低增生性骨髓增生異常綜合征

低增生性骨髓增生異常綜合征

Hypocellular

myelodysplasticsyndromes（HMDS）

1病例：

男，42歲，全血細(xì)胞減少2個(gè)月（WBC2.41×109/L，Hb61g/L，PLT77×109/L），乏力、下肢出血點(diǎn)就診。2HMDS

★RCC★鑒別什么★區(qū)別是什么★注意什么★是什么13骨髓有核細(xì)胞減少，但其他方面具有典型的MDS特征。14值得注意的幾個(gè)問(wèn)題15例1，患者，男，53歲，全血少1年1617HMDS1、涂片易受MF、取材不良等影響，診

斷HMDS需涂片、活檢等手段聯(lián)合應(yīng)

用。1819部位選擇、操作不當(dāng)?shù)燃夹g(shù)問(wèn)題使骨髓混血稀釋骨髓涂片誤認(rèn)為造成增生減低“干抽”或取材不良會(huì)造成有核細(xì)胞增生減低的假象MDS的瘤細(xì)胞極度增生，體積較大，致密塞實(shí)造成抽吸困難。骨髓基質(zhì)產(chǎn)生各種細(xì)胞因子，增強(qiáng)了腫瘤細(xì)胞之間的粘附性。MDS可引起MF，纖維組織彌漫增生包繞腫瘤細(xì)胞，網(wǎng)硬蛋白對(duì)抽吸的阻力，使瘤細(xì)胞被固定在其中。骨髓壞死的存在可造成骨髓液的抽吸不良例2，女，42歲，白細(xì)胞減低2個(gè)月

就診。2122HMDS24涂片優(yōu)勢(shì)細(xì)胞的形態(tài)特征和階段比例活檢優(yōu)勢(shì)觀察骨髓的原位空間構(gòu)象，著重于骨髓組織的結(jié)構(gòu)、細(xì)胞的增殖及分布情況，不受塞實(shí)、骨纖和血液稀釋影響例3，女，60歲，貧血、血小板

減少2年就診。2526MDS伴MF2、增生程度的判斷要依據(jù)骨髓活檢！

增生程度的判斷要依據(jù)骨髓活檢！

增生程度的判斷要依據(jù)骨髓活檢！28低增生性的判斷標(biāo)準(zhǔn)29＜70歲＜30%＞70歲＜20%303、確診需要≥2次不同部位的骨髓

檢查，尤其年齡越大的患者越需

要多部位檢查；

32例4，女，51歲，白細(xì)胞、血小

板減低2個(gè)月就診。33HMDS40種融合基因檢測(cè)顯示

AML1/ETO+急性髓系白血病伴t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T14、伴重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的AML38低增生性與非低增生性MDS39404142434445464748病因及發(fā)病機(jī)制49另外，HMDS與AA有很多共同特征，如均存在T細(xì)胞介導(dǎo)的骨髓抑制和PNH克隆的細(xì)胞50AAHMDSHAML其原始細(xì)胞計(jì)數(shù)不高，且紅系的發(fā)育異常也較輕微，這一點(diǎn)與AA容易混淆。尤其在骨髓增生低下的涂片中，這些混淆的問(wèn)題更加放大，所以骨髓活檢是必須的檢查手段，包括兒童。51MDS-RAHMDS52HAMLHMDSAA的鑒別診斷PB中出現(xiàn)原始細(xì)胞表明為HAML或HMDSBMA中存在1~20%的原始細(xì)胞，并且有發(fā)育異?？稍\斷為HMDS形態(tài)學(xué)上的發(fā)育異常和網(wǎng)狀纖維的出現(xiàn)支持HAML和HMDS，如僅有紅系的發(fā)育異常則需十分明顯異常鐵粒幼紅細(xì)胞（核周＞5個(gè)顆?；颦h(huán)繞＞1/3核周）是紅系異常造血表現(xiàn)，可排除AABMB中出現(xiàn)≥3個(gè)原始細(xì)胞簇（最少5個(gè)原始細(xì)胞）提示HMDS或HAMLHMDS和HAML的細(xì)胞遺傳學(xué)常存在異常，骨髓中CD34/CD117+的細(xì)胞正?；蛟龈?，而AA則減少骨髓中有高比例非特異性的間質(zhì)細(xì)胞，如肥大細(xì)胞、LC和反應(yīng)性淋巴濾泡，支持AA53兒童難治性血細(xì)胞減少(refractorycytopeniaofchildren,RCC）54背景

在WHO分型標(biāo)準(zhǔn)（2008年）中，兒童難治性血細(xì)胞減少(refractorycytopeniaofchildren,RCC）作為一組暫定類型從骨髓增生異常綜合征（MDS）中提出。56572008年WHO中RCC的最低診斷標(biāo)準(zhǔn)患兒，男，5歲，外周血全血細(xì)胞減少就診596061626364小結(jié)

HMDS在WHO中均未作為獨(dú)立疾病實(shí)體列出，其病理生理機(jī)制未明，有很多報(bào)道認(rèn)為AA、HMDS(RCC)、HAL及AL是一個(gè)依次