醫(yī)學遺傳學名詞解釋及解答題

醫(yī)學遺傳學名詞解釋及解答題名詞解釋健康：是受人體遺傳結構控制的代謝方式與人體的周圍環(huán)境保持平衡。遺傳性疾?。阂蜻z傳因素而罹患的疾病。先天性疾?。簨雰撼錾鷷r即顯示癥狀的疾病。家族性疾?。阂粋€家族有多個成員患同一種疾病。核型：把人體某個細胞中的全部染色體按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像稱為核型。嵌合體：同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體。如：45,X/46,XX。臂內倒位：染色體發(fā)生兩處斷裂后，中間的斷片倒轉180度后又重新連接；倒位部分不包括著絲粒而僅限于一臂之內。臂間倒位：染色體發(fā)生兩處斷裂后，中間的斷片倒轉180度后又重新連接；倒位部分包括著絲粒脆性位點：染色體上特定位置出現的一種斷裂點，但并非完全斷裂，而是一種裂隙現象，即在此斷裂點上可見有一細絲相連，或者有不著色的染色質相連接。先證者：指在該家系中首先被確認的遺傳病患者。外顯率：是指一群具有某種致病基因的人中，出現相應病理表現型的人數百分率。外顯率是一個全或無的概率，是個質的問題。表現度：是指基因表達的程度，大致相當于臨床嚴重程度。分為重型，中型，輕型及頓挫型等。表現度是個量的問題。頓挫型：當一種畸形疾病或綜合征的表現極為輕微而無臨床意義時。親代印跡：是指同一基因會隨著它來自父源或母源而有不同的表現。親緣系數：是指有共同祖先的兩個人,在某一位點上具有同一基因的概率。限性遺傳：常染色體致病基因的表達僅限于一種性別受累者。偏性遺傳：雖非X連鎖遺傳的疾病，但在兩性中的表達，其程度和頻率均有不同。顯示雜合子：X伴性隱性遺傳的女性雜合子表現出臨床癥狀。遺傳異質性：有些臨床癥狀相似的疾病，可有不同的遺傳基礎。遺傳早現：有些遺傳病在世代傳遞過程中有發(fā)病年齡逐代超前和病情癥狀逐代加劇的現象。擬表型：環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現型。遺傳度：遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現型中所起作用的大小。易感性：由遺傳素質決定一個個體得多基因遺傳病的風險。易患性：一個個體由遺傳素質和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風險。發(fā)病閾值：由易患性所導致的多基因遺傳病的最低發(fā)病限度。Hardy-Weinberg平衡：在一個隨機婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個位點上各種基因型的相對比例，即其頻率將代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。影響Hardy-Weinberg平衡率的因素包括：非隨機婚配、突變、選擇、隨機遺傳漂變、遷移。近婚系數：有親緣關系的配偶，他們從共同祖先得到同一基因又將這同一基因同時傳遞給他們的子女使之成為純合子的概率。Hardy-Weinberg平衡律的通用數學公式：(p+q)2=p2+2pq+q2即純合基因型頻率是基因頻率的自乘，其系數是1，雜合基因型頻率是二個有關基因頻率的乘積，其系數是2。融合基因：二種非同源基因的部分片段拼接。復合雜合子：兩個不同的突變（致病）的等位基因構成的基因型。移碼突變：插入或缺失的堿基不是3的倍數,造成突變部位以后的密碼子均要發(fā)生改變,導致移碼突變。標記染色體：某種染色體的畸變與某種遺傳疾?。撤N腫瘤）有特定的聯系，這種畸變的染色體稱為標記染色體。孟買型：有一種人，由于缺乏H基因（hh），紅細胞及組織細胞上不能形成H物質，從而也不能產生A抗原或B抗原，表現為一種特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟買發(fā)現，故稱為孟買型。HLA單倍型：一條染色體上連鎖的HLA基因組合。出生前遺傳診斷：以羊膜穿刺術或絨毛取樣術為主要手段，對胎兒的脫落上皮細胞或絨毛細胞進行染色體檢查或基因突變分析，以便作出明確診斷。遺傳攜帶者：指自身表型正常，但帶有某種致病基因或異常染色體的個體。AR遺傳病的雜合子個體；X連鎖隱性遺傳病的雜合子女性；AD遺傳尚未外顯的雜合子個體；染色體平衡易位的攜帶者個體；線粒體基因病表現型正常的雜質攜帶者；腫瘤抑制基因雜合子個體簡答題遺傳病有哪五大類型？染色體病單基因病多基因病線粒體基因病體細胞遺傳病非顯帶染色體制備的過程及關鍵步驟？非顯帶染色體的分組依據是什么？①每條染色體的相對長度、②臂比率、③著絲粒指數、④隨體的有無三種染色體類型：中著絲粒型，亞中著絲粒型，近端著絲粒型染色體畸變的類型有哪些？染色體數目畸變：整倍體、非整倍體、嵌合體染色體結構畸變：缺失(del)、重復(dup)、倒位(inv)、易位(t)、環(huán)形染色體(r)、等臂染色體(i)常用的顯帶染色體技術有哪些？Q帶、G帶、R帶、C帶1、血紅蛋白變異體形成的原因有哪些？單個堿基變換、密碼子的缺失和插入、移碼突變、融合突變血紅蛋白病的臨床主要癥狀有哪些？溶血性貧血、紅細胞代償性增多、青紫生化遺傳病遺傳方式及發(fā)病機制常染色體顯性遺傳?。ˋD）1.HbM遺傳性高鐵血紅蛋白血癥2.α0珠蛋白生成障礙性貧血3.家族性高膽固醇血癥（低密度脂蛋白受體LDLR缺陷）4.亨廷頓病（HuntingtonDisease）5.馬方綜合征（MFS）6.多發(fā)性骨性連接綜合征3型（SYNS3）常染色體隱性遺傳?。ˋR）1.鐮狀細胞貧血（HbSβ6谷→纈） 2.β0珠蛋白生成障礙性貧血 3.苯丙酮尿癥（PKU）（苯丙氨酸羥化酶缺乏）惡性PKU（二氫喋啶還原酶缺乏） 4.半乳糖血癥-（Ⅰ型乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶） （Ⅱ型半乳糖激酶） （Ⅲ型尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶）5.粘多糖累積癥I型（Huler綜合癥、Scheie綜合癥）（α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏）6.肝豆狀核變性 7.眼皮膚白化病-（酪氨酸酶缺乏）8.尿黑酸尿癥-（尿黑酸氧化酶缺乏）9.囊性纖維變性（CF）X-連鎖隱性遺傳病（XR）1.血友病A和B（A：凝血因子Ⅷ缺乏；B：凝血因子Ⅸ缺乏） 2.自殘綜合癥(Lesch-Nyhan綜合癥)（次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移酶(HGPRT)缺乏）3.粘多糖累積癥II型（Hunter綜合癥）（硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏）4.迪謝內型肌營養(yǎng)不良（DMD）腫瘤發(fā)生的遺傳學說有哪些?腫瘤的單克隆起源細胞凋亡學說腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學說原癌基因的激活方式有哪些？點突變,轉位激活思考題請以Lyon假說解釋顯示雜合子形成的機制？Lyon假說：1、在哺乳動物（包括人類）的正常雌性間期細胞，兩條X染色體中的一條是遺傳上失活的，形成X性染色質。2、最初的失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。3、最初的失活是隨機的。4、失活是永久的和克隆式繁殖的。顯示雜合子：X伴性隱性遺傳的女性雜合子表現出臨床癥狀。這是因為女性X染色體有隨機失活現象，機遇使她大部分細胞中帶有正?；虻腦染色體失活，而帶有隱性致病基因的那條X染色體恰好有活性，從而表現出或輕或重的臨床癥狀。簡述多基因遺傳病的遺傳特點。①發(fā)病與性別無關；②受多對易感基因所控制，這些基因彼此之間沒有顯性與隱性之分，是等顯性的，相互之間不存在連鎖關系，但這些基因之間存在累加效應；③除少數主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同類易感基因的作用可相互累加；④為數量性狀變異，群體中正常性狀的變異呈連續(xù)的正態(tài)分布格局，疾病易患性變異符合正態(tài)分布閾值模型；⑤在世代的傳遞中不符合孟德爾遺傳規(guī)律，親屬中存在回歸現象，親屬中發(fā)病成員數、疾病嚴重程度等都會影響再顯危險率；⑥同卵雙生的一致率高于異卵雙生的一致率，近親婚配能提高子代的再顯危險率；⑦受環(huán)境因素影響明顯，常作為疾病的誘發(fā)因素；⑧一般群體發(fā)病率為0.1%~1.0%，一級親屬發(fā)病率為1.0%~10.0%。簡述線粒體基因病的傳遞規(guī)律。（1）母系遺傳：線粒體突變基因及其表型幾乎全部由女性患者遺傳，呈現典型的母系遺傳特征；傳遞突變mtDNA的母親可以是純質或雜質患者，也可以是表現型正常的雜質攜帶者。（2）閾值效應：線粒體基因病的癥狀在突變mtDNA純質個體最為嚴重。突變mtDNA雜質個體是否受累，決定于突變mtDNA所占比例是否超過野生型mtDNA，癥狀的表現程度與受累組織中突變mtDNA的含量相關。（3）組織特異性：線粒體基因病多累計能量需求大的組織，常表現為肌病、心肌病、神經系統(tǒng)疾病、貧血、糖尿病等。（4）多系統(tǒng)受累：線粒體病常表現多系統(tǒng)受累癥狀，且病請復雜多變，后果嚴重。比較原癌基因與腫瘤抑制基因的異同點。特點原癌基因腫瘤抑制基因基因屬性正常生長和增殖必需增殖負調控，分化必需遺傳損傷點突變，基因融合，擴增點突變，缺失、雜合性丟失致癌方式顯性突變，雜合子致癌隱性突變純合子或半合子致癌遺傳方式體細胞突變，不遺傳體細胞或生殖細胞突變可遺傳多見癌腫白血病，淋巴瘤實體瘤以“兩次擊中模型”學說來解釋遺傳性(雙側性)和散發(fā)性(單側性)視網膜母細胞瘤的發(fā)病機理。兩次擊中學說認為，無論是遺傳性癌腫還是散發(fā)性癌腫的發(fā)生均需兩次或兩次以上的突變才能使細胞癌變，所不同的是遺傳性腫瘤的第