醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境課件

1、第三節(jié) 基因的相互作用及其與環(huán)境的關系醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境1第三節(jié) 醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境1一、等位基因間的相互作用1、 不完全顯性指雜合體的表型介于兩純合親本之間的現(xiàn)象雜種F1表現(xiàn)：為兩個親本的中間類型或不同于兩個親本的新類型；F2則表現(xiàn)：父本類型、中間類型(新類型)和母本三種類型，呈1:2:1的比例。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例相對應，從表現(xiàn)型可推斷其基因型。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境2一、等位基因間的相互作用雜種F1表現(xiàn)：醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互例1 紫茉莉的花色遺傳用紫茉莉紅花親本與白花親本雜交：雜種F1表現(xiàn)為雙親的中間類型，開粉紅色花；F2出現(xiàn)紅花、粉紅花和白花三種

2、類型，呈1:2:1的比例。如果用R表示紅花基因，r表示白花基因，則紅花親本的基因型為RR，白花親本的基因型為rr，上述雜交過程可表示如圖。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境3例1 紫茉莉的花色遺傳用紫茉莉紅花親本與白花親本雜交：醫(yī)學遺紫茉莉的花色遺傳醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境4紫茉莉的花色遺傳醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境4例2 安德魯西雞羽毛顏色遺傳黑羽雞(BB)與白羽雞(bb)雜交:雜種F1(Bb)表現(xiàn)為藍羽，F(xiàn)1自群交配得到的F2有三種類型，黑羽(BB)、藍羽(Bb)和白羽(bb)分別占1/4、2/4、1/4。可以認為等位基因B和b相互作用產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型類型，見下圖。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基

3、因互作與環(huán)境5例2 安德魯西雞羽毛顏色遺傳黑羽雞(BB)與白羽雞(bb)雜BB 黑色 X bb 白色 Bb 蘭色 1/4BB 黑色 1/2 Bb蘭色 bb白色 醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境6BB 黑色 X 2、 共顯性/并顯性(codominance)指兩純合親本的表型同時在子一代中表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。兩個純合親本雜交：F1代同時出現(xiàn)兩個親本性狀；其F2代也表現(xiàn)為三種表現(xiàn)型，其比例為1:2:1。表現(xiàn)型和基因型的種類和比例也是對應的。例：人鐮刀形貧血病遺傳正常人紅細胞呈碟形，鐮(刀)形貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形；鐮形貧血癥患者和正常人結婚所生的子女(F1)紅細胞既有碟形，又有鐮刀形。所以從紅細胞的

4、形狀來看，其遺傳是屬于共顯性。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境72、 共顯性/并顯性(codominance)兩個純合親本雜人類紅細胞形狀的遺傳醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境8人類紅細胞形狀的遺傳醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境8不完全顯性：金魚草的花醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境9不完全顯性：金魚草的花醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境9基因型 表型 LMLN x LMLN LMLM M LMLN MN 1/4 LMLMLNLN N 1/2 LMLN 1/4 LNLN 并顯性：MN血型醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境10基因型 表型 LMLN 3、鑲嵌顯性(mosaic dominance)雙親的性狀

5、在后代同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式。例：異色瓢蟲色斑遺傳。與共顯性并沒有實質差異。例：大豆種皮顏色遺傳.大豆有黃色種皮(俗稱黃豆)和黑色種皮(俗稱黑豆).若用黃豆與黑豆雜交：F1的種皮顏色為黑黃鑲嵌(俗稱花臉豆)；F2表現(xiàn)型為1/4黃色種皮、2/4黑黃鑲嵌、1/4黑色種皮。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境113、鑲嵌顯性(mosaic dominance)雙親的性狀在4、致死基因(Lethal Genes) 指可導致個體死亡的等位基因 隱性致死 純合下致死 顯性致死 雜合下即可致死 全致死 致死率90%以上 亞致死 致死率50%90% 半致死 致死率10%50% 弱致死 致死率10%以

6、下醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境124、致死基因(Lethal Genes) 醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基致死 基因：刺鼠皮毛顏色醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境13致死 基因：刺鼠皮毛顏色醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境13二、 非等位基因間的相互作用1、互補基因：兩對（或若干對）獨立遺傳基因分別處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，共同決定一種性狀表現(xiàn)（如產(chǎn)氰）；當只有一對基因是顯性純合，或兩基因都是隱性純合時，則表現(xiàn)另一種性狀（不產(chǎn)氰）。發(fā)生互補作用的基因稱為互補基因（complementary gene)。 特征比率9：7 醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境14二、 非等位基因間的相互作用1、互補基因：醫(yī)學遺傳學第

7、三節(jié)基白花三葉草 hhDD X HHdd (不含氰） (不含氰） HhDd （含氰） 9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh 9（含氰） 7（不含氰）醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境15白花三葉草 hhDD X HHdd 醫(yī)學遺傳學第三白花三葉草產(chǎn)氰生化途徑產(chǎn)氰糖苷酶氰酸酶前體含氰糖苷氰基因D基因H醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境16白花三葉草產(chǎn)氰生化途徑醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境16聾啞 aaBB X AAbb (聾啞) (聾啞) AaBb（正常） 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9正常 7聾啞醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境17聾啞 aaBB X AAbb 醫(yī)學2、基

8、因互作： 細胞內各基因在決定生物性狀表現(xiàn)時，所表現(xiàn)出來的相互作用基因互作的層次：基因內互作(intragenic interaction)：等位基因間互作。一對等位基因在決定一個性狀時表現(xiàn)出來的相互關系：完全顯性、不完全顯性、共顯性等?；蜷g互作(intergenic interaction)：非等位基因間互作。在多因一效情況下，決定一個單位性狀的多對非等位基因間表現(xiàn)出來的相互關系。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境182、基因互作：醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境18比率9：3：3：1，但產(chǎn)生新性狀 例如雞冠的遺傳，子一代表現(xiàn)為： 單冠 X 單冠 全部單冠 胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠 玫瑰冠

9、X 豌豆冠 全部胡桃冠醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境19比率9：3：3：1，但產(chǎn)生新性狀 醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與X RRpp 玫瑰冠rrPP 豌豆冠RrPp 胡桃冠9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境20X RRpp rrPP RrPp 9R_P_ 3、抑制基因： 在兩對獨立基因中，一對基因本身不能控制性狀表現(xiàn)，但其顯性基因對另一對基因的表現(xiàn)卻具有抑制作用。對其它基因表現(xiàn)起抑制作用的基因稱為抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。 特征比率：13：3 例如：家蠶的繭色 雞羽毛的顏色醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境213、抑制

10、基因：醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境21基因I存在時，抑制了基因C基因I不存在時，基因C獨立表現(xiàn)醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境22基因I存在時，抑制了基因C基因I不存在時，基因C獨立表現(xiàn)醫(yī)學4、上位效應： 指一對等位基因影響另一對非等位基因的表型效應的現(xiàn)象。 （1）.顯性上位性作用的含義：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，而且其中一對基因對另一對基因的表現(xiàn)有遮蓋作用。上位性(epistasis)與下位性(hypostasis)如果起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為上位顯性基因；其作用稱為顯性上位性作用。 例：狗毛色遺傳醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境234、上位效應：醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作

11、與環(huán)境23狗毛色遺傳P 褐色狗 (bbii) 白色狗 (BBII) F1 白色狗 (BbIi) F2 12 白 (9B_I _ + 3bbI_ ) : 3 黑 (B_ii) : 1 褐 (bbii)其中：I 對B/b基因有顯性上位性作用。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境24狗毛色遺傳P 褐色狗 (bbii) 白色（2）隱性上位性作用(recessive epistasis) 隱性上位性作用的含義：在兩對互作基因中，其中一對的隱性基因對另一對基因起上位性作用。隱性上位性基因。例：玉米(Zea mays)胚乳蛋白質層顏色遺傳醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境25（2）隱性上位性作用(recessive

12、epistasis玉米胚乳蛋白質層顏色遺傳有色(C)/白色(c)；紫色(Pr)/紅色(pr)。P 紅色 (CCprpr) 白色 (ccPrPr) F1 紫色(C_Pr_) F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 紅色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr)其中c對Pr/pr基因有隱性上位性作用。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境26玉米胚乳蛋白質層顏色遺傳有色(C)/白色(c)；紫色(Pr)W掩蓋了Y或y的效應.醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境27W掩蓋了Y或y的效應.醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境275、疊加效應（重疊效應）： 指兩對或兩對以上的顯性基因對表型能產(chǎn)生相

13、同的作用，只要有其中任何一個顯性基因存在，這個性狀就能表現(xiàn)出來。 特征比率15：1 例如：薺菜的蒴果的形狀醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境285、疊加效應（重疊效應）：醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境28醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境29醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境29三、多因一效與一因多效 1、一因多效(pleiotropism) ：指的是基因的多效性，即一個基因可以引起多個表型效應。 一個基因影響、控制多個性狀發(fā)育的現(xiàn)象。生化基礎：一個基因改變直接影響以該基因為主的生化過程，同時也影響與之有聯(lián)系的其它生化過程，從而影響其它性狀表現(xiàn)。如：豌豆花色基因C/c實際上是與植株色素形成相關的一系列生長

14、反應相關，同時還控制種皮顏色(C-灰色種皮，c-淡色種皮)、葉腋色斑(C-有黑斑，c-無黑斑)。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境30三、多因一效與一因多效醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境302、多因一效(multigenic effect) 多因一效：由多對基因控制、影響同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象稱為多因一效(multigenic effect)。生化基礎：一個性狀形成是由許多基因所控制的許多生化過程連續(xù)作用的結果。 如：玉米正常葉綠素的形成與50多對不同的基因有關，分別控制葉綠素不同成份形成或不同發(fā)育階段的生化反應。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境312、多因一效(multigenic effect) 多

15、因一效四、 基因與環(huán)境基本概念：任何一個性狀都是基因與環(huán)境相互作用的結果 （一）性狀表現(xiàn)與環(huán)境本世紀初有一種傾向，認為那些明顯符合孟德爾式遺傳的性狀才是遺傳的，而那些受環(huán)境影響的性狀是由環(huán)境所決定，與遺傳無關。事實上，生物的絕大多數(shù)性狀是遺傳與環(huán)境共同作用的結果。影響性狀表現(xiàn)的環(huán)境分外環(huán)境和內環(huán)境(生理環(huán)境)兩方面。不同性狀受環(huán)境影 響的程度不同：一些性狀通常不受環(huán)境條件影響而發(fā)生表現(xiàn)類型明顯改變，如CC個體開紅花，cc個體開白花。還有一些性狀的表現(xiàn)會受環(huán)境條件影響而表現(xiàn)不同。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境32四、 基因與環(huán)境基本概念：任何一個性狀都是基因與環(huán)境相互1.生理環(huán)境(內環(huán)境)對性狀

16、表現(xiàn)的影響同一種基因型，處于不同的遺傳背景(其它各對基因的組成)和生理環(huán)境下，可能會表現(xiàn)出不同的性狀，等位基因間的顯隱性關系也可能發(fā)生改變。例如，綿羊有角/無角性狀的遺傳。HH基因型的個體無論母羊還是公羊都有角，hh基因型的個體則無論是母羊還是公羊都無角。雜合體(Hh)的公羊表現(xiàn)為有角，Hh的母羊則表現(xiàn)為無角。雜合體(Hh)處于公羊的生理環(huán)境下，H表現(xiàn)為顯性，表現(xiàn)出有角；而處于母羊的生理環(huán)境下，H表現(xiàn)為隱性，h表現(xiàn)為顯性。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境331.生理環(huán)境(內環(huán)境)對性狀表現(xiàn)的影響同一種基因型，處于不同2. 外界環(huán)境條件對性狀表現(xiàn)的影響相同基因型個體處于不同外界環(huán)境中，可能產(chǎn)生不同

17、的性狀表現(xiàn)。因此，顯性作用的相對性，還表現(xiàn)在外界條件的不同可能改變顯隱性關系。例：金魚草(Antirhinum majus)紅花品種與象牙色花品種雜交，其F1：如果培育在低溫、強光用的條件下，花為紅色；如果在高溫、遮光的條件下，花為象牙色。又如：鐮刀形貧血病雜合體通常情況不表現(xiàn)嚴重病癥，在缺氧條件下會表現(xiàn)為貧血；兔子皮下脂肪顏色等。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境342. 外界環(huán)境條件對性狀表現(xiàn)的影響相同基因型個體處于不同外界（二）基因型與表型間關系1、表型模擬（phenocopy）：指由環(huán)境因子引起的表型改變與由基因引起的表型改變相似的現(xiàn)象。 2、外顯率（penetrance):一定基因型的個

18、體在特定環(huán)境中產(chǎn)生預期表型的比率。 3、表現(xiàn)度（expressivity):指一定的基因型在不同的遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，表型表現(xiàn)程度的差異。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境35（二）基因型與表型間關系1、表型模擬（phenocopy）： 四、 復等位基因 在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位的兩個以上的，決定同一性狀的基因一 1、ABO血型與孟買血型（IA、AB、i) 醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境36 四、 復等位基因 醫(yī)學遺傳學第三N乙酰氨基半乳糖N乙酰氨基葡萄糖半乳糖巖藻糖前體醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境37N乙酰氨基半乳糖N乙酰氨基葡萄糖半乳糖巖藻糖前體醫(yī)學遺傳學第孟買血型：H基因突變，基因型為hh，只有前體物質，沒有A、B、H抗原。醫(yī)學遺傳學第三節(jié)基因互作與環(huán)境38孟買血型：H基因突變，基因型為hh，只有前體物質，沒有A、B2、其它血型： （1）Rh血型與新生兒溶血 最早在恒河猴（Macaca rhesus)中發(fā)現(xiàn)可與人紅細胞交叉反應的抗原，因此命名為Rh。 Rh由三對等位基因控制：Dd,Cc 及 Ee，但只有D是強抗原，為Rh陽性；d為Rh陰性。 中國人大多為Rh陽性，Rh陰性只占1.5%5%。醫(yī)學