第3節(jié) 人類遺傳病+遺傳知識綜合解題

第8頁共8頁第10課時人類遺傳病+遺傳知識綜合解題基礎知識過關一．傳染病與遺傳病的區(qū)別：1．遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。2．傳染?。河刹≡次⑸锸掌鸬?，能在人與人之間或人與動物之間傳播的疾病。遺傳病要遺傳，不傳染；傳染病要傳染，不遺傳。二．遺傳病的分類：主要可以分為：單基因遺傳病，多基因遺傳病，染色體異常遺傳病。1．單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。有顯性基因收起的：如多指，并指，軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等；有隱性基因收起的：如白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥2．多基因遺傳?。菏軆蓪σ陨系牡任换蚬こ炭刂频倪z傳病。如原發(fā)性高血壓，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。多基因遺傳病在人群中的的病率高。3．染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。分染色體結構異常引起的：如貓叫綜合癥；染色體數(shù)目異常引起的：如21三體綜征，XXY，XO三．類遺傳病的監(jiān)測與預防手段：主要包括遺傳咨詢（步驟）和產(chǎn)前診斷（方法）四．人類基因組計劃：內(nèi)容：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。五．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式遺傳病的發(fā)病率：隨機調(diào)查，發(fā)病人數(shù)/調(diào)查人數(shù)遺傳病的發(fā)病方式：在家系內(nèi)調(diào)查一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病：指由于___________改變而引起的人類遺傳病，主要可以分為_________遺傳病、多基因遺傳病和__________遺傳病。⒈單基因遺傳?、盘攸c：受_______________控制的遺傳病。⑵分類：①顯性遺傳?。河蒧_______引起的遺傳病，常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、____________等。②隱性遺傳?。河蒧_______引起的遺傳病，常見的有_________、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。⒉多基因遺傳?、盘攸c：受_______________控制的人類遺傳病，在__________中發(fā)病率比較高。⑵類型：主要包括一些___________和一些常見病，如___________、__________、哮喘病和____________________等。⒊染色體異常遺傳病：指由染色體異常引起的疾病，簡稱染色體病，如_____________、貓叫綜合征。二、遺傳病的檢測和預防⒈手段：主要包括___________和___________。⒉意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的_______和發(fā)展。⒊遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟⑴醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解___________，對是否患有___________作出診斷。⑵分析遺傳病的___________。⑶推算出后代的___________。⑷向咨詢對象提出防治對策和建議，如___________、進行___________等。⒋產(chǎn)前診斷：指在胎兒___________，醫(yī)生用專門的檢測手段，如__________、__________、___________以及___________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5.優(yōu)生措施：禁止、進行、提倡、產(chǎn)前診斷。三、人類基因組計劃與人體健康⒈人類基因組：指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。⒉人類基因組計劃：指繪制人類________圖，目的是測定______________，解讀其中包含的________。（需要測定的染色體包括）⒊人類基因組計劃正式啟動于________年，參與的國家有____、____、____、____、____和____。2001年2月，人類基因組________公開發(fā)表，2003年，人類基因組的________已圓滿完成。測定結果表明，人類基因組由大約________個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約________萬個。⒋人類基因組計劃的影響⑴正面效應：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關的基因，以便進行及時有效的_________和_______；可以在出生時進行遺傳病的風險預測和預防。⑵負面效應：導致發(fā)達國家對發(fā)展中國家進行________的掠奪；可能會制造出“____________”武器，還可能制造出“___________”與“____________”的遺傳歧視。⑶聯(lián)合國教科文組織于1998年發(fā)表了《關于人類基因組與人類權利的國際宣言》，提出了四條基本原則：__________________、__________________、__________________、__________________。課時基礎自測⒈單基因遺傳病是指（）A．一條染色體上一個基因控制的遺傳病B．很多條染色體上單獨的基因控制的遺傳病C．一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病D．以上幾項都可以⒉下列受一對基因控制的遺傳病是（）A．抗維生素D佝僂病B．先天性愚型C．青少年型糖尿病D．貓叫綜合征⒊多基因遺傳病的特點是（）①由多對基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④⒋下列關于21三體綜合征的敘述錯誤的是（）A．21三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病B．21三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C．21三體綜合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D．21三體綜合征體細胞比正常人體細胞少一條X染色體⒌黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該（）A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C．先確定其遺傳方式，在計算發(fā)病率D．先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率⒍下列關于X染色體上隱性基因決定的遺傳病的說法，錯誤的是（）A．女性患者的后代中，兒子都有病B．男性患者的后代中，女兒都有病C．患者男性多于女性。雙親沒病，兒子可能得病D．表現(xiàn)正常的女性，X染色體上可能攜帶致病基因⒎遺傳咨詢主要包括（）①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，并詳細了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風險率④向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對象提出的各種問題A．①B．①②C．①②③D．①②③④⒏下列關于人類基因組計劃的說法中不正確的是（）A．人類基因組計劃測定的是人類DNA核苷酸序列B．人類基因組計劃是科學史上最偉大的工程計劃C．對于人類疾病的預防、診斷和治療都會有全新的改變D．測序工作完成于1990年，至此人類了解基因的歷程已結束9．科學家在一個海島的居民調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，該島正常居民中約有44%為藍色盲基因的攜帶者。在世界范圍內(nèi)，調(diào)查結果是每10000人中正常純合子為9604人，藍色盲者為4人。如圖為該島某家族系譜圖，請分析回答：ⅡⅡ123451212345123465男女正常男女患?、螈簪瘼艂€體Ⅲ1患藍色盲同時又患血友病，當Ⅲ1形成配子時，在相關的基因傳遞中遵循什么遺傳定律？_____________________________________________________________________。⑵若個體Ⅳ1與該島某表現(xiàn)正常的男性結婚，預測他們后代患藍色盲的幾率為_________。若Ⅳ1與一個該島以外（世界其他范圍內(nèi)的）表現(xiàn)正常的男性結婚，則他們生一個患藍色盲兒子的幾率是_________。⑶現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣（血液、皮膚細胞）獲得該缺陷基因，請選取提供樣本的較合適個體，并解釋選與不選的原因。__________________________________________________________________________________________________________________________________10．（08江蘇）下圖為甲種遺傳?。ɑ驗锳、a）和乙種遺傳病（基因為B、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分數(shù)表示）。（1）甲種遺傳病的遺傳方式為___________。（2）乙種遺傳病的遺傳方式為___________。（3）Ⅲ-2的基因型及其概率為。（4）由于Ⅲ-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ-2在結婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；H如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是____________，如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是___________；因此建議____________。第3節(jié)人類遺傳病一.選擇題1.下圖所示的人類遺傳病系譜中，可能屬于X染色體上的隱性基因控制的遺傳病的是：2.下列需要進行遺傳咨詢的是：A.親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦3.下列疾病屬于單基因遺傳病的是：A.并指癥B.唇裂C.21三體綜合征D.特納氏綜合征4.苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的隱性遺傳病，其發(fā)病的根本原因是：A.患者常染色體缺少正?；駼.體細胞中缺少一種酶C.體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成了酪氨酸D.缺少正?；?.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是：A.軟骨發(fā)育不全B.原發(fā)性高血壓C.性腺發(fā)育不良D.青少年型糖尿病6.我國婚姻法規(guī)定，禁止近親結婚的理論根據(jù)是：A.近親結婚必然使后代患遺傳病B.近親結婚使后代患遺傳病的機會增加C.近親結婚違反社會的倫理道德D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的7“貓叫綜合癥”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是：A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體數(shù)目變異疾病D.常染色體結構變異疾病8.關于21三體綜合征的敘述，錯誤的是：A.21三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病B.21三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢C.21三體綜合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆D.21三體綜合征體細胞比正常人體細胞少一條X染色體9.多基因遺傳病的特點：=1\*GB3①由多對基因控制=2\*GB3②常表現(xiàn)家族聚集=3\*GB3③易受環(huán)境因素影響=4\*GB3④發(fā)病率很低A.=1\*GB3①=3\*GB3③=4\*GB3④B.=1\*GB3①=2\*GB3②=3\*GB3③C.=3\*GB3③=4\*GB3④D.=1\*GB3①=2\*GB3②=3\*GB3③=4\*GB3④10下列關于遺傳病的危害，不正確的是：A.給社會和家庭造成負擔B.危害身體健康C.由于遺傳而貽害子孫后代D.通過傳染危害他人11.關于多基因遺傳病特點的敘述，錯誤的是：A.起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素B.受多對基因控制C.在同胞中發(fā)病率高D.在群體中發(fā)病率高12.人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離.若女患者與正常人婚后可以生育，其子女患該病的概率是：A.0B.1/4C.1/2D.113.性腺發(fā)育不良的性染色體類型是：A.XYB.XXC.XOD.XXY14.下列哪項是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上的隱性基因控制的遺傳病：A.白化病B.色盲C.苯丙酮尿癥D.抗維生素D佝僂病15.目前已知人類有3000多種遺傳病，這些疾病產(chǎn)生的根本原因是：①基因突變②基因重組③環(huán)境的影響④染色體變異A.①B.①④C.①②④D.①②③④16.一對夫婦所生的子女中，形狀上差異很多，主要原因是：A.基因突變B.基因重組C.環(huán)境的影響D.染色體結構或數(shù)目變異17.關于多基因遺傳病的特點的敘述，錯誤的是：A.起源于遺傳因素和環(huán)境因素B.受多對基因控制C.在同胞中發(fā)病率高D.在群體中發(fā)病率高18.一對正常夫妻生了一個進行肌營養(yǎng)不良的患病孩子，該孩子的性別是男孩還是女？遵循什么規(guī)律：A.男，分離定律B.男，自由組合定律C.女，伴性遺傳規(guī)律D.女，單基因突變規(guī)律19.一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合征（XXY）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關？發(fā)生在什么時期：A.與母親有關，減數(shù)第二次分裂B.與父親有關，減數(shù)第一次分裂C.與父母親都有關，受精作用時D.無法判斷20.父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲的兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么之中？如果父親色盲，母親正常，生了一個性染色體為XXY的不色盲的兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么之中父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個性染色體為XXY的色盲的兒子：A.精子.卵.不確定B.精子.不確定.卵C.卵.精子.不確定D.卵.不確定.精子二.填空題21.如圖所示是一對近親結婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病有基因a控制，色盲有基因b控制（圖中與本題無關的染色體略），請回答：（1）圖中E細胞的DNA的數(shù)目是，含有個染色體組.（2）從理論分析，圖中H為男性的概率是.（3）在右圖中繪出細胞D的染色體示意圖，并注明相關基因.（4）該對夫婦所生子女中，患病概率為.（5）若該對夫婦生下了一唐氏綜合征的孩子（第21號染色體多了一條）G，請你運用減數(shù)分裂有關知識簡要說明孩子G患唐氏綜合征的可能原因.請你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點出發(fā)，解釋近親不能結婚的原因.22.囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病.在歐洲的人群中，每2500人就有一個患此病，若一對健康的夫婦有一患此病的孩子，此后婦女與一健康男子再婚，再婚后生一個患此病的概率是.學習反思：1、2、