2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）歷年真題精選一含答案9

2022-2023年（備考資料）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）歷年真題精選一(含答案）一.綜合考核題庫(kù)(共40題)1.新一代測(cè)序技術(shù)一般是通過(guò)PCR對(duì)DNA片段進(jìn)行單分子擴(kuò)增，形成所謂的PCR克隆陣列，主要有在____進(jìn)行和在____進(jìn)行兩種方法。

正確答案:芯片表面磁珠2.熒光探針技術(shù)可分為_(kāi)___________，__________和分子信號(hào)技術(shù)。

正確答案:水解探針技術(shù)雙雜交探針技術(shù)3.2-DE蛋白質(zhì)圖譜分析包括____、________、斑點(diǎn)檢測(cè)與定量、凝膠配比和數(shù)據(jù)分析。

正確答案:獲取凝膠圖像圖像加工4.實(shí)時(shí)熒光PCR中，GC含量在20％-80％（45％-55％最佳），單鏈引物的最適長(zhǎng)度為

A、35-50bp

B、15-20bp

C、55-70bp

D、5-20bp

E、70-90bp

正確答案:B5.DNA自動(dòng)化測(cè)序技術(shù)中，不正確的熒光標(biāo)記方法

A、用熒光染料標(biāo)記引物5'端

B、用熒光染料標(biāo)記引物3'-OH

C、用熒光染料標(biāo)記終止物

D、使用一種或四種不同熒光染料標(biāo)記

E、使熒光染料標(biāo)記的核苷酸摻入到新合成的DNA鏈中

正確答案:B6.膽紅素-清蛋白的復(fù)合物稱(chēng)結(jié)合膽紅素（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯(cuò)誤7.自動(dòng)化DNA測(cè)序技術(shù)具有簡(jiǎn)單，____，____和快速等優(yōu)點(diǎn)_。

正確答案:安全精確8.生物芯片的主要特點(diǎn)是、和自動(dòng)化。

正確答案:高通量微型化9.生物轉(zhuǎn)化過(guò)程最重要的方式是使毒物的毒性降低（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確10.PCR反應(yīng)過(guò)程中，退火溫度通常比引物的Tm值

A、低5℃

B、低15℃

C、高5℃

D、高15℃

E、相等

正確答案:A11.關(guān)于Sanger雙脫氧鏈終止法敘述錯(cuò)誤的是

A、每個(gè)DNA模板需進(jìn)行一個(gè)獨(dú)立的測(cè)序反應(yīng)

B、需引入雙脫氧核苷三磷酸(ddTNP)作為鏈終止物

C、鏈終止物缺少3'-OH，使鏈終止

D、測(cè)序反應(yīng)結(jié)果是產(chǎn)生4組不同長(zhǎng)度的核苷酸鏈

E、高分辨率變性聚丙烯酰胺凝膠電泳可分離僅差一個(gè)核苷酸的單鏈DNA

正確答案:A12.關(guān)于內(nèi)參基因的描述，不正確的是

A、實(shí)驗(yàn)中的干預(yù)因素對(duì)內(nèi)參基因表達(dá)沒(méi)有影響

B、通常選用內(nèi)源性的管家基因作為內(nèi)參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等

C、任何管家基因都適合任何實(shí)時(shí)熒光定量PCR試驗(yàn)

D、能與待測(cè)目的基因同時(shí)進(jìn)行相同的PCR擴(kuò)增

E、在待測(cè)樣本中的表達(dá)是穩(wěn)定的

正確答案:C13.核酸分子雜交的基礎(chǔ)是

A、堿基互補(bǔ)配對(duì)

B、磷酸化

C、甲基化

D、配體受體結(jié)合

E、抗原抗體結(jié)合

正確答案:A14.二維凝膠電泳由兩向電泳組成，包括哪兩項(xiàng)（）（章節(jié)：第五章，難度：3）

A、IEF

B、PFGE

C、MS

D、DHPLC

E、SDS

正確答案:A,E15.限制性核酸內(nèi)切酶切割DNA后產(chǎn)生

A、3磷酸基末端和5羥基末端

B、5磷酸基末端和3羥基末端

C、3磷酸基末端和5磷酸基末端

D、5羥基末端和3羥基末端

E、3羥基末端、5羥基末端和磷酸

正確答案:B16.下列不能確定屬于基因表達(dá)時(shí)間特異性的是，一個(gè)基因在

A、胚胎發(fā)育過(guò)程表達(dá)，在出生后不表達(dá)

B、胚胎發(fā)育過(guò)程不表達(dá)，在出生后表達(dá)

C、分化的骨骼肌細(xì)胞表達(dá)，在未分化的骨骼肌細(xì)胞不表達(dá)

D、分化的骨骼肌細(xì)胞不表達(dá)，在未分化的骨骼肌細(xì)胞表達(dá)

E、分化的骨骼肌細(xì)胞表達(dá)，在未分化的心肌細(xì)胞不表達(dá)

正確答案:E17.由線(xiàn)粒體基因編碼的呼吸鏈復(fù)合I蛋白質(zhì)數(shù)目有

A、1個(gè)

B、2個(gè)

C、7個(gè)

D、3個(gè)

E、13個(gè)

正確答案:C18.氧化磷酸化偶聯(lián)機(jī)制是產(chǎn)生跨線(xiàn)粒體內(nèi)膜的質(zhì)子梯度。（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:正確19.不適宜于直接作為第一代測(cè)序技術(shù)的DNA模板是

A、雙鏈DNA片段和PCR產(chǎn)物

B、單鏈DNA片段

C、克隆于質(zhì)粒載體的DNA片段

D、克隆于真核載體的DNA片段

E、提取的染色質(zhì)DNA

正確答案:E20.肝細(xì)胞對(duì)膽紅素生物轉(zhuǎn)化的實(shí)質(zhì)是解毒（章節(jié)：第一章難度：2）

正確答案:錯(cuò)誤21.簡(jiǎn)述白假絲酵母菌的基因組結(jié)構(gòu)特征。

正確答案:白假絲酵母菌是二倍體真菌，其基因組長(zhǎng)度約為16Mb（單倍體），有八對(duì)同源染色體；核型可變；基因組中有6419個(gè)ORF,其中5918個(gè)ORF編碼蛋白質(zhì)；基因組中存在高度重復(fù)序列，結(jié)構(gòu)基因中內(nèi)含子較少；含有34個(gè)SfiⅠ酶切位點(diǎn)；遺傳密碼不完全遵循通用性；功能基因不均勻地分布在八對(duì)染色體上。能夠產(chǎn)生遺傳多樣性，包括染色體長(zhǎng)度多態(tài)性和單核苷酸多態(tài)性。22.HBV常見(jiàn)的基因突變區(qū)有____、前C基因區(qū)、C基因啟動(dòng)子區(qū)、X基因區(qū)以及____。

正確答案:S基因區(qū)P基因區(qū)23.IEF電泳具有

A、分子篩效應(yīng)

B、電荷效應(yīng)

C、電滲效應(yīng)

D、濃縮效應(yīng)

E、稀釋效應(yīng)

正確答案:B24.雙向凝膠電泳技術(shù)在目前是蛋白質(zhì)組研究不可替代的分離方法，試分析該技術(shù)的優(yōu)勢(shì)以及現(xiàn)在無(wú)法解決的問(wèn)題是什么？

正確答案:有很高的分辨率；商品化的IPG膠條以及標(biāo)準(zhǔn)化的實(shí)驗(yàn)操作使得2-DE具有很高的重復(fù)性，可在不同實(shí)驗(yàn)室間進(jìn)行圖譜的比較，給蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)的共享帶來(lái)了極大的方便。目前沒(méi)有一種分離技術(shù)在分辨率上能與雙向凝膠電泳相媲美。存在的不足：首先，對(duì)具有極端分子量或等電點(diǎn)的蛋白質(zhì)以及難溶的蛋白質(zhì)分離效果不佳；其次，對(duì)低豐度蛋白質(zhì)的檢測(cè)仍無(wú)法改善；最后，常會(huì)出現(xiàn)等電點(diǎn)飄移現(xiàn)象。25.目前根據(jù)實(shí)時(shí)熒光定量PCR反應(yīng)中所采用熒光物質(zhì)的不同，實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)主要可以分為兩類(lèi)：_______和_______。

正確答案:熒光染料技術(shù)熒光探針技術(shù)26.原核生物基因的調(diào)控序列包括（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：3）

A、啟動(dòng)子

B、終止子

C、操縱基因

D、.增強(qiáng)子

E、衰減子

正確答案:A,B,C,E27.MALDI蛋白質(zhì)離子化的工作原理是什么？

正確答案:MALDI-TOF-MS可以使大分子也能完整地進(jìn)入氣相階段而被廣泛應(yīng)用，主要是引入了關(guān)鍵的小分子物質(zhì)基質(zhì)(matrix)，它可以減少大分子物質(zhì)與其他物質(zhì)的相互作用，保護(hù)了大分子完整地進(jìn)入氣相狀態(tài)。當(dāng)高濃度基質(zhì)存在時(shí)，待測(cè)大分子會(huì)以單分子狀態(tài)均勻地與基質(zhì)混合?；|(zhì)吸收了較強(qiáng)的激光，使待測(cè)分子吸收較弱的激光能量，避免了大分子破壞。被激化的基質(zhì)由于熱量而揮發(fā)，同時(shí)使待測(cè)大分子氣化。28.下列哪種克隆載體為容納大片段外源DNA的首選載體?

A、質(zhì)粒

B、粘粒

C、酵母人工染色體

D、λ噬菌體

E、M13噬菌體

正確答案:C29.已發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無(wú)臨床癥狀。臨床上常見(jiàn)的有四種：、、氧親和力增高血紅蛋白和蛋白M。

正確答案:鐮狀細(xì)胞貧血（血紅蛋白S?。┎环€(wěn)定血紅蛋白病30.反式作用因子是指

A、對(duì)自身基因具有激活功能的調(diào)節(jié)蛋白

B、對(duì)另一基因具有激活功能的調(diào)節(jié)蛋白

C、具有激活功能的調(diào)節(jié)蛋白

D、具有抑制功能的調(diào)節(jié)蛋白

E、對(duì)另一基因具有功能的調(diào)節(jié)蛋白

正確答案:E31.藍(lán)白篩選屬于篩選重組DNA克隆方法的哪種？

A、PCR分析

B、插入失活分析

C、核酸分子雜交分析

D、酶切分析

E、免疫分析

正確答案:B32.克隆載體必須具備哪些特點(diǎn)（）（章節(jié)：第七章，難度：3）

A、獨(dú)立復(fù)制

B、多個(gè)篩選標(biāo)記

C、具有較多拷貝數(shù)

D、具有單克隆位點(diǎn)

E、具有遺傳穩(wěn)定性

正確答案:A,B,C,D,E33.PCR反應(yīng)體系包括下列哪些（）（章節(jié)：第八章，難度：3）

A、模板DNA

B、NTP

C、TaqDNA聚合酶

D、引物

E、緩沖液

正確答案:A,C,D,E34.試論述一個(gè)完整的PCR反應(yīng)體系的組成成分有哪些？各組分在PCR反應(yīng)中的作用是什么？

正確答案:主要包括模板、引物、dNTP,TagDNA聚合酶和緩沖液等成分。模板為要復(fù)制的核酸片段(靶核酸)。模板DNA的純度、結(jié)構(gòu)和數(shù)量是影響PCR的重要因素。反應(yīng)體系中較低量的模板有利于提{擴(kuò)增產(chǎn)量和減少非特異性擴(kuò)增。引物為化學(xué)合成的兩條寡核苷酸，決定PCR產(chǎn)物的特異性。濃度過(guò)高容易生成引物二聚體或非特異性產(chǎn)物。脫氧核苷三磷酸(dNTPs)為dATP、dCTP、dGTP和dTTP四種脫氧核苷三磷酸的混合物。反應(yīng)體系中四種核苷酸的濃度必須一致，以免增加反應(yīng)錯(cuò)配率。濃度過(guò)高可使非特異性擴(kuò)增增加，降低dN35.下列關(guān)于細(xì)菌感染性疾病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)說(shuō)法錯(cuò)誤的是

A、可以檢測(cè)不能或不易培養(yǎng)、生長(zhǎng)緩慢的病原菌

B、可以實(shí)現(xiàn)對(duì)感染細(xì)菌的廣譜快速檢測(cè)

C、可以對(duì)細(xì)菌進(jìn)行基因分型

D、可以檢測(cè)病原菌耐藥基因

E、其檢驗(yàn)技術(shù)都是PCR及其衍生技術(shù)

正確答案:E36.下列不可以作為核酸探針使用的是

A、microRNA

B、單鏈DNA

C、寡核苷酸

D、mRNA

E、病毒RNA

正確答案:A37.在HIV-1基因組中,___、____、env基因?yàn)榻Y(jié)構(gòu)基因，編碼結(jié)構(gòu)蛋白。

正確答案:gag基因pol基因38.引物步移法

正確答案:引物步移法是一種完全定向的測(cè)序策略，提供了一種獲取新的序列信息的有效方法。通過(guò)使用載體的通用引物，從目的DNA的一端開(kāi)始測(cè)序。再根據(jù)獲得的較遠(yuǎn)端的測(cè)序信息重新設(shè)計(jì)引物（即步移引物），再測(cè)序以獲得更遠(yuǎn)端的序列。39.線(xiàn)粒體基因組DNA突變的主要形式是什么？各引起哪些疾病？

正確答案:線(xiàn)粒體基因組的變異可以分為同性質(zhì)變異和異性質(zhì)變異，當(dāng)mtDNA異質(zhì)性突變率達(dá)到某疾病的閾值就會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。mtDNA的變異類(lèi)型和程度與疾病的發(fā)生，發(fā)展相關(guān)聯(lián)。mtDNA的變異大體上分為數(shù)量變異和結(jié)構(gòu)變異，前者主要是指mtDN