多發(fā)性骨骺發(fā)育不良概述課件

1、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良概述多發(fā)性骨骺發(fā)育不良概述多發(fā)性骨骺發(fā)育不良概述英文名稱multiple epiphysial dysplasia多發(fā)性骨骺發(fā)育不良概述多發(fā)性骨骺發(fā)育不良概述多發(fā)性骨骺發(fā)育不英文名稱multiple epiphysial dysplasia英文名稱multiple epiphysial dyspla別名Catel病別名Catel病類別骨科/先天性發(fā)育性及遺傳性疾病/干骺端發(fā)育不良類別骨科/先天性發(fā)育性及遺傳性疾病/干骺端發(fā)育不良ICD號Q78.5ICD號Q78.5概述 多發(fā)生骨骺發(fā)育不良(multiple epiphysial dysplasia)又稱Catel病，是一種臨床

2、上少見的骨發(fā)育不良，為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現(xiàn)也不同。概述病因 為常染色體顯性遺傳性疾病。病因發(fā)病機(jī)制 其病理改變?yōu)楣趋亢枉堪宀灰?guī)則，缺少骨樣組織，軟骨細(xì)胞排列不規(guī)則，骨小梁紊亂，多數(shù)骨骺異常骨化。發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn) 一般出生時(shí)無明顯異常，2歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀。走路較晚，步態(tài)不穩(wěn)，出現(xiàn)膝內(nèi)、外翻，關(guān)節(jié)疼痛，功能受限，67歲時(shí)可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。臨床表現(xiàn)并發(fā)癥 可并發(fā)脊柱側(cè)凸。并發(fā)癥其他輔助檢查 X線片檢查，全身骨骺出現(xiàn)遲緩，呈斑點(diǎn)狀、扁平或分裂，密度增加。髖臼增寬、變扁，類似Perthes

3、病，股骨頸干角減小，呈髖內(nèi)翻。股骨髁不規(guī)則，引起膝內(nèi)翻。脛骨近端改變，引起脛內(nèi)翻。椎體出現(xiàn)楔形變。橈、尺、腕、掌、跖骨等均可發(fā)生相應(yīng)的骨骺變化。干骺端有代償性改變，呈擴(kuò)張或凹陷。隨年齡增長，骨骺的改變逐步消失，但扁平畸形仍存在。嚴(yán)重者可繼發(fā)退行性骨關(guān)節(jié)病。其他輔助檢查診斷 臨床表現(xiàn)加之X線檢查，除外Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠(yuǎn)端骨骺高度與干骺端寬度比值異?？梢娪诙鄶?shù)患兒。這一指標(biāo)對于早期診斷很有價(jià)值。診斷鑒別診斷 本病應(yīng)與Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良相鑒別。鑒別診斷治療 對下肢關(guān)節(jié)疼痛可采用臥床或牽引治療。

4、髖內(nèi)翻和膝內(nèi)翻畸形嚴(yán)重時(shí)，需要截骨矯形，對病情嚴(yán)重的病例可行關(guān)節(jié)置換術(shù)。對手指運(yùn)動受限可行掌指或近節(jié)指間關(guān)節(jié)囊切開松解術(shù)，以改善抓握功能。治療X線表現(xiàn)多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種遺傳性骨骺普遍不規(guī)則生長的疾病。多于34歲開始發(fā)病，逐漸加重，青春期達(dá)高峰后才逐漸停止發(fā)展。臨床主要表現(xiàn)為髖、膝等關(guān)節(jié)疼痛，活動不靈，有早發(fā)骨性關(guān)節(jié)病趨勢，步態(tài)不正常。嚴(yán)重者身材矮小、手指短粗、指端鈍。 X線檢查是診斷本病的重要方法，其主要征象如下。 骨骺常有多個(gè)骨化中心。雖然它們可逐漸融合成為一密度均勻的骨骺，但可呈楔形、不規(guī)則形或關(guān)節(jié)面變扁。髖、膝及踝關(guān)節(jié)的骨骺為好發(fā)部位。X線表現(xiàn)多發(fā)性骨骺發(fā)育不良是一種遺傳性骨骺普遍

5、不規(guī)則生長的疾X線表現(xiàn)某些病例脛骨遠(yuǎn)側(cè)骨骺的外半缺如而使該關(guān)節(jié)面傾斜。股骨脛骨骺的多個(gè)骨化中心融合時(shí)可發(fā)生變扁及加寬畸形。雖然骨骺的生長遲緩較顯著，但它與干骺端融合的年齡仍在正常范圍之內(nèi)。腕骨及跗骨也可有相似改變，發(fā)育不全、變形或互相融合。掌、指、跖及趾骨雖粗短，但互相保持正常比例。干骺端生長受累較少。可隨骨骺有輕度增寬。它與骨骺相對應(yīng)部分有輕度凹陷。兩側(cè)上下肢常有對稱性骨關(guān)節(jié)畸形，以髖內(nèi)翻及膝外翻為多見。X線表現(xiàn)某些病例脛骨遠(yuǎn)側(cè)骨骺的外半缺如而使該關(guān)節(jié)面傾斜。股骨X線表現(xiàn)少數(shù)病例以遠(yuǎn)端受累為主，有的病例則可僅累及個(gè)別關(guān)節(jié)。少數(shù)病例的椎體受累而發(fā)生楔形變。椎體前上角及前下角骨骺可呈碎塊狀，因而

6、容易發(fā)生駝背及脊椎側(cè)突。偶可發(fā)展為扁平椎。 本病需與某些骨骺受累病變相鑒別。(1)克汀病：骨骺的生長緩慢，可有多個(gè)骨化中心，閉合延遲。骨骺發(fā)育異常可導(dǎo)致骨胳變形，如扁平髖及髖內(nèi)翻。椎體也可變扁。但同時(shí)有顱骨的骨化作用受阻，產(chǎn)生囟門及顱縫延遲閉合。 (2) 股骨頭骨軟骨病： 股骨頭變扁常為一側(cè)性，且有密度增高現(xiàn)象及股骨頸增寬。X線表現(xiàn)少數(shù)病例以遠(yuǎn)端受累為主，有的病例則可僅累及個(gè)別關(guān)節(jié)。X線表現(xiàn) (3) 脊柱骨軟骨?。?多見于青年人，好發(fā)于中段胸椎，椎體上下緣輪廓不規(guī)則，且以前部為著。椎體呈楔形，并在駝背最突出部分變形最明顯。椎間隙變窄或消失。有的椎體上下緣出現(xiàn)Schmorl結(jié)節(jié)。 (4)粘多糖病型有全身性及進(jìn)行性骨質(zhì)改變： 骨骺延遲出現(xiàn)，可呈小碎塊及不規(guī)則變形。椎體改變較顯著，普遍變扁，前緣變尖或因骨骺延遲骨化而呈階梯狀。椎間隙于