人類基因組計(jì)劃課件

Humangenomeproject

人類基因組計(jì)劃河南師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院xx1感謝你的觀看2019年6月29

一、何謂人類基因組計(jì)劃

1、人類基因組計(jì)劃：（HumanGenomeProjet)簡(jiǎn)稱：HGP。測(cè)定人類基因組核苷酸的排列順序、基因排列順序、揭示基因的功能以及基因間的相互關(guān)系，從而解碼生命的計(jì)劃。

2、基因：(Gene)DNA上具有一定的遺傳效應(yīng)的核苷酸序列

3、基因組：(Genome)又叫染色體組，指一個(gè)生物物種配子中的一套染色體或全部基因。

1920年，德國(guó)遺傳學(xué)家溫克勒把Gene和

Chromosome縮合創(chuàng)造了基因組這個(gè)詞。在人類指包括X、Y在內(nèi)的24條染色體

2感謝你的觀看2019年6月29一、何謂人類基因組計(jì)劃2感謝你的觀看2019年

4、基因組學(xué)：（genomics）從整個(gè)基因組的視角來(lái)研究遺傳學(xué)的科學(xué)。研究基因組及其基因的科學(xué)

5、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)：（Structuralgenomics）研究基因組的物理特點(diǎn)的科學(xué)

6、功能基因組學(xué)：（Functionalgenomics）研究基因組中基因的產(chǎn)物和表達(dá)模式的科學(xué)（后基因組計(jì)劃）

7、基因組文庫(kù)：（genomiclibrary）整個(gè)生物體基因組隨機(jī)產(chǎn)生的重疊DNA片段的克隆的總和3感謝你的觀看2019年6月294、基因組學(xué)：（genomics）從整個(gè)基因組的視角

8、基因庫(kù)：genebank某一生物群體中全部個(gè)體所共有的全部基因

9、蛋白質(zhì)組：proteome在某種細(xì)胞或組織中整個(gè)基因組所產(chǎn)生的各種蛋白質(zhì)的組合。由基因組編碼的全部蛋白質(zhì)總合

10、蛋白質(zhì)組學(xué)：proteomics研究一個(gè)基因組中基因編碼的所有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能以及相互作用模式的科學(xué)

11、轉(zhuǎn)錄組；transcriptome某一特定組織在某一特定時(shí)間由基因組轉(zhuǎn)錄形成的全部RNA總合

12、工作草圖：人類基因組計(jì)劃最終目標(biāo)的中間階段

4感謝你的觀看2019年6月298、基因庫(kù)：genebank某一生物群體中全部

13、完成圖：高水平、高質(zhì)量、精細(xì)的人類基因組框架

14、酵母人工染色體：(YAC)能攜帶人類基因組

1000000堿基的、能在酵母菌中復(fù)制的一種載體

15、細(xì)菌人工染色體（BAC）能攜帶人類基因組

300000堿基的、能在細(xì)菌中復(fù)制的一種載體

16、塞萊拉公司：（Celera公司）1998年CraigVenter創(chuàng)建的快速測(cè)序的專門(mén)公司。

Celera在拉丁語(yǔ)意為快速的、發(fā)現(xiàn)了決不等待。與美國(guó)國(guó)立公司公開(kāi)競(jìng)爭(zhēng)。5感謝你的觀看2019年6月2913、完成圖：高水平、高質(zhì)量、精細(xì)的人類基因組5感

二、人類基因組計(jì)劃的由來(lái)

1、1972—1982年，美國(guó)龐大腫瘤研究計(jì)劃最后失敗

80年代，由于分子生物學(xué)的發(fā)展，人們?cè)噲D徹底解決生物學(xué)問(wèn)題，提出了遺傳工程計(jì)劃、訊號(hào)傳導(dǎo)計(jì)劃、腦的十年計(jì)劃、蛋白質(zhì)計(jì)劃等，都沒(méi)有解決根本問(wèn)題，特別是美國(guó)龐大腫瘤研究計(jì)劃最后失敗，使人們思考從另外一個(gè)角度解決問(wèn)題

2、1983年，美國(guó)能源部負(fù)責(zé)核武器研制的兩個(gè)國(guó)家實(shí)驗(yàn)室—洛斯阿拉莫斯實(shí)驗(yàn)室、勞倫斯利佛摩爾實(shí)驗(yàn)室，提出，要研究日本廣島、長(zhǎng)崎幸存者基因突變情況，必須把人30億堿基對(duì)搞清楚。19846感謝你的觀看2019年6月29二、人類基因組計(jì)劃的由來(lái)6感謝你的觀看2019年6月29

年12月國(guó)能源部討論此方案，1986年3月決定實(shí)施

3、1986、3、7美國(guó)著名生物學(xué)家杜爾貝（Dulbecco)

在《科學(xué)》雜志發(fā)文《癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)—人類基因組的全序列分析》。“現(xiàn)在我們不應(yīng)再東一棒子西一榔頭按喜好去研究各自感興趣的基因，這樣只會(huì)事倍功半，我們應(yīng)集中力量去解讀整個(gè)人類基因序列，描繪出人類自己的設(shè)計(jì)圖，這才是正道”?！斑@一計(jì)劃的意義，可以與征服宇宙的計(jì)劃相媲美我們應(yīng)該以征服宇宙的氣魄來(lái)進(jìn)行這一計(jì)劃。”“這樣的工作任何一個(gè)實(shí)驗(yàn)室都難以承擔(dān)，它應(yīng)該成為國(guó)際性的項(xiàng)目，人類的DNA序列是人類的真諦，這個(gè)世界上發(fā)生的一切事情，都與這一序列息息相關(guān)7感謝你的觀看2019年6月29年12月國(guó)能源部討論此方案，1986年3月決定實(shí)

4、1987年3月美國(guó)能源部、國(guó)家健康研究院撥款550

萬(wàn)美金籌建人類基因組計(jì)劃實(shí)驗(yàn)室。能源部健康和環(huán)境研究室主任CharlisDelisi在計(jì)劃啟動(dòng)上作了關(guān)鍵作用，因此，他被稱為人類基因組計(jì)劃之父8感謝你的觀看2019年6月294、1987年3月美國(guó)能源部、國(guó)家健康研究院撥款550

5、1988年12月美國(guó)國(guó)家科學(xué)研究委員會(huì)組織撰寫(xiě)（人類基因組做圖測(cè)序）報(bào)告全面介紹人類基因組計(jì)劃成立“國(guó)家人類基因組研究中心”由華生擔(dān)任第一任中心主任

6、1990年美國(guó)國(guó)會(huì)正式批準(zhǔn)人類基因組計(jì)劃，10月

1號(hào)人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)，計(jì)劃在15年內(nèi)，投資30億美金，破解人類生命密碼的天書(shū)。

9感謝你的觀看2019年6月295、1988年12月美國(guó)國(guó)家科學(xué)研究委員會(huì)組10感謝你的觀看2019年6月2910感謝你的觀看2019年6月29

在Dulbecco論文的影響下，整個(gè)西歐都動(dòng)了起來(lái)

7、1987年意大利組織30個(gè)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)始HGP

8、1989年英國(guó)成立“英國(guó)人類基因組資源中心

9、1990年法國(guó)宣布開(kāi)始人類基因組計(jì)劃，法國(guó)民眾踴躍捐款5000萬(wàn)美金

10、1990年日本啟動(dòng)人類基因組計(jì)劃

11、1995年德國(guó)啟動(dòng)人類基因組計(jì)劃。先后又有澳大利亞、丹麥、荷蘭、俄羅斯、西班牙、瑞典、斯里蘭卡共有15個(gè)國(guó)家參與

12、1998年美國(guó)克來(lái)格文特爾博士（CraigVenter)

創(chuàng)立塞萊拉基因公司(Celera)，展開(kāi)競(jìng)爭(zhēng)

11感謝你的觀看2019年6月29在Dulbecco論文的影響下，整個(gè)西歐都動(dòng)了

13、1999年9月中國(guó)正式加入國(guó)際基因組測(cè)序俱樂(lè)部

1988年中國(guó)已有40多名科學(xué)家加入俱樂(lè)部

1993年中國(guó)國(guó)家自然科學(xué)基金已經(jīng)資助楊煥明1988年在丹麥獲博士學(xué)位，后在法國(guó)、美國(guó)作博士后，1994年回國(guó)，任人類基因組計(jì)劃中國(guó)項(xiàng)目執(zhí)行人。又有于軍、劉斯奇、王建等把技術(shù)帶回國(guó)內(nèi)，又呼吁、又推波助瀾

浙江溫州樂(lè)清市市長(zhǎng)陸光中資助800萬(wàn)元北京順義區(qū)免費(fèi)提供實(shí)驗(yàn)基地人基因組測(cè)序戰(zhàn)略第五次會(huì)議楊煥明5分鐘發(fā)言

12感謝你的觀看2019年6月2913、1999年9月中國(guó)正式加入國(guó)際基因組測(cè)序

1998年中科院院士陳竺在上海掛帥成立中國(guó)南方基因組中心

1998年楊煥明、余軍在中科院成立中國(guó)科學(xué)院遺傳研究所，專門(mén)從事人類基因組研究

1999年中科院院士強(qiáng)佰勤掛帥成立中國(guó)北方基因組中心主任

1999年陳竺院士成為國(guó)際基因組委員會(huì)委員13感謝你的觀看2019年6月291998年中科院院士陳竺在上海掛帥成立中國(guó)

三、人類基因組計(jì)劃的任務(wù)和內(nèi)涵

1、人類基因組計(jì)劃的任務(wù)

1）人類基因組的基因圖構(gòu)建與序列分析（遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜、基因圖譜）

2）人類基因的鑒定

3）基因組研究技術(shù)的建立

4）人類基因組研究的模式生物（細(xì)菌、酵母菌、線蟲(chóng)、果蠅、小鼠、擬南介）的基因組

5）信息系統(tǒng)的建立

6）有關(guān)的倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題研究

14感謝你的觀看2019年6月29三、人類基因組計(jì)劃的任務(wù)和內(nèi)涵14感謝你的觀看2019

2、后人類基因組計(jì)劃

1）繪制基因組遺傳整合圖（單體型圖）尋找不同人群之間、不同人之間的差異，建立“個(gè)人醫(yī)學(xué)”美國(guó)31%、英國(guó)24%、本25%、加拿大10%、中國(guó)10%。（3、8、21染色體）。單核苷酸多態(tài)性研究（SNP)2）功能基因組學(xué)是人類基因組計(jì)劃的核心和焦點(diǎn)，主要是對(duì)基因組進(jìn)行功能研究，對(duì)非編碼區(qū)進(jìn)行基因調(diào)控功能的研究

3）比較基因組學(xué)揭示生命起源，解決生物進(jìn)化的重大問(wèn)題。比較人類與細(xì)菌的基因組，篩選出僅在細(xì)菌中存在的基因，成為新的抗菌素藥靶15感謝你的觀看2019年6月292、后人類基因組計(jì)劃15感謝你的觀看2019年6月2

4）蛋白質(zhì)組學(xué)在蛋白質(zhì)水平研究基因的功能，翻譯后的修飾機(jī)理蛋白質(zhì)的生化功能、蛋白質(zhì)之間的相互作用、借助計(jì)算機(jī)技術(shù)，模擬出未知蛋白基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物的立體結(jié)構(gòu)，預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)的功能

5）醫(yī)學(xué)基因組學(xué)

6）環(huán)境基因組學(xué)：

肌體在惡劣環(huán)境下敏感性基因和抗性基因的活動(dòng)規(guī)律

7）藥物基因組學(xué)：研究不同個(gè)體不同的基因多態(tài)性對(duì)藥物的反應(yīng)，指導(dǎo)科學(xué)用藥

16感謝你的觀看2019年6月294）蛋白質(zhì)組學(xué)16感謝你的觀看2019年6月29

8）病理基因組學(xué)：不同個(gè)體發(fā)病情況和基因活動(dòng)情況

9）生殖基因組學(xué)：受精、個(gè)體發(fā)育中基因活動(dòng)情況

10）群體基因組學(xué)：

11）生物信息學(xué)：由于人類基因組計(jì)劃的實(shí)施使生命科學(xué)與信息科學(xué)相結(jié)合而產(chǎn)生的交叉學(xué)科。通過(guò)對(duì)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的獲取、加工、存儲(chǔ)、檢索和分析，揭示數(shù)據(jù)所蘊(yùn)藏的的生物學(xué)意義。

17感謝你的觀看2019年6月298）病理基因組學(xué)：17感謝你的觀看2019年6月2

四、人類基因組計(jì)劃的核心內(nèi)容

1、遺傳圖譜（連鎖圖譜）

1）概念：人類基因組內(nèi)基因以及專一的多態(tài)性DNA

標(biāo)記相對(duì)位置的圖。以某個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有多個(gè)等位基因的遺傳標(biāo)記做“路標(biāo)”，以兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率cM作為圖距反映基因遺傳效應(yīng)的基因組圖。基因組計(jì)劃啟動(dòng)時(shí)人類學(xué)研究已將1.6萬(wàn)個(gè)基因確定了相對(duì)位置

2）圖距單位：cM，相對(duì)距離

3）圖譜意義：育種的字典、基因組測(cè)序的路標(biāo)

18感謝你的觀看2019年6月29四、人類基因組計(jì)劃的核心內(nèi)容18感謝你的觀看2019年6月

4）圖譜的遺傳標(biāo)記：遺傳標(biāo)記指可以識(shí)別的等位基因或一些等位性的片段。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展和基因概念的發(fā)展遺傳標(biāo)記也在不斷從形態(tài)、細(xì)胞水平發(fā)展到

生化和分子水平原始遺傳標(biāo)記：為性狀標(biāo)記，人類的雙眼皮、單眼皮，男性、女性，色盲、正常，血友病、正常，多指、五指等。由于人類已經(jīng)了解的性狀非常少、（人類大約了解的性狀有幾百個(gè)）這些性狀的

19感謝你的觀看2019年6月2919感謝你的觀看2019年6月29

多態(tài)性又少，而且每一個(gè)性狀都是由許多基因控制的，因此，性狀作為遺傳標(biāo)記來(lái)進(jìn)行人類的基因組計(jì)劃顯然是不行的第一代遺傳標(biāo)記：為蛋白質(zhì)、同工酶或免疫學(xué)的標(biāo)記，如A,B,O血型位點(diǎn)、HLA位點(diǎn)、MN血型位點(diǎn)、Rh血型位點(diǎn)等。但是，已知道多態(tài)的蛋白質(zhì)很少，等位基因的數(shù)目少，在2米長(zhǎng)的“路上”路標(biāo)太少，不易找到人們要找的目標(biāo)第二代遺傳標(biāo)記：

限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性：RFLP遍布在人類基因組中，可達(dá)105以上。工作原理是用限制性內(nèi)切酶特異性切割DNA鏈，DNA上一個(gè)點(diǎn)的變異造成“能切”，“不能切”，因而產(chǎn)生不同長(zhǎng)度的等位片段在凝膠電泳上顯示，從片段多態(tài)性的信息與疾病20感謝你的觀看2019年6月29多態(tài)性又少，而且每一個(gè)性狀都是由許多

表型間的關(guān)系進(jìn)行連鎖分析，找到致病基因。

RFLP

標(biāo)記的優(yōu)點(diǎn)：無(wú)表型效應(yīng)，檢測(cè)不受環(huán)境和發(fā)育階段影響共顯性雜交組合時(shí)不受雜交方式影響互相之間不存在上位效應(yīng)，忽不干擾源于基因組自身的變異，在數(shù)量上幾乎不受限制因此，1987年，建立了人類第一張RFLP圖譜，有393個(gè)RFLP

標(biāo)記，10多個(gè)其他標(biāo)記，密度10MbRFLP標(biāo)記的缺點(diǎn)：一種酶切割一個(gè)位點(diǎn)時(shí)只能產(chǎn)生2—3個(gè)多態(tài)性片段，因此，提供的信息量有限真核生物基因組大，酶切后產(chǎn)生數(shù)百萬(wàn)片段，不易分析需要放射性同位素標(biāo)記DNA探針來(lái)檢測(cè)RFLP，存在安全性和費(fèi)用問(wèn)題21感謝你的觀看2019年6月29表型間的關(guān)系進(jìn)行連鎖分析，找到致病基因。2

小衛(wèi)星標(biāo)記：VNTR1985年

微衛(wèi)星標(biāo)記：STR1989年發(fā)現(xiàn)。又稱簡(jiǎn)單重復(fù)序列（simplesequencerepeatSSR)1996年已經(jīng)建立了6000多個(gè)此種標(biāo)記，標(biāo)記之間距離為0.7cM

第三代遺傳標(biāo)記：

單核苷酸多態(tài)性:(singlenucleotidepolymorphysm)SNP.1996年發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)基因位點(diǎn)上都有若干個(gè)等位型，每一個(gè)核苷酸在任何一代人群中大約每1×109

個(gè)個(gè)體就會(huì)發(fā)生一次變異簡(jiǎn)單序列長(zhǎng)度多態(tài)性SSLP22感謝你的觀看2019年6月29小衛(wèi)星標(biāo)記：VNTR1985年簡(jiǎn)單序列

人類基因組中有此標(biāo)記300萬(wàn)個(gè)，平均每1000個(gè)堿基就會(huì)有一個(gè)。在基因組中數(shù)目多、覆蓋面大，可以用基因芯片操作，所以，具有優(yōu)越性和潛力

5）圖譜缺陷標(biāo)記密度?。赫婧松镉绕淙祟惪衫玫慕慌浣M合、連鎖后代少，可利用的研究個(gè)體不容易獲得，因此，已經(jīng)有的遺傳標(biāo)記較少，在計(jì)劃開(kāi)始時(shí)，人類遺傳圖譜才幾百個(gè)，而計(jì)劃需要至少3萬(wàn)個(gè)標(biāo)記分辨率低：平均600kb才有一個(gè)標(biāo)記，既分辨率僅600kb，而人類基因組計(jì)劃測(cè)序23感謝你的觀看2019年6月29人類基因組中有此標(biāo)記300萬(wàn)

需要100kb的分辨率一個(gè)標(biāo)記的密度精確性不高：相對(duì)位置、相對(duì)距離、由于交換不是當(dāng)年摩爾根描述的那樣，因此，已經(jīng)得到的數(shù)據(jù)不準(zhǔn)確，不能用于基因組測(cè)序

2、物理圖譜（生命周期表）

1）概念：限制性酶切位點(diǎn)、序列標(biāo)簽位點(diǎn)等在基因組的位置和距離的圖利用分子生物學(xué)技術(shù)直接確定一些DNA

序列的位置的圖

2）圖距單位：bpkbpMb3）圖譜意義：是生命的元素周期表，與遺傳圖譜結(jié)合進(jìn)行精細(xì)基因定位，是基因組測(cè)序的必經(jīng)步驟24感謝你的觀看2019年6月29需要100kb的分辨率一個(gè)

4）圖譜的標(biāo)記：限制性酶切位點(diǎn)：例如AluⅠ識(shí)別序列為AGCT,則平均每256對(duì)核苷酸就有一個(gè)切點(diǎn)

EcoRⅠ識(shí)別序列為GAATTC則平均每

4096對(duì)核苷酸就有一個(gè)切點(diǎn).不能用于大的基因組序列標(biāo)記位點(diǎn)：（sequencetaggedsite,STS)一段長(zhǎng)100—500bp、易于識(shí)別的、僅存在于待研究的基因組中的DNA序列.一個(gè)STS必須是序列已知、在染色體上有唯一位置25感謝你的觀看2019年6月294）圖譜的標(biāo)記：25感謝你的觀看2019年6月29

一個(gè)1000bp的DNA分子,用酶A、酶B、酶C切割，得到如下片段（廈門(mén)大學(xué)考研試題）酶A切割、1000bp

酶B切割、100bp、300bp、600bp

酶C切割、200bp、800bp

酶A＋B切割、50bp、100bp、300bp、550bp

酶B＋C切割、75bp、100bp、125bp、225bp、475bp

酶A＋C切割、200bp、375bp、425bp

確定此三種限制性內(nèi)切酶在此DNA分子上的位置26感謝你的觀看2019年6月29一個(gè)1000bp的DNA分子,用酶A、酶B、酶C切割，得

1、根據(jù)酶A切得到一個(gè)2、根據(jù)酶B切得到三個(gè)片

1000bp的片段BC,說(shuō)明段，100bp、300bp、該DNA分子為環(huán)狀，600bp，說(shuō)明酶B在此環(huán)酶A在其上有一個(gè)切點(diǎn)狀DNA分子上有三個(gè)切點(diǎn)

ABBB600

10030027感謝你的觀看2019年6月291、根據(jù)酶A切得到一個(gè)2、根據(jù)酶B3、根據(jù)酶C切得到200、800二片段，說(shuō)明酶C在此環(huán)狀

DNA上有2個(gè)切點(diǎn)4、根據(jù)A＋B雙酶解時(shí)得到50、100、300、550四個(gè)段，與A、B單酶解時(shí)比較，與酶B單切時(shí)比較是多了一個(gè)

50，但出現(xiàn)了一個(gè)550，正好是酶B切的600的分割CC200800

ABBB55050100300BBBA5505030010028感謝你的觀看2019年6月293、根據(jù)酶C切得到200、800二CC20085、根據(jù)酶B＋C得到756、根據(jù)A+C酶切得到200100、125、225、475五375、425、單獨(dú)C切得到

200、800。375、425剛個(gè)片段，75+225=300，好是800的分割，所以，A是

300得分割、475+125酶切點(diǎn)在800上

=600，是600的分割

BBBCCBCCBBA47512575225100501002257512547529感謝你的觀看2019年6月295、根據(jù)酶B＋C得到756、根據(jù)A+C酶切得到

ABB

B

CC首先確定切點(diǎn)多的酶的切點(diǎn),最后確定切點(diǎn)少的酶的切點(diǎn)確定B的三個(gè)位點(diǎn),再確定C的兩個(gè)位點(diǎn),最后確定A的一個(gè)位點(diǎn)（A若在下面則酶A、酶C共切時(shí)切不出200bp片段）

酶A切割、1000bp1步、酶B切割、100bp、300bp、600bp

酶C切割、200bp、800bp

酶A＋B切割、50bp、100bp、300bp、550bp2步、酶B＋C切割、75bp、

100bp、125bp、

225bp、475bp3步、酶A＋C切割、200bp、375bp、425bp30感謝你的觀看2019年6月29ABB

表達(dá)序列標(biāo)簽：(expressedsequencetag,EST)通

過(guò)互補(bǔ)DNA克隆分析獲得的短序列。

是cDNA的3端或5端的序列。300—500bp.

每一個(gè)EST代表一個(gè)表達(dá)基因的部分片段。是基因的轉(zhuǎn)錄非翻譯區(qū)。是序列標(biāo)記位點(diǎn)

的源泉，通過(guò)它可以尋找基因

5）取得的成績(jī)：1995年以STS為物理標(biāo)記，約16000

個(gè)STS位點(diǎn)已經(jīng)定位，把基因組分成了16000個(gè)小區(qū)。平均間距：200kb。以后達(dá)到了20104個(gè)STS位點(diǎn)，基本達(dá)到了100kb一個(gè)標(biāo)記的密度。物理圖譜=里程碑=生命周期表

6）物理圖譜與遺傳圖譜的關(guān)系

31感謝你的觀看2019年6月2931感謝你的觀看2019年6月29

項(xiàng)目遺傳圖譜物理圖譜標(biāo)記基因多態(tài)性序列STS

單位cMbpkbMb

信息生物信息物理信息標(biāo)志路標(biāo)界標(biāo)距離相對(duì)距離絕對(duì)距離位置連鎖關(guān)系相對(duì)位置位置關(guān)系絕對(duì)位置分辨率低,600kb高，100kb

精確性低高操作難度大容易

32感謝你的觀看2019年6月29項(xiàng)目遺傳圖譜物理

3、序列圖譜（人類基因組計(jì)劃的核心）

1）概念：人類基因組30億對(duì)核苷酸的排列順序的圖

2）測(cè)序流程：選擇物種分離DNA獲得大量DNA

切割成重疊片段片段插入載體組裝測(cè)序大量克隆

33感謝你的觀看2019年6月293、序列圖譜（人類基因組計(jì)劃的核心）33感謝你的觀看2

3）測(cè)序方法２0年前，一臺(tái)儀器每天只能測(cè)５00bp，人類基因組測(cè)完需要１8000年，因此，有人激烈反對(duì)此計(jì)劃，１985年發(fā)明的第一臺(tái)測(cè)序儀儀每天測(cè)15000bp，以后有加速到４00000bp．

1998年發(fā)明ABI3700DNA分析儀、MegaBACE1000DNA

測(cè)序儀每分鐘既可測(cè)12000bp，不到１５個(gè)月就測(cè)完了人類基因組的９0％．北京中心每天可測(cè)３千萬(wàn)bp，是世界上第六大測(cè)序中心．費(fèi)用也從開(kāi)始的每堿基10美元降到了10美分34感謝你的觀看2019年6月293）測(cè)序方法34感謝你的觀看2019年6月29

鏈終止法(１977,Sanger)

原理1:聚丙烯酰胺凝膠電泳可以把長(zhǎng)度只差一個(gè)核苷酸的單鏈DNA分子區(qū)分開(kāi)

原理2：復(fù)制時(shí)ddNTP一旦結(jié)合上去，就使其它核苷酸不能再往上結(jié)合，(ddNTP缺少可連接下一個(gè)核苷酸的3’羥基）形成長(zhǎng)短不一的單鏈DNA分子每個(gè)反應(yīng)器中有

3’5’

單鏈DNA5’3’

引物DNAKlenow酶僅具3’

5’外切活性

dNTP其中dATP是32P標(biāo)記的

ddATP是雙脫氧的35感謝你的觀看2019年6月29鏈終止法(１977,Sanger)35感謝你的觀看20dNTPdNTPdNTPdNTPddATPddTTPddCTPddGTP反應(yīng)器１反應(yīng)器２反應(yīng)器３反應(yīng)器４ddATPddATPddATPddATP

各反應(yīng)器中的dNTP都用32P標(biāo)記，利于電泳后觀察36感謝你的觀看2019年6月29dNTPdNTP

1234ATCG1234ATCG5’TGATACGACGAAGTACTGG3’3’ACTATGCTGCTTCATGACC5’37感謝你的觀看2019年6月29123

鏈終止法測(cè)序中的DNA聚合酶的要求：高延伸性：能保證在滲入鏈終止核苷酸之前合成的鏈片斷不與模版鏈解離不具備或很弱的5—3外切活性：保證新合成的鏈不被酶切掉不具備或很弱的3—5外切活性：保證新合成的鏈不被酶切掉

Klenow酶：大腸桿菌聚合酶Ⅰ被枯草芽孢桿菌素裂解后產(chǎn)生的一個(gè)大片斷。具有聚合活性和3—5外切活性。但聚合活性較低。

測(cè)序酶：T7噬菌體編碼的一種修飾過(guò)的DNA聚合酶。延伸性高、無(wú)外切活性、反應(yīng)速度快可用多種修飾過(guò)的核苷酸作引物。38感謝你的觀看2019年6月29鏈終止法測(cè)序中的DNA聚合酶的要求：38感謝你的觀看201

熱循環(huán)測(cè)序法：（1992）用雙鏈DNA，用量少，不必大量克隆用熱穩(wěn)定聚合酶—Taq酶，單條引物，類似PCR反應(yīng)

熒光標(biāo)記引物法：不同的熒光標(biāo)記加在不同的核苷酸上，在同一個(gè)反應(yīng)器中同時(shí)加入4種熒光標(biāo)記的雙脫氧核苷酸，電泳時(shí)加入同一個(gè)泳道中，電泳條帶通過(guò)檢測(cè)儀時(shí)，可以直接讀出核苷酸，電腦把核苷酸序列打印在表格上。每次一個(gè)樣品。39感謝你的觀看2019年6月29熱循環(huán)測(cè)序法：（1992）39感謝你的觀看2019年6

毛細(xì)管電泳法：新的測(cè)序儀改為毛細(xì)管電泳，有96個(gè)孔道，一次能測(cè)96個(gè)，每次2小時(shí)。

焦磷酸測(cè)序法：不用合成、分離不同長(zhǎng)度的片斷，不用電泳，不需要加入ddNTP。直接進(jìn)行模版鏈復(fù)制，邊復(fù)制邊測(cè)序。每種核苷酸用不同熒光色標(biāo)記，每次加入一種核苷酸，反應(yīng)結(jié)束后，剩余的核苷酸會(huì)被分解掉，接著加入另一種核苷酸。結(jié)合上去一個(gè)核苷酸，計(jì)算機(jī)就讀出一個(gè)序列。40感謝你的觀看2019年6月29毛細(xì)管電泳法：40感謝你的觀看2019年6月29

如何加快測(cè)序速度和進(jìn)行計(jì)算機(jī)閱讀每一種雙脫氧的核苷酸可以被標(biāo)記上不同的熒光染料,如T被標(biāo)上紅色、G被標(biāo)記上蘭色、

A被標(biāo)記上綠色、C

被標(biāo)記上黃色。把凝膠放在特殊的儀器上當(dāng)片段在凝膠上移動(dòng)時(shí)，他們會(huì)在某一點(diǎn)穿過(guò)一個(gè)激光束，標(biāo)記在各種核苷酸的染料就會(huì)被激發(fā)而發(fā)出不同的熒光，此種熒光信號(hào)被探測(cè)器捕捉而在計(jì)算機(jī)顯示器上顯示為相應(yīng)色帶，由計(jì)算機(jī)直接讀出核苷酸的順序41感謝你的觀看2019年6月29如何加快測(cè)序速度和進(jìn)行計(jì)算機(jī)閱讀41感謝你42感謝你的觀看2019年6月2942感謝你的觀看2019年6月2943感謝你的觀看2019年6月2943感謝你的觀看2019年6月29

４）取得的成績(jī)：框架圖精細(xì)圖完成圖覆蓋人類基因組的99.9%

基因組核苷酸數(shù)目：31.647億bp，一個(gè)個(gè)核苷酸排列起來(lái)可達(dá)到5000公里長(zhǎng)，500

頁(yè)的書(shū)3000本才能寫(xiě)完基因數(shù)目：3.0—3.5萬(wàn)個(gè)，比果蠅、線蟲(chóng)多2萬(wàn)個(gè)，為水稻的二分之一，61%與果蠅同源.43%與線蟲(chóng)同源.46%與酵母同源，17號(hào)染色體上全部基因都可在小鼠11號(hào)染色體上找到

熱點(diǎn)和荒漠：17、19、22號(hào)染色體基因集中。X

44感謝你的觀看2019年6月29４）取得的成績(jī)：框架圖精細(xì)圖完成圖覆蓋人44

Y4、8號(hào)染色體基因貧瘠，基因組1/4區(qū)

無(wú)基因存在

編碼序列：僅占基因組的5%

基因組重復(fù)序列：基因組的36%包含重復(fù)序列，19

號(hào)染色體57%區(qū)為重復(fù)序列，重復(fù)序列占整個(gè)基因組的50%以上。插入重復(fù)、反轉(zhuǎn)錄后整合的假基因、簡(jiǎn)單重復(fù)、片段性重復(fù)、串聯(lián)重復(fù)基因組差異：人與人之間基因組99，99%是相同的，差異僅萬(wàn)分之一，不存在優(yōu)秀基因組之說(shuō)。不存在白種人基因組、黃種人基因組。人類只有一個(gè)基因組。45感謝你的觀看2019年6月29Y

基因組30億基因和相關(guān)序列20-30%基因外DNA70-80%非編碼序列＞９０％編碼序列＜１０％中高重復(fù)２０－３０％單低拷貝７０－８０％內(nèi)啟前尾擬基因基因斷片分散重復(fù)４０％簇狀重復(fù)６０％SINELINE衛(wèi)星DNA小衛(wèi)星DNA微衛(wèi)星DNA46感謝你的觀看2019年6月29

人類基因組與黑猩猩的相似性達(dá)到96%,約有4000

萬(wàn)堿基對(duì)差異,其中這些差異的絕大部分位于非功能區(qū),僅有300萬(wàn)對(duì)位于功能基因區(qū).黑猩猩缺乏人類的50個(gè)基因,其中3個(gè)與炎癥有關(guān).人類缺乏黑猩猩的1個(gè)基因.

人類基因組與黑猩猩的基因組核苷酸序列差異約在編碼序列中差異小于1.5%，非編碼區(qū)差異小于

3%。個(gè)別非編碼區(qū)差異較大，如著絲粒區(qū)47感謝你的觀看2019年6月29人類基因組與黑猩猩的相似性達(dá)到96%,約有4000

4、轉(zhuǎn)錄圖譜（表達(dá)圖譜、基因圖譜）

1）概念：表示基因的結(jié)構(gòu)、位置和功能的圖。是測(cè)定可表達(dá)片段（EST)的標(biāo)記圖。是在序列圖譜的測(cè)定過(guò)程中完成的?；蚪M中97%的序列不轉(zhuǎn)錄，3%轉(zhuǎn)錄，特定組織中僅10%的基因表達(dá)

2）作圖方法：連鎖分析關(guān)聯(lián)分析：也叫等位基因關(guān)聯(lián)、連鎖不平衡。指同一染色體上位點(diǎn)間緊密連鎖的基因，48感謝你的觀看2019年6月294、轉(zhuǎn)錄圖譜（表達(dá)圖譜、基因圖譜）48感謝你的觀看2019

在同一配子中某些等位基因的組合頻率增加。如紅綠色盲基因染色體畸變：體細(xì)胞雜交：計(jì)算機(jī)雜交：

3）已獲成績(jī)：已獲得160多萬(wàn)個(gè)EST的庫(kù)，每天

EST的增加速度為1000個(gè)。3.5萬(wàn)個(gè)基因已經(jīng)定位。24條染色體先后被破譯。最近被破譯19染色體體上有1500個(gè)基因?yàn)楹蜃疃嗟娜旧w，占基因組的2%，13號(hào)染色體含1004個(gè)基因49感謝你的觀看2019年6月29

染色體基因數(shù)目堿基數(shù)目(億bp)國(guó)家

13141+9912.23美英

215472.37美國(guó)

316001.99中國(guó)

425851.86美國(guó)

59231.94美國(guó)

621901.66英國(guó)

711501.53美國(guó)

818871.46日本

915751.091013571.32111524+7651.341214001.3113708+2960.95英國(guó)

50感謝你的觀看2019年6月29染色體基因數(shù)目堿基數(shù)目(億

染色體基因數(shù)目堿基數(shù)目(bp)國(guó)家

1410500.88合作

159450.82168800.98美國(guó)

1715400.79美英

183320.77英國(guó)

1917820.60美國(guó)

207270.60英國(guó)

212840.34德日

226790.34英美

X11001.50

Y780.50美國(guó)2006年10月24條染色體上的基因數(shù)目全部確定51感謝你的觀看2019年6月29染色體基因數(shù)目堿基數(shù)目

項(xiàng)目X染色體Y染色體大小1.50億0.50億基因數(shù)目110078

同源數(shù)目5454

基因功能決定人類存在決定人類性別進(jìn)化程度保守毀滅性進(jìn)化變異性變異性小變異性大對(duì)基因作用基因的良好處所基因的墓場(chǎng)回文序列少多,600萬(wàn)bp

基因丟失可以補(bǔ)充無(wú)法補(bǔ)充基因作用睪丸抗原智力缺陷300多種疾決定雄性52感謝你的觀看2019年6月29項(xiàng)目X染色體

3億年前,Y與X染色體一樣。為什么3億年的進(jìn)化使Y越來(lái)越小,基因越來(lái)越少？

由于在男性性腺外露,易受外界環(huán)境影響經(jīng)歷的減數(shù)分裂次數(shù)比X染色體多350倍,而每次都是有變異風(fēng)險(xiǎn)的,從父親傳到兒子,Y染色體要有600個(gè)堿基的變化,所以Y染色體受的災(zāi)難比任何染色體都多。與X染色體的不交換,又導(dǎo)致基因的變化、丟失機(jī)會(huì)增大。有人估計(jì),500萬(wàn)年后,地球上可能不存在男性,Y

染色體會(huì)全成為垃圾.

53感謝你的觀看2019年6月293億年前,Y與X染色體一樣。為什么3億年的進(jìn)化

最近的研究發(fā)現(xiàn)在Y染色體上存在許多回文序列,占

Y染色體的10%，睪丸發(fā)育基因、精子產(chǎn)生基因位于此處。其上的基因在回文序列兩端存在2個(gè)拷貝,可以自身交換、重組,或基因轉(zhuǎn)變,用此方式進(jìn)行基因的修復(fù),因此認(rèn)為500萬(wàn)年后不存在男性消失的問(wèn)題有3500萬(wàn)堿基的序列不同個(gè)體存在伸展方向相反，可能是男性生殖能力和性格的控制區(qū)。

女人—超級(jí)生物女人性格多樣化，耐受力強(qiáng)，抗性強(qiáng)感情豐富，心理復(fù)雜，堅(jiān)強(qiáng)等多種優(yōu)良特征，其原因就在于比男性多一條最不同尋常的X染色體，關(guān)鍵在于失活的那條X染色體上的15%的基因仍在活動(dòng)

54感謝你的觀看2019年6月29最近的研究發(fā)現(xiàn)在Y染色體上存在許多回文序列,占54

著名作家莎士比亞說(shuō)：

女人不僅同男人有天壤之別，女人們之間的區(qū)別也匪夷所思，女人啊，真是變幻莫測(cè)的生物

4）轉(zhuǎn)錄圖譜意義可以了解基因的精確位置和功能可以了解不同時(shí)間不同基因的表達(dá)情況可以了解不同組織中基因的表達(dá)情況可以了解正常情況與不正常情況下基因的表達(dá)情況與遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜一起成為破譯基因這部天書(shū)，了解生命的真諦的基石55感謝你的觀看2019年6月29著名作家莎士比亞說(shuō)：55感謝你的觀看2019年6

五、中國(guó)人的工作:1、中國(guó)人作了哪些工作

1）投入500萬(wàn)美金，在上海、北京成立了人類基因組南方研究中心、北方研究中心。6個(gè)月時(shí)間完成了其他參與國(guó)10年的工作量

2）承擔(dān)人類3號(hào)染色體測(cè)序，僅占整個(gè)基因組的

1%。識(shí)別出122個(gè)基因，在已知的86個(gè)基因中，55個(gè)基因功能明確，8個(gè)與腎細(xì)胞癌、肌肉萎縮貧血等疾病有關(guān)

在31個(gè)基因中找到75種不同的剪接方式，其中一個(gè)基因可以產(chǎn)生8種蛋白質(zhì)，發(fā)現(xiàn)最大的基因88萬(wàn)bp,兩個(gè)最小的基因。僅編碼21個(gè)氨基酸和110個(gè)氨基酸、56感謝你的觀看2019年6月29五、中國(guó)人的工作:56感謝你的觀看2019年6月

3）建立了腫瘤、心血管病、神經(jīng)、免疫、遺傳性疾病材料收集網(wǎng)絡(luò)。高血壓家系200個(gè)，糖尿病家系88個(gè)

4）建立了較完整的基因組研究體系。我國(guó)北京華大基因組研究中心每天可測(cè)序3000萬(wàn)bp，為世界上第六大基因測(cè)序中心，每天可測(cè)3千萬(wàn)bp5）疾病基因、功能基因研究。肝病相關(guān)基因、造血系統(tǒng)基因、腫瘤相關(guān)基因神經(jīng)疾病相關(guān)基因等

6）建立了生物信息和基因組信息庫(kù)

7）完成了一些模式生物的基因組計(jì)劃。如：秈稻基因組：4.66億bp57感謝你的觀看2019年6月293）建立了腫瘤、心血管病、神經(jīng)、免疫、遺

2、為什麼中國(guó)要加入人類基因組計(jì)劃

1)人類基因組計(jì)劃需要中國(guó)（家系純基因資源豐富）

2)搶占科技平臺(tái)，平分天下秋色。

3)技術(shù)力量厚，有研究基礎(chǔ)

4)擁握科技、軍事殺手劍

5)重大事件的刺激

1999年以前中國(guó)對(duì)蝦患病毒病，大量死亡，為對(duì)付此種病毒要進(jìn)行測(cè)序，由于國(guó)內(nèi)作不了，180萬(wàn)美金委托國(guó)外做，又轉(zhuǎn)讓1/3知識(shí)產(chǎn)權(quán)。

2003年在SARS面前中國(guó)科學(xué)家整體打了敗仗，非典出現(xiàn)在中國(guó)，中國(guó)最早拿到病毒樣品，但病毒序列卻被外國(guó)人首先測(cè)序破譯58感謝你的觀看2019年6月292、為什麼中國(guó)要加入人類基因組計(jì)劃58感謝你的觀六、人類基因組計(jì)劃的意義

1、是人類的第二張解剖圖，在分子水平揭示人類的生、老、病、死之迷

2、比較基因組結(jié)構(gòu)，闡明生物的進(jìn)化關(guān)系，揭示當(dāng)代科學(xué)的第六大懸案—人類進(jìn)化的缺環(huán)。

懸案1、宇宙生命何處覓

懸案2、黑洞天體為何物

懸案3、引力輻射問(wèn)題

懸案4、太陽(yáng)系的第十個(gè)行星

懸案5、新元素的發(fā)現(xiàn)?，F(xiàn)有109號(hào)元素，但新修的元素周期表可容納164號(hào)元素59感謝你的觀看2019年6月29六、人類基因組計(jì)劃的意義59感謝你的觀看2019年6月29

懸案6、人類進(jìn)化有缺環(huán)，即人類與猿之間的親緣關(guān)系似乎還有一個(gè)中間過(guò)渡的生物類型，但至今沒(méi)發(fā)現(xiàn)化石

3、遺傳與優(yōu)生依據(jù)

4、建立個(gè)體醫(yī)學(xué)的指南，繪制21世紀(jì)基因醫(yī)學(xué)藍(lán)圖

5、準(zhǔn)確進(jìn)行基因的分離和克隆

6、研制基因組藥物活字典，基因治療

7、延長(zhǎng)人的壽命（180—1200歲）

8、建立基因組身份證，精確進(jìn)行DNA親子鑒定,建立潔凈法庭

9、進(jìn)行電子雜交，加快研究進(jìn)程

10、標(biāo)記輔助選擇。把目的基因開(kāi)發(fā)成分子標(biāo)記，根據(jù)圖譜間接選擇目的基因，減少育種盲目性，縮短育種年限60感謝你的觀看2019年6月29懸案6、人類進(jìn)化有缺環(huán)，即人類與猿之間的親緣關(guān)60

七、人類基因組計(jì)劃的潛在危險(xiǎn)

1、基因武器給種族基因武器奠定理論基礎(chǔ)。不同種族的基因組都有脆弱點(diǎn)，對(duì)某種病敏或某種細(xì)菌藥物感。針對(duì)其脆弱點(diǎn)可設(shè)計(jì)基因武器目前美、俄、英、德等有15個(gè)國(guó)家有基因武器

1976年，前蘇聯(lián)提出以特定種族為對(duì)象就研制種族基因武器阿拉伯種族的基因組對(duì)愛(ài)滋病的HIV的敏感性強(qiáng)，以色列研制了專門(mén)針對(duì)阿拉伯人的基因人種炸彈英國(guó)研制成了轉(zhuǎn)基因超級(jí)病毒—基因殺人蟲(chóng)61感謝你的觀看2019年6月29七、人類基因組計(jì)劃的潛在危險(xiǎn)61感謝你的觀看2019年

非洲、中東人群的基因組對(duì)裂各熱細(xì)菌敏感，美國(guó)馬力蘭州軍事醫(yī)學(xué)研究所是基因武器研制中心，在普通釀酒菌中接入一種專能在非洲、中東引起可怕的裂各熱細(xì)菌的基因以把裂各熱細(xì)菌的基因轉(zhuǎn)入了釀酒菌種，專門(mén)對(duì)付中東人美國(guó)研制成的熱毒素基因毒劑，20克可毀滅全人類

SARS病毒測(cè)序結(jié)果證明基因組40%被人工修飾

5000萬(wàn)美金建造的基因武器庫(kù)相當(dāng)于50億美金建造的核武器庫(kù)，

62感謝你的觀看2019年6月29非洲、中東人群的基因組對(duì)裂各熱細(xì)菌敏

2、基因歧視

種族之間不存在優(yōu)秀基因組，但是，不同的家族之間確實(shí)存在不同的致病基因，不同的家族含致病基因的數(shù)量不同。

3、基因掠奪

人類基因資源有限，僅僅3.0—3.5萬(wàn)，美國(guó)派中國(guó)留學(xué)生回國(guó)采血樣，到一些不發(fā)達(dá)國(guó)家采血樣。毛利人抗議：你們過(guò)去搶走了我們的黃金、我們的磚石，現(xiàn)在又要來(lái)?yè)屛覀兊幕蛄恕?/p>

4、基因?qū)＠?/p>

主流科學(xué)家和美國(guó)國(guó)立公司的觀點(diǎn)：為了不讓想獲得專利的人得逞，美國(guó)立公司有了新63感謝你的觀看2019年6月2963感謝你的

新成果馬上網(wǎng)上公布。沃森強(qiáng)調(diào)：人類基因組屬于全人類，而非任何個(gè)別國(guó)家。

Cerala公司的觀點(diǎn)：認(rèn)為公司投資大，理應(yīng)有回報(bào)，利于該項(xiàng)事業(yè)發(fā)展，認(rèn)為發(fā)現(xiàn)基因組中的某個(gè)基因?qū)儆诳茖W(xué)發(fā)現(xiàn)，不應(yīng)授予專利，但搞清楚了某基因的位置、功能、結(jié)構(gòu)，此屬于科學(xué)發(fā)明，應(yīng)該授予專利。

克林頓總統(tǒng)、布萊爾總統(tǒng)共同發(fā)表聲明：人類基因組圖譜應(yīng)成為社會(huì)公有資源，無(wú)償提供給所有研究者使用。但聲明發(fā)表后引起生物技術(shù)公司股票大跌，為此，白宮緊急澄清：不反對(duì)企業(yè)為單個(gè)基因的功能研究的成果申請(qǐng)專利。

64感謝你的觀看2019年6月29新成果馬上網(wǎng)上公布。沃森強(qiáng)調(diào)：人類基因組屬于64感

美國(guó)人類基因科學(xué)公司已克隆人類基因8000多個(gè)因塞特公司已克隆7000多個(gè)，中國(guó)也已克隆

10000多個(gè)，僅次于美國(guó)。中國(guó)聯(lián)合基因科技集團(tuán)已申請(qǐng)專利3500個(gè)。位居世界第三。4、基因倫理

社會(huì)心理的改變：可能被別有用心的人利用，誘使走向基因還原論、基因本質(zhì)論、基因決定論，步優(yōu)生學(xué)的后塵隱私權(quán)：婚姻權(quán)：生育權(quán)：就業(yè)權(quán)：求學(xué)權(quán)：生存權(quán)：

就醫(yī)權(quán)：65感謝你的觀看2019年6月29美國(guó)人類基因科學(xué)公司已克隆人類基因8000多個(gè)666感謝你的觀看2019年6月2966感謝你的觀看2019年6月29

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人類基因組計(jì)劃河南師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院xx67感謝你的觀看2019年6月29

一、何謂人類基因組計(jì)劃

1、人類基因組計(jì)劃：（HumanGenomeProjet)簡(jiǎn)稱：HGP。測(cè)定人類基因組核苷酸的排列順序、基因排列順序、揭示基因的功能以及基因間的相互關(guān)系，從而解碼生命的計(jì)劃。

2、基因：(Gene)DNA上具有一定的遺傳效應(yīng)的核苷酸序列

3、基因組：(Genome)又叫染色體組，指一個(gè)生物物種配子中的一套染色體或全部基因。

1920年，德國(guó)遺傳學(xué)家溫克勒把Gene和

Chromosome縮合創(chuàng)造了基因組這個(gè)詞。在人類指包括X、Y在內(nèi)的24條染色體

68感謝你的觀看2019年6月29一、何謂人類基因組計(jì)劃2感謝你的觀看2019年

4、基因組學(xué)：（genomics）從整個(gè)基因組的視角來(lái)研究遺傳學(xué)的科學(xué)。研究基因組及其基因的科學(xué)

5、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)：（Structuralgenomics）研究基因組的物理特點(diǎn)的科學(xué)

6、功能基因組學(xué)：（Functionalgenomics）研究基因組中基因的產(chǎn)物和表達(dá)模式的科學(xué)（后基因組計(jì)劃）

7、基因組文庫(kù)：（genomiclibrary）整個(gè)生物體基因組隨機(jī)產(chǎn)生的重疊DNA片段的克隆的總和69感謝你的觀看2019年6月294、基因組學(xué)：（genomics）從整個(gè)基因組的視角

8、基因庫(kù)：genebank某一生物群體中全部個(gè)體所共有的全部基因

9、蛋白質(zhì)組：proteome在某種細(xì)胞或組織中整個(gè)基因組所產(chǎn)生的各種蛋白質(zhì)的組合。由基因組編碼的全部蛋白質(zhì)總合

10、蛋白質(zhì)組學(xué)：proteomics研究一個(gè)基因組中基因編碼的所有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能以及相互作用模式的科學(xué)

11、轉(zhuǎn)錄組；transcriptome某一特定組織在某一特定時(shí)間由基因組轉(zhuǎn)錄形成的全部RNA總合

12、工作草圖：人類基因組計(jì)劃最終目標(biāo)的中間階段

70感謝你的觀看2019年6月298、基因庫(kù)：genebank某一生物群體中全部

13、完成圖：高水平、高質(zhì)量、精細(xì)的人類基因組框架

14、酵母人工染色體：(YAC)能攜帶人類基因組

1000000堿基的、能在酵母菌中復(fù)制的一種載體

15、細(xì)菌人工染色體（BAC）能攜帶人類基因組

300000堿基的、能在細(xì)菌中復(fù)制的一種載體

16、塞萊拉公司：（Celera公司）1998年CraigVenter創(chuàng)建的快速測(cè)序的專門(mén)公司。

Celera在拉丁語(yǔ)意為快速的、發(fā)現(xiàn)了決不等待。與美國(guó)國(guó)立公司公開(kāi)競(jìng)爭(zhēng)。71感謝你的觀看2019年6月2913、完成圖：高水平、高質(zhì)量、精細(xì)的人類基因組5感

二、人類基因組計(jì)劃的由來(lái)

1、1972—1982年，美國(guó)龐大腫瘤研究計(jì)劃最后失敗

80年代，由于分子生物學(xué)的發(fā)展，人們?cè)噲D徹底解決生物學(xué)問(wèn)題，提出了遺傳工程計(jì)劃、訊號(hào)傳導(dǎo)計(jì)劃、腦的十年計(jì)劃、蛋白質(zhì)計(jì)劃等，都沒(méi)有解決根本問(wèn)題，特別是美國(guó)龐大腫瘤研究計(jì)劃最后失敗，使人們思考從另外一個(gè)角度解決問(wèn)題

2、1983年，美國(guó)能源部負(fù)責(zé)核武器研制的兩個(gè)國(guó)家實(shí)驗(yàn)室—洛斯阿拉莫斯實(shí)驗(yàn)室、勞倫斯利佛摩爾實(shí)驗(yàn)室，提出，要研究日本廣島、長(zhǎng)崎幸存者基因突變情況，必須把人30億堿基對(duì)搞清楚。198472感謝你的觀看2019年6月29二、人類基因組計(jì)劃的由來(lái)6感謝你的觀看2019年6月29

年12月國(guó)能源部討論此方案，1986年3月決定實(shí)施

3、1986、3、7美國(guó)著名生物學(xué)家杜爾貝（Dulbecco)

在《科學(xué)》雜志發(fā)文《癌癥研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn)—人類基因組的全序列分析》?！艾F(xiàn)在我們不應(yīng)再東一棒子西一榔頭按喜好去研究各自感興趣的