2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試測驗(yàn)?zāi)芰Π胃哂?xùn)練一（帶答案）4

2022-2023年（備考資料）生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試測驗(yàn)?zāi)芰Π胃哂?xùn)練一（帶答案）一.綜合考核題庫(共40題)1.原癌基因激活的機(jī)制和途徑大致可以分為：點(diǎn)突變、（）、基因擴(kuò)增和病毒誘導(dǎo)與啟動子插入。

正確答案:染色體易位2.mtDNA突變的主要類型有

A、mtDNA數(shù)量減少

B、點(diǎn)突變

C、大片段重組

D、移碼突變

E、形成環(huán)狀染色體

正確答案:B,C,A3.下列不屬于染色體畸變的是

A、21三體型

B、染色體丟失

C、染色體易位

D、單個堿基替換

正確答案:D4.某一個體的體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為

A、嵌合體

B、三倍體

C、超二倍體

D、三體型

正確答案:C5.關(guān)于X染色體失活的假說正確的是（）

A、發(fā)生在胚胎發(fā)育早期

B、隨機(jī)發(fā)生

C、完全的

D、永久的

E、克隆式繁殖

正確答案:A,B,C,D,E6.遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。

正確答案:DNA7.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第二次突變發(fā)生在

A、病毒

B、體細(xì)胞

C、生殖細(xì)胞

D、癌細(xì)胞

正確答案:B8.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為

A、截短認(rèn)證

B、完全確認(rèn)

C、不完全外顯

D、不完全確認(rèn)

正確答案:C9.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長。超聲心動圖示：主動脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者健康的同胞與健康人婚配，再生出患兒的概率最可能為？

A、2/3

B、1/4

C、1/2

正確答案:D10.血友病A缺乏的凝血因子是

A、VWF

B、Ⅸ

C、Ⅷ

D、ⅩⅠ

正確答案:C11.以下關(guān)于EH（原發(fā)性高血壓）說法錯誤的是

A、是一種單基因遺傳病

B、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異

C、在高血壓患者中有90~95%為EH

D、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的疾病

正確答案:A12.以下為轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷引起的疾病是

A、重癥肌營養(yǎng)不良

B、家族性高膽固醇血癥

C、血友病A

D、囊性纖維性變

正確答案:D13.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應(yīng)的影響而受累是

A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)

B、骨骼肌

C、肝臟

D、肺

正確答案:A14.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結(jié)婚，他們的女兒患病的風(fēng)險是

A、100%

B、50%

C、25%

D、75%

正確答案:A15.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是

A、1、3易位

B、8、14易位

C、13q缺失

D、11p缺失

正確答案:D16.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。該病的遺傳方式為？

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

正確答案:A17.在常染色體隱性遺傳病中，其隱性基因攜帶者檢出的最佳方法是

A、基因檢查

B、體征檢查

C、生化檢查

D、家系調(diào)查

正確答案:A18.患兒1：女，2.5歲，第二胎第二產(chǎn)，足月順產(chǎn)，患兒出生時正常，出生后3個月頭發(fā)逐漸發(fā)黃，尿有“鼠尿”臭味，就診時不會認(rèn)人，沒有意識感，不能獨(dú)立站立。體檢：皮膚白嫩，頭發(fā)呈淡棕黃色，癡呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌張力低。尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，血苯丙氨酸測定為387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遺傳方式？

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

正確答案:B19.由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)治療、飲食方法、藥物療法等跨入了（）時代。

A、化學(xué)藥物治療

B、蛋白質(zhì)與糖類治療

C、手術(shù)與器官移植治療

D、基因治療

正確答案:D20.下列材料，不能作為染色體檢查的樣本的是

A、糞便

B、絨毛膜

C、外周血

D、皮膚

正確答案:A21.多指癥患者甲和乙基因型都是Aa雜合子，但甲只有右手手指多出一個指頭，而乙雙手雙腳都多出了2個以上的指（趾）頭，這是由于兩人相關(guān)基因的（）不同導(dǎo)致的。

正確答案:表現(xiàn)度22.遺傳咨詢的主要步驟包括以下

A、準(zhǔn)確診斷

B、確定遺傳方式

C、對再發(fā)風(fēng)險進(jìn)行估計(jì)

D、提出對策和措施

E、隨訪和擴(kuò)大咨詢

正確答案:A,B,C,D,E23.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)?/p>

A、移碼突變

B、無義突變

C、錯義突變

D、同義突變

正確答案:D24.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是

A、1、3易位

B、8、14易位

C、13q缺失

D、11p缺失

正確答案:B25.試述基因診斷的特點(diǎn)？并舉出至少3中基因診斷方法。

正確答案:特點(diǎn)：特異性強(qiáng)；靈敏度高；應(yīng)用廣泛；獲得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA測序。26.什么是多基因疾病的發(fā)病閾值？由發(fā)病閾值為界限，可將人體狀態(tài)分為哪兩種？

正確答案:由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度，在一定條件下，代表患病所必需的最低的易患基因的數(shù)目。健康或疾病。27.在DNA鏈中，堿基T應(yīng)該和哪種堿基配對。

A、A

B、U

C、G

D、T

正確答案:A28.單基因遺傳病可分為分子病和先天性代謝缺陷，請問什么是先天性代謝缺陷？

正確答案:也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的原因（通常是基因突變）而造成的酶蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病29.引起染色體畸變的原因通常包括：化學(xué)因素、物理因素、生物因素和（）。

正確答案:母親年齡30.交叉遺傳的特點(diǎn)有

A、男性的X染色體傳給兒子

B、男性的X染色體傳給女兒

C、兒子的X染色體由母親傳來

D、兒子的X染色體由爸爸傳來

E、母親攜帶的致病基因只能傳遞給女兒

正確答案:B,C31.在生物界中，基因的化學(xué)本質(zhì)是（）

正確答案:DNA32.多基因疾病的易患性

正確答案:由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個體患某種遺傳病的風(fēng)險.33.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗(yàn)陽性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細(xì)胞鐮變。有關(guān)該病的基因突變以下哪種說法是正確的？

A、α珠蛋白第5個密碼子發(fā)生缺失

B、β珠蛋白第6個密碼子發(fā)生缺失

C、β珠蛋白第6個密碼子發(fā)生堿基替換

D、β珠蛋白第5個密碼子發(fā)生堿基替換

正確答案:C34.懷疑胎兒為開放性脊柱裂，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時應(yīng)采取哪種發(fā)生來確診

A、胎兒鏡檢查

B、羊膜穿刺

C、絨毛取樣

D、B型超聲波掃描

正確答案:D35.以下屬于基因編輯技術(shù)的是

A、反義RAN技術(shù)

B、RNA干擾技術(shù)

C、CRISPR/Cas

D、三鏈寡核苷酸技術(shù)

正確答案:C36.能夠引起基因突變的誘變劑種類及其復(fù)雜多樣，但就其性質(zhì)和對遺傳物質(zhì)的作用方式而言，有哪些類型，每種類型至少舉出兩個例子說明。

正確答案:物理因素：紫外線和電離輻射；化學(xué)因素：羥胺類、亞硝酸鹽；生物因素：流感病毒DNA、細(xì)菌等。37.由于核酸內(nèi)切酶缺陷引起的疾病是

A、苯丙酮尿癥

B、著色性干皮病

C、半乳糖血癥

D、粘多糖貯積癥

正確答案:B38.摩爾根(Morgan)提出了基因傳遞的()

A、遺傳平衡定律

B、自由組合定