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文檔簡介

著色性干皮病病例分析

一、臨床診斷及依據

二、臨床表現

三、發(fā)病原因

四、發(fā)病機制

五、防護方法

著色性干皮病病例分析病例

患兒，男，12歲。因右頸部皮膚腫瘤來皮膚科就診。家長代訴：由于陽光能使其皮膚起泡，故一直避免陽光照射。體檢發(fā)現其皮膚散在色素沉著，其他部位輕度萎縮。實驗檢查：腫瘤組織活檢結果鱗狀細胞癌；皮膚活檢標本檢測紫外線照射后嘧啶二聚體的數量，結果對照組24%，而患者95%.二、臨床表現

1．極度光敏感。

2．眼部損害，常表現為畏光、角膜炎、角膜混濁和血管形成。

3．可出現神經系統(tǒng)異常，是神經退化的結果，可導致反射活動減弱。最嚴重的是神經系統(tǒng)癥狀是DeSanctis–Cacchione綜合征,臨床表現為小頭畸型。

4．早發(fā)腫瘤?；颊咴?0歲之前會在紫外線暴露部位發(fā)生腫瘤，其中皮膚基底細胞癌，鱗狀細胞癌及惡性黑素瘤的發(fā)生風險比正常人高出1000倍。三、發(fā)病原因紫外線照射皮膚細胞內的核蛋白和一些酶的變性

腫瘤癥狀病變的積累

DNA損傷修復功能缺陷缺乏核酸內切酶細胞核內脫氧核糖核（DNA）的損傷XP是常染色體隱性遺傳病，具有遺傳異質性四、發(fā)病機制基因破壞雙螺旋結構（DNA損傷）嘧啶二聚體直接修復缺乏DNA光復活酶修復通路受阻細胞經紫外線誘發(fā)死亡或畸變DNA修復組織細胞癌（鱗狀細胞癌）切除修復紫外線轉錄互補修復(TCR)全基因修復(GGR)核酸切除修復通路（NER）嘧啶二聚體裂解維持細胞遺傳穩(wěn)定轉錄互補修復全基因組修復功能：緩慢修復基因組剩余部分功能：迅速修復活性轉錄基因區(qū)域作用機制紫外線DNAXPA蛋白復合體進入正確的位置RNA聚合酶Ⅱ合成受阻XPC+XPE啟動NER（核酸切除修復通路）進行修復（功能：打開光產物附近的DNA雙螺旋結構）RNAPⅡ結合受損位點由TFIIH作用修復DNA(TCR)(GGR)4．大劑量口服異維A酸可以用來預防腫瘤發(fā)生。一旦發(fā)生皮膚癌前病變及腫瘤，應及早處理。5

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