生長(zhǎng)激素缺乏癥

生長(zhǎng)激素缺乏癥—概述兒童身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或者低于正常兒童生長(zhǎng)曲線第三百分位，稱為矮小癥，在眾多導(dǎo)致矮小的因素中，垂體前葉分泌的生長(zhǎng)激素對(duì)身高的影響起著十分重要的作用?；純阂蛏L(zhǎng)激素缺乏所導(dǎo)致的身材矮小，稱為生長(zhǎng)激素缺乏癥（growthhormonedeficiency，GHD），又稱垂體性侏儒癥。GHD是兒科臨床常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一，大多為散發(fā)性，少部分為家族性遺傳。二病因根據(jù)GHRH-GH-IGF（下丘腦-生長(zhǎng)激素-胰島素樣生長(zhǎng)因子）軸功能缺陷，病因可分為原發(fā)性或繼發(fā)性GHD，單純性GHD或多種垂體激素缺乏。主要病因如下：1.原發(fā)性遺傳 包括激素異?；蛘呤荏w異常，也包括與垂體發(fā)育有關(guān)基因缺陷。特發(fā)性 下丘腦功能異常，神經(jīng)遞-神經(jīng)激素信號(hào)傳導(dǎo)途徑缺陷。發(fā)育異常 垂體不發(fā)育、發(fā)育不良，空蝶鞍，視中隔發(fā)育異等。2.繼發(fā)性腫瘤 下丘腦、垂體或顱內(nèi)其他腫瘤，例如顱咽管瘤、神經(jīng)維瘤、錯(cuò)構(gòu)瘤等。放射性損傷 下丘腦、垂體腫瘤放療后。頭部創(chuàng)傷 產(chǎn)傷、手術(shù)損傷、顱底骨折等三臨床表現(xiàn)GHD的部分患兒出生時(shí)有難產(chǎn)史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產(chǎn)多見(jiàn)。出生時(shí)身長(zhǎng)正常，出生后5個(gè)月起出現(xiàn)生長(zhǎng)減慢，1～2多于2～3歲后才引起注意。隨年齡的增長(zhǎng)，生長(zhǎng)緩慢程度也增加，體腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，5cm2～3cm，身高偏-2SD（標(biāo)準(zhǔn)差）以下?；純褐橇φ！３鲅?、換牙及骨齡落后。青春發(fā)育大多延緩。四檢查血GH測(cè)定。IGF-1（胰島素樣生長(zhǎng)因子）IGFBP-3（-3）測(cè)定。顱腦磁共振顯像。染色體檢查。TSH（促甲狀腺激素）T3（腺原氨酸）T4（甲狀腺素）PRL（催乳素）ACTH（激素）LHRH（促黃體素釋放素）激發(fā)試驗(yàn)等，以判斷有無(wú)甲狀腺、性腺激素等缺乏。五診斷主要診斷依據(jù)①身材矮小，身高落后于同年齡、同性別正常兒童第三百分位數(shù)以下；②生長(zhǎng)緩慢，生長(zhǎng)速度<4厘米/年；③骨齡落后于實(shí)際年齡2年以上；④GH刺激試驗(yàn)示GH部分或完全缺乏；⑤智能正常，與年齡相稱，⑥排除其他疾病影響。六治療對(duì)生長(zhǎng)激素缺乏癥的治療主要采用基因重組人生長(zhǎng)激素替代治療。無(wú)論特發(fā)性或繼發(fā)性GH缺乏性矮小均可用GH治療。開(kāi)始治療年齡越小，效果越好。但是對(duì)顱內(nèi)腫瘤術(shù)后導(dǎo)致的繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥患者需慎用，對(duì)惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者及嚴(yán)重糖尿病患者禁用。GH治療過(guò)程中可出現(xiàn)甲狀腺激素水平下降，故需檢測(cè)甲狀腺功能，必要時(shí)予甲狀腺激素補(bǔ)充治療。蛋白同化類固醇藥物可促進(jìn)生長(zhǎng)，但是該類藥物可明顯加速骨齡發(fā)育，加快骨骺融合，對(duì)最終身高無(wú)明顯改善。七預(yù)防原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥，多數(shù)患者原因不明，僅小部分有家族性發(fā)病史，為常染色體隱性遺傳。繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥較為少見(jiàn)，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時(shí)可引起生長(zhǎng)發(fā)育停滯，常見(jiàn)者有腫瘤（如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質(zhì)瘤、垂體黃色瘤等），感染（如腦炎、結(jié)核、血吸蟲(chóng)病、弓漿蟲(chóng)病等），外傷，血管壞死及X線損傷等。因此預(yù)防各種感染，預(yù)防中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病損，及做好遺傳性疾病的咨詢和防治工作非常