿,關(guān)節(jié)痛。骨質(zhì)X 線改變,包括軟骨炎,關(guān)節(jié)退行性變?nèi)珀P(guān)節(jié)面硬化、囊炎性變,關(guān)節(jié)骨緣骨節(jié)裂,骨質(zhì)脫鈣、稀疏軟化,佝僂病,嚴(yán)重者可有病理性骨折。第十四頁(yè)，共三十七頁(yè)。 Fan

8、coni 綜合征、長(zhǎng)骨囊腫、復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)炎。骨關(guān)節(jié)炎主要累及脊柱、膝、踝、髖等大關(guān)節(jié)。肌肉病變有肌萎縮、橫紋肌溶解癥、肢帶綜合征、營(yíng)養(yǎng)不良。骨骼損害作為WD 首發(fā)病癥的發(fā)生率為4 %10 % ,主要和銅異常沉積在關(guān)節(jié)腔內(nèi)及肝腎損害引起鈣、磷代謝紊亂有關(guān)。第十五頁(yè)，共三十七頁(yè)。2022/8/29Trace element and phsical health16內(nèi)分泌損害:甲狀腺功能減退,甲狀旁腺功能減退,糖尿病,局部女性病人可有閉經(jīng),發(fā)育緩慢,流產(chǎn)及不育,男性可有乳房女性化等。甲狀腺功能減退也可作為WD 首發(fā)病癥。第十六頁(yè)，共三十七頁(yè)。 其發(fā)生機(jī)制考慮是伴腎功能不全時(shí),攝取的酪氨酸等氨基酸缺乏,

9、合成甲狀腺球蛋白的前體缺乏;此外由于銅在甲狀腺實(shí)質(zhì)的沉積,干擾了碘與甲狀腺球蛋白前體的結(jié)合,造成了甲狀腺素合成的減少; 下丘腦2垂體2甲狀腺軸受影響,內(nèi)源性TSH分泌受到抑制,T3 的降低反響性地使TSH 分泌輕度升高。第十七頁(yè)，共三十七頁(yè)。2022/8/29Trace element and phsical health18精神病癥:情緒不穩(wěn),易哭笑等,行為障礙如幼稚、躁動(dòng),言語(yǔ)障礙如多語(yǔ),緘默,幻覺(jué)妄想,智能低下等。具有反社會(huì)/ 精神病理人格、精神性焦慮和抑郁 。WD ?？砂榫癫“Y,占首發(fā)病癥的11 %。一般精神病癥首發(fā)到出現(xiàn)神經(jīng)病癥為2 個(gè)月4 年,因此容易被誤診為癔癥、神經(jīng)官能癥、精

10、神分裂癥。但多數(shù)病人遲早會(huì)有神經(jīng)或肝臟病癥的出現(xiàn),故隨訪這類病人很重要,一旦發(fā)現(xiàn)有錐體外系或肝臟損害要警惕WD。第十八頁(yè)，共三十七頁(yè)。19其他損害:心血管系統(tǒng)損害,表現(xiàn)為心肌病,心律失常,傳導(dǎo)障礙,自律功能異常。消化系統(tǒng)除最常見(jiàn)的肝損害外,可有膽石癥,胰腺炎,自發(fā)性細(xì)菌性腹膜炎。眼部損害可見(jiàn)白內(nèi)障。綜上所述,Cp 在機(jī)體的銅、鐵代謝中都起到了重要的作用,低Cp 血癥是由其代謝合成不同環(huán)節(jié)的障礙和一些特殊的病理狀態(tài)所致。低Cp 血癥會(huì)導(dǎo)致各種臟器功能的損害,但及早診斷仍可取得一定的療效。因此我們只有充分認(rèn)識(shí)這一綜合征,分析具體的病因,才能做到早診斷、早治療。第十九頁(yè)，共三十七頁(yè)。認(rèn)識(shí)銅及銅藍(lán)蛋白

11、第二十頁(yè)，共三十七頁(yè)。2022/8/29Trace element and phsical health21銅的元素化學(xué)概述 Copper 原子序數(shù)：29，位于過(guò)渡系的中央,主要穩(wěn)定氧化數(shù)+1和+2 。地殼中含量50微克/克，海水中10微克/克，人體內(nèi)1微克/克。第二十一頁(yè)，共三十七頁(yè)。關(guān)于銅人體缺銅會(huì)導(dǎo)致貧血、骨骼畸形、心臟和循環(huán)系統(tǒng)以及神經(jīng)和免疫系統(tǒng)方面的疾病。第二十二頁(yè)，共三十七頁(yè)。2022/8/2923銅與生物的相關(guān)性發(fā)現(xiàn)1807年 Vauguelin從動(dòng)物中檢出銅；1814年 John 從植物中檢出銅；1814年 Harless提出軟體動(dòng)物體內(nèi)的銅具有重要作用；1878年 Fredi

12、rg首先從章魚血內(nèi)別離出血銅藍(lán)蛋白，后發(fā)現(xiàn)蝸牛血內(nèi)也有藍(lán)蛋白。發(fā)現(xiàn)鳥(niǎo)類羽毛中含有羽紅素，其中含銅卟啉。1826年 Redfeild指出，動(dòng)物體內(nèi)的銅藍(lán)蛋白同血紅蛋白一樣可以運(yùn)送氧氣；1928年Elvehjem等證明，銅與造血過(guò)程密切相關(guān)。第二十三頁(yè)，共三十七頁(yè)。24銅的功能及生物學(xué)作用1、參與造血過(guò)程及鐵的代謝 銅參與造血過(guò)程，主要是影響鐵的吸收、運(yùn)送與利用血紅蛋白及細(xì)胞色素系統(tǒng)的合成。銅可促使無(wú)機(jī)鐵變?yōu)橛袡C(jī)鐵，使三價(jià)鐵變?yōu)閮蓛r(jià)鐵，能促進(jìn)鐵由貯存場(chǎng)所進(jìn)入骨髓，加速血紅蛋白和卟啉的合成。銅還可加速幼稚細(xì)胞的成熟及釋放。第二十四頁(yè)，共三十七頁(yè)。2022/8/2925銅的功能及生物學(xué)作用銅對(duì)鐵的代謝

13、機(jī)制人們認(rèn)為如下：銅能使貯存鐵變成一種適宜的化合物，有利于血紅蛋白的合成銅可以解除抑制鐵吸收的因子銅作為血漿銅藍(lán)蛋白的主要成分，在氧的作用下，F(xiàn)e2+ 很容易和球蛋白結(jié)合，形成運(yùn)鐵蛋白使鐵循環(huán)使用等。第二十五頁(yè)，共三十七頁(yè)。262、銅與冠心病的關(guān)系a、心肌堵塞病逝者的心肌中，含銅量減少。缺銅可引起心肌細(xì)胞氧化代謝紊亂，線粒體及肌原纖維異常，進(jìn)而產(chǎn)生生理變化。b、銅/鋅比值減少，影響心肌病變克山病、慢性心力衰竭以至死亡。c、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，有利鋅的排出汗，使銅鋅比適當(dāng)，減少冠心病的發(fā)病率。d、飲用硬水的人群，冠心病發(fā)病率低,是由于硬水鈣鎂含量高，抑制鋅的吸收，使銅鋅比值適當(dāng)。e、以谷類和豆類為主食的人

14、群，冠心病發(fā)病率低,因其有利于銅的吸收。第二十六頁(yè)，共三十七頁(yè)。273、參與色素的形成 測(cè)定研究說(shuō)明色深的毛發(fā)比色淺的銅量多。原因是：缺銅那么胳氨酸酶形成困難，無(wú)法催化胳氨酸轉(zhuǎn)化為多巴，多巴亦不能進(jìn)而轉(zhuǎn)化為黑色素。缺銅的人由于黑色素缺乏，常形成毛發(fā)脫色癥，皮膚不能耐受陽(yáng)光的照射。嚴(yán)重者，可產(chǎn)生白化病白癜風(fēng)第二十七頁(yè)，共三十七頁(yè)。284、銅對(duì)中樞神經(jīng)、智力和內(nèi)分泌影響 銅缺乏或銅過(guò)多，都可發(fā)生大腦及腦干部位的病變。缺銅：可致腦組織萎縮、灰質(zhì)和白質(zhì)退行性病變、神經(jīng)元減少、精神發(fā)育停滯、嗜睡、運(yùn)動(dòng)受限等。銅多：亦然。 精神病人的銅量高于正常人。 銅量與內(nèi)分泌激素水平呈正相關(guān)。 銅量適當(dāng)可增強(qiáng)機(jī)體防御

15、機(jī)能。第二十八頁(yè)，共三十七頁(yè)。2022/8/29295、銅能增強(qiáng)某些藥物的治療效果 大多數(shù)治療關(guān)節(jié)炎的藥物在于銅絡(luò)合后抗炎效用顯著增加。如阿司匹林-銅絡(luò)合物，比不含銅的阿司匹林的療效提高20多倍。這種絡(luò)合物的制備和運(yùn)用已成功地運(yùn)用于保泰松、消炎痛、地塞米松。實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，無(wú)消炎效應(yīng)的煙酸等藥物，當(dāng)與銅絡(luò)合后，也產(chǎn)生抗炎效應(yīng)。第二十九頁(yè)，共三十七頁(yè)。30 生物體內(nèi)的銅單位：mg/1000g馬心147墨魚干34蝎子140豬肝25生蠔115豬肉20松蘑103芝麻17章魚90薺菜15牡蠣81菠菜13鵝肝78黃豆13豆奶56芋頭13羊肝45茄子13江蝦35油菜11第三十頁(yè)，共三十七頁(yè)。影響吸收的因素地域的差

16、異：水、食品的銅含量其他金屬的拮抗：鋅、鉬阻礙銅的吸收 鎘、汞、銀干擾銅的吸收植物中的有機(jī)酸和硫離子可與銅形成 難容復(fù)合物而阻礙銅的吸收。 第三十一頁(yè)，共三十七頁(yè)。吸收的形式 放射性同位素研究說(shuō)明，銅在食物中是以不溶或難溶的形式存在。但不影響吸收。說(shuō)明食物中的銅大部以復(fù)合物的形式被吸收。一般認(rèn)為，大局部的銅是與腸壁粘膜內(nèi)的過(guò)氧化物岐化酶及含巰基的金屬蛋白結(jié)合進(jìn)入體內(nèi)吸收，一局部與氨基酸和小分子量蛋白質(zhì)結(jié)合轉(zhuǎn)運(yùn)至小腸粘膜內(nèi)。第三十二頁(yè)，共三十七頁(yè)。銅代謝紊亂引起的疾病臨床表現(xiàn)：嚴(yán)重胃腸道刺激癥，溶血或溶血性貧血，黃疸，心律失常。重者可出現(xiàn)腎功能衰竭及少尿癥，休克，中樞神經(jīng)抑制甚至死亡。診斷：有服

17、用污染水或食物的歷史；藍(lán)色嘔吐物和污染物，鑒定含有銅；血清、尿銅異常高；有銅中毒的臨床表現(xiàn)等。第三十三頁(yè)，共三十七頁(yè)。銅代謝紊亂引的疾病神經(jīng)系統(tǒng)疾病Wilson病( 簡(jiǎn)稱WD)臨床表現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)失調(diào)，肢體震顫、肌肉張力增加、進(jìn)行性精神障礙、角膜出現(xiàn)棕綠色或灰綠色色素環(huán)，急慢性肝炎、肝硬化、肝壞死等。病因：慢性內(nèi)原型銅中毒 可能是病人體內(nèi)缺乏 球蛋白，血清結(jié)合銅的能力低，不能與銅形成血漿銅藍(lán)蛋白，難以控制銅的吸收。銅在血漿中呈游離狀態(tài)，且游離銅很易于進(jìn)入組織，沉積后不宜動(dòng)用，引起肝、腦為主的病變。此外，本病與遺傳有關(guān)，認(rèn)為是常顏色體隱性遺傳性疾病第三十四頁(yè)，共三十七頁(yè)。遺傳性血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥這是一種新近被認(rèn)識(shí)的遺傳性疾病。Miyajima 在1987年首次報(bào)道了一個(gè)與WD 的表現(xiàn)不一致的Cp 完全缺乏的綜合征。這個(gè)綜合征包括糖尿病、皮質(zhì)下癡呆、構(gòu)音障礙、齒輪狀肌強(qiáng)直、肌張力障礙、舞蹈動(dòng)作、步態(tài)共濟(jì)失調(diào)、眼瞼痙攣、視網(wǎng)膜變性 。這些患者肝臟實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)和肝銅濃度正常,但肝鐵貯藏增加,血清鐵蛋白濃度明顯增高,血清銅、鐵濃度及尿銅下降,Cp 濃度極低,甚至測(cè)不出。第三十五頁(yè)，共三十七頁(yè)。Menke氏綜合癥1962年menke等首先報(bào)道這種綜合癥。病癥與體征：先天性銅吸收障礙。臉色蒼白、昏睡、貧血、體溫低下、肌肉痙攣、精神發(fā)育緩慢、生長(zhǎng)發(fā)育停滯、厭食、易于感