婦產(chǎn)科醫(yī)師晉升副主任（主任）醫(yī)師例分析專題報(bào)告（無心畸胎序列征）

婦產(chǎn)科醫(yī)師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報(bào)告單位：***姓名：***現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：***2022年**月**日臨床罕見的無心畸胎序列征一例無心畸胎序列征（acardiactwinssequence）又稱雙胎動(dòng)脈反向灌注綜合征、無心畸形、無頭畸形、假心臟畸形、無頭無心畸形。無心畸胎序列征是單卵雙胎的獨(dú)特并發(fā)癥。正常胎兒被稱為“泵”血胎兒，為自己和無心胎兒提供血液循環(huán)，無心胎兒為受血兒，受血兒為無心畸形或僅有心臟痕跡或?yàn)闊o功能的心臟?！疽话阗Y料】孕婦，26歲。一月前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院超聲檢查示：雙胎妊娠，其中一胎存活（BPD：2.6cm，PL：0.9cm），另一胎死胎并頸部淋巴水囊瘤（BPD：1.9cm，PL：0.9cm）?！境曉\斷】雙胎中期妊娠：一胎兒發(fā)育未見明顯異常，另一胎兒無心畸形并全身皮膚高度水腫。【診斷】無心畸胎序列征【處理】中止妊娠【病例圖片示】是雙胎，其中畸形的那個(gè)明顯沒有上半身及頭部，只有下半身和一點(diǎn)點(diǎn)短小的左上肢?！緹o心畸胎序列征相關(guān)知識(shí)】【無心畸胎序列征診斷依據(jù)】1.CDFI未見異常胎兒心臟顯示，但胎體內(nèi)可見血液流動(dòng)。2.無心畸胎的臍帶為單臍動(dòng)脈，PW顯示為入胎動(dòng)脈血流，其血流頻譜所顯示的心率、心律與正常胎兒的心率、心律完全一致。但其臍動(dòng)脈的阻力指數(shù)明顯低于正常胎兒。說明異常胎兒的血供完全來自于正常胎兒心臟的“泵”。3.無心畸胎在一月之內(nèi)胎體增長迅速，明顯超過正常胎兒，并伴發(fā)頸部水囊瘤及全身皮膚高度水腫?！捐b別診斷】本例無心畸胎序列征一月前外院診斷為雙胎之一死胎，因此兩者要注意鑒別。【無心畸胎序列征超聲表現(xiàn)】1、雙胎中一胎形態(tài)、結(jié)構(gòu)發(fā)育正常，另一胎出現(xiàn)嚴(yán)重畸形，以上部身體嚴(yán)重畸形為主，可有下部身體如雙下肢等結(jié)構(gòu)。2、無心畸胎形體內(nèi)常無心臟及心臟搏動(dòng)，如果無心畸形存在殘腔或心臟遺跡，可有微弱的搏動(dòng)。3、上部身體嚴(yán)重畸形，可表現(xiàn)為無頭、無雙上肢、胸腔發(fā)育極差。4、部分無心畸胎上部身體結(jié)構(gòu)難辨，僅表現(xiàn)為一不規(guī)則實(shí)質(zhì)性團(tuán)塊組織回聲，內(nèi)部無內(nèi)臟器官結(jié)構(gòu)。5、無心畸胎常有廣泛的皮下水腫聲像改變，在上部身體常有明顯的水囊瘤。6、頻譜及彩色多普勒血流顯像可顯示無心畸胎臍動(dòng)脈及臍靜脈內(nèi)血流方向與正常胎兒相反，無心畸胎臍動(dòng)脈血流從胎盤流向胎兒髂內(nèi)動(dòng)脈達(dá)胎兒全身，臍靜脈血流從胎兒臍部流向胎盤，正好與正常胎兒臍動(dòng)脈、臍靜脈血流方向相反。【無心畸胎序列征鑒別要點(diǎn)】1.無心畸胎序列征CDFI可顯示胎體內(nèi)有血液流動(dòng)，其臍帶內(nèi)有血流信號(hào)。而死胎胎體及臍帶內(nèi)無血流顯示。2.無心畸胎序列征的胎體隨孕周的增加而增長迅速，而死胎胎體逐漸萎縮。【無心畸胎序列征病因】無心畸胎序列的病因不明，已被廣泛接受的假說是“血管反向灌注理論”。雙胎之間的血管交通極為復(fù)雜，存在動(dòng)脈-動(dòng)脈異常吻合。無心畸胎序列在胚胎發(fā)育早期，大血管吻合導(dǎo)致兩個(gè)胎兒間血液循環(huán)的相互競(jìng)爭(zhēng)。當(dāng)一個(gè)胎兒的動(dòng)脈壓超過另一個(gè)時(shí)，一胎的反向血循環(huán)使另一胎的器官形成中斷和減少，最終導(dǎo)致無心畸形。受血胎兒與胎盤之間缺乏直接的血管交通，血液直接通過單臍動(dòng)脈流入并經(jīng)臍靜脈流出。雙胎動(dòng)脈反向灌注的結(jié)果是：身體下部通過髂內(nèi)動(dòng)脈接受氧合較好的靜脈血，而身體上部發(fā)生最嚴(yán)重的畸形。【超聲檢查無心畸胎序列征的臨床意義】超聲可定期監(jiān)測(cè)胎兒生長情況和血管狀態(tài)，監(jiān)測(cè)羊水量及“泵”血胎兒是否存在水腫、心力衰竭、無心胎兒臍帶有無血流信號(hào)等，“泵”血胎兒出現(xiàn)充血性心力衰竭是預(yù)后不良的標(biāo)志。超聲監(jiān)測(cè)對(duì)臨床采取保守治療、姑息治療、介入治療等有指導(dǎo)意義?！居懻摗繜o心畸胎序列征（acardiactwinssequence），也叫雙胎反向動(dòng)脈灌注序列征（twinsreversed-arteryperfusionsequence,TRAP）;其特點(diǎn)是：雙胎中一胎發(fā)育良好，而另一胎心臟不發(fā)育或發(fā)育不良，同時(shí)伴有其他多種嚴(yán)重畸形表現(xiàn)，并能作為受血兒通過異常的動(dòng)脈－動(dòng)脈吻合以接受發(fā)育良好的胎兒（泵血兒）的血供以繼續(xù)生長。日常工作中，對(duì)于那些懷疑雙胎一胎死亡者，尤其是死胎伴有水腫和/或嚴(yán)重畸形，如無頭、露腦等時(shí)，需與無心畸胎鑒別。其鑒別要點(diǎn)是：在超